hémangiomatose néonatale diffuse l.f.
Affection rare du nouveau-né consistant en l'association de nombreux angiomes cutanés et d'une atteinte angiomateuse viscérale pouvant mener à une insuffisance cardiaque.
Syn. angiomatose miliaire, hémangiomatose disséminée
→ angiome
[diffuse neonatal haemangiomatosisK4]
hématome disséquant l.m.
dissecting hematoma ou haematoma
[K4]
hématome sous-dural du nourrisson l.m.O2]
infant's subdural haematoma
Épanchement sanguin situé entre la dure-mère et l'arachnoïde, le plus souvent bilatéral chez le nourrisson.
Son développement est souvent insidieux : un refus d'alimentation, des vomissements, une perte d'entrain attirent l'attention. Dans les formes les plus graves il y a des convulsions, une apnée puis perte de conscience, voire une mort subite.
Les principaux signes sont l'augmentation du périmètre du crâne, le bombement de la fontanelle et des hémorragies rétiniennes en flaque visibles au fond d'œil. La transillumination du crâne fait apparaître un halo d'hyperclarté de plus de 3 cm de diamètre du côté de l'hématome. L'échographie transfontanellaire peut méconnaitre l'hématome. Meilleur examen, la scanographie montre une opacité périphérique intracrânienne à limite interne concave épousant largement la surface d'un ou des deux hémisphères. Une ponction aux angles externes de la fontanelle laisse écouler un liquide incoagulable, plus ou moins teinté de sang et riche en protéines. Dans la très grande majorité des cas l'origine est traumatique (enfants battus). Exceptionnellement c'est une complication d'une déshydratation hyperosmolaire ou d'une méningite purulente, à Hemophilus en général.
La ponction de l'angle externe de la fontanelle est le seul traitement.
Étym. gr. haïma : sang, ôma : tumeur
→ enfant battu, hypertension intracrânienne, mort subite du nourrisson, ponction sousdural
[H2,O2]
hémohistioblastique (tissu) l.m.
Réseau des cellules du système des mononucléaires macrophages.
La dénomination « tissu réticulo-endothélial » est désuete
[F3]
Édit. 2015
hérédité croisée l.f.
crisscross inheritance
Transmission de caractères au descendant de sexe opposé.
Étym. lat. heres : héritier
[Q1]
hérédité holandrique l.f.
holandric transmission
Hérédité liée au sexe mâle, le gène étant porté par le chromosome sexuel mâle.
P. ex., dans l'espèce humaine, l'hypertrichose des oreilles (présence de poils sur les oreilles) est à transmission holandrique.
Étym. lat. heres : héritier, holos : entier , anêr, andros : homme
→ hérédité hologynique, hérédité liée au sexe
[Q1]
hérédité hologynique l.f.
hologynic transmission
Hérédité liée au sexe femelle, le gène étant porté par le chromosome sexuel femelle.
P. ex., dans l'espèce humaine, l'hémophilie et la myopathie de Duchenne sont dues à des allèles récessifs à transmission hologynique, l'hypophosphatémie ou rachitisme résistant à la vitamine D est un des rares exemples de l'allèle dominant.
Étym. lat. heres : héritier, holos : entier, gunê : femme
→ hérédité holandrique, hérédité liée au sexe
[Q1]
Édit. 2015
Hersh-Podruch-Weisskopf (syndrome de) l.m.
Hersh-Podruch-Weisskopf’s syndrome
Affection rare caractérisée par un retard mental sévère, une dysmorphie faciale, une surdité et une dystrophie rétinienne.
Le front est bombé, l’étage moyen réduit, le nez court et petit, l’implantation des oreilles est basse. On trouve également un pli palmaire transverse, une hypotonie, un hypogonadisme. Au niveau des yeux épicanthus, strabisme, nystagmus et rétinite pigmentaire (2/3) peuvent être observés. L’affection est autosomique récessive (Gendiag 5048).
J. H. Hersh, P. E. Podruch et B. Weisskopf, pédiatres américains (1982)
Hess-Weiss (test de) l.m.
Hess-Weiss’ test
Variante du test de Hess-Lancaster qui repose sur les mêmes principes.
W. R. Hess, ophtalmologiste suisse, prix Nobel de médecine de 1949 (1909); J-B. Weiss, ophtalmologiste français (1983)
→ coordimètre, Lancaster (test de)
[P2]
Édit. 2015
hidradénite n.f.
hydrosadenitis
Étym. gr. hydros : sueur, adên : glande
Syn. hidrosadénite, adénite sudoripare, abcès tubéreux de Velpeau, abcès tubéreux de l’aisselle
[J1]
hidrosadénite n.f.
hidradenitis suppurativa
Suppuration chronique supposée prendre naissance dans les glandes sudoripares apocrines ou les follicules pileux des régions axillaires et périnéogénitales, réalisant des nodules inflammatoires profonds qui se ramollissent pour former des abcès douloureux se vidant de leur pus par intermittence ou se résorbant lentement.
Il s'agit plus d'une forme d'acné conglobata avec laquelle elle est souvent associée que d'un processus pathologique proprement infectieux bien qu'une surinfection par les pyogènes, staphylocoques dorés, soit fréquente. Le traitement est essentiellement chirurgical.
A. Verneuil, chirurgien français (1854)
Étym. gr. hidros : sueur ; adên : glande
Syn. abcès tubéreux de l'aisselle
→ Verneuil (maladie de), sébocystomatose, acné conglobata
[J1,D3]
Édit. 2015
Hilgenreiner (repères d') l.m.p.
Sur une radiographie du bassin de face d'un nouveau-né ou d'un nourrisson, repères et constructions destinés à dépister une position anormale du fémur
par rapport à l’acetabulum avant l'apparition du noyau épiphysaire fémoral proximal.
Mesures faites pour le dépistage d’une luxation ou subluxation congénitale de la hanche : la
distance entre l'extrémité supérieure du fémur à la ligne des cartilages en Y d'une part, et au bord inféro-interne de l’acétabulum d'autre part, en tenant compte également des angles acétabulaire qui permettent d’apprécier l’obliquité du toit de l’acetabulum.
Cette technique est concurrencée par le dépistage échographique.
H. Hilgenreiner, chirurgien orthopédiste autrichien (1935)
Syn. constructions d'Hilgenreiner
→ acétabulaire (angle), Y (ligne des), luxation congénitale de la hanche
[B2]
Édit. 2015
hircine n.f.
Substance malodorante contenue dans la graisse de chèvre
Étym. lat. hircus : bouc
histiocytose X aigüe disséminée l.f.
→ Abt-Letterer-Siwe (maladie d')
[N3]
Édit. 2017/1
Hoffmann (perifolliculitis capitis abscediens et suffodiens de) l.f.
E. Hoffmann, dermatologiste allemand (1908)
Syn. folliculite disséquante du cuir chevelu
→ folliculite disséquante du cuir chevelu
[J1]
Édit. 2018
hormone de croissance l.f.(GH) ]
growth hormone (GH), human Growth Hormone (hGH)
Hormone polypeptidique antéhypophysaire intervenant dans la croissance.
Constituée de 188 aminoacides, elle est produite par les cellules somatotropes (éosinophiles) de l’antéhypohyse, sous l’influence de neurohormones hypothalamiques : rôle stimulant de la GH-RH (somatolibérine) ou inhibiteur du SRIH (somatostatine). Sa sécrétion est pulsatile, avec des pics que déclenchent notamment l’accroissement de l’aminoacidémie postprandiale et les phases de sommeil paradoxal. Elle intervient par l’intermédiaire d’un facteur de croissance produit par le foie : la somatomédine C ou IGF1 (Insulin like Growth Factor de type 1). C’est la principale hormone intervenant dans la croissance staturale. Mais son action persistante chez l’adulte, est importante aussi dans l’anabolisme protéique, la régulation des équilibres glycémiques, lipidiques, phosphocalcique. Elle est produite en excès dans les adénomes somatotropes responsable chez l’enfant de rares cas de gigantisme, et chez l’adulte de l’acromégalie.
La GH est utilisable en thérapeutique pédiatrique ou d’adultes, dans les situations de déficit hormonal dûment documenté sous forme d’hormone de synthèse (les hormones extractives antérieurement utilisées ont été à l’origine de cas de maladie de Creutzfeld-Jakob liés à la contamination par des prions).
C. H. Li, biochimiste américain (1965)
Syn. hormone somatotrope, somathormone
→ somatotropine, hormone de libération de l'hormone de croissance, somatolibérine, somatostatine, somatomédine
[O1,O4]
Édit. 2015
hormone de libération de l'hormone de croissance l.f. (GH-RH)
growth hormone-releasing hormone
Polypeptide de 44 acides aminés d’origine hypothalamique qui stimule la sécrétion antéhypophysaire de l'hormone de croissance.
Libérée dans la circulation sanguine du système porte hypothalamo-hypophysaire, la GH-RH se lie à un récepteur spécifique à 7 domaines transmembranaires des cellules somatotropes de l’antéhypophyse.
En alternative aux tests de stimulation classiques par l’hypoglycémie insulinique, les aminoacides (arginine, ornithine) ou l’association propranolol-glucagon, la GR-RH peut être utilisée pour évaluer la capacité sécrétoire de l’hormone de croissance par l’antéhypophyse.
I. D. Frantz Jr, biochimiste américain (1962), R. R. Deuben et J. Meites, physiologistes américains (1964), identifiée et synthétisée par R. Guillemin, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1982), prix Nobel de médecine en 1977.
Étym. gr. hormaô : j'excite
Syn. somatolibérine , somatocrinine
Sigle angl. GR-RH
[ O4]
Édit. 2019
Hornstein-Knickenberg (syndrome de) l.m.
Syndrome à transmission autosomique dominante que certains distinguent nosologiquement du syndrome de Birt, Hogg et Dubé, dont il partage la symptomatologie clinique et histologique, à cause de la survenue possible de néoplasies viscérales bénignes ou mal
O. Hornstein et Monika Knickenberg, dermatologistes allemands (1975) ; A.R. Birt, dermatologiste, Georgina R. Hogg, antomopathologiste et W. J. Dubé, médecin canadiens (1977)
→ Birt, Hogg et Dubé (syndrome de)
[Q2,F2,F3,L1]
Édit. 2015
Hotchkiss-McManus (coloration de) l.f.
Hotchkiss-McManus’ reaction, PAS stain
Coloration histochimique, encore appelée coloration par le PAS (Periodic Acid-Schiff), très utile en histologie, notamment dermatologique, mettant en évidence certains polysaccharides présents dans les tissus étudiés, dont le glycogène.
L'oxydation des groupes hydroxyle par l'acide periodique aboutit à la formation de radicaux aldéhyde libres qui se colorent en rouge magenta avec le réactif de Schiff.
R. D. Hotchkiss, microbiologiste américain (1948) ; J. F. A. McManus, anatomopathologiste canadien (1946) ; H. Schiff, chimiste italien (1834-1915)
Syn. coloration par le PAS
[A3]
Édit. 2015
Hurler (maladie de) l.f.
Hurler’s disease, Hurler’s syndome, gargoylism
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H), maladie de surcharge liée à l’accumulation de dermarane sulfate et d’héparane sulfate dans les lysosomes, due à un déficit en α-L-iduronidase, enzyme de la dégradation de ces glycoaminoglycanes, entraînant une dysmorphie faciale, des troubles du développement osseux avec nanisme, des atteintes viscérales, neurologiques et sensorielles.
Les premiers signes apparaissent dans la première année ; une hypotonie discrète et un ralentissement psychomoteur précèdent les autres anomalies : la taille reste petite, les traits du visage deviennent grossiers par épaississement des lèvres, du nez, des oreilles donnant l’aspect « en gargouille » avec hypertrichose ; l’hépatosplénomégalie, les difficultés respiratoires sont liées à la surcharge viscérale ; les troubles du développement du cartilage et des os sont à l’origine de la brièveté des membres, de la limitation des mouvements articulaires, des doigts en griffes, de la cyphoscoliose, de la scaphocéphalie. Les images radiologiques sont caractéristiques : aspect court et trapu des os longs, métacarpiens en pain de sucre, coxa valga, déformation en rostre ou en éperon d’une vertèbre lombaire (L1 ou L2), hypoplasie de l’apophyse odontoïde avec subluxation C1-C2. Les troubles neurologiques et sensoriels sont à rechercher : syndrome du canal carpien, compression médullaire, hydrocéphalie, surdité mixte et atteintes oculaires. Celles-ci sont présentes dans 70% des cas et débutent entre un et trois ans : rétinite pigmentaire, opacités cornéennes, hypertélorisme et glaucome.
Dans le sang sont décelés des lymphocytes vacuolés et, dans les urines, une élimination anormale d’héparane sulfate et de dermatane sulfate.
Sans traitement, la détérioration intellectuelle s’aggrave suivie de perte de langage puis d’une démence et le décès survient avant dix ans. Le traitement consiste en transplantation de cellules souches hématopoïétiques ou perfusions d’enzyme de substitution, il n’améliore pas les lésions ostéoarticulaires déjà constituées.
La maladie de Scheie (MPS I S) est une forme mineure de la maladie de Hurler et la maladie de Hurler-Scheie (MPS I H-S) en est une forme de gravité intermédiaire.
La mucopolysaccharidose de type II, maladie de Hunter (MPS II) liée à un déficit en iduronate sulfatase, récessive liée à l’X, est très proche cliniquement de la maladie de Hurler ; elle a une évolution plus lente et ne comporte pas d’opacités cornéennes.
Le dépistage des porteurs et la recherche prénatale sont possibles. La mutation porte sur le gène (IUDA ou IDA) de l’α-L-iduronidase, le locus est en 4p16.3 ; l’affection est autosomique récessive (MIM 252800).
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; R. W. B. Ellis et W. Sir, Sheldon pédiatres britanniques (1936), M. von Pfaundler, pédiatre autrichien (1920)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H, MPS I H, gargoylisme, Hurler-Pfaundler (syndrome de), Ellis-Sheldon (syndrome de), déficit en α-L-iduronidase, dysostosis multiplex.
→ gargoylisme, mucopolysaccharidose, Scheie (maladie de), Hurler-Scheie (maladie de), Hunter (maladie de)
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
hydrodissection cristallinienne l.f.
hydrodissection of the lens cortex
Technique de dissection du cristallin, par injection de liquide d'infusion destiné à désolidariser le noyau (noyau dur et épinoyau) et le cortex de la capsule, afin de faciliter sa manipulation et sa rotation lors des différentes manœuvres de phacoémulsification : c'est une des étapes primordiales et incontournables de la phacoémulsification.
La dissection cortex/capsule étant anatomiquement difficile, il persiste toujours des adhérences capsulaires et corticales.
[P2]
hypercapnie contrôlée l.f.
controlled hypercapnia, permissive hypercapnia
En anesthésie et en réanimation, hypoventilation contrôlée en réduisant le réglage de la ventilation artificielle pour éviter le barotraumatisme tout en gardant une hypercapnie tolérable.
Avant l'emploi des respirateurs en anesthésie, on a longtemps toléré des hypercapnies de l'ordre de 133 hPa (=100 mm de Hg) et même 180 hPa (=130 mm de Hg) pendant les interventions chirurgicales. Dans les syndromes de détresse respiratoire aigüe (SDRA), "tel" l'asthme grave, la compliance pulmonaire est faible et les pressions d'insufflation augmentent rapidement avec la ventilation : si l'on veut réduire le barotraumatisme pulmonaire de la ventilation mécanique il est nécessaire de tolérer une certaine oligopnée et donc une certaine hypercapnie d'autant que cette dernière augmente la perfusion pulmonaire, bien qu'elle élève le débit cardiaque et réduise la fraction d'excrétion du Na. Mais dans les situations difficiles ce peut être un moyen pour améliorer l'hématose.
D'une manière générale, il faut être prudent en réanimation et ne pas vouloir ramener brutalement une PaCO2 à une valeur normale. De plus, il est dangereux de ventiler un hypercapnique chronique avec une ventilation supérieure à sa demande ventilatoire. On doit tolérer son hypercapnie : un ventilation excessive lors de la mise sous respirateur risque de provoquer un collapsus de reventilation. Ensuite lorsqu'une bonne hématose est rétablie et que les poumons ne risquent plus un barotraumatisme, il y aura lieu d'augmenter prudemment la ventilation pour ramener progressivement la PaCO2 à une valeur normale.
Syn. déconseillé hypercapnie permissive
→ collapsus de reventilation, hypercapnie, SDRA, hypercapnémie
[G1]
hyperkératose talonnière fissurée l.f.
hyperkeratosis of fissured heel
Epaississement souvent considérable de la couche cornée de la région du talon dont la peau, squameuse, est creusée de fissures parfois profondes et très douloureuses avec possibilité de surinfection.
Cette dermatose, très tenace, apparaissant à l'âge adulte, est parfois en rapport avec une dermite de contact ou un psoriasis, mais reste le plus souvent sans cause décelable et sans image histologique significative, de même que les pulpites ou acropulpites.
hyperplasie pseudoépithéliomateuse conjonctivale l.f.
Épaississement de l'épithélium conjonctival avec hyper ou parakératose secondaire à une lésion irritative sousjacente
hyperthermie du nourrisson l.f.
infants' hyperthermia
Augmentation de la température centrale au-dessus de 38,5°C qui entraine des convulsions chez 6 à 7% d'enfants.
Ces dernières peuvent laisser des séquelles définitives (hémiplégie) si elles durent plus d'une demi-heure chez le jeune enfant.
Une hyperthermie à 41°C pendant 20 à 30 minutes, peut compromettre la vie d'un enfant de moins de 3 ans ou laisser des séquelles graves.
Quelle qu'en soit la cause, l'hyperthermie accroit les besoins en O2 au-dessus de la capacité de l'organisme à y satisfaire : il en résulte une hypoxie tissulaire qui frappe tous les organes et produit des défaillances multiples (coma, état de mal convulsif, collapsus vasculaire, coagulopathie de consommation, anémie hémolytique, insuffisance rénale aigüe, cytolyse hépatique, cholestase).
Les causes d'hyperthermie sont diverses et parfois synergiques : infection, déshydratation, ambiance ou vêtements trop chauds, grands désordres végétatifs d'origine centrale, dysplasies ectodermiques entravant une bonne thermolyse, hyperthermie maligne anesthésique.
Étant donné la gravité du syndrome, il faut réduire l'agitation (sédatifs, voire curares), tout faire pour abaisser la température (bain complet et prolongé à 37°C, médicaments antipyrétiques) et traiter la déshydratation et le collapsus.
→ détresse viscérale multiple, hyperthermie maligne anesthésique, hypoxie