Menétrier (maladie de) l.f.
Menétrier's disease
Affectation caractérisée par la présence dans le fundus et le corps de l'estomac de plis géants avec, histologiquement, hyperplasie des fovéoles entraînant un épaississement muqueux malgré l'atrophie progressive des glandes avec remplacement des cellules principales et pariétales par des cellules à mucus.
Les culs-de-sac glandulaires distendus forment des pseudokystes.
On constate une hypo-albuminémie, une anémie, une hyposécrétion gastrique acide et une exsudation protéique gastrique. Les complications sont la dénutrition, les œdèmes ou anasarque, l'hémorragie digestive et l'adénocarcinome gastrique. Une surveillance endoscopique à long terme est indispensable.
P. Menétrier, médecin français, membre de l’Académie nationale de médecine (1888)
MERRF (syndrome) acr. angl. pour Myoclonus Epilepsy and Red-Ragged-Fibers
Myoclonies, épilepsies, avec fibres musculaires rouges déchiquetées.
La maladie débute dans la seconde enfance ou dans l'adolescence. Elle se traduit par des myoclonies d'intention et d'action augmentées lors de la fermeture des yeux, des épilepsies généralisées tonicocloniques, une ataxie cérébelleuse, une détérioration mentale et des troubles de la sensibilité profonde. En imagerie, il existe une atrophie cérébrale diffuse. La taille est petite et il y a parfois une atteinte cardiaque. La maladie est, de façon inconstante, associée à une rétinopathie pigmentaire (MIM 590050.0003). Le lactate est augmenté dans le sang et le LCR ; à l’examen histologique les fibres rouges (red ragged fibers) sont déchiquetées et déficitaires en cytochrome c. Dans 80 à 90% des syndromes MERRF, il existe une modification du gène MTTK de l’ARN de transfert de la lysine au niveau du nucléotide 8344 (A8344G)2 et plus rarement de sérine.. cette encéphalomyopathie mitochondriale (MIM 590060.0001) est transmise par la mère à tous ses enfants avec une expressivité très variable.
N. Fukuhara, neurologue japonais (1980)
Syn. Fukuhara (maladie de), MTTK
microsphérocytose n.f.
Étym. gr. mikros : petit; sphaira: balle ronde; cytos : cellule
Syn. Minkowski-Chauffard (maladie de) ; sphérocytose héréditaire
Mikulicz (maladie de) l.f.
Mikulicz disease, unicameral bone cyst
1° Hypertrophie bilatérale des glandes salivaires et lacrymales avec diminution de leur sécrétion, souvent en rapport avec la maladie de Besnier-Boeck-Shaumann.
2 Kyste essentiel de l'os.
J. von Mikulicz-Radecki, Freiherr, chirurgien polonais (1906)
Milroy (maladie de) l.f.
Milroy’s disease
Lymphœdème chronique diffus en rapport avec une malformation congénitale des capillaires lymphatiques, plus fréquente aux membres inférieurs.
Trois formes sont distinguées : I- lymphœdème réversible, parfois régressif la nuit ; II- lymphœdème irréversible évoluant vers la fibrose ; III- forme avec altération cutanée : hyperkératose et papillomatose. L’affection est autosomique dominante à pénétrance variable et liée à une atteinte du facteur de croissance VEGF-3 (Vascular Endothelial cell Growth Factor), intervenant dans la lymphogénèse.
W. F. Milroy, médecin américain (1892) ; M. Nonne, neurologue allemand (1891)
Syn. trophœdème chronique diffus de Milroy
→ lymphangiome diffus éléphantiasique, lymphangiome congénital de Milroy-Meige
Minkowski-Chauffard (maladie de) l.f.
Minkowski’s-Chauffard syndrome
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1907)
Syn. microsphérocytose, sphérocytose héréditaire
Mönckeberg (maladie de) l.f.
Mönckeberg arteriosclerosis, medial calcific sclerosis
Forme particulière du rétrécissement aortique caractérisée par une calcification de la média des artères, qui provoque un rétrécissement calcifié de la valvule aortique, lésion primitive et d’origine inconnue.
C’est une dégénérescence du tronc valvulaire aortique prédominant chez l’homme et d’apparition généralement tardive.
Elle est due à des dépôts extracellulaires graisseux puis calcaires débutant sur la face aortique des valvules sigmoïdes et volontiers extensifs, transformant l'appareil valvulaire en un bloc massivement calcifié dont l'orifice devient un défilé rigide, très rétréci, souvent légèrement incontinent. Les calcifications peuvent devenir friables, s'ulcérer et donner lieu à des embolies. Ce processus dégénératif survient chez l'adulte âgé, le plus souvent sur des valves tricuspides mais parfois aussi sur des bicuspides, avec, dans ces cas, une évolution sténosante accélérée. C’est le cas de la maladie observée chez des sujets moins âgés ; il s’accentue progressivement et la sténose valvulaire entraîne une surcharge puis une défaillance du ventricule gauche. Elle peut alors être traitée chirurgicalement par résection de la valvule calcifiée et mise en place d’une prothèse valvulaire.
Les problèmes diagnostiques et thérapeutiques sont ceux posés par les rétrécissements aortiques serrés.
J. G. Mönckeberg, anatomopathologiste allemand (1903)
Syn. mediacalcinose, médiacalcose
→ rétrécissement aortique, calcinose
Monge (maladie de) l.f.
- une coloration rouge de la peau qui vire à la cyanose pour un effort minime,
- un certain degré de torpeur, une asthénie, des maux de tête et une polycythémie apparaissant après un séjour continu en altitude au-dessus de 3 500 m environ.
La maladie s'installe insidieusement et se manifeste surtout entre 40 et 70 ans chez les autocthones. Le retour en basse altitude guérit ces symptômes.
C. Monge-Medrano, médecin péruvien (1925 et 1928)
Morquio-Brailsford (maladie de) l.m.
Morquio-Brailsford disease
L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l’Académie de médecine (1929) ; J. F. Brailsford, médecin radiologue britannique (1929)
→ mucopolysaccharidose de types IVA et IVB
Morquio (maladie de) l.f.
Morquio’s disease, mucopolysaccharidosis IV
Mucopolysaccharidose par désordre héréditaire du métabolisme des glyco-aminoglycanes, de transmission autosomique récessive entraînant une accumulation de kératane-sulfate et de chondroïtine-sulfate, actuellement scindée en deux variantes selon l’anomalie enzymatique en cause : la maladie de Morquio de type A ou mucopolysaccharidose de type IV A dont l’anomalie porte sur le galactose-6-sulfate et la maladie de Morquio de type B ou mucopolysaccharidose de type IV B dont l’anomalie porte sur la bêta-galactosidase.
L’affection se caractérise par un syndrome dysmorphique avec une petite taille portant essentiellement sur le tronc avec platyspondylie, des dystrophies osseuses, une hypotonie musculaire progressive, un épaississement cutané avec télangiectasies, des anomalies oculaires, respiratoires, cardiaques et neurologiques ; l’hypoplasie possible de l’apophyse odontoïde peut provoquer une subluxation atloido-axoidienne et une compression médullaire ; une élimination urinaire de kératane- sulfate peut être notée. Il n’y a pas de retard mental. Le diagnostic prénatal est possible.
Le type A (gène en 16q 24.3) le plus sévère, est conforme à la description initiale (MIM 253 000) ; dans le type B (gène en 3p 21.3) les désordres de la croissance sont plus modérés (MIM 253010).
L. Morquio, pédiatre uruguayen (1929)
Syn. mucopolysaccharidose de type IV
Morquio type B (maladie de) l.f.
Morquio disease, type B
→ gangliosidose généralisée GM1 de type 1
Morquio-Ullrich (maladie de) l.m.
Morquio-Ullrich disease
L. Morquio, médecin uruguayen, membre de l’Académie de médecine (1929) , O. Ullrich, pédiatre allemand (1894-1957)
→ mucopolysaccharidose de type IVA et IVB
Morton (maladie de Dudley) l.m.
métatarsus varus atavicus
Morton’s syndrome
Morphologie particulière du pied avec brièveté et adduction du 1er rayon,une hyperlaxité de la colonne interne du pied et appui anormal sur le 2ème rayon qui est le siège d’une condensation osseuse.
Le deuxième métatarsien est plus long que le premier et les deux premiers orteils sont écartés. Les callosités plantaires sous les têtes de deuxième et troisième métatarsiens sont liées à l’appui plantaire anormal des 2ème et 3ème têtes métatarsiennes saillantes.
D. J. Morton, chirurgien orthopédiste américain (1927)
Syn. pied ancestral, metatarsus primus atavicus
Morton (maladie de) l.f.
Morton’s disease
T. Morton, chirurgien américain (1876)
Morton (maladie de Thomas) l.f.
Métatarsalgie de la partie distale du troisième espace intermétatarsien et de l’espace interdigital correspondant, liée à un névrome de la branche terminale du nerf plantaire médial ou à une simple irritation du nerf
La lésion du nerf est due à des troubles statiques de l’avant-pied et à sa compression entre les têtes métatarsiennes ; la douleur irradie vers les faces adjacentes des troisième et quatrième orteils ; elle est aggravée par la marche, des chaussures trop serrées, la pression locale. Une résection du névrome peut devenir nécessaire en cas d’échec du traitement orthopédique ou médical par infiltrations d’anti- inflammatoires.
T. G. Morton, chirurgien américain (1876)
Syn. métatarsalgie de Morton,
Morvan (maladie de) l.f.
Morvan’s chorea, fibrillary chorea
Affection neuropsychiatrique associant un état d’agitation, de confusion, de délire à des fasciculations musculaires, des sudations profuses, une tachyarythmie à 150, une insomnie rebelle ( agrypnia excitata).
Les fasciculations s’étendent des membres inférieurs au tronc et aux membres supérieurs en respectant le cou et la face. L’hyperexcitabilité de la fibre musculaire a fait considérer la maladie comme secondaire à un mécanisme immunologique semblable à celui de la neuromyotonie. Une conséquence pratique a été l’effet curateur des thérapeutiques immunosuppressives : plasmaphérèse ou immunoglobuline. L’évolution peut se faire vers la mort en quelques semaines ou lentement vers la guérison.
A. M. Morvan, médecin neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1890)
Syn. syndrome de Morvan, chorée fibrillaire de Morvan, chorée de Morvan
→ chorée fibrillaire de Morvan
syndrome moya moya l.m.
moyamoya disease, moyamoya syndrome
Affection létale avec des épisodes hémiplégiques brutaux, récidivants, plus ou moins régressifs, évoluant vers un déficit moteur et sensoriel permanent, des répercussions mentales et des troubles du langage, provoquée par une sténose bilatérale des siphons carotidiens, associée à un réseau capillaire angiomateux situé à la base du cerveau.
Cette atteinte vasculaire, d’étiologie inconnue, est plus fréquente au Japon. Chez l’enfant, les manifestations cliniques sont dominées par des accidents ischémiques cérébraux multiples évoluant vers une démence. Lorsque la maladie commence avant quatre ans, elle est rapidement létale. Elle peut commencer chez l’adolescent ; chez l’adulte elle se caractérise par des hémorragies cérébrales intraventriculaires ou méningées, liées à la rupture d’anévrysmes ou de petites artères cérébrales collatérales anormales. Les céphalées, souvent les premiers signes de la maladie, peuvent être secondaires aux cris, à une hyperventilation ou à des convulsions. Il existe des épisodes d’hémianopsie, d’amaurose et de diplopie. L’EEG est anormal, la scanographie montre une atrophie corticale et une dilatation ventriculaire et la résonance magnétique nucléaire des ramollissements hémisphériques diffus. Le diagnostic est fait sur l’angiographie montrant des sténoses ou des occlusions artérielles (partie antérieure du polygone de Willis (circulus arteriosus cerebri), origine des artères cérébrales antérieures et moyennes), ou un réseau vasculaire télangiectasique anormal. Les lésions sont bilatérales formant un fin réseau artériolaire anastomotique avec aspect de « fumée de cigarette ».
À l'examen histologique, on note un épaississement de la paroi artérielle par hyperplasie fibro-élastique. Le mécanisme des accidents ischémiques paraît plus hémodynamique que thromboembolique.
Les traitements proposés sont chirurgicaux : anastomoses temporosylviennes, tranplantation d'artères musculaires ou d'artères du cuir chevelu (encéphalomyosynangiose ou encéphaloduro-artériosynangiose).
Il existe des formes familiales chez les jumeaux monozygotes et en cas de parents consanguins, ce qui peut évoquer une transmission autosomique récessive (MIM 252350). Diverses localisations ont été suspectées sur les chromosomes 3,6,8 et particulièrement 17 en 17q25.3.
A. Nishimoto, médecin interniste japonais (1968)
Étym. expression japonaise "fumée de cigarette” pour décrire l'aspect angiographique du réseau vasculaire anormal de la base du crâne
Syn. Nishimoto (maladie de)
mucolipidose II l.f.
Affection récessive autosomique de la petite enfance, caractérisée surtout par un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale pseudohurlérienne et des déformations osseuses, notamment thoraciques
Maladie métabolique par défaut enzymatique caractérisée par l'accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de lipoglucides.
La maladie débute vers l'âge de 1 an : il existe un retard mental sévère, une chevelure abondante et un hirsutisme, une brachydactylie, une déformation thoracique, une luxation des hanches et parfois une hernie inguinale. Une exophtalmie, des opacités cornéennes peuvent être notées. Les lésions radiologiques sont proches de celles de la maladie de Hurler. Le décès survient entre trois et six ans, en état de décérébration ; la survie dépasse rarement 10 ans.
Un diagnostic prénatal est possible sur les dosages enzymatiques effectués à partir du liquide amniotique ou des villosités choriales. Mais il reste délicat par suite, principalement, de la persistance d’une faible activité symptomatique dans certains cas.
L'affection est lysosomique. Le gène touché (GNPTA), locus en 4q21-q23, est identique pour la ML2 et la ML3, il code pour la N-acétyl-glucosamine-1-phospho-transférase. L'affection est autosomique récessive.
Leroy a décrit l’affection sous le nom de « I-cell disease » en 1960 (I pour inclusion : maladie des cellules à inclusion)
J. G. Leroy, pédiatre et généticien belge et R. I. DeMars, médecin généticien américain (1967)
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
Syn. déficience en N-acétylglucosamine-1-phospho-transférase, Leroy-Demars (maladie de)
mucopolysaccharidose de types IVA et IVB l.f.
mucopolysaccharidosis type IVA, IVB
Nanisme dysmorphique de type "maladie de Hurler" avec déficience enzymatique et accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus, élimination urinaire anormale de kératosulfate et opacification cornéenne.
Le type A, a une atteinte squelettique avec dysplasie spondyloépiphysaire, une hypoplasie de l'apophyse odontoïde avec un risque de dislocation atlantoaxoïdienne, une surdité, une maladie des valves aortiques, une hépatosplénomégalie ; l’atteinte intellectuelle est inconstante. L'opacification cornéenne peut être absente, légère ou sévère et présente à la naissance, il s'agit d'opacités poussiéreuses du stroma. Il n'y a pas de rétinite pigmentaire ; une altération scotopique de l'ERG est parfois signalée. Un syndrome de Claude Bernard-Horner bilatéral a été signalé par Giraud et Bert en 1934. Le type B est d'évolution plus lente. Le type IVA (gène GALNS localisé en 16q24.3) a un déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase ; le type IVB (gène GLB1 localisé en 3p21.33) a un déficit en -D-galactosidase. Le diagnostic est fait par dosage urinaire du kératane-sulfate. L’affection est autosomique récessive (MIM 253000 et 253010).
L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Morquio (syndrome A de), Morquio (syndrome B de), déficit en galactosamine-6-sulfatase A, déficit en bêta-galactosidase B, Morquio-Ullrich (maladie de), Morquio-Brailsford (maladie de)
Mya (maladie de) l.f.
G. Mya, pédiatre italien (1894)
myotonie atrophique l.f.
myotonic dystrophy
Myopathie avec myotonie associée à des troubles oculaires, endocriniens, cardiaques et à une détérioration mentale.
La myotonie est moins forte que dans la maladie de Thomsen et elle apparaît habituellement plus tardivement, mais il y a anticipation avec les générations et cette anticipation peut aller jusqu'à la forme néonatale. L'atrophie musculaire débute aux extrémités et sur la face et se généralise lentement. Le visage est inexpressif, avec une inertie, une apathie, souvent une calvitie, des troubles de conduction cardiaque, un hypogonadisme et une impuissance. La détérioration mentale vient progressivement. L'examen ophtalmologique montre : ptosis bilatéral, hypotonie, difficultés à relâcher une convergence forcée ou soutenue, pupillotonie, cataracte capsulaire postérieure ou cataracte de Vogt (stellaire) ou en écusson ou polychrome. L'ophtalmoplégie est exceptionnelle ; on peut trouver au fond d'œil une pigmentation réticulée de la macula.
Le gène responsable, DMPK, est situé sur le chromosome 19 (gène de la protéine kinase) en 19q13.2-q13.3. Il s'agit d'une mutation dynamique avec répétition instable au niveau du gène d'un codon CTG, et corrélation clinique entre le nombre de copies et la gravité de la maladie ; ce qui permet de dépister les porteurs par simple PCR (normal jusqu'à 35 triplets, pathologique de 90 à 500 ou plus). L'anticipation est corrélée à l'augmentation du nombre de triplets et la transmission maternelle constitue un biais défavorable puisqu'elle donne plus de risque pour l'apparition de forme néonatale. L’affection est autosomique dominante (MIM 160900) à pénétrance variable.
G. I. Rossolimo, neurologue russe (1902) ; H. G. Steinert, anatomopathologiste allemand (1909) ; A. J. Thomsen, médecin danois (1875/76)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension ; atrophia (a- privatif et trophein : nourrir, développer) : atrophie
Syn. Steinert (maladie de), dystrophie myopathique myotonique de Steinert, dystrophie myotonique, myopathie myotonique
myotonie congénitale l.f.
myotonia congenita Thomsen type
Myotonie bénigne des extrémités avec trouble de la décontraction des muscles.
Lors du mouvement le muscle se contracte et se met en état de raideur spasmodique, cette raideur disparaît si le même mouvement se reproduit. Il n'y a pas de déficit moteur mais plutôt des crampes douloureuses, une hypertrophie musculaire diffuse ou plus rarement à une atrophie ; quelques secondes après leur fermeture les paupières sont dans l’impossibilité de s’ouvrir ; les mouvements oculaires sont anormaux. L’EMG permet le diagnostic. La maladie débute vers 5 ans, n'évolue plus à l'âge adulte. Elle a été décrite par Thomsen sur lui même, ses ascendants et descendants.
L’affection, autosomique dominante (MIM 118425.0002), est liée à un dysfonctionnement du canal chlore du muscle strié par une mutation du gène CLC 1 (locus situé en 7q31-35) qui entraîne l’inactivation des deux sous-unités du canal chlore. La mutation qui n’inactive qu’une seule des deux sous-unités, la myotonie congénitale type Becker, se transmet sur le mode récessif. Les deux formes peuvent se voir dans la même famille.
A. J. Thomsen, médecin danois (1875 et 1876)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension ; lat. congenitus né avec (cum : avec, genitus : engendré)
Syn. Thomsen (maladie de)
→ myotonie, Thomsen (maladie de), myotonie de Becker
Nakano (maladie de) l.f.
Nakano disease
Démence frontotemporale avec atteinte des neurones moteurs : sclérose latérale amyotrophique avec démence.
I. Nakano, neurologue japonais (2000)
néphronophtise familiale juvénile l.f.
familial juvenile nephronophthisis
Affection associant un rein polykystique, un retard mental, et une fois sur dix, une rétinite pigmentaire.
Il s’agit d’une néphropathie glomérulo-tubulaire avec destruction symétrique des reins. Elle débute à deux ou trois ans avec une anémie, une polyurie, une polydipsie, et le décès survient en quelques années par insuffisance rénale. On peut également trouver une ataxie cérébelleuse, une fibrose hépatique, et un kératocône. La maladie ressemble au syndrome de Senior et Løken (exception faite de l'anémie). La rétinite pigmentaire ne montre aucun pigment ostéoblastique, on trouve des vaisseaux rétrécis et une atrophie optique. Il existe peut être deux entités, l'une avec la rétinite pigmentaire et l'autre avec la néphronophtise isolée? Le locus du gène (NPH1) est en 2q13. L’affection est autosomique récessive (MIM 256100).
G. Fanconi, pédiatre italien, membre de l'Académie de médecine (1951)
Syn. kystes médullaires rénaux (maladie des)
Nettleship (maladie de) l.f.
Nom parfois donné à l’urticaire pigmentaire
E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1869)