Roberts (syndrome de) l.m.
Roberts’ syndrome
Malformations congénitales multiples faciale et crânienne (oxycéphalie), bec de lièvre, fissure palatine, opacification cornéenne et hypertrophie génitale, absence ou déformation ou déficience des os longs des membres (phocomélie).
Les enfants meurent en général avant la 2ème année mais il existe des formes mineures. Le syndrome pratiquement semblable au syndrome phocomélie SC est autosomique récessif et est provoqué par une mutation du gène ESCO2.
J. B. Roberts, chirurgien américain (1919)
[A4,O6,Q2]
Romano Ward (syndrome de) l.m.
Syndrome autosomique dominant associant un espace QT long à des troubles du rythme ventriculaire et à des torsades de pointe sans surdité congénitale.
L’absence de surdité différencie ce syndrome de celui de Jervell Lange-Nielsen.
C. Romano, pédiatre italien (1963) et O. C. Ward, pédiatre cardiologue irlandais (1964)
→ électrocardiogramme, troubles du rythme cardiaque, torsade de pointe, Jervell et Lange-Nielsen (syndrome de)
rupture trachéobronchique l.f.
traumatic rupture of the tracheobronchial tree
Solution de continuité de l'arbre trachéo
La rupture peut être complète ou incomplète selon que toute l'épaisseur de la paroi est rompue ou non, totale ou partielle. Si la péribronche a résisté, le syndrome gazeux intramédiastinal ou intrapleural est modeste. Plus souvent, la péribronche est largement déchirée entraînant une rétraction des 2 fragments : le syndrome gazeux médiastinal ou intrapleural compressif est dramatique. Le mécanisme de la rupture transversale associe un phénomène de cisaillement et un écrasement thoracique des grosses voies aériennes en hyperpression par fermeture glottique. Les ruptures trachéobronchiques de la région carénaire sont dues à un écrasement entre le sternum enfoncé et le plan rigide de la 5e vertèbre thoracique.
Les ruptures trachéobronchiques représentent 1 à 2% des traumatismes graves du thorax. Elles s'observent surtout chez les sujets jeunes de moins de 35 ans. La détresse respiratoire avec anoxie, parfois asphyxie, est observée 8 fois sur 10. Asphyxie, hémoptysie, encombrement chez un sujet jeune, à la suite d'un traumatisme appuyé, évoquent la rupture trachéobronchique. Sur le cliché radiographique, on découvre un emphysème médiastinal monstrueux associé ou non à un épanchement pleural aérique compressif qui est à drainer d'urgence. Le diagnostic est fait par endoscopie pratiquée avec un bronchoscope rigide de préférence, en salle d'opération. Il permet le diagnostic, le désencombrement, la mise en place d'une sonde trachéale en aval de la rupture et le début de l'anesthésie et de l'intervention dans les situations dramatiques. Les lésions associées sont fréquentes, craniofaciales, rachidiennes et des membres, parfois abdominales.
La mortalité reste autour de 10% pour les blessés traités dans un service spécialisé.
Au décours de tout traumatisme thoracique grave accompagné d'un pneumothorax ou d'un pneumomédiastin même sans détresse respiratoire, le blessé doit avoir une bronchoscopie avant sa sortie de l'hôpital
Bien à part sont les accidents d'intubation représentant près de 15% des lésions traumatiques de la trachée. Ces lésions sont reconnues normalement de façon précoce et facilement réparées.
Les ruptures des voies aériennes au-delà des bronches lobaires sont considérées et traitées comme des ruptures parenchymateuses.
Saraux (dysplasie hyaloïdorétinienne de) l.f.
Saraux’s primary autosomal recessive vitreo-retinal dysplasia
Cécité à la naissance avec dysplasie rétinovitréenne et syndrome du clivage de la chambre antérieure.
Associé à la dysplasie rétinovitréenne et au syndrome (ou anomalie) de Peters existe un bourgeon préauriculaire. La cécité se présente cliniquement avec une microphtalmie, des synéchies iridocristalliniennes et une opacification en masse bilatérale du vitré. L’intelligence et le reste de la morphologie sont normales. L’affection est autosomique récessive.
H. Saraux, ophtalmologiste français (1969)
Syn. dysplasie vitréorétinienne primitive récessive
saturnisme n.m.
lead poisoning, plumbism
Intoxication aigüe ou chronique par le plomb à l’état de métal ou par l’un de ses sels, se manifestant dans les cas typiques par un syndrome gastro-intestinal avec violentes douleurs abdominales, syndrome auquel sont fréquemment associés une hypertension artérielle, des troubles neurologiques et rénaux ainsi que des altérations hématologiques liées à une atteinte de la moelle osseuse, en particulier une anémie hémolytique.
Un retard mental peut s’installer chez l’enfant intoxiqué ou chez l’adulte pour une forte imprégnation prolongée qui ne se voit plus que très rarement. Les classiques liseré de Burton et taches de Gubler, dûs à l’élimination salivaire du plomb, sont rarement présents, sauf chez des personnes ayant une hygiène déficiente.
Cette maladie s’observe surtout en milieu professionnel (décapage de peintures au plomb, soudage ou découpage de métaux peints, travail sur tuyaux d’orgues etc…) mais peut aussi être liée à la consommation d’eau contaminée par des canalisations en plomb. Sa teneur maximale actuellement tolérée dans l’eau potable est de 10 μg/dL. La peinture contenant du plomb (en particulier céruse à l’hydrocarbonate de plomb très facilement soluble dans le suc gastrique) constitue, surtout chez les enfants, une cause d’intoxication par ingestion (« pica »), fréquente dans les logements anciens car les enfants, voire les nourrissons, sont friands des écailles de peinture en raison de leur goût sucré et acidulé. Dans certaines régions existe également une pollution environnementale de l’air et des sols liée à des activités industrielles.
Le plomb exerce une action thioloprive responsable de l’inhibition de divers enzymes, ce qui entraîne des altérations de la biosynthèse de l’hème et de la globine, comme aussi de la membrane érythrocytaire. À sa toxicité sanguine s’ajoute une forte neurotoxicité, particulière pour le cerveau en développement du jeune enfant et pouvant aller jusqu’à nécessiter un traitement d’urgence par chélation spécifique et plomburie provoquée (EDTA calcique disodique par voie IV, succimer per os).
Une bonne orientation diagnostique est déjà donnée par la présence pourtant inconstante dans le sang d’hématies à ponctuations basophiles. Les marqueurs biologiques sont la plombémie mesurée par spectrométrie d’émission à plasma induit (« torche à plasma ») et les protoporphyrines z sanguines (PPZ) quantifiées par hématofluorimétrie et enfin le dosage de l’acide δ amino lévulinique dans les urines, test précocément positif mais peu utilisé actuellement.
Étym. de Saturne, dieu italique, avec attribution, selon les conceptions alchimistes, de l’élément plomb à une planète
→ néphropathie saturnine, Burton (liseré de), Gubler (tache de), ponctuations basophiles des hématies
scalène antérieur (syndrome du) l.m.
anterior scalenus syndrome, Naffziger’s syndrome
Syndrome dû à la compression de l’artère sous-clavière et des racines du plexus brachial C8-D1 dans le défilé costoclaviculaire ou le défilé interscalénique.
Il se traduit cliniquement par des signes d’ischémie dans le membre supérieur : douleurs brachiales, paresthésies digitales, baisse des pouls huméral et radial et de la tension artérielle, voire syndrome de Raynaud,
H. C. Naffziger, neurochirurgien américain (1938)
Syn. : syndrome de la côte cervicale, syndrome de Naffziger
scalènes (syndrome gravidique des) l.m.
scalens' syndrome
Syndrome neurologique observé pendant la grossesse, simulant une compression de l'artère sousclavière et des racines inférieures du plexus brachial (C8 et D1) dans le défilé costo-claviculaire ou dans le défilé intrascalénique.
Le tableau classique se caractérise par des signes d'ischémie du membre supérieur : diminution des pouls huméral et radial, réduction de la tension artérielle humérale, refroidissement de la main, syndrome de Raynaud. On observe également des algies brachiales avec paresthésies digitales.
Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de) l.m.
Schwartz-Bartter’s syndrome
Syndrome le plus souvent paranéoplasique caractérisé par une sécrétion inappropriée d’hormone antidiurétique (ADH) entraînant une hyponatrémie grave, secondaire à une élimination urinaire excessive de sodium.
La conséquence est une hyperhydratation intra-cellulaire qui provoque des manifestations progressives digestives (anorexie, état nauséeux, vomissements) ou neuropsychiques (agitation, irritabilité, convulsions, coma), mais pas d’oedèmes. Le diagnostic se fait essentiellement par les examens biologiques : abaissement de la natrémie et de l’osmolarité plasmatiques, tandis que la natriurèse et l’osmolarité urinaire sont élevées.
Les causes en sont nombreuses :
- tumeurs néoplasiques sécrétrices d'ADH : cancer bronchique à petites cellules (cause la plus fréquente), carcinomes pancréatique et duodénal, lymphome, thymome;
- maladies pulmonaires non tumorales : tuberculose, abcès du poumon, pneumopathie virale, empyème, syndrome obstructif chronique ;
- maladies du système nerveux central : fracture du crâne, hématome sous-dural, hémorragie sous-arachnoïdienne, thrombose vasculaire cérébrale, atrophie cérébrale, encéphalite aigüe, méningite tuberculeuse, méningite purulente ;
- prise de médicaments : chlorpropamide, vincristine, vinblastine, cyclophosphamide, carbamazépine, oxytocine, antidépresseurs tricycliques, parfois anesthésiques généraux ;
- hypothyroïdie, ventilation sous pression positive.
Le traitement étiologique doit être mis en œuvre dès que possible ; en attendant son effet, la restriction hydrique est impérative.
W. B. Schwartz, médecin cardiologue américain, F. Bartter, médecin endocrinologue américain (1957)
Sigle : SIADH (syndrome de Sécrétion Inappropriée d’ADH)
→ natrémie, encéphalopathies hypo- et hyperosmolaires, vasopressine
sclérodermie (manifestations digestives de la) l.f.p.
digestive symptoms of scleroderma
Atteintes viscérales du tube digestif observées au cours de la sclérodermie systémique.
Fréquentes, elles peuvent être multiples et toucher tous les segments du tube digestif.
- Une atteinte œsophagienne est présente chez 50 à 90 % des patients. Manifestée par des brûlures épigastriques ou rétrosternales, par un reflux gastro-œsophagien ou plus simplement par une dysphagie plus marquée pour les solides, elle est due à une diminution du péristaltisme œsophagien. Les troubles moteurs oesophagiens et la diminution de la pression du sphincter inférieur de l’œsophage (objectivée par manométrie oesophagienne) sont en effet à l’origine d’un reflux gastro-oesophagien avec pyrosis (à traiter par inhibiteur de la pompe à protons) et parfois d’une dysphagie. Cette atteinte, objectivée radiologiquement par des anomalies du péristaltisme et l’impression d’une rigidité pariétale, peut aboutir à une oesophagite, à un endobrachyoesophage et, dans de rares cas, à un adénocarcinome oesophagien qui sera mis en évidence par l’endoscopie.
- Une atteinte gastrique, plus rare, s’exprime par une dilatation, une atonie et un retard à l’évacuation gastrique correspondant à une gastroparésie objectivée par manométrie ; elle peut parfois être la cause d’un « estomac pastèque ».
- Une atteinte de l’intestin grêle, frappant 30 à 90 % des patients, se traduit par un météorisme avec douleurs abdominales, par un syndrome de malabsorption avec amaigrissement, par un ralentissement du transit, par une stéatorrhée, voire par une anémie ; radiologiquement, au niveau du deuxième et du troisième duodénum on peut voir une dilatation, la disparition du plissement muqueux et une évacuation ralentie de la baryte. Parfois on peut observer une pneumatose intestinale, des kystes radiotransparents ou des stries linéaires dans la paroi de l’intestin grêle.
- Les atteintes du colon, du rectum ou de l’anus, frappant 30 à 80 % des patients, peuvent entraîner une constipation, des pseudo-diverticules à large collet, des télangiectasies, parfois un syndrome occlusif, plus rarement une pneumatose kystique colique ainsi qu’une incontinence fécale, voire un prolapsus rectal.
- Une atteinte hépatique, plus rare, peut se limiter à une hépatite cholestatique et, exceptionnellement, revêtir l’allure d’une cirrhose biliaire primitive.
SCN1A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
Gène sur le locus 2q24.3, codant pour donner les instructions pour fabriquer la protéine FMRP, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant appelé NaV1.1., présente dans le cerveau et dans les muscles où elle contrôle le flux de sodium dans les cellules, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau.
Dans le cerveau, les canaux NaV1.1. transmettent les signaux d’un neurone à un autre.
Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement.
Il existe plus de 150 mutations de ce gène, à l’origine de la migraine hémiplégique familiale de type3, du syndrome de Dravet et de nombreuses formes de crises épileptiques du nourrisson ou de l’enfant de gravité variable. Les premiers cas de mutations du gène SCNA1 codant pour une sous unité d’un canal sodique ont été identifiés en 2001 ; elles sont retrouvées actuellement chez 60 à 80% des enfants. Les mutations les plus fréquentes entraînent une substitution d’un acide aminé. D’autres mutations entraînent l’introduction d’un codon non-sens (mutations non-sens, mutations entraînant des altérations du site d’épissage, délétion ou insertion entraînant une modification du cadre de lecture).
Dans quelques cas sans mutation dans SCN1A, des microarrangements dans le gène ont pu être mis en évidence : la délétion de tout le gène est l’anomalie la plus fréquemment observée. Ces mutations surviennent de novo dans 95% des cas. Il n’y a pas de relation génotype/phénotype évidente. Des mutations germinale et somatique de SCN1A ont été rapportées chez des parents asymptomatiques ou avec un phénotype atténué (GEFS+, convulsions fébriles simples, voire asymptomatique) qui ont eu un enfant atteint de syndrome de Dravet.
Des aspects cliniques voisins sont décrits par mutation des gènes PCDH19, CHD2, KCNT1.
Syn. GEFSP2, HBSCI, NAC1, Nav1.1, SCN1, SCN1A_HUMAN, sodium channel protein, brain I alpha subunit, sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha polypeptide, sod
→ syndrome de Dravet, migraine hémiplégique familiale, protéine FMRP, codon non-sens, GEFS+, épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène, site d'épissage, épissage, mutation de novo
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
SCN1B gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel beta subunit 1
Gène situé sur le locus chromosomique 19q13.12,This gene encodes a sodium channel beta-1 subunit. codant pour une sous-unité bêta-1 de canal de sodium. Mutations in this gene result in generalized epilepsy with febrile seizures plus, Brugada syndrome 5, and defects in cardiac conduction.
Les mutations de ce gène entraînent une épilepsie généralisée avec des convulsions fébriles plus, le syndrome de Brugada 5 et des défauts de conduction cardiaque.
→ épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, Brugada (syndrome de)
[Q2,H1]
Édit. 2017
SCN4B gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel beta subunit 4
Localisé en 11q23.3 ce gène code une protéine transmembranaire qui constitue un lien bisulfide avec le gène SCN2A.
Cette protéine est une des nombreuses sous-unités bêta de canal calcique qui interagissent avec les sous-unités alpha voltage dépendantes pour gérer les mouvements sodiques.
Les mutations sont à l’origine du syndrome du QT long.
SCNN1G gene sigle angl. pour sodium channel epithelial 1 gamma subunit
Gène, situé sur le locus chromosomique 16p12, codant pour une sous-unité gamma d’un complexe protéique appelé epithaelial sodium chanel - canal sodique épithélial - (ENaC).
Ces canaux sont constitués de sous-unités alpha, bêta et gamma. Ces canaux, situés à la surface des cellules épithéliales du corps parmi lesquels, les reins, les poumons, le côlon, les glandes sudoripares, transportent le sodium dans les cellules.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Liddle et le pseudo-hypo-aldolstéronisme type 1.
Syn. amiloride-sensitive epithelial sodium channel gamma subunit, amiloride-sensitive sodium channel gamma-subunit, amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma, BESC3, ENaC gamma subunit, ENaCg, ENaCgamma, epithelial Na(+) channel subunit gamma, gamma-ENa
→ Liddle (syndrome de), pseudo-hypo-aldolstéronisme type 1, canal sodique épithélial
[K2,Q2]
Édit. 2017
SED sigle pour l.m.
1) Système Endocrinien Diffus
diffuse endocrine system
→ système endocrinien diffus
2). Syndrome d'Ehlers-Danlos [A4, O6, Q2]
→ syndrome d'Ehlers-Danlos
[A4,O6,Q2]
shigellose n.f.
shigellosis
Infection intestinale aigüe strictement humaine due à des entérobactéries du genre Shigella et responsable, dans sa forme clinique la plus typique, de la dysenterie bacillaire.
La shigellose, cosmopolite, est endémo-épidémique dans les régions tropicales à faible niveau d'hygiène ; fréquente chez les enfants, elle est transmise directement par les mains sales ou indirectement par de l'eau ou des aliments souillés par des matières fécales.
La dysenterie bacillaire, résultant d'ulcérations multiples de la muqueuse colique, se caractérise par des émissions intestinales très nombreuses, afécales, glairosanglantes et purulentes dans un contexte de fièvre élevée ; elle s'accompagne de douleurs abdominales (épreintes coliques, ténesme anal) et d'une altération marquée de l'état général . Dans ses formes frustes, la shigellose s'exprime par une diarrhée liquide, de sédation spontanée en 2 à 3 jours. À l'inverse, chez les enfants et lorsque S. dysenteriae est en cause, peuvent apparaître par action de toxines bactériennes, déshydratation, convulsions, coma, hypoglycémie, syndrome hémolytique ou urémique ; l'apparition d'un syndrome de Reiter à distance d'un épisode aigu de shigellose, est exceptionnelle. La coproculture assure la diagnostic.
De nombreux antibiotiques sont inefficaces en raison de résistances plasmidiques, mais quinolones et céphalosporines sont habituellement actives, associées à une réhydratation souvent nécessaire.
H. Reiter, bactériologiste allemand (1916)
Syn. dysenterie bacillaire
Sipple (syndrome de) l.m.
Sipple’s syndrome
Ensemble symptomatique initialement décrit comme héréditaire, associant un carcinome thyroïdien de type médullaire à un phéochromocytome surrénalien parfois bilatéral, mais dont la symptomatologie s’est ensuite enrichie par l’adjonction d’un adénome parathyroïdien, d’hypercalcitoninémie, d’hypertension artérielle, de diabète, d’anomalies morphologiques de type acromégalique ou marfanoïde ainsi que de neuromes multiples des muqueuses (surtout de la langue) et cutanés.
Actuellement, certains auteurs font la distinction entre le syndrome de Sipple isolé, qu'ils qualifient de MEN (Multiple Endocrine Neoplasias) 2, et le syndrome de Sipple familial, surtout féminin, transmis en dominance mais avec expressivité variable, comportant, en plus du carcinome thyroïdien et du phéochromocytome, des neuromes muqueux, et plus rarement cutanés, présents dès la naissance ainsi que des anomalies morphologiques, auquel ils réservent l'appellation MEN 3.
J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961)
→ MEN syndrome, néoplasies endocriniennes multiples (syndrome des), neurome myélinique muqueux
SMON acr. angl. pour Subacute Myelo-Optico-Neuropathy
Syndrome décrit pour la première fois au Japon, caractérisé par une neuropathie sensitive ou motrice symétrique, un syndrome pyramidal et parfois une névrite optique rétrobulbaire.
Parmi différentes causes, l'intoxication par la chloroiodoquine (bétaméthasone et clioquinol en crème) est la plus vraisemblable, mais semble exceptionnelle dans des conditions normales d'utilisation.
T. Tsubaki, neurologue japonais (1964)
sous-clavière voleuse (syndrome de la) l.m.
subclavian steal syndrome
Syndrome provoqué par l’obstruction (sténose ou thrombose) du tronc artériel brachiocéphalique ou de l’artère sous-clavière, en amont de l’origine de l’artère vertébrale, et dans lequel le courant s’inverse dans l’artère vertébrale pour revasculariser la sous-clavière d’aval à contrecourant.
Cette inversion du courant vertébral crée une spoliation des artères du polygone de Willis et peut ainsi être responsable d’accidents neurologiques ischémiques paroxystiques qui en sont la traduction clinique. Ce syndrome, lorsqu’il est grave, peut être traité par désobstruction du tronc artériel brachiocéphalique ou de la sous-clavière par une technique de cardiologie interventionnelle ou une intervention chirurgicale (désobstruction ou pontage).
Syn. syndrome de vol sous-clavier
SOX9 gene sigle angl. pour SRY-box 9
Gène situé sur le locus chromosomique 17q24.3, codant pour une protéine spécialement importante pour le développement du squelette et des organes de reproduction.
La mutation de ce gène entraîne le nanisme campomélique, le syndrome de Pierre Robin, le syndrome de Swyer
Syn. SOX9_HUMAN, SRA1, SRY (sex determining region Y)-box 9, SRY (sex-determining region Y)-box 9 protein, SRY box 9, transcription factor SOX9
→ nanisme campomélique, Pierre Robin (syndrome de), Swyer (syndrome de)
spasticité n.f.
spasticity
Contraction d’un muscle ayant tous les caractères d’un spasme.
Forme la plus fréquente d'hypertonie, où la résistance à la mobilisation passive s'accroît en fonction de la vitesse de déplacement du membre testé et de son degré d'étirement. Elle caractérise fondamentalement un syndrome pyramidal au stade de chronicité. Elle revêt un caractère élastique car le membre reprend sa position initiale dès qu'il n'est plus sollicité. En revanche, si le déplacement est poursuivi, un relâchement est possible. Majorée sur les muscles antigravitaires, en station debout et par l'action, elle peut entraîner un pseudosteppage spasmodique en cas de syndrome pyramidal fruste. À la spasticité s'associent notamment : une exagération des réflexes ostéotendineux (vifs, diffusés, polycinétiques), un possible clonus, des réflexes cutanés abdominaux abolis, la survenue de réflexes de défense, un réflexe cutané plantaire habituellement en extension (signe de Babinski, pouvant manquer en phase aigüe flaccide et aréflexique, mais précédant l'apparition de l'hyperréflexie ostéotendineuse), parfois des syncinésies.
Cette hyperactivité des réflexes myotatiques peut résulter d'une hyperactivité du système gamma, qui semble différer selon le niveau de la lésion. Les données neurochimiques sont encore incomplètes.
Étym. gr. spasmos : contraction, spasme
Syn. spasmodicité
spondylarthrite ankylosante l.f.
ankylosing spondylitis, Marie-Strümpell’s disease, Bechterew’s arthritis, Bechterew’s disease, rheumatoid spondylitis
Atteinte articulaire inflammatoire ankylosante du rachis et des articulations sacro-iliaques.
Relativement fréquente (0,1 à 0,2% de la population générale), à nette prédominance masculine (trois hommes pour une femme), débutant le plus souvent entre 20 et 40 ans, cette variante de l’arthrite rhumatoïde est caractérisée par une atteinte axiale pelvi-rachidienne pouvant évoluer vers l’ankylose articulaire, par une fréquente association à une polyenthésopathie périphérique, par une possible agrégation familiale et par la grande fréquence avec laquelle les sujets atteints sont porteurs de l’antigène d’histocompatibilité HLA-B27, ces deux faits indiquant que la pathogénie de la maladie fait intervenir une forte composante génétique.
La maladie commence généralement par des douleurs réveillant le sujet pendant la seconde partie de la nuit, localisées au rachis lombaire, à la charnière dorsolombaire et aux sacro-iliaques, ces dernières douleurs pouvant irradier à la fesse et à la face postérieure de la cuisse sans dépasser le genou, ce qui donne une pseudo-sciatique soit uni- soit bilatérale et parfois à bascule. A l’atteinte axiale s’associent parfois des mono- ou oligoarthrites des grosses articulations des membres inférieurs, inaugurales dans 20% des cas.
L’examen clinique montre une raideur rachidienne avec limitation de mobilité des segments atteints, parfois des signes objectifs traduisant l’atteinte des sacro-iliaques, une diminution de l’ampliation thoracique relevant de l’atteinte des articulations costovertébrales basses. L’importance du syndrome biologique inflammatoire est fonction de l’étendue et de la sévérité des lésions. L’antigène HLA-B27 est présent chez près de 90% des malades alors qu’il ne l’est que dans 5 à 14% de la population générale. Les radiographies montrent une sacro-iliite bilatérale qui évolue en quatre stades allant du simple pseudo-élargissement des interlignes à leur disparition complète par fusion de leurs berges osseuses ; au rachis dorso-lombaire elles montrent des érosions marginales des corps vertébraux qui prennent une forme carrée (« squarring » de Romanus), ainsi que la présence de syndesmophytes qui, partant de deux corps vertébraux adjacents et tendant à se rejoindre, réalisent des ponts intervertébraux dont la présence à de nombreux niveaux donne la classique image de colonne bambou. Les interarticulaires postérieures et les ligaments inter-épineux peuvent également être atteints. Dans les formes vues tôt, les radiographies standard peuvent rester négatives, mais des lésions débutantes seraient décelables par le scanner et surtout par l’IRM, qui peut mettre en évidence un œdème osseux juxta-articulaire et une atteinte inflammatoire des synoviales et des enthèses.
L’évolution se fait par poussées et peut aboutir à une ankylose progressive du rachis d’étendue variable avec parfois une cyphose dorsale très prononcée.
Dans les formes graves peuvent survenir des complications telles que fracture du rachis ankylosé, subluxation atloïdo-axoïdienne cause de compression médullaire, syndrome de la queue de cheval par arachno-épidurite lombaire, ankylose des hanches, plus rarement atteintes extra-articulaires (uvéite, valvulopathie aortique, glomérulonéphrite à IgA, amylose).
Le traitement médicamenteux se résumait autrefois aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les glucocorticoïdes n’ayant qu’une efficacité très limitée et aucun des traitements de fonds essayés n’agissant sur l’atteinte axiale. La sulfasalazine et le méthotrexate auraient une certaine efficacité dans les atteintes périphériques. Dans les formes à fort potentiel inflammatoire et résistantes aux AINS, les antiTNF alpha ont, ces dernières années, bouleversé la prise en charge des malades, permettant d’espérer dans la majorité des cas une rémission portant sur les atteintes à la fois axiales et périphériques ; la mise en route de tels traitements implique, comme dans la polyarthrite rhumatoïde, un bilan de départ et un suivi très stricts.
L'affection est autosomique dominante, mais avec une pénétrance variable, et il y a association fréquente avec l'antigène HLAB27. Le gène (AS) est en 6p21.3.
Pierre Marie, neurologue français, membre de l’Académie de Médecine (1898) ; V. M. von Bechterew (ou von Bekhterew), neurologue russe (1892), E. A. von Strümpell, neurologue allemand (1884 et 1897)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
Syn. pelvispondylite rhumatismale, Bekhterew (maladie de), Marie-Strumpell (syndrome de)
→ HLAB27, spondylarthropathie, syndesmophyte, polyenthésopathie, enthèse, arthrite rhumatoïde, ankylose, anti-inflammatoires non stéroïdiens, sulfasalazine, méthotrexate, sulfasalazine, anti-TNF alpha
Strachan (syndrome de) l.m.
Strachan's syndrome
Etym. : Henry Strachan décrit ce syndrome en Jamaïque en 1897 et C. Miller Fisher lui attribue le nom de ce syndrome en 1955
→ neuromyélopathies tropicales
stries angioïdes de la rétine l.f.p.
angioid streaks of the retina
Lésions rétiniennes correspondant à une rupture de la membrane de Bruch avec prolifération choroïdienne fibrovasculaire.
Les ruptures ont lieu le plus souvent en péripapillaire et au pôle postérieur. Elles sont accompagnées d'un aspect particulier du fond d'œil appelé en "peau d'orange" ou fond d'œil moucheté multicolore, plus net en périphérie temporale. Cet aspect est dit précurseur de stries : on peut le constater chez les porteurs "encore sains" de l'affection.
Les stries angioïdes peuvent être observées dans les maladies du tissu collagène et du tissu élastique telles que le pseudoxanthome élastique, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Paget, la drépanocytose, ainsi que la maladie de Marfan (beaucoup plus rarement). 15% des malades atteints de pseudoxanthome élastique font des accidents vasculaires avec rupture des parois artérielles dans le courant de la troisième décennie. Un syndrome dominant avec sphérocytose a été décrit par N. J. McLane en 1984.
H. J. Knapp, ophtalmologue américain, d’origine allemande (1892) ; Ester Grönblad, ophtalmologue suédoise (1929) ; J. Strandberg, dermatologue suédois (1929-1930) ; K. W. Bruch, anatomiste allemand (1819-1884) ; N. J. McLane, ophtalmologue américain (1984)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; eidos : ressemblance
Syn. elastosis dystrophica, stries de Knapp
→ Bruch (membrane de), Grönblad-Strandberg (syndrome de)
[P2]
stries angioïdes l.f.p.
angioid streaks
Lésions rétiniennes correspondant à une rupture de la membrane de Bruch avec prolifération choroïdienne fibrovasculaire.
Les ruptures ont lieu le plus souvent en péripapillaire et au pôle postérieur. Elles sont accompagnées d'un aspect particulier du fond d'œil appelé en "peau d'orange" ou fond d'œil moucheté multicolore, plus net en périphérie temporale. Cet aspect est dit précurseur de stries : on peut le constater chez les porteurs "encore sains" de l'affection. Les stries angioïdes peuvent être observées dans les maladies du tissu collagène et du tissu élastique telles que le pseudoxanthome élastique, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Paget, la drépanocytose, ainsi que la maladie de Marfan (beaucoup plus rarement). 15% des malades atteints de pseudoxanthome élastique font des accidents vasculaires avec rupture des parois artérielles dans le courant de la troisième décennie. Un syndrome dominant avec sphérocytose a été décrit par N. J. McLane en 1984.
H.J. Knapp, ophtalmologue américain, d’origine allemande (1892) ; E. Grönblad, ophtalmologue suédoise (1929) ; J. Strandberg, dermatologue suédois (1929-1930) ; K.W. Bruch, anatomiste allemand (1819-1884) ; N.J. McLane, ophtalmologue américain (1984)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; eidos : ressemblance
Syn. elastosis dystrophica, stries de Knapp
→ Bruch (membrane de), Grönblad-Strandberg (syndrome de)
syndrome acroréno-oculaire l.m.
acrorenoocular syndrome
Syndrome malformatif comportant une absence de pouce, des malformations rénales et un colobome du nerf optique.
Le pouce est absent ou hypoplasique, les ongles fins et hypoplasiques, il peut exister une polydactylie du membre supérieur ou une syndactylie. Le rein peut être ectopique ou en fer à cheval, il peut y avoir un méga- uretère, une hydronéphrose et des anomalies génitales. Au niveau oculaire les anomalies comportent micro-cornées, ptosis, colobome du nerf optique et de la papille et syndrome de rétraction de Duane. La description est faite sur une famille canadienne d'origine française. L’affection est autosomique dominante (MIM 102490).
F. Halal, pédiatre canadien (1984)
Syn. Halal (syndrome de)
[Q2]
syndrome alterne l.m.
alternate or crossed hemiplegia
Atteinte du tronc cérébral caractérisée par l'association d'un syndrome pyramidal et/ou sensitif croisé et de l'atteinte directe d'un ou de plusieurs nerfs crâniens.
Ce syndrome est produit par une lésion située à un niveau où les fibres du faisceau pyramidal destinées aux nerfs crâniens ont déjà subi leur décussation.
Syn. hémiplégie alterne, paralysie alterne
[H1]