hyperostose corticale déformante juvénile l.f.
hyperostosis corticalis deformans juvenilis
Ostéoectasie avec hyperphosphatasie.
On trouve dans cette affection un nanisme avec un tableau clinique et biologique ressemblant à la maladie de Paget. Il y a une macrocéphalie, avec élargissement de la tête, cou court, surdité et perte prématurée des dents. Les diaphyses sont incurvées, avec une fragilité des extrémités et des fractures spontanées. Au niveau des yeux on trouve sclères bleues, stries angioïdes, dégénérescence rétinienne (pigmentations réticulées), et atrophie optique. L’affection est autosomique récessive (MIM 239000).
H. Bakwin et M. S. Eiger, pédiatres américains (1956)
Syn. Paget juvénile (maladie de), hyperphosphatasémie chronique congénitale idiopathique, ostéoectasie familiale
ichtyose et anomalie lipidique l.f.
Dorfman Chanarin’s syndrome
Ichtyose congénitale avec hyperlipémie et hypercholestérolémie.
Anomalies musculaires et retard mental modéré. Anomalie du foie, des voies biliaires, surdité de perception, urticaire et rashs. Pour les yeux, cataracte, strabisme, ptosis et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 275630)
M. L. Dorfman, dermatologue israélien (1974) ; I. Chanarin, hématologue britannique (1975)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. maladie du stockage des lipides neutres, Dorfman-Chanarin (syndrome de), Chanarin-Dorfman (maladie de)
ictère familial congénital de Crigler et Najjar l.m.
Crigler Najjar’s congenital jaundice
Ictère familial non hémolytique à transmission récessive autosomique par défaut enzymatique en glycuronyl-transférase.
Il apparaît précocement et entraîne rapidement la mort par ictère nucléaire.
J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. ictère congénital non hémolytique avec ictère nucléaire, maladie de Crigler et Najjar
ictère grave de la grossesse l.m.
acute fatty liver of pregnancy
Stéatose aigüe hépatique survenant au cours de la grossesse.
Elle se traduit par un ictère grave, une hypertension artérielle avec protéinurie dans la moitié des cas, des signes biologiques de cytolyse hépatique et des troubles de l’hémostase traduisant une insuffisance hépatique aigüe. L’échographie du foie montre un aspect hétérogène et la biopsie hépatique transjugulaire une dégénérescence graisseuse du foie. L’arrêt de la grossesse est
impératif, quel que soit le terme, pour obtenir la guérison.
H. L. Sheehan, pathologiste britannique, membre de l’Académie de médecine (1937)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. stéatose aigüe gravidique, Sheehan (maladie de)
idiotie amaurotique familiale de type adulte l.f.
amaurotic family idiocy, adult type
Lipofuscinose neuronale céroïde de l'adulte se manifestant vers 25 ans avec épilepsie, troubles cérébelleux, troubles extrapyramidaux et détérioration mentale sévère progressive.
Le début de l'affection se fait chez l'adulte jeune, vers 25 ans, sans baisse de vision et avec fond d'œil normal, la première manifestation est l'épilepsie, puis la détérioration intellectuelle, les mouvements d'athétose, les troubles extrapyramidaux et cérébelleux et enfin la déficience mentale profonde. La maladie évolue sur plusieurs décennies. Le diagnostic sera fait précocement par biopsie musculaire et la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. L’affection est autosomique récessive (MIM 204300).
H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Kufs (maladie de), Mayer-Kufs (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde
idiotie amaurotique familiale de type juvénile l.f.
amaurotic family idiocy, juvenile type
Forme juvénile de lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant entre 5 et 8 ans et fatale en une dizaine d'années avec quadriplégie spasmodique, démence et cachexie.
Elle débute cliniquement vers 6 ans par une baisse progressive et rapide de la vision avec une détérioration mentale progressive, viennent ensuite troubles cérébelleux, signes extrapyramidaux, hyperréflexie et rigidité, et enfin épilepsie et état psychotique. La maladie évolue vers une quadriplégie spasmodique et le décès survient dans la démence et la cachexie vers 18 ans. La baisse de vision débute entre 3 et 7 ans avec une discrète atteinte maculaire prise souvent pour une maladie de Stargardt et une altération marquée des composantes photopiques puis la rétinite pigmentaire devient typique, la papille est pâle, on peut trouver un nystagmus, une cataracte. L'ERG est alors très altéré ou éteint. On trouve dans le sang des lymphocytes vacuolés et des inclusions lipofusciniques lysosomiques dans les cellules en microscopie électronique (biopsie de conjonctive).
Le diagnostic anténatal de la maladie peut être réalisé. Le locus du gène (CNL3) est en 16p12)1) L’affection est autosomique récessive (MIM 204200) ou sporadique.
F. Batten, neuropédiatre britannique (1903) ; M. S. Mayou, ophtalmologue britannique (1904) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1908) ; W. Stock, ophtalmologue allemand (1908) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Vogt-Spielmeyer (maladie de), Stock-Vogt-Spielmeyer (maladie de), Batten-Mayou (maladie de) en Angleterre, dégénérescence cérébromaculaire, lipofuscinose neuronale céroïde
idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).
J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive
imidazole aminoacidurie l.f.
imidazole aminoaciduria
Idiotie amaurotique de type juvénile de type maladie de Batten ou maladie de Spielmeyer-Vogt.
Dégénérescence maculaire associée à des remaniements périphériques rétiniens pigmentés. Les porteurs hétérozygotes ont une amino-acidurie à l'imidazole mais pas de lésion rétinienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 204200).
S. P. Bessman, pédiatre américain (1962) ; F. Batten, neuropédiatre britannique (1903) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1908) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
Syn. Batten (maladie de), Spielmeyer-Vogt (maladie de)
→ idiotie amaurotique familiale de type juvénile
imiglucérase n.f.
Enzyme produite par génie génétique utilisée pour le traitement substitutif du déficit en glucocérébrosidase responsable de la maladie de Gaucher
L’imiglucérase est un médicament spécifique de la maladie de Gaucher de types 1 et 2, commercialisé sous le nom de CerezymeR
inclusions cytomégaliques du nouveau-né (maladie des) l.f.
cytomegalic inclusions disease
Infection maternofœtale à cytomégalovirus, qui doit son nom à la présence de cellules géantes caractéristiques porteuses d’inclusions cytoplasmiques et nucléaires dans les principaux viscères.
Les conséquences de l’infection maternofœtale dépendent du moment de la transmission (pendant la grossesse, autour de l’accouchement ou lors de l’allaitement) et surtout du mode d’infection fœtale (gravité particulière s’il s’agit d’une primo-infection à cytomégalovirus chez la mère). La maladie du nouveau-né peut être d’emblée apparente sous forme d’une maladie sévère (hépatosplénomégalie, ictère, fièvre, purpura, pneumonie interstitielle) ou de déficit neurologique (microcéphalie, surdité). Certaines infections inapparentes se révèlent plus tard chez le nourrisson sous forme d’un retard psychomoteur ou d’une surdité.
→ cytomégalovirus, cytomégalovirus (infection congénitale à)
index d'activité de la maladie de Crohn l.m.
Crohn’s Disease Activity Index (CDAI)
Indice d’évaluation de la sévérité des symptômes de la maladie de Crohn.
Cet indice repose sur les huit items :
- nombre de selles liquides et/ou solides par jour pendant sept jours,
- nombre et intensité des douleurs abdominales par jour pendant sept jours
- état de bien-être général par jour pendant sept jours,
- présence de complications extra-intestinales,
- prise de Lomotyl (diphénoxylate – atropine) ou d’opiacés pour diarrhée,
- présence d’une masse abdominale,
- hématocrite <0,47 chez l’homme et < 0,42 chez la femme,
- déviation du poids par rapport au poids standard,
Cet indice répartit les malades en catégories de gravité croissante.
W. R. Best, gastro-entérologue américain (1976) ; R. F. Harvey, médecin britannique (1980) ; P. R. Elliott, médecin britannique (1980)
Jaccoud-Osler (maladie de) l.f.
Jaccoud Osler’s disease
Endocardite infectieuse.
S. Jaccoud, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1830-1913) ; W. Osler, Sir, pathologiste canadien, membre de l’Académie de médecine (1881 et 1909)
Jackson-Weiss (syndrome de) l.m.
Dysostose craniofaciale voisine de la maladie de Crouzon
Elle en diffère par l’existence d’anomalies des pieds : premier orteil large et dévié, fusion tarsométatarsienne.
Elle est liée à une mutation du gène FGFR2 du bras long du chromosome 10 comme dans la maladie de Crouzon.
C. E. Jackson et L. Weiss, médecins américains (1976)
→ dysostose craniofaciale, Crouzon (maladie de)
Janský-Bielschowsky (maladie de) l.f.
Janský-Bielschowsky’s disease
Forme infantile tardive de céroïde-lipofuscinose neuronale rencontrée surtout en Finlande, commençant entre deux et quatre ans par une épilepsie grave, myoclonique, avec régression intellectuelle, apparition de signes pyramidaux, extrapyramidaux, cérébelleux et d’une cécité.
Elle est due à une mutation du gène CLN 2, locus en 11p15 codant un enzyme lysosomial, la tripeptidine peptidase 1. Sa transmission est de type autosomique récessif.
J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910), M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914)
Syn. céroïde lipofuscinose de type 2, CLN 2
→ idiotie amaurotique forme tardive infantile, céroïdes lipofuscinose neuronale
Jorge Lobo (maladie de) l.f.
J. (Jorge) Lobo, dermatologiste brésilien (1930)
Joseph (maladie de) l.f.
Joseph's disease
Étym. Machado-Joseph: nom de famille de l’ancêtre açorien d’origine portugaise dont descendent les familles atteintes de la maladie
Kahler (maladie de) l.f.
myeloma, multiple myeloma, myelomatosis
O. Kahler, médecin autrichien de Prague (1889) ; H. Bence Jones, médecin britannique (1848)
Syn. myélome multiple
Kaposi Juliusberg (maladie de) l.f.
Kaposi-Juliusberg's disease
Éruption à laquelle Kaposi a donné, en 1894, le nom d’eczéma herpétiforme et qui, par la suite, a été dénommée pustulose varioliforme, pustulose varicelliforme ou vaccinale.
Attribuée au virus Herpes simplex, accessoirement à la varicelle, autrefois à la vaccine, dans le cadre de la vaccination antivariolique. Elle se manifeste par une éruption apparaissant comme une complication d’un eczéma infantile, chez un enfant en bas âge, entre 6 mois et 2 ans. Cette éruption se caractérise par des éléments pustuleux, se superposant aux lésions eczémateuses suintantes, voire hémorragiques. Il s’y associe une atteinte muqueuse avec réaction ganglionnaire, une réaction générale avec fièvre élevée et œdème du visage.
L’évolution grave, souvent mortelle, a été améliorée par les thérapeutiques spécifiques antivirales et les antibiotiques en cas de surinfection. La crainte de cette maladie a justifié la contrindication de la vaccination antivariolique chez tout enfant atteint d’eczéma.
M. K. Kaposi, dermatologiste austrohongrois, membre de l’Académie de médecine (1880) ; F. Juliusberg, dermatologiste allemand (1898)
Kaposi (maladie de) l.f.
Kaposi's haemorragic sarcoma
Processus néoplasique multifocal émanant de l'endothélium vasculaire ou lymphatique.
On distingue actuellement quatre formes de la maladie : a) une forme sporadique, de cause inconnue, décrite par Kaposi en 1872, chez des Israélites d'Europe centrale, touchant des sujets âgés, surtout masculins, et localisée principalement aux membres inférieurs : on y observe de l'œdème, ainsi que des tumeurs angiomateuses rouge brun, qui augmentent progressivement en volume et en nombre ; b) une forme endémique africaine (République démocratique du Congo, Ouganda, Rwanda), qui revêt différents aspects cliniques (nodules infiltrés, tumeurs plus ou moins volumineuses, adénopathies) ; c) une forme survenant chez des sujets immunodéprimés (corticothérapie générale, transplantation rénale, lymphomes) ; d) une forme associée au sida.
L'examen histologique montre une prolifération de cellules fusiformes et de vaisseaux, associée à une extravasation d'érythrocytes. L'évolution est lentement progressive dans la forme sporadique, plus rapide dans la forme endémique. Chez le sujet immunodéprimé, la maladie peut régresser spontanément après l'arrêt du traitement immunosuppresseur. Son apparition au cours du sida est d'un pronostic fâcheux.
Il est aujourd’hui admis que toutes les formes de maladie de Kaposi sont liées à une infection par un virus, l’Herpes Virus Humain de type 8 (HHV8), aussi appelé Herpes Virus associé à la maladie de Kaposi (KSHV).
M. K. Kaposi, dermatologue austro-hongrois, membre de l’Académie de médecine (1872)
Syn. acroangiomatose de Kaposi, acrosarcomatose de Kaposi, sarcome de Kaposi (terme impropre), sarcomatose multiple hémorragique de Kaposi
Kaposi (maladie de) du sida l.f.
Kaposi's syndrome, Kaposi's sarcoma in AIDS
Maladie de Kaposi observée chez des patients infectés par le VIH, particulière par une forte évolutivité, par l'absence de localisation préférentielle aux membres inférieurs et par la fréquence de l'atteinte muqueuse, notamment palais et tube digestif.
Il s'agit non pas d'un sarcome à proprement parler mais d'une hyperplasie endothéliale multifocale soumise à des facteurs de croissance endothéliaux et susceptible de régresser spontanément. Il semble aujourd’hui admis que la maladie de Kaposi du sida est induite par un Herpes Virus KSHV (ou HHV8), mais des cofacteurs sont probables : prédominance masculine (90%), prédilection pour les homosexuels masculins, rôle de l'immunodépression et de la sécrétion par les lymphocytes T infectés par le VIH de substances angiogéniques.
Les traitements les plus efficaces sont l'interféron alpha, la bléomycine, la radiothérapie.
Syn. sarcome de Kaposi (terme impropre) du sida
Kashin-Bek (maladie de) l.f.
Kashin-Bek’s disease, big bone disease
Arthropathie résultant d'une altération du cartilage articulaire aboutissant, après plusieurs années d'évolution, à une atteinteostéo-articulaire sévère et permanente.
Les premières manifestations cliniques apparaissent vers l'âge de 5 ans. Il s'agit de déformations douloureuses des articulations des membres (coudes et poignets, genoux et chevilles) qui augmentent de volume et sont accompagnées d'une limitation des mouvements. Le nombre des articulations touchées augmente progressivement. Cette maladie très handicapante est endémique en Sibérie et en Corée du Nord mais elle est surtout répandue dans certaines régions rurales de Chine où elle affecterait 2 à 3 millions de personnes ; au Tibet notamment, la prévalence dépasse souvent 10 % dans certains villages.
La cause de la maladie n'est pas clairement déterminée et donne lieu à discussion ; elle est vraisemblablement multifactorielle, associant certaines carences nutritionnelles (en iode ou en sélénium par exemple) et les effets de mycotoxines liées au développement de champignons (Alternaria, Fusarium) dans les stocks de denrées alimentaires. Des corrections orthopédiques sont parfois entreprises. La prévention consisterait en une suppression des carences nutritionnelles (supplémentation en iode ou en sélénium) et en l'adoption de meilleures conditions de conservation des grains ; là où ces mesures de prévention furent entreprises, les résultats obtenus ont été inconstants.
Les relations éventuelles entre la maladie de Kashin-Bek et la maladie de Keshan demeurent confuses.
N. I. Kashin (1861), E. V. Bek (1906), médecins russes
→ PPSB
Kawasaki (maladie de) l.f.
Kawasaki disease, mucocutaneous lymph node syndrome
Maladie définie par 5 des 6 critères suivants : fièvre persistante de 5 jours ou plus; modification des extrémités avec, soit érythème et œdème dur palmoplantaire à la période initiale, soit desquamation périunguéale à la période tardive; exanthème polymorphe; hyperhémie conjonctivale bilatérale; modifications buccopharyngées à type de chéilite, langue framboisée, pharyngite, stomatite; adénopathies cervicales aiguës non suppuratives.
La présence de 4 critères et d'un anévrisme coronaire repéré par échocardiographie bidimensionnelle ou coronarographie signe également le diagnostic. La principale complication est d'ordre cardiaque : anévrisme coronaire ou infarctus myocardique. L'étiologie est inconnue : l'hypothèse la plus récente fait appel à la théorie des superantigènes. Le traitement, urgent pour éviter les complications cardiaques, consiste en perfusion intraveineuse de gammaglobulines.
Cette maladie décrite au Japon est peut-être identique à la périartérite noueuse du nourrisson décrite en France par Debré.
T. Kawasaki, pédiatre japonais (1967)
Syn. syndrome mucocutané ganglionnaire
Kerl-Urbach (maladie de) l.f.
W. Kerl, dermatologiste autrichien (1931) ; E. Urbach, dermatologiste autrichien (1932)
→ cholestérose extracellulaire
Keshan (maladie de) l.f.
Maladie endémique se traduisant par des arthropathies périphériques et axiales, responsable de lésions arthrosiques précoces et d'une cardiomyopathie juvénile congestive.
L'étiologie autrefois admise faisait intervenir une toxine alimentaire. Toutefois, la maladie sévissant dans plusieurs régions de Chine particulièrement pauvres en sélénium, on a constaté que l'apport de sélénium et en molybdène dans l'alimentation a considérablement réduit la fréquence de la cardiomyopathie.
Étym. Région de Keshan de la province de Heilongjiangdans le Nord-Est de la Chine
Kienböck (maladie de) l.f.
Kienböck’s disease
Ostéochondrose du lunatum (semilunaire) entraînant un remaniements de sa structure et de sa forme.
Bien que la pathogénie de cette ostéochondrose soit controversée, elle est de plus en plus considérée comme une ostéonécrose probablement d’origine micro-traumatique. Elle est favorisée par certains facteurs anatomiques qui génèrent une hyperpression radiale (ulna court, surface articulaire du radius trop oblique) ou par des microtraumatismes parfois professionnels. Elle se manifeste en général par des douleurs carpiennes chez un adulte jeune, associée ou non à une raideur et à une perte de force. L’IRM met précocement en évidence des modifications du signal du lunatum. Les signes radiographiques sont plus tardifs : ostéocondensation, puis aplatissement et fragmentation de l’os. Le traitement peut être chirurgical.
La maladie de Kienböck est indemnisée selon le tableau 69 des maladies professionnelles du régime général d'assurance maladie depuis le décret du 15 juillet 1980, mis à jour par le décret du 6 novembre 1995. Les travaux reconnus comme responsables sont les tâches exposant habituellement aux vibrations transmises par les instruments tenus à la main : machines-outils, outils percutants, les objets de façonnage, de meulage et de polissage et à rétreindre.
R. Kienböck, médecin radiologue autrichien (1910)
Syn. ostéonécrose du lunatum
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Édit. 2017