foie polykystique l.m.
polycystic liver
Anomalie congénitale caractérisée par la présence de nombreuses cavités kystiques au sein du parenchyme hépatique.
Il est souvent associé à des malformations kystiques du rein ou du pancréas.
Syn. polykystose hépatique
[L1]
Édit. 2018
fœtor hepaticus l.m.
hepatic fetor
Odeur de l'haleine douceâtre et écœurante, rappelant celle de la pomme pourrie, des malades atteints d’hépatopathies avec insuffisance hépatocellulaire, accompagnant généralement une encéphalopathie hépatique.
Les substances responsables, éliminées par voie respiratoire, sont probablement d'origine intestinale : le diméthylsulfure et le diméthyldisulfure sont probablement les deux principaux.
Étym. lat. foeteo : puer
→ encéphalopathie hépatique, diméthylsulfure, diméthyldisulfure
[A4,03]
Édit. 2018
myélinolyse centrale du pont cérébral l.f.
central pontine myelinolysis
Démyélinisation et éventuellement nécrose centrale du pied de la protubérance, lésion rare du tronc cérébral, qui peut s'étendre à la substance blanche sous-corticale.
En quelques heures à quelques jours, se développent des troubles de la conscience, un syndrome pseudobulbaire et une quadriplégie flasque d'évolution fréquemment mortelle souvent en deux à quatre semaines. L'apport de l'IRM est devenu important pour le diagnostic en montrant des anomalies du signal étendues et symétriques du rhombencéphale, voire au-dessus.
Cette affection, d’origine le plus souvent alcoolique, peut compliquer des dénutritions de toutes origines (cancer, hémopathie maligne, insuffisance rénale ou hépatique, etc.), y compris les grandes hyponatrémies, notamment lors de leur correction trop rapide par la perfusion de sérum salé hypertonique. En fait, ses causes sont souvent incertaines.
R. D. Adams, neurologue américain (1959)
Étym. gr. muelos : moelle ; lysis : action de délier, de dissoudre
Syn. myélinolyse centropontique
→ syndrome peudobulbaire, rhombencéphale
[H1]
Édit. 2018
canal biliaire interlobulaire l.m.
interlobular bile duct
Structure du système de drainage biliaire parasynthétique cheminant dans l'espace porte, avec une branche de la veine porte et de l'artère hépatique et faisant suite au ductule ou cholangiole.
[A1,L1]
Édit. 2015
POEMS (syndrome) sigle angl. pour polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, myonoclonal protein,skin changes
Syndrome de cause inconnue, défini par la présence d'une neuropathie périphérique, une anomalie des plasmocytes et d'autres manifestations paranéoplasiques, les plus fréquentes d'entre elles étant l'organomégalie, l'endocrinopathie, les altérations cutanées, un papilloedème, un oedème, des épanchements, une ascite et une thrombocytose.
Le pic d'incidence du syndrome POEMS se situe entre la 5ème et la 6ème décennie ; sa prévalence est inconnue. Il n'est pas nécessaire d'avoir tous les signes du syndrome pour en faire le diagnostic. Tous les patients auront au moins une lésion osseuse sclérosante ou une maladie de Castleman coexistante.
La neuropathie est constante, souvent révélatrice, sensitivo-motrice et symétrique épargnant les nerfs crâniens et le système nerveux autonome, avec hyperprotéinorachie sans réaction cellulaire. Elle peut s’accompagner d’un œdème papillaire au fond d'œi. Le résultat de la biopsie neuro-musculaire n'est pas spécifique. Le syndrome POEMS est fréquemment confondu avec une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique ce qui est regrettable car les thérapeutiques efficaces pour l’une ne le sont pas pour l’autre. L'organomégalie concerne la rate, les noeuds lymphatiques et le foie. L'histologie hépatique est en général normale.
L'endocrinopathie a une expression variable : gynécomastie, aménorrhée, hyperprolactinémie, hyperœstrogénie ; hypothyroïdie ; diabète.
Les bases du traitement incluent une radiothérapie, des corticoïdes et des agents alkylants, comprenant une chimiothérapie à forte dose avec transplantation des cellules sanguines souches circulantes.
Syn. syndrome de Crow-Fukase, syndrome de Takatsuki, PEP syndrome ( polyneuropathy endocrinopathy plasma cell dyscrasia), Shimpo syndrome
→ Castelman (maladie de), neuropathie périphérique
encéphalopathie due à un déficit en prosaposine l.f.
Maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des sphingolipidoses, associant une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie à un syndrome neurologique précoce et sévère.
Typiquement, le nouveau-né présente une hypotonie, des accès myocloniques massifs, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie, des convulsions déclenchées par des stimuli tactiles et des crises de type grand mal. Le décès survient, entre 1 et 4 mois, généralement dans un tableau de détresse respiratoire.
Autosomique récessive, l 'encéphalopathie, est due à des mutations du gène PSAP (10q21) entraînant l’absence de production ou de fonctionnalité de la totalité de prosaposine, précurseur commun de protéines impliquées dans le catabolisme de plusieurs sphingolipides et qui exerce d'autres fonctions importantes encore mal comprises. Normalement, elle forme par protéolyse les « activateurs » des sphingohydrolases appelés saposines (ou Sap) A, B, C et D. Leur déficit isolé est responsable de variants génétiques de maladie de Krabbe (A), de leucodystophie métachromatique (B), de maladie de Gaucher (C), et potentiellement de maladie de Farber (D). lipogranulomatose disséminée de Farber
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de la (les) mutation(s) du gène PSAP. L’étude des sphingolipides du sédiment urinaire démontrant une accumulation de Gb3, de sulfatides et d'autres sphingolipides est un bon examen d'orientation. Un déficit en galactosylcéramidase leucocytaire a aussi été rapporté. La biopsie hépatique révèle une sphingolipidose multiple et la présence de macrophages évoquant des cellules de Gaucher.
Le diagnostic prénatal est possible par génétique moléculaire sur villosités choriales ou cellules du liquide amniotique.
Réf. Orphanet, Marie-Thérèse Vanier (2009)
→ prosaposine, sphingolipidoses, sphingolipides, saposines, maladie de Krabbe, leucodystophie métachromatique, maladie de Gaucher, lipogranulomatose disséminée de Farber
[H1, N1, O1, P2, Q3]
Édit. 2018
encéphalopathie anoxo-ischémique du nouveau-né (EAI) l.f.
Atteinte cérébrale secondaire à une asphyxie périnatale aigüe chez le nouveau-né à terme ou proche du terme.
Après une phase de réanimation, le nouveau-né montre des signes d’hyperexcitabilité ou au contraire de léthargie voire de coma, associés à des troubles du contrôle respiratoire et parasympathique. Il est hypotonique et peut présenter dans les 72 heures, avec ou sans intervalle libre, des convulsions cliniques ou infra cliniques. Les signes cliniques sont le plus souvent hiérarchisés en trois stades de sévérité, inspirés de la description princeps de Sarnat et Sarnat de 1976. S’associent aux symptômes cliniques, des signes biologiques d’asphyxie aigüe (acidose sévère avec hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée, insuffisance rénale aigüe, cytolyse hépatique) ainsi que des altérations profondes de l’électroencéphalographie d’amplitude enregistrée en continu.
L’EAI survient chez 2 à 4 pour 1000 naissances vivantes dans les pays développés. Elle est responsable d’une mortalité élevée et entraîne un risque accru de séquelles neurodéveloppementales chez les survivants. L’imagerie cérébrale par résonnance magnétique, avec séquences de diffusion, réalisée dans les 2 premières semaines de vie donne, avec l’évolution électroencéphalographique et clinique, une orientation pronostique précoce.
L’hypothermie thérapeutique contrôlée pendant 72 heures, à condition d’être débutée dans les 6 heures suivant la naissance, permet de réduire les séquelles à long terme de 20 à 25%. D’autres traitements alternatifs ou adjuvants (médicaments ou cellules souches) sont en cours d’évaluation.
H. B. Sarnat et Margaret S. Sarnat, neurologues canadiens (1976)
→ acidose, hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), cytolyse hépatique, insuffisance rénale aigüe
[H1, O1]
Édit. 2018
vitamine B12 n.f.
vitamin B12
Terme générique pour des vitamines hydrosolubles dont le constituant de base est la cobalamine.
Leur squelette commun comporte un atome de cobalt entouré d'un noyau tétrapyrrolique non aromatique avec des chaînes latérales acétamide et propionamide dont l'une est liée par une molécule d'aminopropanol à l'acide phosphorique, lui-même uni au ribose avec une molécule de benzimidazole. L'atome de cobalt est complexé, uni par covalence et coordinence aux azotes (pyrroliques et imidazoliques) ; sa couche électronique est complétée par une liaison de covalence avec différents restes (OH dans l'hydroxocobalamine naturelle ou vitamine B12a, -CN dans la cyanocobalamine, -CH3 dans la méthylcobalamine, forme circulante des cobalamines, adénosyl dans le coenzyme B12 (adénosyl-cobalamine ou dibencozide). Stable, la cyanocobalamine est la plus couramment utilisée en thérapeutique.
La méthylcobalamine favorise la biosynthèse de la méthionine. Le coenzyme B12 intervient dans le métabolisme de divers aminoacides. Assurés par la ration alimentaire normale, les besoins journaliers sont de 5 à 10 µg. Ces vitamines sont particulièrement abondantes dans le foie.
En dehors du traitement des troubles carentiels, les vitamines B12 sont utilisées pour leur action anticatabolique vis-à-vis des protéines, contre les troubles de l'hématopoïèse, pour leur action eutrophique sur le système nerveux central (effet orexigène) et comme protecteur hépatique (en participant à la synthèse de la méthionine).
À doses très élevées, méthylcobalamine et dibencozide ( coenzyme B 12) sont utilisées comme antalgiques.
Syn. cobalamine
→ cobalamine, Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en), cobalt, hydroxocobalamine, cyanocobalamine, méthylcobalamine, orexigène, dibencozide
[C1, G5, R2]
Édit. 2018
anévrysme de l'artère splénique l.m.
splenic artery aneurysm
Les anévrysmes de l’artère splénique (AAS), parmi lesquels on distingue deux types, les vrais et les faux, comptent pour la moitié des anévrysmes des artères viscérales.
Les vrais AAS présentent une paroi artérielle composée d’une intima, d’une média et d’un adventice et les faux anévrysmes ou pseudo-anévrysmes sont dépourvus d’adventice. Les vrais AAS sont les plus fréquents, asymptomatiques et souvent découverts par l’imagerie. L’hypertension portale et la grossesse sont les facteurs de survenue les plus importants, à côté de l’athérome.
La description de l’AAS doit préciser ses dimensions, sa forme (fusiforme ou sacciforme), les dimensions du collet, la présence ou non de calcifications et de thrombose, sa position, le plus fréquemment situé au niveau du 1/3 distal de l’artère. Ils sont habituellement uniques, plus rarement multiples. Les vrais AAS doivent être traités lorsqu’ils sont symptomatiques. Le risque de rupture des vrais AAS asymptomatiques est mal connu. La plupart des AAS de moins de 2 cm de diamètre sont asymptomatiques, ils peuvent être traités préventivement lorsqu’ils mesurent plus de 2 cm de diamètre ou lorsque les dimensions augmentent lors du suivi. L’AAS doit être traité s’il est découvert chez une femme enceinte ou en cas de désir de grossesse, en cas d’hypertension portale, chez les malades en attente de transplantation hépatique. Le traitement est endovasculaire (embolisation par coil ou stent) ou moins souvent actuellement chirurgical. La conservation splénique est souhaitable.
Les faux AAS sont symptomatiques dans 90 % des cas. Ils sont secondaires à un processus infectieux de voisinage, une pancréatite aigüe ou chronique ou un traumatisme. En cas de pancréatite il est difficile de savoir si la symptomatologie vient de l’anévrysme ou de la pancréatite. Ils sont souvent de grande taille, 5 cm de diamètre en moyenne, avec un risque élevé de rupture. La symptomatologie peut être une hémorragie intra ou rétro péritonéale, une fistulisation de l’anévrysme dans un organe de voisinage (estomac, colon, duodénum, canal de Wirsung), une hypertension portale par compression des organes de voisinage. Contrairement aux vrais AAS, le risque de rupture n’est pas lié à leur diamètre et tous doivent être traités.
→ anévrysme, hypertension portale, embolisation vasculaire, pancréatite aigüe, pancréatite chronique
[L1, B2, K4]
Édit. 2018
anévrysme de l’artère splénique l.m.
Les anévrysmes de l’artère splénique qui comptent pour la moitié des anévrysmes des artères viscérales, ont une symptomatologie variable selon qu’ils sont vrais ou faux.
Les vrais anévrysmes présentent une paroi artérielle composée d’une intima, d’une média et d’un adventice alors que les faux anévrysmes ou pseudo-anévrysmes sont dépourvus d’adventice.
Les vrais anévrysmes sont les plus fréquents, souvent asymptomatiques et découverts sur l’imagerie. L’hypertension portale et la grossesse sont les facteurs de survenue les plus importants, à côté de l’athérome. La description de l’anévrysme doit préciser ses dimensions, sa forme (fusiforme ou sacciforme), les dimensions du collet, la présence ou non de calcifications, de thrombose, sa position, le plus fréquemment situé au niveau du 1/3 distal de l’artère. Il est habituellement unique, plus rarement multiple. Les vrais anévrysmes doivent être traités lorsqu’ils sont symptomatiques. La plupart des anévrysmes de moins de 2 cm de diamètre sont asymptomatiques. Le risque de rupture est alors mal connu. Ils peuvent être traités préventivement lorsqu’ils mesurent plus de 2 cm de diamètre ou lorsque les dimensions augmentent lors du suivi. L’anévrysme doit être traité s’il est découvert chez une femme enceinte ou en cas de désir de grossesse, en cas d’hypertension portale, chez les malades en attente de transplantation hépatique. Le traitement est endovasculaire (embolisation par coil ou stent) ou moins souvent actuellement chirurgical. La conservation splénique est souhaitable.
Les faux anévrysmes sont symptomatiques dans 90 % des cas. Ils sont secondaires à un processus infectieux de voisinage, une pancréatite (aigüe ou chronique), un traumatisme. En cas de pancréatite, il est difficile de savoir si la symptomatologie provient de l’anévrysme ou de la pancréatite. Ils sont souvent de grande taille, 5 cm de diamètre en moyenne, avec un risque élevé de rupture. La symptomatologie peut être une rupture avec hémorragie intra ou rétro péritonéale, une fistulisation de l’anévrysme dans un organe de voisinage (estomac, colon, duodénum, canal de Wirsung), une hypertension portale par compression des organes de voisinage. Contrairement aux vrais anévrysmes, le risque de rupture des faux anévrysmes n’est pas lié à leur diamètre et tous doivent être traités.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
→ hypertension portale, athérome, coil, stent, pancréatite aigüe, pancréatite chronique, fistulisation
[K3, L1 ]
Édit. 2018
5'-nucléotidase n.f.
5'-nucleotidase
Enzyme catalysant le clivage de la liaison unissant le carbone 5' du ribose et l'acide phosphorique dans les nucléotides.
La 5'-nucléotidase est une enzyme du catabolisme des nucléotides. Elle est présente dans tous les tissus, majoritairement dans le foie. Son dosage plasmatique est utilisé comme marqueur de choléstase hépatique.
→ nucléotide, ribose, acide phosphorique, choléstase
[C3, L1]
Édit. 2018
5'-nucléotidase n.f.
5'-nucléotidase
Enzyme catalysant le clivage de la liaison unissant le carbone 5' du ribose et l'acide phosphorique dans les nucléotides.
La 5'-nucléotidase est une enzyme du catabolisme des nucléotides. Elle est présente dans tous les tissus, majoritairement dans le foie. Son dosage plasmatique est utilisé comme marqueur de choléstase hépatique.
→ nucléotide, ribose, acide phosphorique, cholestase
[C1, C3, Q1]
Édit. 2018
transplantation intestinale l.f.
small bowel transplantation
La transplantation intestinale, traitement de l’insuffisance intestinale chronique, n’a que de rares indications (trois réalisations par an en France, plus fréquentes aux USA) qu’elle soit isolée ou associée à une greffe hépatique ou muliviscérale.
La transplantation intestinale n’est actuellement envisagée qu’en cas d'échec ou de complications sévères de la nutrition parentérale que sont la survenue de complications hépatiques sévères, d’infections à répétition sur cathéter, de thromboses veineuses, mettant en jeu le pronostic vital et entraînant une mauvaise qualité de vie. L’activité de transplantation intestinale est faible en raison d’une assistance nutritionnelle efficace et d’un taux élevé de refus de greffons lié aux exigences de qualité du donneur. De plus, un médicament « orphelin », une entéro-hormone du nom de « Revestive® » (contenant le principe actif téduglutide) est disponible en France. Ce traitement augmentant les capacités d’absorption digestive du grêle court restant, permet de sevrer plus de patients de la nutrition parentérale et par conséquent de diminuer les indications de la greffe intestinale ; mais ceci demande confirmation.
Cependant, l'amélioration continue des résultats de la transplantation intestinale a commencé à transformer ses indications, et à la faire proposer de façon plus large aux malades définitivement dépendants de la nutrition parentérale. Mais la décision de transplantation intestinale demeure complexe, de même que le moment de la greffe et le choix du greffon à proposer (transplantation intestinale isolé ou combinée à celle du foie transplantation multiviscérale associant l'estomac, le pancréas, l'intestin et parfois le foie).
Malgré des progrès importants, les défis sont la reconnaissance du rejet intestinal aigu, (l’allogreffe intestinale étant plus immunogène que d’autres organes solide), la prise en charge de la maladie du greffon contre l’hôte, le traitement des infections (le sepsis étant encore la première cause de mortalité), et la contribution de l’immunosuppression à la survenue de l’insuffisance rénale et des maladies lympho-prolifératives.
Dans le monde plus de 50 % des greffés concernent la population pédiatrique.
Syn. greffe intestinale
[L1, L2, R2]
Édit. 2018
système porte hypothalamo-hypophysaire l.m.
système porte hypothalamo-hypophysaire
Système analogue au systéme porte veino-veineux hépatique dans lequel les capillaires fenêtrés du sang porte hypothalamo-hypophysaire permettent d’établir une connexion entre l’hypothalamus et l’hypophyse antérieure et, ainsi, de véhiculer les neurohormones sécrétées par l’hypothalamus (comme l’hormone antidiurétique), vers les cellules de l’hypophyse.
→ hypothalamus, adénohypophyse, neurohormone, hormone antidiurétique, axe hypothalamo-antéhypophysaire
[O4]
Édit. 2018
hydatidose n.f.
hydatidosis, echinococcosis, hydatic cyst disease
Parasitose, le plus souvent hépatique ou pulmonaire, provoquée par les formes larvaires (hydatide ou kyste hydatique) d’Echinococcus granulosus.
Très répandue dans les pays d'élevage de moutons (bassin méditerranéen, Argentine), cette maladie existe également au Canada et dans d’autres pays nordiques. Elle est alors provoquée par une sous-espèce particulière d’Echinococcus granulosus entraînant des lésions essentiellement pulmonaires et d’évolution paradoxalement assez bénigne.
Le Chien est l'hôte habituel d' E. granulosus sous sa forme adulte. L'œuf ingéré par l'Homme est lysé dans l'estomac, libérant l'embryon qui peut franchir la muqueuse intestinale et par la veine porte, gagner le foie où il se localise dans 60 à 70% des cas. Il peut également atteindre les poumons, rarement d'autres organes. L'embryon donne une larve qui se développe sous la forme d'un kyste liquidien. Par son volume, celui-ci entraîne les signes de la maladie. La nature liquidienne et les limites du kyste sont précisées par l’échographie et la tomodensitométrie. L'examen sérologique peut confirmer le diagnostic. L'exérèse chirurgicale est nécessaire afin d'éviter les phénomènes compressifs, la surinfection et la rupture.
Les localisations nerveuses restent rares, traduites par un syndrome d'hypertension intracrânienne et des signes de localisation. Parfois sont observées des localisations osseuses, crâniennes, vertébrales, mammaires ou gynécologiques. Le traitement est surtout chirurgical.
Dans les pays nordiques, l'hydatidose, entraîne des lésions essentiellement pulmonaires et d’évolution paradoxalement assez bénigne.
Étym. gr. hudôr, hudatos : eau
Syn. kyste hydatique, échinococcose
→ échinococcose, hydatidose pleurale, hydatidose pulmonaire primitive, hydatidose pulmonaire secondaire
5'-nucléotidase n.f.
5'-nucléotidase
Enzyme catalysant le clivage de la liaison unissant le carbone 5' du ribose et l'acide phosphorique dans les nucléotides.
La 5'-nucléotidase est une enzyme du catabolisme des nucléotides. Elle est présente dans tous les tissus, majoritairement dans le foie. Son dosage plasmatique est utilisé comme marqueur de choléstase hépatique
→ nucléotide, ribose, acide phosphorique, choléstase
[C1, C3]
Édit. 2019
syndrome métabolique l.m.
metabolic syndrome
Le syndrome métabolique regroupe plusieurs anomalies métaboliques, ayant comme déterminant physiopathologique l’insulinorésistance.
Plusieurs définitions existent, mais la plus utilisée et la plus consensuelle est celle du NCEP (National Cholesterol Evaluation Program). Il associe au moins trois des cinq critères suivants :
- obésité de localisation abdominale, de type androïde (périmètre abdominal > 102 cm chez l’homme et > 88 cm chez la femme), à adapter à l’ethnie,
- glycémie à jeun ≥ 6,1 mmol/L ou diabète traité,
- hypertension artérielle (≥ 135/85 mm Hg ou traitée),
- augmentation du taux des triglycérides (≥ 1,7 mmol/L ou 150 mg/dl),
- HDL cholestérol (High Density Lipoprotein) bas (< 1 mmol/l chez l’homme et < 1,3 mmol/l chez la femme).
Il est associé à un risque accru de nombreuses affections parmi lesquelles les maladies cardiovasculaires, le diabète de type 2, la stéatose hépatique et les hépatopathies fibrosantes.
Syn. syndrome X (obsolète)
→ insulinorésistance, obésité androïde, hépatosidérose métabolique
complications neurologiques de l’intoxication alcoolique chronique l.f.
neurological complications of chronic alcoholic intoxication.
Nombreuses et multifactorielles, elles peuvent résulter des atteintes d’autres fonctions que neurologique (essentiellement hépatiques), des carences associées, ou des effets toxiques propres à l’alcool.
Elles touchent aussi bien le système nerveux central que neuromusculaire périphérique.
La plus fréquente est l’encéphalopathie hépatique, secondaire à l’insuffisance hépatocellulaire, secondaire à une cirrhose, quelle qu’en soit la cause.
Les complications neurologiques carentielles s’observent surtout en cas d’intoxication alcoolique chronique. Il s’agit du syndrome de Gayet-Wernicke (appelé par certains encéphalopathie )et de l’encéphalopathie pellagreuse. Le syndrome de Gayet Wernicke est secondaire en une carence en thiamine (vitamine B1) et peut être induit par un apport inadapté en sérum glucosé sans vitamine B1. L’encéphalopathie pellagreuse est due à une carence en vitamine PP et prévenue par un apport en cette vitamine.
Les principaux troubles cognitifs sont le syndrome de Korsakoff et la maladie de Marchiafava-Bignami. La démence de Korsakoff est multifactorielle, liée majoritairement à une carence en thiamine (vitamine B1) au niveau du cerveau et à des carences nutritionnelles. Elle peut compliquer le syndrome de Gayet Wernicke. La maladie de Marchiafava-Bignami est caractérisée par une démyélinisation, une nécrose et une atrophie du corps calleux.
La démence alcoolique non liée au syndrome de Korsakoff ou à la maladie de Marchiafava-Bignami fait l’objet d’une controverse. Le terme de trouble cognitif est préférable. De nombreux facteurs difficiles à individualiser peuvent être impliqués : effet toxique propre de l’alcool, carences vitaminiques, traumatismes répétés, vieillissement, pathologie neurodégénérative associée. L’intoxication alcoolique peut être à l’origine d’une atrophie cérébelleuse, peu spécifique de l’intoxication alcoolique chronique, et de la myélinolyse centrale du pont, dont les causes sont multiples.Les principales atteintes neurologiques périphériques sont la polynévrite et la névrite optique rétrobulbaire.
→ encéphalopathie hépatique, Gayet Wernicke, encéphalopathie pellagreuse, syndrome de Korsakoff, maladie de Marchiafava-Bignami, atrophie cérébelleuse, myélinolyse centrale du pont, polynévrite, névrite optique rétrobulbaire
[G4, H1, L1]
Édit. 2019
endoprothèses bilio-pancréatiques l.f.p.
biliopancreatic stent
Les prothèses bilio-pancréatiques sont utilisées pour restaurer la liberté des canaux excréteurs : voie biliaire principale (VBP) et canal de Wirsung.
Dans les cancers du pancréas avec ictère, la pose d’une prothèse dans la VBP permet de réduire le prurit et l’anorexie. Le drainage biliaire est définitif dans les cancers non opérables. Il peut être proposé en pré-opératoire en cas d’ictère intense, hyperbilirubinémie (minimum de 130 µmol/l) et/ou angiocholite et/ou insuffisance rénale liée à l’hyperbilirubinémie. Les cancers de la VBP peuvent bénéficier de prothèses biliaires. Les cancers du hile posent des problèmes spécifiques.
Les sténoses biliaires bénignes, complications de la transplantation hépatique, de la chirurgie biliaire ou de cause inflammatoire (séquelles de radiothérapie, certains cas de cholangite sclérosante primitive) peuvent bénéficier de prothèses biliaires.
En cas de douleur résistante aux traitements antalgiques chez les patients porteurs d’une pancréatite chronique calcifiante, qui présentent une sténose bénigne du canal pancréatique principal siégeant au niveau de la tête du pancréas, une prothèse auto-expansive métallique peut être posée afin de réduire l’hyperpression parenchymateuse.
L’extraction des calculs de la VBP est réalisée le plus souvent par cathétérisme rétrograde de la VBP. Dans le cas de volumineux calculs impossibles à extraire en une seule séance, une prothèse biliaire temporaire est posée, afin d’éviter l’angiocholite. Les fistules biliaires sont d’autres indications possibles. De nouvelles techniques de drainage biliaire utilisant l’échoendoscopie interventionnelle peuvent être proposées comme une alternative en cas d’échecs des techniques endoscopiques standard. Plusieurs voies d’abord des canaux biliaires sont possibles.
→ cancer du pancréas, lithiase de la voie biliaire principale, échoendoscopie
[B3, F2, L1]
Édit. 2020
promédicament n.m.
prodrug
Substance qui, sous sa forme native, ne développe pas intrinsèquement d’effets pharmacologiques, et qui ne le fera qu’après sa transformation endogène, réalisée par l’organisme, souvent par le foie, avec génération du principe actif.
On prendra pour exemple le racécadotril qui, après sa résorption intestinale, lors de la traversée hépatique, perd le groupement acétyle masquant le groupement thiol (SH) ainsi que l’alcool benzylique estérifiant le groupement carboxylique. Alors apparaît dans la circulation générale le thiorphan, qui inhibe une enzyme, la néprilysine (autrefois appelée fenképhalinase), ce qui conduit à préserver les peptides opioïdes (enképhalines) d’une modalité importante de leur inactivation. Restées actives, ces enképhalines peuvent alors plus intensément et plus durablement stimuler les récepteurs opioïdes de type δ et rétablir alors le sens du courant hydro-électrolytique des entérocytes qui, inversé par des toxines microbiennes, était à l’origine de diarrhées sécrétoires. Le thiorphan lui-même est incapable de franchir la barrière hémato-encéphalique et partant d’accéder au cerveau.
Syn. précurseur de médicament
prodrogue couramment utilisé est à proscrire
[G3, G5]
Édit. 2020
gene ABCC6 sigle pour ATP-binding cassette sub-family C member 6
ABCC6 gene
Gène codant pour la protéine de même nom qui est un transporteur hépatique et rénal externalisant l’ATP hors des cellules vers le milieu extracellulaire où il est transformé par une ectonucléotidase en pyrophosphate et AMP transformé lui-même en adénosine.
Le pseudo xanthome élastique est lié à une mutation de ce gène.
[Q1, F1]
Édit. 2020
6-thioguanine n.f.
6-thioguanine
Médicament de la famille des anti-métabolites dont l’action est de perturber l’ADN et l’ARN, utilisé dans le traitement des leucémies aigües.Il entraîne une diminution de l’activité de la moelle hématopoïétique et est responsable d’atteinte hépatique et de lésions buccales.
Gertrude Elion, pharmacologue américaine, prix Nobel de médecine en 1988 (1955)
Syn. Lanvis
[F1, G5]
Édit. 2020
épreuve à la brome-sulfone-phtaléine l.f.
bromsulfone-phtalein test
Test d’exploration fonctionnelle hépatique qui était destiné à évaluer la clairance de ce colorant et qui n’est plus utilisé.
Étym. BSP
[L1]
Édit. 2020
acéruloplasminémie n.f.
aceruloplasminemia
Maladie héréditaire autosomique récessive liée à des mutations dans le gène de la céruloplasmine, caractérisée par une surcharge hépatique et cérébrale en fer, l’absence de céruloplasmine dans le sérum, la diminution de la cuprémie et de la sidérémie alors qque la ferritinémie est élevée.
L’affection débute à l’âge adulte et se manifeste par une dégénérescence rétinienne, un diabète, une anémie qui précède divers troubles neurologiques dont une ataxie.
Sa prévalence est estimée à 1/1.00.000 à 1/1.200.000. Le mécanisme de la maladie ressort à une perte de l’activité « ferroxidase » de la céruloplasmine empêchant l’oxydation du fer et son transport par la transferrine avec rétention du fer dans les tissus et baisse de la sidérémie. La surcharge tissulaire en fer est confirmée par l’imagerie par résonnance magnétique. Elle se situe au niveau du foie, des noyaux gris centraux, du thalamus et des noyaux dentelés du cerveau. Le traitement implique l’utilisation de chélateurs du fer par voie intraveineuse ou orale (défériprone ou déférasirox) La mutation du gène de la céruloplasmine, située sur le chromosome 3, est homozygote (CP ; 3q23-q24). Un diagnostic prénatal est possible.
D. N. Caplan, neurologue américain (2020)
→ céruloplasmine, cuprémie, sidérémie, ferritine, ferroxidase, chélateurs du fer.
[C1,C3,F1,H1,L1,Q2]
Édit. 2020
mycophénolate mofetil l.m.
mycophenolate mofetil
immunosuppresseur sélectif de la famille des antimétabolites.
C'est un ester de l'acide mycophénolique (MPA), inhibiteur sélectif, non compétitif et réversible de l'inosine monophosphate déshydrogénase. Il inhibe la synthèse des nucléotides à base de guanine.
Médicament antirejet utilisé en prévention de rejet des greffes rénale, hépatique, hématologique et cardiaque. Il se montre efficace dans le traitement du purpura thrombocytopénique immun.
Charlotte A. Bradbury, hématologiste britannique (2021)
→ purpura thrombocytopénique immun
[G5, F5, F1, K2, L1, M1]
Édit. 2021