maladie aigüe l.f.
acute disease
maladie à début généralement brusque et dont l’histoire naturelle ne dure que quelques jours.
Cette expression n’implique aucune durée précise en jours ; elle évoque la mise en œuvre de mesures thérapeutiques relativement urgentes, fautes desquelles la maladie entraînerait des complications, peut-être la mort ou passerait à la chronicité. Elle permet de préciser la mission d’établissement de soins.
maladie chronique l.f.
chronic disease
Maladie au long cours, à début généralement insidieux ou succédant à une maladie aigue.
La disparition dans les pays développés de la plupart des maladies infectieuses ainsi que le vieillissement de la population ont augmenté la proportion des maladies chroniques ; leur histoire naturelle peut se prolonger sans diminuer l’espérance de vie de la personne et explique dans le fonctionnement des établissements de soins, la fréquence des hospitalisations.
maladie cœliaque l.f.
coeliac sprue
Maladie chronique caractérisée par une intolérance intestinale permanente au gluten présent dans le blé et céréales apparentées (orge, seigle, avoine) chez des sujets génétiquement prédisposés.
Les syndromes cliniques neurologiques associent les signes des dégénérescences combinées subaigües de la moelle, des polyneuropathies, des crises épileptiques, des syndromes cérébelleux, des états dépressifs, voire d'exceptionnelles démences.
L’affection est due à une malabsorption et à une infiltration de la lamina propria de l'intestin grêle proximal par des lymphocytes et des plasmocytes, associée à une atrophie villositaire totale ou subtotale. Les symptômes digestifs sont déclenchés par l'ingestion de gluten dont l'exclusion du régime alimentaire entraîne la guérison.
La prévalence de cette affection en Europe va de 1 pour 300 (Irlande de l'Ouest, Bretagne), à 1 pour 2000 habitants. L’explication physiopathologique est une stimulation par le gluten des cellules immunocompétentes du chorion et de l'épithélium intestinaux chez des sujets porteurs du phénotype HLA DQw2. Le diagnostic est suspecté chez l'enfant de moins de 2 ans devant des signes de diarrhée chronique avec malabsorption, mais les formes diagnostiquées chez le grand enfant ou à l'âge adulte sont le plus souvent atypiques. La recherche des anticorps anti-endomysium et des anticorps antitransglutaminase a sa place dans la démarche diagnostique de la maladie coeliaque. Le diagnostic formel repose toujours sur des lésions morphologiques de la biopsie duodénojéjunale : atrophie villositaire totale ou subtotale, hyperlymphocytose intraépithéliale, hypertrophie cryptique, hypercellularité du chorion à lymphocytes, plasmocytes et polynucléaires éosinophiles. Les complications sont dominées chez l'adulte par l'augmentation du risque de néoplasies malignes, surtout le lymphome malin non hodgkinien du grêle. Le traitement repose sur l'éviction définitive de l'alimentation du gluten (blé, orge, seigle, avoine) qui permet la prévention des complications.
Étym. gr. coelia : ventre
Syn. sprue non tropicale, entéropathie au gluten
→ sprue
maladie de Carré l.f.
canine distemper
Maladie infectieuse du Chien, se traduisant par une éruption cutanée, une inflammation des muqueuses et divers signes viscéraux et provoquée par un virus à ARN, de la famille des Paramyxoviridae et du genre Morbillivirus.
Elle peut être transmise à l’Homme, mais n'entraîne qu'une infection inapparente. La maladie de Carré canine peut être prévenue par une vaccination.
H. Carré, médecin vétérinaire français (1905)
[D1,D3]
maladie des chaînes légères l.f.
light chain disease
Maladie rare, caractérisée par la prolifération de cellules productrices d'anticorps.
Ces cellules ne produisent plus que les chaînes légères d'immunoglobulines anormales et particulières par leur tendance à former des précipités dans certains tissus, comme les glomérules et tubules des reins, les nerfs, le cœur, le foie. Il en résulte des troubles de fonctionnement des tissus infiltrés. Cette maladie est proche par certains de ses caractères de l'amylose immunoglobulinique AL, dont elle se distingue par la nature des dépôts anormaux.
maladie du cri du chat l.f.
cat cry disease, Lejeune's syndrome
Affection chromosomique humaine caractérisée par un cri aigu et plaintif comparé à un miaulement et une arriération mentale.
Dû à une réduction du larynx, ce signe pathognomonique, constaté chez le nourrisson, disparaîtra vers trois ans, mais la voix conservera un registre aigu. S'y associe un syndrome dysmorphique : microcéphalie, hypertélorisme, micrognathie, repli épicanthique, obliquité descendante des fentes palpébrales, strabisme divergent. L'arriération mentale est constante et profonde (QI entre 20 et 50).
La maladie apparaît le plus souvent de novo. Elle est liée à une délétion totale ou partielle du bras court du chromosome 5 plus ou moins importante, généralement simple, en 5q15.2, La gravité de la maladie est fonction de l’importance de la délétion. Elle emporte le gène TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) codant pour la sous-unité transcriptase inverse qui assure, avec l’autre sous-unité TERC (Telomerase RNA Component) la réparation du télomère.
J. Lejeune, R. Turpin, pédiatres et généticiens français, membres de l'Académie de médecine (1963)
[Q2]
maladie du mouton de Nairobi l.f.
Nairobi sheep disease
Maladie enzootique des ovins et des caprins due à un arbovirus du genre Nairovirus (NSDV, famille des Bunyaviridae) répandue en Afrique.
Il s'agit d'une gastro-entérite fébrile sévère observée chez les Moutons et les Chèvres en Afrique centrale et orientale. Cette maladie constitue un problème économique important pour les éleveurs africains. Le virus en cause est transmis par des tiques de la famille des Ixodidae.
maladie oculaire de Bornholm l.f.
Bornholm eye disease
Maladie différente de la maladie de Bornholm (myalgie épidémique observée également dans ile danoise de Bornholm).
maladie rare l.m.
On désigne ainsi toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population.
En Europe, on définit les maladies comme rares quand elles affectent moins d'une personne sur 2 000. On estime à plus de 30 millions le nombre de personnes atteintes de maladie rare en Europe.
La plupart de ces maladies sont génétiques et sont présentes pendant toute la vie de la personne qui en est atteinte.
Syn. maladie orpheline
Réf. Orphanet
maladies inflammatoires chroniques de l'intestin l.f.p.
inflammatory bowel disease
Regroupement des deux maladies inflammatoires du tube digestif : la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique.
Elles se caractérisent par des lésions inflammatoires ulcéreuses pouvant atteindre tout le tractus digestif pour la maladie de Crohn et par la localisation au colon et au rectum pour la rectocolite hémorragique. En France l’incidence serait d’environ 5000 par an et la prévalence d’environ 200.000. Les troubles peuvent survenir dans l’enfance (15%), plus souvent entre 20 et 30 ans : douleurs abdominales, diarrhée pouvant être hémorragique, rectorragie, vomissements, perte de poids. Des poussées, souvent fébriles, sont séparées par des périodes de rémission. L’endoscopie digestive avec prélèvements biopsiques permettent le diagnostic. Des complications peuvent survenir : occlusion intestinale, perforation et cancérisation et des manifestations périphériques peuvent se voir en cours d’évolution (arthrite inflammatoire). Ces affections semblent liées à une perturbation du système immunitaire avec des gènes de prédisposition et pourraient être favorisées par des facteurs environnementaux.
B. B. Crohn, gastro-entérologue américain (1932)
Sigle MICI
→ Crohn (maladie de), rectocolite hémorragique
mal des montagnes l.m.
mountain sickness
1) Malaise observé chez les sujets qui s'élèvent rapidement à une altitude où ils n'ont pas l'habitude de vivre.
Les premiers signes peuvent exceptionnel
La montée en altitude amène une hypoxie entraînant une réaction de compensation respiratoire et circulatoire (tachycardie avec augmentation du débit cardiaque et polypnée avec alcalose gazeuse). Cette alcalose amène une élimination rénale de bicarbonates d'où un déséquilibre osmotique du plasma entraînant en quelques heures un œdème tissulaire progressif. L'œdème cérébral explique les symptômes du malaise. L'inhalation d'oxygène les fait régresser. Pour les séjours en moyenne altitude, l'inhibition de l'anhydrase carbonique par de l'acétazolamide (empêchant la formation d'acide bicarbonique) bloque l'élimination des bicarbonates, maintient l'osmolarité du plasma et évite un début d'œdème.
2) Maladie chronique consécutive à une résidence prolongée en altitude.
L'hypoxie chronique entraîne une polyglobulie compensatrice de l'hypoxie (maladie de Monge) permettant de mieux supporter l'altitude mais elle cause des troubles vasculaires par hyperviscosité du sang.
C. Monge-Medrano, médecin péruvien (1928)
→ altitude, œdème, hypoxie, Monge (maladie de)
Marburg (maladie de) l.f.
Marburg disease
Fièvre hémorragique virale provoquée par un virus appartenant au genre Filovirus et strictement localisée en Afrique (Ouganda, Kenya, Zimbabwe, Afrique du Sud) et transmis à l’Homme par contact avec des singes infectés.
Le réservoir naturel et le mode de transmission à l’Homme ne sont pas connus. Les premiers cas ont été observés en Allemagne chez des personnels de laboratoire au contact de singes verts importés d’Ouganda. Le sang et les déjections des malades peuvent contaminer l’entourage familial et le personnel soignant professionnellement exposé. La maladie, après un début brutal, associe une fièvre élevée, des céphalées, des myalgies, des troubles digestifs, une éruption maculopapuleuse, une conjonctivite, une pharyngite, de la toux. Puis l’état général s’altère, avec des troubles de la conscience, un ictère, un syndrome hémorragique, des signes de détresse respiratoire, une insuffisance rénale. La mort est fréquente (dans un quart des cas) avec des lésions disséminées de nécrose tissulaire, entre le 8ème et le 15ème jour. Le traitement est seulement symptomatique. Le diagnostic biologique repose sur l’isolement du virus à partir du sang et son identification par amplification génique, sur la sérologie (mise en évidence d’IgM dans le plasma). La maladie de Marburg est à déclaration obligatoire et implique des mesures d’hygiène et d’isolement strictes afin d’éviter sa transmission interhumaine.
Étym. Marburg : ville d’Allemagne où une épidémie de laboratoire a été observée en 1967
Syn. fièvre de Marburg
Maroteaux-Lamy (maladie de) l.f.
Maroteaux-Lamy’s disease, mucopolysaccharidosis VI
Maladie par surcharge avec accumulation progressive de dermatane-sulfate liée à une anomalie du métabolisme des glycoaminoglycanes par déficit enzymatique, associant un syndrome dysmorphique et des anomalies viscérales, classée comme mucopolysaccharidose de type VI.
L’enfant est normal à la naissance, les anomalies morphologiques apparaissent progressivement : les principales sont les suivantes : dysmorphie faciale, nanisme avec dysplasies métaphysaires, déformation du thorax, platyspondylie, compression médullaire cervicale ; peau épaisse, hernies inguinales et ombilicales, hépatomégalie, splénomégalie ; lésions cardiaques avec anomalies valvulaires ; opacités cornéennes ; corps d’Alder intraleucocytaires, élimination de dermatane-sulfate dans les urines.
Il n’y a pas de dégradation mentale. L’espérance de vie est limitée en raison des troubles cardiorespiratoires. Le défaut de catabolisme du dermatane-sulfate est en rapport avec une anomalie de l’enzyme N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (ou arylsulfatase B). La gravité de la maladie dépend de l’activité résiduelle de cet enzyme.
La transmission est autosomique récessive. Le gène de l’enzyme a été localisé sur le chromosome 5 (5q1-q14) ; plusieurs mutations ont été identifiées, responsables de formes plus ou moins sévères. Un diagnostic prénatal est possible.
P. Maroteaux, pédiatre et M. Lamy, généticien français, membre de l'Académie de médecine (1963)
Syn. mucopolysaccharidose type VI, nanisme polydystrophique
→ mucopolysaccharidose de type VI, Alder (anomalie d')
déficit en acyl CoA désydrogénase des acides gras à chaîne moyenne n.m.
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Maladie métabolique héréditaire affectant les enfants présentant un déficit de l’enzyme dégradant normalement les acides gras à chaîne moyenne (4 à 12 carbones) provoquant des crises sévères d’hypoglycémie et pouvant aboutir à un coma mortel ou provoquer des séquelles neurologiques définitives.
La prévalence est en moyenne de 1/14000, plus fréquente en Europe du Nord. L’affection, autosomique récessive, est liée à des mutations du gène ACADM (Acyl- CoA Deshydrogénase for Medium-chain fatty acids), locus en 1p31, codant pour l’enzyme Medium-Chain acyl-coenzyme A Dehydrogenase (MCAD).
Cette enzyme est nécessaire à la dégradation des acides gras à chaîne moyenne dans les mitochondries, en particulier hépatiques, par la voie de la bêta-oxydation. La maladie se manifeste habituellement entre trois mois et deux ans chez un enfant apparemment bien portant, souvent au cours d’un jeûne prolongé, d’un effort important ou d’une infection. Elle se traduit par une léthargie, des vomissements, des crises d’épilepsie, un coma qui peut être suivi d’un arrêt cardiaque fatal. Elle s’accompagne d’hypoglycémie hypocétonique. Les séquelles neurologiques sont variables, parfois simple retard d’acquisition des positions assise, debout ou du langage ; elles peuvent être sévères et définitives. La crise est traitée en urgence par l’administration de sucres rapides par voie orale ou intraveineuse jusqu’à régulation de la glycémie à 5mmol/L. Un traitement de fond est nécessaire : supprimer les aliments contenant des triglycérides à chaîne moyenne (lait, certaines huiles) et éviter les périodes de jeûne et les efforts. Le dépistage à la naissance par spectrométrie de masse en tandem sur carton Guthrie est recommandé en même temps que les autres dépistages déjà conseillés.
Syn. deficit en MCAD
→ acide gras, ACADM gene, bêta-oxydation, Guthrie (test de)
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
mercure n.m.
mercury
Élément de numéro atomique 80 et de masse 200,61 ; métal liquide à la température ordinaire, fusible à -39°, de densité 13,6, inaltérable à l'air, donnant des amalgames avec la plupart des métaux.
Ses sels mercureux ou mercuriques peuvent être utilisés comme antiseptiques. Le mercure est très toxique ; les intoxications sont appelées hydrargyries.
En médecine du travail, le mercure et ses composés, sont responsables de cas historiques d’encéphalopathies aiguës, de tremblements intentionnels et d’ataxie cérébelleuse. lors de l’extraction et de la distillation , ainsi que dans la fabrication d’instruments de mesure (thermomètres, baromètres), dans les métiers de l’électricité (lampes, redresseurs de courant, piles, accumulateurs), dans le travail des peaux, la dorure, l’argenture, l’étamage, dans l’industrie chimique et pharmaceutique (en grande partie abandonnée), en pratique dentaire (amalgames).
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 2 du RG et 12 du RA) avec un délai de 10 jours entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes) pour les encéphalopathies aiguës et de 1 an pour les tremblements intentionnels et l’ataxie cérébelleuse.
La pollution de l’environnement notamment marin peut contaminer les mollusques et les poissons, puis l’homme (maladie de Minamata au japon due au méthylmercure : 900 décès entre 1949 et 1965)
Symb. Hg
→ néphrotoxicité des sels de mercure, allergie au mercure, maladie de Minamata, ataxie cérébelleuse
[E2, G4]
Édit. Edit. 2018
MERRF (syndrome) acr. angl. pour Myoclonus Epilepsy and Red-Ragged-Fibers
Myoclonies, épilepsies, avec fibres musculaires rouges déchiquetées.
La maladie débute dans la seconde enfance ou dans l'adolescence. Elle se traduit par des myoclonies d'intention et d'action augmentées lors de la fermeture des yeux, des épilepsies généralisées tonicocloniques, une ataxie cérébelleuse, une détérioration mentale et des troubles de la sensibilité profonde. En imagerie, il existe une atrophie cérébrale diffuse. La taille est petite et il y a parfois une atteinte cardiaque. La maladie est, de façon inconstante, associée à une rétinopathie pigmentaire (MIM 590050.0003). Le lactate est augmenté dans le sang et le LCR ; à l’examen histologique les fibres rouges (red ragged fibers) sont déchiquetées et déficitaires en cytochrome c. Dans 80 à 90% des syndromes MERRF, il existe une modification du gène MTTK de l’ARN de transfert de la lysine au niveau du nucléotide 8344 (A8344G)2 et plus rarement de sérine.. cette encéphalomyopathie mitochondriale (MIM 590060.0001) est transmise par la mère à tous ses enfants avec une expressivité très variable.
N. Fukuhara, neurologue japonais (1980)
Syn. Fukuhara (maladie de), MTTK
méthylphényltétrahydropyridine (MPTP) n.f.
methylphenyltetrahydropyridine
Substance qui provoque une destruction élective des neurones dopaminergiques et une sémiologie typique de maladie de Parkinson.
On sait que cette affection est principalement due à la dégénérescence des neurones de la pars compacta du locus niger, dont les projections qui se font sur le striatum, sont dopaminergiques.
Chez le primate, le MPTP constitue un modèle pathogénique expérimental de la maladie.
microlithiase alvéolaire pulmonaire l.f.
pulmonary alveolar microlithiasis
Maladie caractérisée anatomiquement par la présence dans les alvéoles des deux poumons de petits calculs de 100 à 200 μm, formés d'une mucoprotéine surchargée de calcium (calcosphérites).
Affection rare, familiale dans 35% des cas, de cause inconnue.
L'image radiologique est pathognomonique, faite d'une miliaire pulmonaire diffuse, très fine, de densité minérale, prédominant dans les régions hilaires et aux bases, soulignant la bordure pleurale et les scissures.
Longtemps cliniquement latente, la maladie s'aggrave progressivement, entraînant une insuffisance ventilatoire restrictive qui aboutit à l'insuffisance respiratoire, au cœur pulmonaire chronique et à la mort.
Étym. gr. mikros : petit ; lithos : pierre
microphakie n.f.
microphakia
Anomalie isolée du cristallin qui est trop petit, trop sphérique, bien transparent et donnant un vice de réfraction myopique d'environ 15 dioptries.
C'est la courbure excessive du cristallin qui donne une myopie ; après dilatation on voit bien son équateur et le ligament suspenseur toujours atrophique. La sphéricité peut parfois mettre en contact le pôle antérieur de la lentille avec la cornée, il est parfois ectopique et même ballant et peut s'enclaver dans la chambre antérieure. Il peut exister un iridonésis, une atrophie de l'épithélium pigmenté irien. L'hypertonie est une complication qui apparaît soit par luxation soit de façon chronique. D'autres malformations, telles que la mégalocornée et corectopie, peuvent accompagner la microsphérophakie. L'anomalie peut être également présente dans de nombreux syndromes, tels que le syndrome de Weill-Marchesani, la maladie de Marfan, l'homocystinurie, le syndrome d'Alport, et la maladie de Klinefelter.
L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive (MIM 251750) avec une grande hétérogénéité génétique ; une mutation homozygote par insertion en 14q24.1-q32.12 a été notée sur le gène LTP2, modifiant la protéine LTP2, suggérant son rôle dans le développement du cristallin ( A. Kumar, 2010)
B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1916) (1874-1965) ; A. Kumar, médecin indien (2010), G. Weill, ophtalmologiste français (1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939) ; A. Marfan, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; A. C. Alport, médecin interniste sud-africain (1927) ; H. F. Klinefelter Jr, médecin interniste américain (1942)
Étym. gr. mikros : petit ; phakos : lentille
Syn. microsphérophakie, sphérophakie
Micropolyspora faeni
Micropolyspora faeni
Actinomycète thermophile, l’un des principaux agents de l’alvéolite allergique extrinsèque (maladie du poumon de fermier, maladie du poumon d’éleveur d’oiseaux).
→ alvéolite allergique extrinsèque
môle hydatiforme l.f.
hydatiform mole
Maladie du trophoblaste, survenant au cours du quatrième ou cinquième mois de la gestation avec absence de structures embryonnaires, caractérisée par la présence de vésicules de grande taille, jusqu’à 3 cm de diamètre, translucides, en grappes de raisins, répondant histologiquement à des villosités placentaires (choriales), au stroma œdémateux, myxoïde, dépourvu de vascularisation et accompagnées d’une prolifération plus ou moins importante du revêtement trophoblastique.
Évoqué à l'échographie, le diagnostic est confirmé par une teneur élevée en hormone chorionique gonadotrope bêta-HCG et l'aspect vésiculaire macroscopique du produit d'avortement. Son évolution peut se compliquer par une môle invasive ou un choriocarcinome placentaire gestationnel. Elle doit donc être évacuée par aspiration endo-utérine dans les délais les plus brefs.
Cette dégénérescence vésiculaire du placenta (môle vésiculaire) est surtout fréquente en Asie du Sud-Est, conséquence d'une dispermie XX avec prolifération du trophectoderme, exclusion du génome maternel de la masse cellulaire interne et donc de l'embryon.
L’élévation de la teneur en β-HCG, qui accompagne cette lésion est un reflet de l’activité du revêtement trophoblastique ; la surveillance de la courbe de sécrétion de cette hormone permet, après curetage ou avortement dit môlaire, de suivre l’évolution de cette maladie trophoblastique qui reste bénigne dans la majorité des cas. Toutefois, on constate, chez environ 10 p. 100 des malades, la persistance ou la réascension de la teneur en β-HCG dans les suites opératoires plus ou moins éloignées, traduisant la persistance de fragments molaires ou le développement d’une môle envahissante, encore appelée “môle disséquante” ou “chorioadenoma destruens” ; cette dernière forme est caractérisée par l’invasion plus ou moins destructrice du myomètre par des villosités placentaires accompagnées d’un trophoblaste exubérant. Un véritable choriocarcinome peut même se développer, tumeur hautement maligne, faite d’une prolifération exclusive du trophoblaste au milieu de plages hémorragiques et nécrotiques.
Étym. lat. moles : masse ; gr. hudôr, hudatos : eau
→ trophoblaste, bêta-HCG, choriocarcinome
[Microscopiquement les villosités choriales transformées en vésicules molaires se caractérisent par la dystrophie du tissu conjonctif (d’où l’œdème du stroma et la disparition des vaisseaux) et par l’hyperplasie de l’épithélium de revêtement.]
monkey pox l. angl.
Maladie endémo-épidémique en Afrique, due à un Orthopoxvirus, dont plusieurs espèces animales constituent le réservoir naturel tant en Afrique (singes, rongeurs sauvages) qu’en Amérique du Nord (chiens de prairie, rongeurs).
Ce virus, découvert en 1959, a provoqué plusieurs épidémies récentes en Afrique (Zaïre, Congo) et aux États-Unis. La maladie se traduit par un tableau qui rappelle la variole avec un pronostic moins grave. Le vaccin variolique en assure la prévention.
Étym. angl. pox, de pocks : pustule, poche ; monkey : singe
Morquio (maladie de) l.f.
Morquio’s disease, mucopolysaccharidosis IV
Mucopolysaccharidose par désordre héréditaire du métabolisme des glyco-aminoglycanes, de transmission autosomique récessive entraînant une accumulation de kératane-sulfate et de chondroïtine-sulfate, actuellement scindée en deux variantes selon l’anomalie enzymatique en cause : la maladie de Morquio de type A ou mucopolysaccharidose de type IV A dont l’anomalie porte sur le galactose-6-sulfate et la maladie de Morquio de type B ou mucopolysaccharidose de type IV B dont l’anomalie porte sur la bêta-galactosidase.
L’affection se caractérise par un syndrome dysmorphique avec une petite taille portant essentiellement sur le tronc avec platyspondylie, des dystrophies osseuses, une hypotonie musculaire progressive, un épaississement cutané avec télangiectasies, des anomalies oculaires, respiratoires, cardiaques et neurologiques ; l’hypoplasie possible de l’apophyse odontoïde peut provoquer une subluxation atloido-axoidienne et une compression médullaire ; une élimination urinaire de kératane- sulfate peut être notée. Il n’y a pas de retard mental. Le diagnostic prénatal est possible.
Le type A (gène en 16q 24.3) le plus sévère, est conforme à la description initiale (MIM 253 000) ; dans le type B (gène en 3p 21.3) les désordres de la croissance sont plus modérés (MIM 253010).
L. Morquio, pédiatre uruguayen (1929)
Syn. mucopolysaccharidose de type IV
Mowat-Wilson (syndrome de) l.m.p.
Mowat-Wilson’s syndrome
Syndrome rare, considéré comme une maladie orpheline (ORPHA 2152) associant, en proportions variables, des malformations céphaliques, cardiaques, urogénitales, voire oculaires, auriculaires et dentaires, à un retard mental, à des crises d’épilepsie et à une maladie de Hirschsprung marquée par une constipation chronique d’intensité variable.
Dans la symptomatologie on note une dysmorphie faciale particulière, une agénésie du corps calleux et une atrophie corticale en rapport avec une microcéphalie.
Chez certains patients, le syndrome est lié à des néomutations hétérozygotes ou à des délétions du gène ZFHX 1B situé sur le chromosome 2q21-23, gène codant un facteur de transcription intervenant dans le développement des cellules et tissus dérivant des crêtes neurales, cette haplo-insuffisance expliquant les anomalies constatées.
Classé parmi les maladies dominantes (MIM 235730), ce syndrome est le plus souvent sporadique et comporte donc un faible risque de récurrence.
D. R. Mowat et M. J. Wilson, médecins généticiens australiens (1998)
syndrome moya moya l.m.
moyamoya disease, moyamoya syndrome
Affection létale avec des épisodes hémiplégiques brutaux, récidivants, plus ou moins régressifs, évoluant vers un déficit moteur et sensoriel permanent, des répercussions mentales et des troubles du langage, provoquée par une sténose bilatérale des siphons carotidiens, associée à un réseau capillaire angiomateux situé à la base du cerveau.
Cette atteinte vasculaire, d’étiologie inconnue, est plus fréquente au Japon. Chez l’enfant, les manifestations cliniques sont dominées par des accidents ischémiques cérébraux multiples évoluant vers une démence. Lorsque la maladie commence avant quatre ans, elle est rapidement létale. Elle peut commencer chez l’adolescent ; chez l’adulte elle se caractérise par des hémorragies cérébrales intraventriculaires ou méningées, liées à la rupture d’anévrysmes ou de petites artères cérébrales collatérales anormales. Les céphalées, souvent les premiers signes de la maladie, peuvent être secondaires aux cris, à une hyperventilation ou à des convulsions. Il existe des épisodes d’hémianopsie, d’amaurose et de diplopie. L’EEG est anormal, la scanographie montre une atrophie corticale et une dilatation ventriculaire et la résonance magnétique nucléaire des ramollissements hémisphériques diffus. Le diagnostic est fait sur l’angiographie montrant des sténoses ou des occlusions artérielles (partie antérieure du polygone de Willis (circulus arteriosus cerebri), origine des artères cérébrales antérieures et moyennes), ou un réseau vasculaire télangiectasique anormal. Les lésions sont bilatérales formant un fin réseau artériolaire anastomotique avec aspect de « fumée de cigarette ».
À l'examen histologique, on note un épaississement de la paroi artérielle par hyperplasie fibro-élastique. Le mécanisme des accidents ischémiques paraît plus hémodynamique que thromboembolique.
Les traitements proposés sont chirurgicaux : anastomoses temporosylviennes, tranplantation d'artères musculaires ou d'artères du cuir chevelu (encéphalomyosynangiose ou encéphaloduro-artériosynangiose).
Il existe des formes familiales chez les jumeaux monozygotes et en cas de parents consanguins, ce qui peut évoquer une transmission autosomique récessive (MIM 252350). Diverses localisations ont été suspectées sur les chromosomes 3,6,8 et particulièrement 17 en 17q25.3.
A. Nishimoto, médecin interniste japonais (1968)
Étym. expression japonaise "fumée de cigarette” pour décrire l'aspect angiographique du réseau vasculaire anormal de la base du crâne
Syn. Nishimoto (maladie de)