syndrome cardio-facio-cutané l.m.
cardio-facio-cutaneous syndrome
Variété de génodermatose qui a été individualisée par rapport au syndrome de Noonan à cause de ses manifestations dermatologiques : kératose pilaire généralisée, surtout du type rouge atrophiant, kératodermie palmoplantaire, qui viennent s’ajouter à la petite stature, au pterygium colli, aux œdèmes des extrémités et aux anomalies cardiaques.
Les mutations de deux gènes sont à l’origine de ce syndrome : BRAF (locus 7q34) et KRAS (12p12.1)
A. Verloes, généticien belge (1988) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)
Syn. syndrome de Noonan avec manifestations cutanées
→ Noonan (syndrome de), BRAF gene, KRAS gene
syndrome cardio-pulmonaire à Hantavirus l.m.
Hantavirus cardiopulmonary syndrome
Syn. syndrome pulmonaire à Hantavirus
→ syndrome pulmonaire à Hantavirus
syndrome cataracte-dents l.m.]
cataract-dental syndrome
Syndrome associant une incisive centrale surnuméraire, des dents en forme de tournevis, une cataracte congénitale (sutures en Y postérieures avec opacités ponctuées autour des sutures) et une microcornée.
D'autres anomalies accompagnent ce syndrome: quatrième métacarpien trop court et oreille antéversée avec lobe aplati. Un retard mental modéré est présent dans 30% des cas. Le locus du gène est en Xp22.2-22.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302350).
W. E. Nance, médeci intreniste et généticien américain (1974)
[P2,Q2,P3]
syndrome CINCA l.m. acr. pour Chronique, Infantile, Neurologique,Cutané, Articulaire
Syndrome pédiatrique caractérisé par une éruption cutanée, une arthralgie, une méningite chronique à polynucléaires, souvent une surdité de perception et des manifestations oculaires.
Ce syndrome auto-inflammatoire, maladie systémique, est dû à une mutation du gène CIAS1, paraît relever de l’anakinra qui est un antagoniste du récepteur de l’interleukine 1 β.
→ syndrome périodique associé à la cryopyrine, syndromes CAPS
syndrome conjonctivo-uréthrosynovial l.m.
Reiter's syndrome
Syndrome clinique comportant arthrites, conjonctivite et uréthrite amicrobienne qui succède à certaines infections génito-urinaires ou intestinales, survient la plupart du temps chez des sujets HLA-B27 et peut évoluer par poussées successives ou de façon prolongée et continue vers la guérison ou, dans environ 3% des cas, vers une pelvispondylodiscite.
Il s’agit d’un syndrome réactionnel à plusieurs agents infectieux, notamment Shigella, Salmonella, Yersinia, Campylobacter, Chlamydia. Des signes cutanés sont présents dans 20% des cas : une balanite circinée, kératodermie palmoplantaire encore appelée kératodermie blennoragique et lésions psoriasiformes.
N. Fiessinger, anatomopathologiste, membre de l’Académie de médecine, E. Leroy, médecin français (1916) ; H.C. Reiter, hygiéniste et bactériologiste allemand (1916)
Syn. Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
[P2,N3]
syndrome cordonal postérieur l.m.
posterior funiculus syndrome
Syndrome médullaire dissocié, lié à une atteinte du cordon postérieur, qui est le plus souvent touché isolément.
Nombreuses, les paresthésies (sensations de fourmillement, picotement : peau cartonnée ou rétrécie, impression de marcher sur du caoutchouc) sont souvent étendues, bilatérales, plus ou moins asymétriques. Elles peuvent prédominer au niveau distal ou sur le tronc, notamment en corset.
Alors que les sensibilités tactile, douloureuse et thermique sont normales, on relève :
- une altération ou abolition du sens des attitudes, de la sensibilité vibratoire, douloureuse et à la pression, du sens de localisation et de la sensibilité discriminative (surtout du sens de position) ;
- de fréquentes difficultés motrices à la manipulation, à la marche, et de l'équilibre, très nettement majorées par la fermeture des yeux (ataxie cordonale) ;
- des sensations possibles de décharge électrique en éclair provoquée par la flexion de la nuque, irradiant de la région rachidienne à l'extrémité des membres : signe de Lhermitte, observé dans des lésions cordonales postérieures intrinsèques (sclérose en plaques) et aussi dans des compressions d'origine extramédullaire.
L'étude des potentiels évoqués somesthésiques par stimulation d'un nerf sensitif des membres précise la topographie des troubles.
Tel qu'il est rencontré dans le classique tabès, le syndrome radiculocordonal postérieur associe notamment à cette sémiologie : aréflexie, douleurs fulgurantes, crises viscérales, manifestations neurotrophiques.
J. Lhermite, neurologue français, membre de l’Acaémie de médecine (1924)
syndrome CTAFS l.m. sigle angl. pour ConoTruncal Anomaly Face Syndrome
Malformations congénitales associant une dysmorphie faciale et des anomalies de l’origine des gros vaisseaux du cœur.
Ce syndrome, dû à une délétion du chromosome 22 en 22q11 en est un phénotype particulier comparable au syndrome cardiofacial de Cayler
J. Burn, Sir, généticien britannique(1993), R. Matsuoka, cardiologue pédiatre japonais (1994)
→ microdélétion 22q11, cardiofacial (syndrome)
[Q2,K2,I1]
syndrome de Burnett l.m.
milk alkali sydrome
Insuffisance rénale chronique liée à une néphrocalcinose et/ou une lithiase rénale calcique avec alcalose et hypercalcémie, consécutive à l'absorption excessive et prolongée de lait et/ou de sels alcalins et calciques, notamment dans le cadre du traitement d'un ulcère gastroduodénal.
Le syndrome associe une hypercalcémie, une alcalose métabolique, des précipitations calciques dans de nombreux viscères dont les reins, une évolution possible vers l’insuffisance rénale, soit aigüe ou subaigüe (syndrome de Cope) en cas d’hypercalcémie sévère, soit chronique.
C.H. Burnett, médecin interniste américain (1949)
Syn. buveurs de lait (syndrome des)
→ alcalose métabolique, hypercalcémie, Cope (syndrome de)
syndrome de Cantrell et Crittenden
Ensemble malformatif rare associant une brèche diaphragmatique antérieure, une fente sternale inférieure, une diastasis des muscles droits de l’abdomen, une hernie ombilicale,
un anévrisme cardiaque apical et parfois d’autres anomalies cardiaques ou péricardiques.
Il est dû à une anomalie du développement des zones dérivant du septum transversum. Ebauche primitive du diaphragme.
Syn. Syndrome de la ligne médiane, syndrome du septum transversum.
J. R. Cantrell, chirurgien américain(1958) ; I.H. Crittenden, pédiatre américain (1959)
[Q2]
syndrome de Céstan-Chenais l.m.
Céstan-Chenais' syndrome
Association d'une hémiparésie et hémianesthésie gauches avec troubles de la déglutition, syndrome de Claude Bernard - Horner ("myosis d'origine bulbaire") à droite, paralysie de la corde vocale droite et hypoesthésie faciale droite.
L'autonomie de ce syndrome est d'autant plus critiquable qu'il est très proche des cas publiés par Avellis et Babinski-Nageotte.
E. Céstan, neuropsychiatre français et L. J. Chénais, neurologue français (1903) ; G. Avellis, otorhinolaryngologiste allemand (1891) ; J. Babinski, neurologue, membre de l’Académie de médecine et J. Nageotte, anatomiste français (1902) ; Cl. Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1853) ; J. F. Horner, ophthalmologiste suisse (1869)
→ Claude Bernard-Horner (syndrome de), syndrome cérébelleux
[H1]
syndrome de Charlin l.m.
Charlin's syndrome
Accès névralgiques de siège oculonasal (œil et angle interne des paupières), avec irradiations vers la mâchoire et les tempes, accompagnés de larmoiement et de rhinorrhée.
Il existe un point douloureux à l'émergence du nerf nasal, branche terminale du nerf ophtalmique de Willis, dont l'irritation serait à la base du syndrome.
Sa situation nosologique par rapport aux algies vasculaires de la face, notamment au syndrome de Sluder, est imprécise et discutée.
C. Charlin, ophtalmologiste brésilien (1931) ; G. Sluder, otorhinolaryngologiste américain (1908)
[H1]
syndrome de Chiray-Foix-Nicolesco l.m.
Chiray, Foix, Nicolesco's syndrome
Syndrome supérieur du noyau rouge par infarctus du territoire thalamo-perforé.
Il associe un hémi-syndrome cérébelleux, des mouvements choréo-athétosiques et un tremblement d'intention, sans paralysie oculomotrice car le noyau du moteur oculaire commun est plus caudal.
M. Chiray, membre de l'Académie de médecine et C. Foix, médecins français, I. Nicolesco, histologiste roumain (1923)
Syn. syndrome du pédicule thalamo-perforé
[.H1]
syndrome de Coffin-Lowry l.m.
Coffin-Lowry’s syndrome
Syndrome associant un retard de croissance avec arriération mentale, une dysmorphie faciale de pugiliste, une cyphoscoliose, des doigts de forme conique et des ongles hypoplasiques (5e doigt).
On observe également une petite taille avec hirsutisme, des bosses frontales, une crête sus-orbitaire épaisse, un gros nez, des oreilles basses, des mains larges à doigts boudinés, et vers une cyphoscoliose secondaire (vers la deuxième décennie). S’y associent un hypertélorisme, une obliquité antimongoloïde des paupières, un strabisme divergent et un épicanthus. Il existe de petites anomalies chez les femmes vectrices. Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303600). Ne pas confondre avec le syndrome Coffin-Siris qui est assez proche mais autosomique dominant.
G. S. Coffin, pédiatre américain (1966); R. B. Lowry, médecin généticien canadien (1971)
[Q2]
syndrome de Coffin-Siris l.m.
Coffin-Siris’ syndrome
Syndrome proche du syndrome de Coffin-Lowry, avec retard mental, dysmorphie faciale de pugiliste, petite taille et surtout absence d’ongle et de phalange terminale du cinquième doigt.
Nanisme essentiel, avec retard de croissance et d’activité intra-utérins, microcéphalie, parfois malformation de Dandy-Walker (cas princeps), retard mental profond. Visage avec rebord orbitaire saillant, sourcils épais, nez large, proéminent et antéversé, lèvres épaisses, hypertélorisme, hypertrichose généralisée et hypotrichose du scalp. L’affection est autosomique dominante (MIM 135900).
G. Coffin, pédiatre américain (1966) ; Evelyn Siris, médecin radiologue américaine (1970)
Syn. cinquième doigt (syndrome du)
[Q2]
syndrome de Cope l.m.
milk-alkali syndrome
Forme subaigüe du syndrome du lait et des alcalins, maladie métabolique liée à un excès d'absorption de lait, d'alcalins et de calcium, aboutissant à une néphropathie avec hypercalcémie et alcalose.
La forme chronique de cette affection est le syndrome de Burnett.
C. L. Cope, médecin britannique (1936) ; C.H. Burnett, médecin américain (1949)
Syn. syndrome des buveurs de lait
[R1]
syndrome d'écrasement l.m.
crush syndrome
Syndrome local puis général consécutif à une compression musculaire appuyée et prolongée pendant plus de deux heures environ.
Après le dégagement de la victime ensevelie, broyée ou écrasée, un œdème local se manifeste puis un état de choc avec rhabdomyolyse entraînant une myoglobinurie qui bloque les reins et cause une insuffisance rénale aigüe.
Ce syndrome se voit chez les victimes incarcérées ou ensevelies (glissement de terrains, séismes, accident du travail ou de la circulation). L'aspect clinique évolue au cours du temps :
1) pendant la compression, membre ischémié et anesthésié ;
2) après la décompression, œdème rapidement extensif, état de choc transitoire et inconstant, il y a souvent hémoconcentration, puis myoglobinurie ;
3) insuffisance rénale aigüe avec oligoanurie.
Au stade clinique, le catabolisme est souvent exagéré avec élévation très rapide de l'azotémie, des taux de créatine et de créatinine. Aujourd'hui le rôle de la pression d'étirement et de la souffrance métabolique musculaire paraît aussi important que l'ischémie. On recommande l'alcalinisation précoce et prolongée pour éviter la précipitation de myoglobine dans les tubules rénaux.
E. G. L. Bywaters et D. Beall, médecins britanniques (bombardements de Londres 1941)
Syn. syndrome de Bywaters
→ rhabdomyolyse, revascularisation, insuffisance rénale aigüe
syndrome de Creyx et Lévy l.m.
Creyx and Lévy’s syndrome
Ce syndrome, à l’opposé du syndrome de Gougerot-Sjögren, associe hypersécrétion permanente des larmes, de la muqueuse nasale et des glandes salivaires et inflammation du rachis cervical à type d’arthrite.
Il fait le plus souvent suite à une connectivite et serait secondaire au développement d’auto-anticorps.
M. Creyx et J. Lévy, médecins français (1948)
→ syndrome de Gougerot-Sjögren
[N3]
syndrome de Crome l.m.
Crome’s syndrome
Association d'une petite taille d'une cataracte congénitale, de crises d'épilepsie, d'un retard mental.
Il existe également une agénésie du cervelet, un retard mental, nystagmus. Le décès est rapide à l’âge de quelques mois par nécrose rénale tubulaire et encéphalopathie.
La symptomatologie ressemble un peu au syndrome de Marinesco et au syndrome de Lowe. L’affection est autosomique récessive (MIM 218900).
L. Crome, neuropathologiste pédiatrique britannique (1963) ; C.U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinescu, neurologiste roumain (1931)
Syn. cataracte-néphropathie-encéphalopathie, Lowe (syndrome), Marinesco (syndrome de)
[Q2,P2,I1,H1,H4]
syndrome de Cruveilhier-Baumgarten l.m.
Cruveilhier-Baumgarten’s syndrom, caput medusae
Syndrome caractérisé par des anastomoses portocaves spontanées de gros calibre, unissant la branche gauche de la veine porte aux veines de la paroi abdominale par l'intermédiaire de veines du ligament rond et se terminant au niveau de l'ombilic par un réseau tumoral dit en "tête de méduse".
Un souffle vasculaire continu, de type veineux, peut être entendu en regard du ligament rond. La veine ombilicale reperméabilisée participe habituellement aux anastomoses. Ce syndrome traduit à la fois l'hypertension portale et la perméabilité de la veine porte et de sa branche gauche.
J. Cruveilhier, anatomopathologiste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1829) ; P. von Baumgarten, anatomopathologiste allemand (1907) ; M. Pégot, anatomiste français (1833)
Syn. caput medusae
[K4,L1]
syndrome de dysostose acrofaciale type Catania l.m.
acrofacial dysostosis (AFD)
Dysostose mandibulofaciale associée à des malformations des extrémités comme le radius et le pouce.
Microcéphalie, mains courtes, fistule pré-auriculaire, cryptorchidie. Proche du syndrome de Treacher Collins et du syndrome de Franceschetti. L’affection est autosomique dominante (MIM 101805).
J.M. Opitz, généticien et stomatologue américain (1993) ; Juliette Albuisson, médecin généticienne française (2005)
Syn. AFD de type Catania
[I1,Q2]
syndrome de Hallgren l.m. .
Hallgren’s syndrome
Syndrome associant une rétinite pigmentaire, une cataracte présénile, une surdité congénitale et une ataxie vestibulo cérébelleuse avec déficience mentale.
Il comporte un nystagmus horizontal, une héméralopie dans l’enfance et une cécité à la cinquantaine. Actuellement, considérée comme un syndrome de Usher de type III, l’affection est autosomique récessive liée à la mutation du gène CLRN1 (protéine clarine1, autrefois USH3A), localisé en 3q-21q25 codant pour la protéine USH3A intervenant dans le développement et la maintenance de l’oreille interne et de la rétine(MIM 276900).
B. Hallgren, généticien et psychiatre suédois (1958) ; C. H. Usher, ophtalmologiste britannique (1914)
Syn. syndrome otoneurorétinien
[P2,P1,H1,H4,Q2]
syndrome de la calotte pédonculaire l.m.
tegmentum of pons syndrome
Ensemble de paralysies provoquées par une lésion de la calotte pédonculaire (région dorsale des pédoncules cérébraux ou legmentum mesencephali.
Il comprend les syndromes du noyau rouge (s. controlatéral et s. alterne), le syndrome de la commissure de Wernekinck, différents syndromes traduisant l’atteinte des centres et des voies optiques (ophtalmoplégies nucléaires, supra ou internucléaires, syndrome tegmento-thalamique ou pédonculaire médian, s. de Parinaud, troubles pupillaires, nystagmus retractorius) ou de la substance réticulée (troubles de la vigilance, de l’éveil ou du tonus).
C. von Monakov, neurologue suisse (1897) ; H. Parinaud, ophtalmologiste français (1883) ; F. Wernekinck, anatomiste allemand (1798-1835)
Syn. Syndrome de la calotte mésencéphalique.
→ noyau rouge (syndrome supérieur du), noyau rouge (syndrome inférieur du), commissure de Wernekinck (syndrome de la), Monakow (syndrome de von), aqueduc de Sylvius (syndrome de l'), pédonculaires (syndromes).
[H1]
Loeys-Dietz (syndrome de) l.m.
Le syndrome décrit en 2005 associant des anévrismes aortiques, un hypertélorisme (élargissement de la distance interpupillaire), une fente palatine ou une luette bifide et une tortuosité artérielle généralisée.
Les autres signes du syndrome sont une craniosynostose, une exotropie, une hypoplasie malaire, une micrognathie, un rétrognathisme, des anomalies cérébrales, un retard mental, une peau fine, une hyperlaxité articulaire et des anévrismes disséquants le long de l'arbre artériel.
L'affection est de transmission autosomique dominante avec une expressivité variable et des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2 localisés respectivement sur le chromosome 9q33 et le chromosome 3p22 ont été récemment identifiées.
B. L. Loeys, généticien belge, H. C. Dietz, pédiatre généticien américain (2006)
Réf. 1 – Orphanet, D. Germain, généticien français (2006)
2 – B.L. Loeys, généticien belge, syndrome de Shprintzen-Goldberg,H.C. Dietz, pédiatre généticien américain (2006)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos, Marfan (maladie de), Goldberg- Shprintzen- (syndrome de), anévrysme de l'aorte, craniosynostose, exotropie, micrognathie, rétrognathisme
[A4, O1, O6, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
syndrome de l'X-fragile l.m.
FX syndrome
Maladie génétique rare, dominante liée à l'X, qui associe un déficit intellectuel léger à sévère à des troubles du comportement et à des signes physiques caractéristiques.
Sa prévalence estimée est d'environ 1/2500 (prévalence de la mutation complète) à 1/4000 (cas symptomatiques) dans les deux sexes.
Le tableau clinique est variable. Dans l'enfance, les garçons ont un retard des acquisitions motrices et/ou du langage. Chez les garçons et 50 % des filles, les troubles intellectuels s'associent à des troubles du comportement et/ou à des signes dysmorphiques. Otites et sinusites récidivantes et convulsions sont possibles. Le déficit intellectuel va de troubles mineurs de l'apprentissage avec QI normal, à un déficit sévère pouvant toucher la mémoire immédiate et de travail, les fonctions exécutives, les capacités visuo-spatiales et mathématiques. Les troubles du comportement peuvent être discrets (humeur instable) ou sévères, de type autisme (battements de mains, contact oculaire pauvre, évitement du regard, morsures de mains, défense tactile et désinhibition). Troubles de l'humeur, anxiété et agressivité sont possibles. Chez les filles, les troubles intellectuels et du comportement sont en règle discrets, à type de troubles affectifs et de l'apprentissage. Dans les deux sexes les signes physiques sont discrets : visage étroit et allongé, oreilles et front proéminents, hyperlaxité des doigts, pieds plats et macro-orchidie chez le garçon après la puberté.
La plupart des garçons et environ 30 % des filles auront un déficit intellectuel significatif à l'âge adulte.
Le syndrome de l'X fragile est dû à l'inhibition de la transcription du gène FMR1 (Fragile Mental Retardation), (Xq27.3), causée par l'expansion de la répétition de triplets (CGG) n dans sa région 5' non traduite et les méthylations qui s'en suivent. Ces mutations complètes proviennent d'allèles instables, prémutés (55 à 200 répétitions de CGG). Les prémutations sont notamment associées à un risque d'insuffisance ovarienne précoce (IOP) chez les femmes au syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile (FXTAS). De rares cas de mutations ponctuelles intragéniques de FMR1 sans expansion de répétitions CGG ont été décrits. Le gène FMR1 code pour la protéine FMRP, une protéine de liaison de l'ARN qui régule la synthèse protéique et d'autres voies de signalisation dendritiques. L'inhibition transcriptionnelle de FMR1 réduirait la plasticité et la modulation synaptique dans l'ensemble du cerveau, y compris l'hippocampe.
G. Turner (1978),Yingratana McLennan, médecin américaine (2011)
Syn. syndrome FRAXA, syndrome FraX, syndrome de Martin-Bell
Sigle FXS
Réf. Orphanet, (2011) R. Hagerman
→ protéine FMRP, FMR1 gene, syndrome FXTAS, syndrome de Dravet, crises partielles migrantes malignes du nourrisson
[H1, H4, Q3]
Édit. 2019
syndrome de Schinzel l.m
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome (UMS).
A. Schinzel, généticien suisse (1987)
[A4,O5,O6,Q2]
Édit. 2017/1