lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive l.f.
primary hemphagocytic lymphohistiocytosis, familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis
Maladie rare, affectant les nourrissons dès les premières semaines de la vie, dont les symptômes sont une hépatosplénomégalie, une pancytopénie, une méningite aseptique, une hyperlipidémie, une baisse du fibrinogène, une cytolyse et une cholestase.
Le diagnostic histologique repose sur l'existence d'un infiltrat lymphocytaire et histiocytaire avec hémophagocytose, d'aspect non malin, dans la plupart des organes, principalement le foie, la rate, la moelle osseuse et les nœuds.
L'origine de cette maladie est inconnue. Elle serait liée à un excès d'activation du système immunitaire, dépendant de cytokines comme l'interleukine 2, le « tumor necrosis factor ». Le pronostic est généralement défavorable en quelques mois. Le traitement par épipodophyllotoxines (VP 16) ou greffe de cellules souches hématopoïétiques peut procurer des rémissions de durée variable.
L'emapalumab associé à la dexamethasone se montre très efficace dans le traitement de cette affection.
J. W. Farquhar, pédiatre et A. E. Claireaux, anatomopathologiste britanniques (1952), F. Locatelli, pédiatre italien (2020)
Syn. maladie de Farquhar et Claireaux, lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale
[ F1, G5, O1]
Édit. 2020
lymphome l.m.
lymphoma
Tumeur le plus souvent maligne développée à partir du tissu lymphoïde.
La prolifération tumorale peut concerner un ou plusieurs nœuds (ganglions) lymphatiques (lymphome ganglionnaire ou nodal) ou se développer dans d'autres organes à partir des lymphocytes qui y siègent : amygdales, tube digestif, poumons, peau, etc. (lymphomes extra-ganglionnaire ou extra-nodal) et aussi moelle et sang.
On classe les lymphomes selon leur aspect anatomopathologique, leur type immunologique, leur extension au système lymphatique ou à d'autres organes. Ces classifications sont complexes, souvent remaniées en raison des progrès réalisés dans ces disciplines. Les lymphomes oculaires, isolés ou dans le cadre d'un lymphome affectant le système nerveux central, sont de diagnostic difficile, nécessitant souvent une biopsie vitréenne et risquant d'être confondus avec des uvéites.
Le terme de lymphome est maintenant considéré comme synonyme de lymphome malin. Il regroupe classiquement les lymphomes malins non hodgkiniens et la maladie de Hodgkin, mais cette dernière est maintenant souvent classée en dehors du groupe des lymphomes.
Ces tumeurs sont très sensibles aux chimiothérapies et radiothérapies. Le choix des traitements tient compte d'un ensemble de facteurs parmi lesquels le type du lymphome, l'âge du patient, l'extension de la maladie. Les lymphomes développés sur un terrain de déficit immunitaire (sida en particulier) sont de très mauvais pronostic.
→ lymphome malin, lymphome hodgkinien (classification), Hodgkin (maladie de), lymphome oculaire, lymphomes (classification des)
lymphome bronchopulmonaire secondaire l.m.
secundary broncho-pulmonary lymphoma
Lymphome observé plus fréquemment dans la maladie de Hodgkin, surtout en cas d'atteinte médiastinale, que dans les lymphomes non hodgkiniens.
Au cours des lymphomes non hodgkiniens, on les voit en particulier dans les lymphomes ganglionnaires en rechute ou dans les lymphomes cutanés type mycosis fongoïde.
Dans la maladie de Hodgkin, il faut séparer les envahissements pulmonaires de contigüité à partir de l'atteinte médiastinale et les formes périphériques classées comme une forme avec atteinte viscérale (stade 4). Dans ce cas une atteinte pulmonaire diffuse est d'un caractère très défavorable.
macrocrânie n.f.
macrocrania
Augmentation de volume de la boîte crânienne avec augmentation du périmètre crânien..
Elle se voit dans de nombreuses maladies constitutionnelles comme l’achondroplasie, l’achondrogénèse de type II, l’hyperphosphatasie héréditaire (ou maladie pagétique juvénile) mais aussi dans la maladie de Paget de l’adulte, l’acromégalie. (Le terme de macrocéphalie lui est parfois substitué ; il est préférable de réserver celui-ci à une augmentation du périmètre crânien par un volume intracrânien excessif).
J. Paget, Sir, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1877)
Étym. gr. macros : grand ; kranion : crâne
malabsorption (syndrome de) l.m.
malabsorption syndrome
Ensemble des manifestations intéressant un groupe disparate de maladies nutritionnelles frappant l’intestin grêle, caractérisé par la présence anormale de graisses dans les selles ou stéatorrhée, et par une malabsorption variable de graisses, de vitamines, liposolubles notamment, de protéines, d’hydrates de carbone, de sels minéraux et d’eau.
Les étiologies en sont très variées. Citons, à titre d’exemple les infections (p. par exemple la sprue tropicale), les troubles de la circulation lymphatique, comme dans les lymphomes, les lésions de la muqueuse intestinale grêle, comme dans la maladie cœliaque ou la maladie de Crohn. Beaucoup d’autres causes peuvent être reconnues, notamment grâce aux biopsies de l’intestin grêle pratiquées par voie endoscopique.
maladie à complexes immuns l.f.
immun complexes disease
Lésions consécutives aux dépôts tissulaires de complexes immuns, en particulier dans la glomérulonéphrite humaine et expérimentale.
Les complexes immuns sont le produit d'une réaction antigène-anticorps qui contient souvent des composants du complément), et parfois des facteurs rhumatoïdes et des anticorps anti-idiotypes. Ils peuvent être formés au sein des tissus ou des parois vasculaires. Ils sont dus à une réaction d'hypersensibilité de type III. Cliniquement, la plus banale des maladies à complexes immuns est la maladie sérique. Certaines glomérulonéphrites avec atteinte vasculaire relèvent du même mécanisme.
L'atteinte rénale observée au cours de la maladie sérique de von Pirquet et au cours de la néphrite du shunt illustre le ce mécanisme.
C. . von Pirquet, Freiherr, pédiatre autrichien (1905 et 1906) ; N. M. Arthus, immunologiste français, membre de l'Académie de médecine (1903)
→ complexes immuns et néphropathies
[F3,N1,N3]
maladie aigüe l.f.
acute disease
maladie à début généralement brusque et dont l’histoire naturelle ne dure que quelques jours.
Cette expression n’implique aucune durée précise en jours ; elle évoque la mise en œuvre de mesures thérapeutiques relativement urgentes, fautes desquelles la maladie entraînerait des complications, peut-être la mort ou passerait à la chronicité. Elle permet de préciser la mission d’établissement de soins.
maladie chronique l.f.
chronic disease
Maladie au long cours, à début généralement insidieux ou succédant à une maladie aigue.
La disparition dans les pays développés de la plupart des maladies infectieuses ainsi que le vieillissement de la population ont augmenté la proportion des maladies chroniques ; leur histoire naturelle peut se prolonger sans diminuer l’espérance de vie de la personne et explique dans le fonctionnement des établissements de soins, la fréquence des hospitalisations.
maladie cœliaque l.f.
coeliac sprue
Maladie chronique caractérisée par une intolérance intestinale permanente au gluten présent dans le blé et céréales apparentées (orge, seigle, avoine) chez des sujets génétiquement prédisposés.
Les syndromes cliniques neurologiques associent les signes des dégénérescences combinées subaigües de la moelle, des polyneuropathies, des crises épileptiques, des syndromes cérébelleux, des états dépressifs, voire d'exceptionnelles démences.
L’affection est due à une malabsorption et à une infiltration de la lamina propria de l'intestin grêle proximal par des lymphocytes et des plasmocytes, associée à une atrophie villositaire totale ou subtotale. Les symptômes digestifs sont déclenchés par l'ingestion de gluten dont l'exclusion du régime alimentaire entraîne la guérison.
La prévalence de cette affection en Europe va de 1 pour 300 (Irlande de l'Ouest, Bretagne), à 1 pour 2000 habitants. L’explication physiopathologique est une stimulation par le gluten des cellules immunocompétentes du chorion et de l'épithélium intestinaux chez des sujets porteurs du phénotype HLA DQw2. Le diagnostic est suspecté chez l'enfant de moins de 2 ans devant des signes de diarrhée chronique avec malabsorption, mais les formes diagnostiquées chez le grand enfant ou à l'âge adulte sont le plus souvent atypiques. La recherche des anticorps anti-endomysium et des anticorps antitransglutaminase a sa place dans la démarche diagnostique de la maladie coeliaque. Le diagnostic formel repose toujours sur des lésions morphologiques de la biopsie duodénojéjunale : atrophie villositaire totale ou subtotale, hyperlymphocytose intraépithéliale, hypertrophie cryptique, hypercellularité du chorion à lymphocytes, plasmocytes et polynucléaires éosinophiles. Les complications sont dominées chez l'adulte par l'augmentation du risque de néoplasies malignes, surtout le lymphome malin non hodgkinien du grêle. Le traitement repose sur l'éviction définitive de l'alimentation du gluten (blé, orge, seigle, avoine) qui permet la prévention des complications.
Étym. gr. coelia : ventre
Syn. sprue non tropicale, entéropathie au gluten
→ sprue
maladie de Carré l.f.
canine distemper
Maladie infectieuse du Chien, se traduisant par une éruption cutanée, une inflammation des muqueuses et divers signes viscéraux et provoquée par un virus à ARN, de la famille des Paramyxoviridae et du genre Morbillivirus.
Elle peut être transmise à l’Homme, mais n'entraîne qu'une infection inapparente. La maladie de Carré canine peut être prévenue par une vaccination.
H. Carré, médecin vétérinaire français (1905)
[D1,D3]
maladie des chaînes légères l.f.
light chain disease
Maladie rare, caractérisée par la prolifération de cellules productrices d'anticorps.
Ces cellules ne produisent plus que les chaînes légères d'immunoglobulines anormales et particulières par leur tendance à former des précipités dans certains tissus, comme les glomérules et tubules des reins, les nerfs, le cœur, le foie. Il en résulte des troubles de fonctionnement des tissus infiltrés. Cette maladie est proche par certains de ses caractères de l'amylose immunoglobulinique AL, dont elle se distingue par la nature des dépôts anormaux.
maladie des histiocytes bleu de mer l.f.
sea-blue histiocyte disease
Maladie caractérisée par une hépato-splénomégalie, une thrombocytopénie, et des histiocytes avec granules colorés au Giemsa bleu de mer dans la moelle osseuse.
La rate et le système nerveux sont surchargés en céroïdes. On peut trouver une infiltration pulmonaire et pour les yeux une ophtalmoplégie supranucléaire. Il s'agit d'un défaut métabolique analogue à celui de la maladie de Niemann-Pick, cependant l'affection est bénigne. Les hétérozygotes peuvent aussi présenter des histiocytes bleu de mer. L’affection est autosomique récessive (MIM 269600).
Édit. 2015
P. Holland, pédiatre américain (1965) ; M. N. Silverstein, biochimiste américain (1970)
Syn. histiocytose bleu de mer, Silverstein (maladie de)
[F1,L1]
maladie du cri du chat l.f.
cat cry disease, Lejeune's syndrome
Affection chromosomique humaine caractérisée par un cri aigu et plaintif comparé à un miaulement et une arriération mentale.
Dû à une réduction du larynx, ce signe pathognomonique, constaté chez le nourrisson, disparaîtra vers trois ans, mais la voix conservera un registre aigu. S'y associe un syndrome dysmorphique : microcéphalie, hypertélorisme, micrognathie, repli épicanthique, obliquité descendante des fentes palpébrales, strabisme divergent. L'arriération mentale est constante et profonde (QI entre 20 et 50).
La maladie apparaît le plus souvent de novo. Elle est liée à une délétion totale ou partielle du bras court du chromosome 5 plus ou moins importante, généralement simple, en 5q15.2, La gravité de la maladie est fonction de l’importance de la délétion. Elle emporte le gène TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) codant pour la sous-unité transcriptase inverse qui assure, avec l’autre sous-unité TERC (Telomerase RNA Component) la réparation du télomère.
J. Lejeune, R. Turpin, pédiatres et généticiens français, membres de l'Académie de médecine (1963)
[Q2]
maladie du mouton de Nairobi l.f.
Nairobi sheep disease
Maladie enzootique des ovins et des caprins due à un arbovirus du genre Nairovirus (NSDV, famille des Bunyaviridae) répandue en Afrique.
Il s'agit d'une gastro-entérite fébrile sévère observée chez les Moutons et les Chèvres en Afrique centrale et orientale. Cette maladie constitue un problème économique important pour les éleveurs africains. Le virus en cause est transmis par des tiques de la famille des Ixodidae.
maladie oculaire de Bornholm l.f.
Bornholm eye disease
Maladie différente de la maladie de Bornholm (myalgie épidémique observée également dans ile danoise de Bornholm).
maladie rare l.m.
On désigne ainsi toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population.
En Europe, on définit les maladies comme rares quand elles affectent moins d'une personne sur 2 000. On estime à plus de 30 millions le nombre de personnes atteintes de maladie rare en Europe.
La plupart de ces maladies sont génétiques et sont présentes pendant toute la vie de la personne qui en est atteinte.
Syn. maladie orpheline
Réf. Orphanet
maladies inflammatoires chroniques de l'intestin l.f.p.
inflammatory bowel disease
Regroupement des deux maladies inflammatoires du tube digestif : la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique.
Elles se caractérisent par des lésions inflammatoires ulcéreuses pouvant atteindre tout le tractus digestif pour la maladie de Crohn et par la localisation au colon et au rectum pour la rectocolite hémorragique. En France l’incidence serait d’environ 5000 par an et la prévalence d’environ 200.000. Les troubles peuvent survenir dans l’enfance (15%), plus souvent entre 20 et 30 ans : douleurs abdominales, diarrhée pouvant être hémorragique, rectorragie, vomissements, perte de poids. Des poussées, souvent fébriles, sont séparées par des périodes de rémission. L’endoscopie digestive avec prélèvements biopsiques permettent le diagnostic. Des complications peuvent survenir : occlusion intestinale, perforation et cancérisation et des manifestations périphériques peuvent se voir en cours d’évolution (arthrite inflammatoire). Ces affections semblent liées à une perturbation du système immunitaire avec des gènes de prédisposition et pourraient être favorisées par des facteurs environnementaux.
B. B. Crohn, gastro-entérologue américain (1932)
Sigle MICI
→ Crohn (maladie de), rectocolite hémorragique
mal des montagnes l.m.
mountain sickness
1) Malaise observé chez les sujets qui s'élèvent rapidement à une altitude où ils n'ont pas l'habitude de vivre.
Les premiers signes peuvent exceptionnel
La montée en altitude amène une hypoxie entraînant une réaction de compensation respiratoire et circulatoire (tachycardie avec augmentation du débit cardiaque et polypnée avec alcalose gazeuse). Cette alcalose amène une élimination rénale de bicarbonates d'où un déséquilibre osmotique du plasma entraînant en quelques heures un œdème tissulaire progressif. L'œdème cérébral explique les symptômes du malaise. L'inhalation d'oxygène les fait régresser. Pour les séjours en moyenne altitude, l'inhibition de l'anhydrase carbonique par de l'acétazolamide (empêchant la formation d'acide bicarbonique) bloque l'élimination des bicarbonates, maintient l'osmolarité du plasma et évite un début d'œdème.
2) Maladie chronique consécutive à une résidence prolongée en altitude.
L'hypoxie chronique entraîne une polyglobulie compensatrice de l'hypoxie (maladie de Monge) permettant de mieux supporter l'altitude mais elle cause des troubles vasculaires par hyperviscosité du sang.
C. Monge-Medrano, médecin péruvien (1928)
→ altitude, œdème, hypoxie, Monge (maladie de)
Marburg (maladie de) l.f.
Marburg disease
Fièvre hémorragique virale provoquée par un virus appartenant au genre Filovirus et strictement localisée en Afrique (Ouganda, Kenya, Zimbabwe, Afrique du Sud) et transmis à l’Homme par contact avec des singes infectés.
Le réservoir naturel et le mode de transmission à l’Homme ne sont pas connus. Les premiers cas ont été observés en Allemagne chez des personnels de laboratoire au contact de singes verts importés d’Ouganda. Le sang et les déjections des malades peuvent contaminer l’entourage familial et le personnel soignant professionnellement exposé. La maladie, après un début brutal, associe une fièvre élevée, des céphalées, des myalgies, des troubles digestifs, une éruption maculopapuleuse, une conjonctivite, une pharyngite, de la toux. Puis l’état général s’altère, avec des troubles de la conscience, un ictère, un syndrome hémorragique, des signes de détresse respiratoire, une insuffisance rénale. La mort est fréquente (dans un quart des cas) avec des lésions disséminées de nécrose tissulaire, entre le 8ème et le 15ème jour. Le traitement est seulement symptomatique. Le diagnostic biologique repose sur l’isolement du virus à partir du sang et son identification par amplification génique, sur la sérologie (mise en évidence d’IgM dans le plasma). La maladie de Marburg est à déclaration obligatoire et implique des mesures d’hygiène et d’isolement strictes afin d’éviter sa transmission interhumaine.
Étym. Marburg : ville d’Allemagne où une épidémie de laboratoire a été observée en 1967
Syn. fièvre de Marburg
Maroteaux-Lamy (maladie de) l.f.
Maroteaux-Lamy’s disease, mucopolysaccharidosis VI
Maladie par surcharge avec accumulation progressive de dermatane-sulfate liée à une anomalie du métabolisme des glycoaminoglycanes par déficit enzymatique, associant un syndrome dysmorphique et des anomalies viscérales, classée comme mucopolysaccharidose de type VI.
L’enfant est normal à la naissance, les anomalies morphologiques apparaissent progressivement : les principales sont les suivantes : dysmorphie faciale, nanisme avec dysplasies métaphysaires, déformation du thorax, platyspondylie, compression médullaire cervicale ; peau épaisse, hernies inguinales et ombilicales, hépatomégalie, splénomégalie ; lésions cardiaques avec anomalies valvulaires ; opacités cornéennes ; corps d’Alder intraleucocytaires, élimination de dermatane-sulfate dans les urines.
Il n’y a pas de dégradation mentale. L’espérance de vie est limitée en raison des troubles cardiorespiratoires. Le défaut de catabolisme du dermatane-sulfate est en rapport avec une anomalie de l’enzyme N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (ou arylsulfatase B). La gravité de la maladie dépend de l’activité résiduelle de cet enzyme.
La transmission est autosomique récessive. Le gène de l’enzyme a été localisé sur le chromosome 5 (5q1-q14) ; plusieurs mutations ont été identifiées, responsables de formes plus ou moins sévères. Un diagnostic prénatal est possible.
P. Maroteaux, pédiatre et M. Lamy, généticien français, membre de l'Académie de médecine (1963)
Syn. mucopolysaccharidose type VI, nanisme polydystrophique
→ mucopolysaccharidose de type VI, Alder (anomalie d')
déficit en acyl CoA désydrogénase des acides gras à chaîne moyenne n.m.
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Maladie métabolique héréditaire affectant les enfants présentant un déficit de l’enzyme dégradant normalement les acides gras à chaîne moyenne (4 à 12 carbones) provoquant des crises sévères d’hypoglycémie et pouvant aboutir à un coma mortel ou provoquer des séquelles neurologiques définitives.
La prévalence est en moyenne de 1/14000, plus fréquente en Europe du Nord. L’affection, autosomique récessive, est liée à des mutations du gène ACADM (Acyl- CoA Deshydrogénase for Medium-chain fatty acids), locus en 1p31, codant pour l’enzyme Medium-Chain acyl-coenzyme A Dehydrogenase (MCAD).
Cette enzyme est nécessaire à la dégradation des acides gras à chaîne moyenne dans les mitochondries, en particulier hépatiques, par la voie de la bêta-oxydation. La maladie se manifeste habituellement entre trois mois et deux ans chez un enfant apparemment bien portant, souvent au cours d’un jeûne prolongé, d’un effort important ou d’une infection. Elle se traduit par une léthargie, des vomissements, des crises d’épilepsie, un coma qui peut être suivi d’un arrêt cardiaque fatal. Elle s’accompagne d’hypoglycémie hypocétonique. Les séquelles neurologiques sont variables, parfois simple retard d’acquisition des positions assise, debout ou du langage ; elles peuvent être sévères et définitives. La crise est traitée en urgence par l’administration de sucres rapides par voie orale ou intraveineuse jusqu’à régulation de la glycémie à 5mmol/L. Un traitement de fond est nécessaire : supprimer les aliments contenant des triglycérides à chaîne moyenne (lait, certaines huiles) et éviter les périodes de jeûne et les efforts. Le dépistage à la naissance par spectrométrie de masse en tandem sur carton Guthrie est recommandé en même temps que les autres dépistages déjà conseillés.
Syn. deficit en MCAD
→ acide gras, ACADM gene, bêta-oxydation, Guthrie (test de)
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
mercure n.m.
mercury
Élément de numéro atomique 80 et de masse 200,61 ; métal liquide à la température ordinaire, fusible à -39°, de densité 13,6, inaltérable à l'air, donnant des amalgames avec la plupart des métaux.
Ses sels mercureux ou mercuriques peuvent être utilisés comme antiseptiques. Le mercure est très toxique ; les intoxications sont appelées hydrargyries.
En médecine du travail, le mercure et ses composés, sont responsables de cas historiques d’encéphalopathies aiguës, de tremblements intentionnels et d’ataxie cérébelleuse. lors de l’extraction et de la distillation , ainsi que dans la fabrication d’instruments de mesure (thermomètres, baromètres), dans les métiers de l’électricité (lampes, redresseurs de courant, piles, accumulateurs), dans le travail des peaux, la dorure, l’argenture, l’étamage, dans l’industrie chimique et pharmaceutique (en grande partie abandonnée), en pratique dentaire (amalgames).
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 2 du RG et 12 du RA) avec un délai de 10 jours entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes) pour les encéphalopathies aiguës et de 1 an pour les tremblements intentionnels et l’ataxie cérébelleuse.
La pollution de l’environnement notamment marin peut contaminer les mollusques et les poissons, puis l’homme (maladie de Minamata au japon due au méthylmercure : 900 décès entre 1949 et 1965)
Symb. Hg
→ néphrotoxicité des sels de mercure, allergie au mercure, maladie de Minamata, ataxie cérébelleuse
[E2, G4]
Édit. Edit. 2018
MERRF (syndrome) acr. angl. pour Myoclonus Epilepsy and Red-Ragged-Fibers
Myoclonies, épilepsies, avec fibres musculaires rouges déchiquetées.
La maladie débute dans la seconde enfance ou dans l'adolescence. Elle se traduit par des myoclonies d'intention et d'action augmentées lors de la fermeture des yeux, des épilepsies généralisées tonicocloniques, une ataxie cérébelleuse, une détérioration mentale et des troubles de la sensibilité profonde. En imagerie, il existe une atrophie cérébrale diffuse. La taille est petite et il y a parfois une atteinte cardiaque. La maladie est, de façon inconstante, associée à une rétinopathie pigmentaire (MIM 590050.0003). Le lactate est augmenté dans le sang et le LCR ; à l’examen histologique les fibres rouges (red ragged fibers) sont déchiquetées et déficitaires en cytochrome c. Dans 80 à 90% des syndromes MERRF, il existe une modification du gène MTTK de l’ARN de transfert de la lysine au niveau du nucléotide 8344 (A8344G)2 et plus rarement de sérine.. cette encéphalomyopathie mitochondriale (MIM 590060.0001) est transmise par la mère à tous ses enfants avec une expressivité très variable.
N. Fukuhara, neurologue japonais (1980)
Syn. Fukuhara (maladie de), MTTK
méthylphényltétrahydropyridine (MPTP) n.f.
methylphenyltetrahydropyridine
Substance qui provoque une destruction élective des neurones dopaminergiques et une sémiologie typique de maladie de Parkinson.
On sait que cette affection est principalement due à la dégénérescence des neurones de la pars compacta du locus niger, dont les projections qui se font sur le striatum, sont dopaminergiques.
Chez le primate, le MPTP constitue un modèle pathogénique expérimental de la maladie.
microlithiase alvéolaire pulmonaire l.f.
pulmonary alveolar microlithiasis
Maladie caractérisée anatomiquement par la présence dans les alvéoles des deux poumons de petits calculs de 100 à 200 μm, formés d'une mucoprotéine surchargée de calcium (calcosphérites).
Affection rare, familiale dans 35% des cas, de cause inconnue.
L'image radiologique est pathognomonique, faite d'une miliaire pulmonaire diffuse, très fine, de densité minérale, prédominant dans les régions hilaires et aux bases, soulignant la bordure pleurale et les scissures.
Longtemps cliniquement latente, la maladie s'aggrave progressivement, entraînant une insuffisance ventilatoire restrictive qui aboutit à l'insuffisance respiratoire, au cœur pulmonaire chronique et à la mort.
Étym. gr. mikros : petit ; lithos : pierre