hémophilie B n.f.
haemophilia B
Maladie hémorragique héréditaire due au déficit en facteur IX de la coagulation du sang.
Les manifestations de la maladie sont en relation directe avec la teneur en facteur IX. Elles peuvent avoir une importance identique à celle de l’hémophilie A. Selon la teneur en facteur IX, on peut distinguer les hémophilies sévères (<1%), modérées (2 à5%), et mineures (<40%).
Le gène du facteur IX est situé en position Xq27.1-27.2, sur le bras long du chromosome X expliquant la transmission de la maladie liée au sexe.
La thérapie génique administrée à doses utiles à des hémophiles sévères corrige durablement le déficit en facteur IX et entraîne la disparition des phénomènes hémorragiques chez 9 malades sur dix. Cette thérapeutique transgénique de facteur IX en application depuis 2016 est parfaitement tolérée à l’exception d’une élévation temporaire des enzymes hépatiques chez quelques patients.
Rosemary Biggs, hématologue britannique (1952) ; L. A. George, hématologiste américain (2017)
Étym. gr. haima : sang (hémorragie) ; philia : amitié (prédisposition) ; Stephen Christmas, jeune garçon chez qui l’affection fut reconnue
Syn. Christmas (maladie de), déficit en facteur IX
[F1]
Édit. 2018
Henderson-Jones (maladie de) l.f.
M. S. Henderson, chirurgien orthopédiste américain (1916) ; H. T. Jones, chirurgien orthopédiste américain (1924)
[I2]
Édit. 2015
hépatostéatose aigüe gravidique l.f.
acute fatty liver of pregnancy
Surcharge lipidique du foie chez la femme enceinte, avec cytolyse hépatique, thrombopénie, insuffisance rénale, hypertension artérielle.
Evoluant parfois vers la mort par insuffisance hépatique, elle impose l'interruption immédiate de la grossesse.
H. L. Sheehan, anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1937)
Syn. stéatose aigüe hépatique, Sheeha (maladie de)
[L1, O3]
Édit. 2015
hérédodégénération neuro-radiculaire l.f.
spinocerebellar heredodegenerations, hereditary spinocellular degenerations
Regroupement nosologique de l’acropathie ulcéro-mutilante de Thévenard, du syndrome de Charcot-Marie et du syndrome de Dejerine-Sottas.
A. Thévenard, neurologue français (1942) ; J-M. Charcot, neuropsychiatre français, et P. Marie, neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1886) ; J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologue français (1893)
Syn. Dejerine-Sottas (maladie de)
→ acropathie ulcéromutilante familiale de Thévenard, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dejerine-Sottas (syndrome de)
[ H1, Q2]
Édit. 2018
hérédopathie ataxique polyneuritiforme l.f.
S. B. Refsum, neurologue norvégien (1945)
Syn. hérédopathie ataxique polynévritique, maladie de Refsum
[H1,Q2]
Édit. 2015
Heubner-Schilder (maladie de) l.f.
Heubner’s disease
O. Heubner, pédiatre allemand (1870) ; P. F. Schilder, neuropsychiatre autrichien (1912)
[H1]
hexadactylie postaxiale avec dystrophie maculaire l.f.
macular dystrophy and postaxial hexadactyly
Dystrophie des cônes avec hexadactylie postaxiale.
Baisse d'acuité visuelle au cours de l'adolescence avec 3 à 5/10èmes vers l'âge de 25 ans, obésité légère, léger retard mental, et azoospermie. La macula est granitée, sans reflet avec quelques petites ponctuations jaunâtres maculaires et périmaculaires à peine visibles. On trouve, en angiographie, un aspect maculaire en œil de bœuf, bien délimité sur ses bords. Au niveau électrophysiologique, il y a altération photopique de type dystrophie des cônes et réponses scotopiques normales ou légèrement diminuées. Certains patients suivis pendant plus de quinze ans ne montrent aucune altération de type scotopique. Borsotti pensait qu'il ne s'agissait que d'une forme mineure de maladie de Bardet-Biedl. L’affection est autosomique récessive.
I. Borsotti, ophtalmologiste italien (1939) ; G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; K .B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
Syn. Bardet-Biedl à minima (maladie de), syndrome fruste de Bardet-Biedl, dégénérescence maculaire avec polydactylie, maladie de Stargardt et complication neuroendocriniennes
[A1,P2]
Édit. 2015
Hinson (maladie de) l.f.
K. F. Hinson, pneumologue britannique (1952)
→ aspergillose bronchopulmonaire allergique
[,K1]
Édit. 2015
von Hippel-Lindau (maladie de) (VHL) l.f.
von Hippel-Lindau's disease
Affection héréditaire autosomique dominante, à pénétrance quasi complète, phacomatose angiomateuse multisystémique, dont l'élément caractéristique est surtout l'hémangioblastome, (tumeur vasculaire riche en réticuline, souvent multiple), associée à une composante principalement kystique, parfois prédominante et à de fréquentes lésions viscérales.
Les localisations les plus fréquentes sont la rétine (dans deux tiers des cas) et le cervelet (90% des hémangioblastomes sont infratentoriels). Avec un début clinique vers 30 à 40 ans, l'hémangioblastome cérébelleux peut se traduire par un syndrome de la fosse postérieure et une hypertension intracrânienne, ou même par un syndrome frontal d'emprunt. Une polyglobulie est évocatrice. Une syringomyélie est parfois associée mais une localisation médullaire est plus rare. Elle aggrave le pronostic par un risque paraplégique de causes variées, hémorragique p. ex. Des lésions viscérales surtout kystiques, se rencontrent assez souvent, notamment rénales, pancréatiques et hépatiques. Les phéochromocytomes, paragangliomes et les carcinomes rénaux sont fréquents. On relève aussi des tumeurs du sac endolymphatique entraînant une surdité, et des cystadénomes épididymaires.
L'affirmation du diagnostic nécessite la présence soit de deux hémangioblastomes, soit d'un hémangioblastome et d'une lésion viscérale, soit la notion d'une atteinte familiale en cas de lésion unique. Un grand nombre de ces lésions peut rester asymptomatique. Les fréquentes localisations multiples ont été confirmées par l'IRM encéphalique et abdominale.
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénotypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain. Un dépistage des sujets à risque est primordial.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1904), A. Lindau, anatomo-pathologiste suédois (1926)
→ angiomatose rétino-cérébelleuse, von Hippel-Lindau (syndrome de), hémangioblastome, phacomatose, phéochromo cytome, cérébelleux (syndrome), hypertension intracrânienne, frontal (syndrome), polyglobulie, syringomyélie, cystadénome épididymaire,
[P2,H1,Q2,F1,N3,O4]
Édit. 2015
Hirayama (maladie de) l.f.
Hirayama's disease
Amyotrophie spinale progressive du membre supérieur à prédominance unilatérale, liée à une atteinte asymétrique des neurones moteurs de la moelle épinière.
L'évolution est souvent bénigne.
K. Hirayama, neurologue japonais (1959)
[H1]
Hirschsprung (maladie de) l.f.
Hirschsprung’s disease
Affection congénitale due à une dyskinésie segmentaire rectale ou sigmoïdienne par agénésie localisée des plexus de Meissner et d'Auerbach, déterminant une dilatation parfois monstrueuse du côlon susjacent.
Le tableau clinique est très variable depuis l’occlusion néonatale jusqu'à la difficulté d’évacuation. La distension abdominale est toujours importante. Le segment aganglionnaire est de longueur variable : tantôt court, rectosigmoïdien, le plus fréquent, tantôt long rectocolique, pouvant même déborder sur le grèle. Entre la partie dilatée, histologiquement normale, et la partie distale se trouve un segment intermédiaire en forme d’entonnoir où les plexus sont rares. Il n’y a pas de forme suspendue segmentaire. Sur le plan diagnostic chez le nouveau-né et l'enfant, l'absence du réflexe rectoanal inhibiteur est, sauf difficulté technique, pathognomonique de la maladie. À l'exception des formes ultracourtes de la maladie, la compliance rectale chez ces enfants est significativement plus basse que dans la population normale. Chez la personne âgée, constipée chronique, un réflexe inhibiteur faible ou absent peut être mis en évidence et ceci en l'absence d'aganglionose.
La fréquence est de 1 sur 5000 naissances. Les formes sporadiques sont les plus fréquentes (85%) avec une majorité de garçons ; les formes familiales, plus rares et parfois étendues, se voient surtout chez les filles et seraient de transmission autosomique dominante, multigénique (loci sur le bras long du chromosome 10 et sur le chromosome 13). Il existe de nombreux gènes de susceptibilité. La maladie est due à un défaut de migration ou de maturation des neuroblastes provenant de la crête neurale et devant former les plexus intrinsèques intestinaux ; elle entre dans le cadre des neurocristopathies.
A côté des formes isolées, il existe de nombreux syndromes comportant une maladie de Hirschprung tels que les syndromes de Dandy-Walker, Riley-Day, Waardenburg-Shah ou la trisomie 21 entre autres.
H. Hirschsprung, pédiatre danois (1888) ; W. D. Dandy, neurochirurgien américain (1914) ; A. E. Walker, neurochirurgien américain (1942) ; C. M. Riley, R. L. Day, pédiatres américains (1949) ; P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais ; K. N. Shah, pédiatre indien (1981)
→ Meissner (plexus de), mégacôlon congénital, neurocristopathie, Dandy-Walker (syndrome de), Riley-Day (syndrome de), Waardenburg-Shah (syndrome de), trisomie 21
[Q2,L1]
Édit. 2015
Hirschsprung et anomalies oculaires (maladie de) l.f.
Hirschsprung’s disease with ocular anomalies
H. Hirschsprung, pédiatre danois (1888)
→ maladie d'Hirschsprung et iris bicolore bilatéral, colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung
[Q2,L1,P2]
Édit. 2015
histiocytes bleu de mer (maladie des) l.f. ]
sea-blue histiocyte disease
Maladie caractérisée par une hépato-splénomégalie, une thrombocytopénie, et des histiocytes avec granules colorés au Giemsa bleu de mer dans la moelle osseuse.
La rate et le système nerveux sont surchargés en céroïdes. On peut trouver une infiltration pulmonaire et pour les yeux une ophtalmoplégie supranucléaire. Il s'agit d'un défaut métabolique analogue à celui de la maladie de Niemann-Pick, cependant l'affection est bénigne. Les hétérozygotes peuvent aussi présenter des histiocytes bleu de mer. L’affection est autosomique récessive (MIM 269600).
P. Holland, pédiatre américain (1965) ; M. N. Silverstein, biochimiste américain (1970)
Syn. histiocytose bleu de mer, Silverstein (maladie de)
[F1,L1]
Édit. 2015
histiocytose maligne de Rappaport l.f.
malignant histiocytosis
Affection rare, d'étiologie inconnue, touchant l'adulte jeune, résultant de la prolifération maligne dans le foie, la rate, les nœuds lymphatiques qui sont issus de la lignée mono-macrophagique; l'atteinte cutanée, présente dans 10 à 20% des cas, se manifeste sous la forme d'un ou de plusieurs nodules hypodermiques parfois ulcérés.
L'examen histologique montre un infiltrat dermique s'étendant vers les plans profonds, fait d'histiocytes anormaux à différents stades de maturation. L'évolution serait rapidement défavorable sans traitement, chimiothérapie et/ou radiothérapie.
H. Rappaport, pathologiste américain (1966) ; R. B. Scott, pédiatre et A. H. T. Robb-Smith, anatomopathologiste britanniques (1939)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
Syn. réticulose histiocytaire maligne, réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith, maladie de Scott et Robb-Smith.
→ réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith
[F2,L1,F1,I1]
Édit. 2015
Hodgkin à prédominance lymphocytaire nodulaire (maladie de) l.f.
[F1]
Édit. 2015
Hodgkin (localisations cutanées de la maladie de) l.f.p.
skin lesions of Hodgkin's disease
Manifestations rares d’un lymphome hodgkinien caractérisées par des papules, des nodules, des plaques infiltrées ou des lésions ulcérées, uniques ou multiples, qui siègent habituellement sur le tronc, en particulier la face antérieure du thorax, plus rarement le cou et le cuir chevelu.
L'examen histologique, parfois d'interprétation difficile, montre un infiltrat polymorphe au sein duquel sont présentes de nombreuses cellules de Reed-Sternberg qui, bien que non spécifiques, sont indispensables au diagnostic.
[F1]
Édit. 2015
Hodgkin (maladie de) l.f.
Hodgkin’s disease
Lymphome malin dû à la prolifération de lymphocytes B associés dans environ 30 à 45% des cas avec une infection latente par le virus d’Epstein-Barr.
Apparaissant avec deux pics de fréquence d’âge, chez l’adolescent ou l’adulte jeune et après 60 ans, il se traduit par des adénopathies périphériques ou médiastinales. L’atteinte splénique, hépatique et médullaire est exceptionnelle au début de la maladie (sauf chez les sujets infectés par le VIH), mais apparaît en cours d’évolution par extension hématogène. Le diagnostic repose sur la biopsie d’un nœud lymphatique qui permet d’observer la présence d’un petit nombre de cellules tumorales particulières (cellules de Reed-Sternberg, cellules lacunaires) entourées d’une réaction tissulaire faite de lymphocytes surtout T, d’histiocytes, de plasmocytes et de granulocytes surtout éosinophiles.
La maladie de Hodgkin classique se présente sous deux aspects anatomocliniques différents : la forme sclérosante nodulaire et la forme diffuse à cellularité mixte.
Le pronostic et le traitement dépendent en grande partie de l'extension de la maladie que l'on classe en quatre stades selon l'étendue du processus aux nœuds lymphatiques, à la rate, au foie, à la moelle osseuse, aux poumons ou plus rarement à d'autres organes.
Une compression médullaire par localisation épidurale avec ou sans envahissement vertébral associé, est possible. Il s'agit de coulées lymphomateuses, à partir d'adénopathies de voisinage, qui gagnent l'espace épidural par les trous de conjugaison. Devant un syndrome médullaire, une myélopathie postradiothérapique sera également évoquée.
Peuvent être aussi observées des neuropathies périphériques par compression ou envahissement, ainsi que des atteintes des nerfs crâniens liées à une extension lésionnelle vers la base du crâne.
Une prolifération méningée ou même intracérébrale peut se constituer, justifiant l’élimination des autres leucoencéphalopathies multifocales progressives dont la maladie de Hodgkin constitue une des étiologies.
On constate un déficit de l'immunité à médiation cellulaire : les intradermoréactions à la tuberculine sont habituellement négatives et les patients risquent des infections sévères parfois à un germe inhabituel (infections opportunistes).
Le traitement repose sur les associations de chimiothérapies, sur la radiothérapie ou sur une combinaison des deux. La guérison est habituelle dans les formes limitées aux atteintes des nœuds lymphatiques.
T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1832) ; C. Sternberg, anatomopathologiste autrichien (1898) Dorothy M. Reed, pédiatre américaine (1902)
Syn. lymphogranulomatose maligne
→ Hodgkin (localisations cutanées de la maladie de), Hodgkin à prédominance lymphocytaire nodulaire (maladie de), paragranulome nodulaire, Sternberg (cellule de), lymphome hodgkinien médiastinal
[F1]
Édit. 2015
Hodgson (maladie de) l.f.
Hodgson’s disease
Insuffisance valvulaire aortique due à une dilatation de l’anneau aortique et à des lésions dystrophiques des sigmoïdes aortiques.
Elle s’intègre dans le cadre de la maladie annulo-ectasiante de l’aorte comportant un anévrisme de l’aorte ascendante.
J. Hodgson, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1815)
[K2]
Édit. 2015
Hoffa (maladie de) l.f.
Hoffa's disease
Inflammation du paquet adipeux sous-rotulien entraînant un gonflement bilobé et douloureux de part et d'autre du tendon rotulien.
La pathogénie reste inconnue. Radiologiquement, le genou est normal. La xérographie peut visualiser le paquet adipeux sous forme d'une image triangulaire présentant des microcalcifications.
A. Hoffa, chirurgien allemand (1904)
Syn. lipoarthrite traumatique
[I1]
Édit. 2015
Hoffmann-Habermann (maladie de) l.f.
E. Hoffmann et R. Habermann, dermatologistes allemands (1918)
→ mélanodermite toxique d'Hoffmann-Habermann
[J1]
Édit. 2015
Hooft (maladie de) l.m.
Hooft’s disease
Rétinite pigmentaire avec anomalies dentaires, unguéales, cutanées et absence de HDL.
Décrite sur deux sœurs avec retard de croissance, retard mental, éruption érythémateuse et squameuse, ongles opaques, et anomalies dentaires. La rétinite pigmentaire est typique avec reflets maculaires en bave d'escargot, pigmentations et ERG éteint, mais les vaisseaux sont normaux. Il y a absence de HDL et accumulation d'esters de cholestérol. On ne trouve ni acanthocytose ni trouble intestinal. L’affection est autosomique récessive (MIM 236300).
C. Hooft, pédiatre belge (1962)
[P2,P3,J1,R1,Q2]
Édit. 2015
Horton (maladie de) l.f.
B. T. Horton, médecin interniste américain (1932)
Syn. artérite à cellules géantes, artérite temporale, panartérite subaigüe des vieillards, artérite granulomateuse du sujet âgé, artérite crânienne
[ K4, P2]
Édit. 2019
Hunter (maladie de) l.f.
Hunter's disease, Hunter’s syndrome, gargoylism, mucopolysaccharidosis II
Mucopolysaccharidose de type II (MPS II), en rapport avec une anomalie de l’enzyme lysosomique iduronate-2-sulfatase responsable d’anomalies cliniques multiples, secondaires à l’accumulation de dermatane-sulfate et d’héparane-sulfate.
Il existe deux formes, l’une sévère MPS IIA (survie jusqu'à 10 ans) et l’autre compatible avec une survie plus longue (50 ans) et une descendance, MPS IIB. L’enfant est normal à la naissance puis, comme dans la plupart des mucopolysaccharidoses, s’observent un retard de croissance, une dysostose, un nanisme et un retard psychomoteur. Il existe également une surdité, une hépatosplénomégalie, des anomalies cardiaques, des pigmentations rétiniennes réticulées périphériques et une atrophie optique. Une coxarthrose survient précocement chez les patients qui atteignent l’âge adulte. Le diagnostic est confirmé par l’importante élimination urinaire de dermatane-sulfate et d'héparane-sulfate. En clinique, elle se distingue de la maladie de Hurler (forme la plus complète des mucopolysaccharidoses) par des cornées claires et une évolution lente.
La fréquence est estimée à 0,66/100.000 habitants. Le dépistage prénatal est possible. Le locus du gène (IDS, ou MPS2, ou SIDS) est localisé en Xq28, et de multiples anomalies sont identifiées. Affection de transmission récessive autosomique, liée à l’X (MIM 309900).
Ch. Hunter, médecin interniste canadien (1917) ; Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
Syn. mucopolysaccharidose de type II, MPS II, MPS 2, déficit en sulfo-iduronate sulfate, SIDS (déficit), déficit en iduronate sulfatase, IDS (déficit)
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
[Q2,N3]
Édit. 2015
Hurler (maladie de) l.f.
Hurler’s disease, Hurler’s syndome, gargoylism
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H), maladie de surcharge liée à l’accumulation de dermarane sulfate et d’héparane sulfate dans les lysosomes, due à un déficit en α-L-iduronidase, enzyme de la dégradation de ces glycoaminoglycanes, entraînant une dysmorphie faciale, des troubles du développement osseux avec nanisme, des atteintes viscérales, neurologiques et sensorielles.
Les premiers signes apparaissent dans la première année ; une hypotonie discrète et un ralentissement psychomoteur précèdent les autres anomalies : la taille reste petite, les traits du visage deviennent grossiers par épaississement des lèvres, du nez, des oreilles donnant l’aspect « en gargouille » avec hypertrichose ; l’hépatosplénomégalie, les difficultés respiratoires sont liées à la surcharge viscérale ; les troubles du développement du cartilage et des os sont à l’origine de la brièveté des membres, de la limitation des mouvements articulaires, des doigts en griffes, de la cyphoscoliose, de la scaphocéphalie. Les images radiologiques sont caractéristiques : aspect court et trapu des os longs, métacarpiens en pain de sucre, coxa valga, déformation en rostre ou en éperon d’une vertèbre lombaire (L1 ou L2), hypoplasie de l’apophyse odontoïde avec subluxation C1-C2. Les troubles neurologiques et sensoriels sont à rechercher : syndrome du canal carpien, compression médullaire, hydrocéphalie, surdité mixte et atteintes oculaires. Celles-ci sont présentes dans 70% des cas et débutent entre un et trois ans : rétinite pigmentaire, opacités cornéennes, hypertélorisme et glaucome.
Dans le sang sont décelés des lymphocytes vacuolés et, dans les urines, une élimination anormale d’héparane sulfate et de dermatane sulfate.
Sans traitement, la détérioration intellectuelle s’aggrave suivie de perte de langage puis d’une démence et le décès survient avant dix ans. Le traitement consiste en transplantation de cellules souches hématopoïétiques ou perfusions d’enzyme de substitution, il n’améliore pas les lésions ostéoarticulaires déjà constituées.
La maladie de Scheie (MPS I S) est une forme mineure de la maladie de Hurler et la maladie de Hurler-Scheie (MPS I H-S) en est une forme de gravité intermédiaire.
La mucopolysaccharidose de type II, maladie de Hunter (MPS II) liée à un déficit en iduronate sulfatase, récessive liée à l’X, est très proche cliniquement de la maladie de Hurler ; elle a une évolution plus lente et ne comporte pas d’opacités cornéennes.
Le dépistage des porteurs et la recherche prénatale sont possibles. La mutation porte sur le gène (IUDA ou IDA) de l’α-L-iduronidase, le locus est en 4p16.3 ; l’affection est autosomique récessive (MIM 252800).
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; R. W. B. Ellis et W. Sir, Sheldon pédiatres britanniques (1936), M. von Pfaundler, pédiatre autrichien (1920)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H, MPS I H, gargoylisme, Hurler-Pfaundler (syndrome de), Ellis-Sheldon (syndrome de), déficit en α-L-iduronidase, dysostosis multiplex.
→ gargoylisme, mucopolysaccharidose, Scheie (maladie de), Hurler-Scheie (maladie de), Hunter (maladie de)
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
Hurler-Scheie (maladie de) l.f.
Hurler-Scheie’s disease, Hurler-Scheie’s syndrome
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H-S), autosomique récessive, liée à un déficit en alpha-L-idurodinase dont les manifestations sont intermédiaires entre celles de la maladie de Hurler et celles de la maladie de Scheie ; le pronostic est moins sévère que celui de la maladie de Hurler.
Les troubles intellectuels sont moins marqués mais les troubles neurologiques tels qu’un syndrome du canal carpien ou une compression médullaire par infiltration méningée sont fréquents. La puberté peut être normale. Comme pour la maladie de Hurler, le traitement est possible par transplantation de cellules souches ou enzymothérapie de substitution.
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. Scheie, ophtalmologiste américain (1962)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H-S, MPS I H-S
→ Hurler (maladie de), Scheie (maladie de), mucopolysaccharidose, gargoylisme
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015