insomnie organique l.f.
organic insomnia
Ensemble de troubles qui se définit essentiellement comme une plainte portant notamment sur la lenteur et les difficultés d'installation du sommeil, sur de nombreux réveils et une baisse de son "efficacité".
L'enregistrement polysomnographique montre une diminution des proportions de sommeil paradoxal et lent profond, ainsi qu'une durée moyenne inférieure à celle des bons dormeurs, mais aussi un large recouvrement des courbes entre les deux populations.
Seront distinguées :
- les insomnies neurologiques, d'origine: traumatique (rupture du cycle veille-sommeil en phase aigüe, de mauvais pronostic, insomnie résiduelle, syndrome post-commotionnel) ; dégénérative (maladie de Parkinson, chorée de Huntington, démence d'Alzheimer, etc.) ; présumée infectieuse (maladie de Creutzfeldt-Jakob, insomnie familiale fatale, chorée fibrillaire de Morvan) ; vasculaire (insomnies sévères des lésions thalamiques et protubérantielles) ; épileptique (à l'extrême, effacement des stades du sommeil lors de crises fréquentes) ;
- les insomnies somatiques, notamment : le syndrome des jambes sans repos ; les infections à VIH (fréquence de la plainte insomniaque chez les séropositifs asymptomatiques) ; les affections douloureuses (céphalées, cancer, algies rhumatismales, en particulier) ; les troubles respiratoires (apnées du sommeil, bronchopneumopathies obstructives, etc.) ; les affections cardiovasculaires (crises nocturnes d'angor, p. ex.) ; diverses affections métaboliques et endocriniennes (dans le diabète du fait de la polyurie, de l'hypoglycémie, d'une neuropathie périphérique, dans l'hyperthyroïdie, etc.) Il est de fait que des facteurs non spécifiques (douleurs, fièvre, troubles respiratoires, toux, handicap fonctionnel, inconfort, anxiété) peuvent intervenir au moins partiellement.
J. Parkinson, médecin et paléontologue britannique (1817) ; G. Huntington, médecin américain (1872) ; A. Alzheimer, neuropathologiste allemand (1906) ; H. G. Creutzfeld, neuropathologiste allemand (1920) ; A. Jakob, neurologue allemand (1921) ; A. M. Morvan, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1890)
→ polysomnographie, Parkinson (maladie de), Huntington (chorée de), Alzheimer (maladie d’), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), insomnie familiale fatale, chorée fibrillaire de Morvan, épilepsie, maladie des jambes sans repos, séropositif au VIH, syndrome des apnées du sommeil, bronchopneumopathie chronique obstructive, angor de décubitus, diabète, hyperthyroïdie
insuffisance respiratoire chronique l.f.
respiratory insufficiency, respiratory failure
Etat pathologique transitoire ou persistant relevant d’une incapacité de l’appareil respiratoire à assurer les échanges gazeux indispensables à l’organisme (apport d’oxygène et et/ou élimination du dioxyde de carbone) se traduisant dans le sang artériel par une baisse de la pression partielle d’oxygène (PaO2) et/ou une élévation anormale de la pression partielle du dioxyde de carbone (PaCO2).
Elle est la conséquence définitive de différentes affections qui conduisent à discerne :
- les insuffisances obstructives liées à une atteinte parenchymateuse (bronchopneumopathies chroniques obstructives, asthme sévère),
- les insuffisances restrictives, généralement dues à une atteinte squelettique, neurologique ou neuromusculaire.
Le syndrome est caractérisé par une dyspnée apparaissant lors d'efforts de plus en plus faibles et évoluant finalement vers une dyspnée permanente.
L'insuffisance respiratoire se présente sous des aspects un peu différents selon la partie de la fonction respiratoire qui est la plus atteinte, car l'insuffisance d'une partie de la fonction est compensée dans une certaine mesure par les autres parties : l'insuffisance ventilatoire entraîne une hypercapnie, compensée par la circulation, mais inversement quand la fonction circulatoire devient insuffisante l'hypoxie tissulaire qui en résulte est compensée au repos par une hyperpnée, d'où hypocapnie. Toutes les insuffisances respiratoires graves sont caractérisées par un syndrome d'hypoxie-hypercapnie avec compensation rénale de l'acidose respiratoire par rétention des bicarbonates Il en résulte des perturbations de l'équilibre humoral entraînant des troubles cardiaques, rénaux, cérébraux, etc. L'insuffisance respiratoire ne peut être ramenée à une simple insuffisance ventilatoire.
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
→ bronchopathie, asthme, asthme, hypercapnie, hypoxie, incapacité fonctionnelle insuffisance fonctionnelle, respiration,
insuffisance valvulaire pulmonaire l.f.
pulmonary valvular insufficiency
Défaut d'étanchéité de l'appareil valvulaire pulmonaire dans le ventricule droit.
Ce défaut d'étanchéité est généralement dû à une dilatation de l'anneau valvulaire consécutive à une hypertension artérielle pulmonaire (= IP "fonctionnelles"). Une anomalie des valvules elles-mêmes est beaucoup plus rarement en cause (malformations congénitales (syndrome de), Marfan, endocardite infectieuse, syndrome carcinoïde, traumatisme). L'insuffisance peut être la conséquence d’un acte chirurgical pour élargir la voie pulmonaire.
Un remplacement valvulaire est envisagé devant le retentissement sur le ventricule droit. L'implantation de la valve de la veine jugulaire interne du Bœuf sur l'artère pulmonaire humaine a été réalisée par voie percutanée avec succès. L'étiologie rhumatismale est exceptionnelle et même discutée. Le signe clinique principal est le souffle diastolique (dit "de Graham Steell") mais le diagnostic n'est affirmé que par l'échodoppler, l'angiographie et le phonocardiogramme endocavitaire. Une insuffisance pulmonaire peut être longtemps bien tolérée mais, en pratique, le pronostic et le traitement sont ceux de l'affection causale ; un remplacement valvulaire ne peut être envisagé que si l'insuffisance cardiaque droite est directement dépendante de la dysfonction valvulaire et si elle est réfractaire au traitement médical.
G. Steell, médecin cardiologue britannique (1888) ; A. B. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896)
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
→ hypertension artérielle pulmonaire, Marfan (maladie de), rhumatisme articulaire aigu, cardiopathie carcinoïde
interosseux antérieur (syndrome du nerf) l.m.
anterior interosseous nerve syndrome
Syndrome habituellement en rapport avec une compression du nerf interosseux antérieur par le ligament du carré pronateur.
Le nerf interosseux antérieur est la branche principale du nerf médian, qui ne nait qu'à 5 ou 8 cm de l'épicondyle de l'avant-bras. Il innerve les muscles fléchisseurs des doigts et le carré pronateur.
Le syndrome se caractérise par l'apparition spontanée d'une douleur de la partie proximale de l'avant-bras avec une diminution de la dextérité dans la flexion du pouce et de l'index.
irradiation aigüe l.f.
acute radiation injury
Effet provoqué par une forte exposition à des radiations ionisantes pénétrantes (X ou γ) ou plus rarement, par contact ou par inhalation d'aérosols radioactifs générateurs de rayons β ou parfois α.
L'irradiation entraîne soit la mort immédiate des cellules touchées, soit l'arrêt de leur activité métabolique. Les cellules survivantes cessent de se diviser après une ou quelques mitoses de sorte que leur descendance finit par disparaître (mort différée). L'irradiation peut être globale par suite d'une action thérapeutique (irradiation avant une greffe de moelle osseuse) ou lors d'un accident atomique industriel ou militaire. Dans ce dernier cas (explosion atomique) la victime subit aussi des effets thermiques (rayonnements infrarouge et lumineux) et mécaniques (effet de souffle) pouvant entraîner des lésions traumatiques (l'urgence chirurgicale prime, après décontamination s'il y a lieu).
On distingue quatre groupes de victimes en fonction du niveau d'exposition (mesurée en grays, Gy) : 0 inférieure à 1 Gy ; I de 1 à 2 Gy ; II de 2 à 4 Gy ; III de 4 à 8 Gy ; IV au-dessus de 8 Gy.
Au-dessus de 5 Gy (= 500 rads) la mortalité est très grande. La dose semi-létale est de 4 Gy.
Cliniquement dans les deux premières heures apparaissent des troubles digestifs (surtout vomissements), une adynamie avec apathie et somnolence, une hypotension et une hyperthermie, des signes cutanés (épidermite), des œdèmes et une tuméfaction de la parotide. Les effets de l'aplasie médullaire apparaissent après une certaine latence : leucocytose puis leucopénie, thrombopénie et en conséquence des infections, un syndrome hémorragique, des troubles digestifs, une déshydratation. Enfin après un certain temps se produit une crise évoluant vers l'aggravation ou la rémission, mais des effets tardifs sont possibles (cataracte, cancer, leucémie). Les examens complémentaires à faire sont l'hémogramme, le caryotype et l'électroencéphalogramme.
Le syndrome d'irradiation locale, accidentelle est consécutif à une exposition du personnel à des émissions X ou γ en laboratoire, en radiologie médicale ou industrielle (installations défectueuses), à un contact avec des sources radioactives (par ex. cobalt pour la radiographie industrielle) ou à des dépôts d'aérosols radioactifs sur les téguments (après un essai atomique par ex.).
Les effets locaux sont essentiellement cutanés (brûlures).
L'inhalation de gaz ou de particules radioactives produit des effets généraux, l'iode (125 I) se fixe sur la thyroïde (d'où l'ingestion préventive d'iode stable en cas d'accident de centrale atomique).
→ demi-vie des corps radioactifs, dose radioactive, gray
Jacobsen (syndrome de) l.m.
Aberration chromosomique transmissible de phénotypes variés associant : trigonocéphalie, dysmorphie faciale, malformations oculaires et viscérales multiples, thrombocytopénie iso-immune, retard de croissance et retard psychomoteur,
Les principaux signes sont : le nez large, les narines antéversées, la bouche en carpe, une rétrognathie, une dysmorphie des oreilles, un strabisme divergent, un épicanthus télécanthus, un colobome iris-choroïde-rétine, des anomalies cardiaques, gastro-intestinales, génito-urinaires et aux membres : une camptodactylie, une syndactylie.
La thrombocytopénie se voit dans près de 50 p. cent des cas avec un syndrome hémorragique modéré. Il existe une relation étroite avec la thrombopénie de Paris-Trousseau liée à une anomalie génétique très voisine.
Le syndrome est dû à une délétion en 11q23.3 et dans deux tiers des cas à une délétion terminale de la bande 23 jusqu’au télomère, le plus souvent avec translocation ; la cassure se fait habituellement sur un site fragile, une répétition du triplet CCG. Par leur diversité ces délétions partielles donnent des phénotypes différents. L’affection est de transmission autosomique dominante (MIM 147791). Elle est le plus souvent sporadique ; parfois un site fragile en 11q23 est retrouvé chez un parent. Le diagnostic prénatal est possible.
Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973)
Syn. délétion 11q (syndrome de la), syndrome de la monosomie partielle 11q
→ thrombopénie de Paris Trousseau, délétion 11q
syndrome des jambes sans repos l.m.
restless legs syndrome
Syndrome fréquent, caractérisé par une sensation d'inconfort créant un besoin irrépressible de remuer les membres inférieurs, qui apparaît comme une parasomnie périodique.
Ce trouble comporte de brefs mouvements stéréotypés de dorsiflexion du pied et de flexion de la jambe et de la cuisse, se répétant toutes les 30 secondes environ. Il est le plus souvent associé à des paresthésies ou à des dysesthésies et à des mouvements périodiques nocturnes, aggravé par le repos ou soulagé par un déplacement de membre.
Il est décrit dans les polyneuropathies sensitives, le syndrome parkinsonien et certains états névrotiques. Idiopathique, il peut être familial.
Le traitement repose sur les benzodiazépines, voire la dopamine ou les dopaminergiques, ou encore des antiépileptiques. La correction d'une carence ferrique peut aussi s'avérer efficace, le fer paraissant nécessaire au métabolisme de la dopamine et à d’autres transmetteurs.
K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938)
Syn. syndrome d'Ekbom
→ parasomnie, paresthésie, dysesthésie, neuropathie sensitive, syndrome parkinsonien, névrose, benzodiazépines, dopamine, antiépileptique
[H1]
Édit. 2019
Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de) l.m.
Joubert’s syndrome with bilateral coloboma chorioretinal
Syndrome de Joubert combiné à un colobome choriorétinien bilatéral.
On trouve les signes habituels du syndrome de Joubert avec agénésie du cervelet, retard psychomoteur sévère, crises d'hyperpnée, mouvements oculaires anormaux avec apraxie congénitale du regard, protrusion de la langue rythmique, ataxie et dystrophie rétinienne de type Leber. On trouve également un télécanthus et des kystes rénaux multiples, petits et corticaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 243910).
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969)
Syn. colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux
Kartagener (syndrome de) l.m.
Kartagener’s syndrome, Kartagener's triad
Affection héréditaire associant une hypoplasie ou une absence des sinus frontaux avec polypose nasale, bronchiectasies et des viscères en situs inversus (cœur à droite).
Cliniquement, c'est un tableau de bronchopneumopathie obstructive, plus ou moins grave de la petite enfance ou même du nourrisson, associé le plus souvent à des manifestations otorhino-sinusiennes (voix nasillarde, parfois anosmie et surdité de transmission). A l’examen ophtalmologique, peuvent s’observer : mélanose conjonctivale, leucome cornéen, myopie, glaucome, tortuosité et malformations vasculaires rétinienne, pseudopapillite, dystrophie de l'épithélium pigmenté rétinien (stries angioïdes) et de façon exceptionnelle dégénérescence tapétorétinienne.
Syndrome autosomique récessif (MIM 244400) dont l’incidence est de 1/20000 naissances, il est lié à une anomalie de fonction du système ciliaire et entre dans le cadre des ciliopathies.
Le syndrome d’Ivemark où hérédoataxie avec polysplénie ou asplénie (MIM 208530) est assez proche. Il associe à l’inversion viscérale une absence de rate et des malformations cardiaques
M. Kartagener, médecin suisse (1936) ; A. K. Zivert (ou Sievert), médecin ukrainien (1904) ; B. I. Ivemark pédiatre suédois (1955)
Syn. dextrocardie, bronchiectasies et sinusite ; cils immobiles (syndrome des), dyskinésie ciliaire primitive, Sievert (syndrome de)
KCNH1 gen e l. ang.pour Potassium Channel, Voltage-Gated, Subfamily H, Member 1;
Gène situé sur le locus chromosomique 1q32.2, encodant pour un membre de la sous-famille des canaux potassiques avec une expression prédominante dans le système nerveux central de l’adulte
Des mutations entraînent le syndrome de Zimmermann Laband I et le syndrome de Temple Baraitser
→ Zimmerman-Laband (syndrome de) ,Temple Baraitser (syndrome de)
KCNH2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
Localisé en 7q36.1, appartenant à la grande famille des gènes qui fournissent des instructions pour la constitution des canaux potassiques, KCNH2 intervient au niveau du myocarde.
Les mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Romano et du syndrome du QT court familial.
Syn. ERG1, HERG1, Kv11.1 , LQT2, potassium channel, voltage gated eag related subfamily H, member 2, potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2
→ Romano (syndrome de), QT court familial (syndrome du)
KCNJ2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily J member 2
Localisé en 17q24.3, appartenant à la grande famille des gènes qui fournissent des instructions pour la constitution des canaux potassiques, KCNJ2 intervient au niveau des muscles squelettiques et du myocarde
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome d’Andersten-Tawil, de la fibrillation atriale familiale, du syndrome du QT court.
Syn. cardiac inward rectifier potassium channel, HHBIRK1, HHIRK1, HIRK1, inward rectifier K+ channel KIR2.1, IRK1, KIR2.1, LQT7, potassium channel, inwardly rectifying subfamily J, member 2
→ Andersten-Tawil (syndrome d'), fibrillation atriale familiale, syndrome du QT court familial
KCNT1 gene sigle angl.pour potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9q34.3, codant pour un canal potassium sodium-dépendant, fortement exprimé dans les neurones cérébraux permettant la sortie cellulaire des ions potassium à l’origine d’une activation neuronale et du transport des signaux dans le cerveau.
Des variants de KCNT1 ont été identifiés chez des patients présentant d'autres encéphalopathies épileptiques à début précoce : épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante, crises partielles migrantes malignes du nourrisson, syndrome d’Oeste, syndrome d’Ohtahara, et les épilepsies focales, ainsi que la leucodystrophie et la leucoencéphalopathie avec épilepsie sévère. Several mutation hotspots and recurrent variants in KCNT1 have emerged, most prominently the clustering around the functional domains of the intracellular C-terminus, particularly the RCK domain and the NAD+ binding domain;
Morgane Boillot, neurologue française (2016) : Q. Y. Tang, anesthésiologiste chinois (2016)
Réf. 1 - M. Boillot, S. Baulac - « Modèles génétiques d'épilepsies focales » - J Neurosci Methods. 2016 Feb 15;260:132-143.
2. Tang QY, Zhang FF, Xu J, Wang R, Chen J, Logothetis DE, Zhang Z. : Epilepsy-Related Slack Channel Mutants Lead to Channel
→ Dravet (syndrome de), épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante, crises partielles migrantes malignes du nourrisson, Oeste (syndrome d'), Ohtahara (syndrome d'), leucodystrophie
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
kératocône n.m.
keratoconus
Déformation conique du centre de la cornée, le plus souvent bilatérale, évolutive, mais très variable dans son évolution.
Les formes frustes avec astigmatisme sont fréquentes. La maladie commence en général dans l'adolescence et se manifeste par un astigmatisme myopique oblique irrégulier qui évolue en général 10 à 20 ans puis se stabilise. Sa fréquence est de 1 à 2 pour 1000 habitants. Longtemps corrigé par des lentilles de contact, l'astigmatisme devient parfois trop important et nécessite l'indication d'une greffe transfixiante de la cornée, au pronostic généralement favorable. À noter, en l'absence de traitement, la possibilité d'une rupture descémétique avec tableau de kératocône aigu.
L'association à un terrain allergique est fréquente mais celle qui le réunit à d'autres affections est probablement le fait du hasard et de la fréquence de l'affection : microcornée, aniridie, syndrome de Rieger, cataracte congénitale, syndrome de Goltz, maladie de Marfan, maladie de Little, rétinite pigmentaire, élastorrhexies, hypothyroïdie, acromégalie, maladie de Crouzon, maladie d'Apert, immunoglobulinie E, trisomie 21. L’affection est autosomique dominante (MIM 148300).
Syn. cornée conique
kératodermie psoriasique l.f.
rupioid and ostraceous psoriasis
Manifestation du psoriasis se présentant sous deux aspects; le premier est celui d'une kératodermie diffuse sur base érythémateuse des surfaces palmoplantaires, parfois squameuse et fissurée dans les régions pulpaire et talonnière : le diagnostic de psoriasis n'est facile que s'il existe des lésions typiques ou des antécédents nets, car l'examen histologique ne permet pas toujours de la différencier des kératodermies palmoplantaires d'autre nature ; le deuxième aspect est la kératodermie formée de clous parfois agglomérés sur les paumes et les plantes en « chaine de montagnes », qui se voit au cours de certains psoriasis pustuleux et des kératodermies blennorragiques du syndrome de Vidal et Jacquet ou du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, la lésion étant l'aboutissant d'une pustule spongiforme multiloculaire de Kogoj-Lapière desséchée et hyperkératosique.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
kératokyste cutané l.m.
cutaneous keratocyst
Variété de kyste cutané pouvant se former à la face et sur le cou de sujets atteints du syndrome des hamartomes basocellulaires, contenant un liquide brun épais et parfois quelques poils lanugineux et qui, contrairement aux kystes épidermiques, est délimité sur le plan histologique par une paroi irrégulière et festonnée composée de plusieurs rangées de cellules malpighiennes se kératinisant en l’absence de couche granuleuse.
Il ressemble donc aux kystes maxillaires qui font parfois partie de ce syndrome et pourrait, pour certains auteurs, être apparenté aux kystes de la sébocystomatose, quoique les glandes sébacées fassent défaut dans sa paroi.
R. J. Barr, dermatologiste américain (1986)
PAX3 gene acr. angl pour paired box 3
Gène situé sur le locus 2q35 qui joue un rôle important dans la formation des tissus et des organes durant le développement embryonnaire et pour le maintien de certaine fonction cellulaire après la naissance.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Klein-Waardenburg (WS-III) et du syndrome de Waardenburg type I (WS-I).
Syn. CDHS, HUP2, paired box gene 3 (Waardenburg syndrome 1), paired box homeotic gene 3, paired domain gene 3, paired domain gene HuP2, PAX3/FKHR fusion gene, PAX3_HUMAN, WS1
→ Klein-Waardenburg, type 3 (syndrome de), Waardenburg type I (syndrome de)
Kniest-like avec lèvres en bourse et ectopie du cristallin (dysplasie) l.m.
Kniest-like dysplasia with pursed lips and ectopia lentis
Nanisme inharmonieux métatropique de type syndrome de Kniest mais avec une microstomie, des lèvres en bourse et une ectopie du cristallin.
La bouche ressemble au syndrome du siffleur et le cristallin est luxé vers le bas. L’affection est autosomique récessive (MIM 245160).
Barbara K. Burton, pédiatre américaine (1986)
Köbberling (syndrome de) l.m.
Lipodystrophie héréditaire caractérisée par une hypoplasie ou une atrophie du tissus graisseux sous cutané des membres inférieurs contrastant avec une adipose sous cutanée abdominale
Elle comporte deux formes : le type 1 (FPLD 1), décrite uniquement chez la femme, apparait le plus souvent à l’adolescence ; une infiltration graisseuse du tronc, des seins et de la face (facies lunaire) apparaît plus tardivement. Elle est associée à une hypertension artérielle et à un diabète insulinorésistant avec hypertriglycéridémie. Son mécanisme génétique est discuté ; il apparaît de novo. Il est décrit sous l’appellation de lipodystrophie de type Köbberling.
Le type 2 (FPLD2) comporte une lipodystrophie des membres et du tronc avec un excès de graisse du cou et des troubles métaboliques avec hyperandrogénie chez la femme. Chez l’homme les anomalies sont moins prononcées. Le gène en cause, LMNA, codant pour la lamine A/C (une des protéines de la membrane du noyau cellulaire) est en 1q21-22 ; Ce type 2 est le plus souvent identifiée avec le syndrome de Dunnigan et a été désigné sous le nom de syndrome de Dunnigan-Köbberling.
J. Köbberling, médecin endocrinologue allemand (1971 et 1975) ; M. G. Dunnigan, médecin endocrinologue britannique (1974)
Syn. lipodystrophie partielle familiale
→ Dunnigan (syndrome de), lipodystrophie, laminopathie, LMNA,
Korinthenberg-Palm (syndrome de) l.m.
Korinthenberg-Palm’s syndrome
Hydrocéphalie, agyrie et dysplasie rétinienne.
Affection comprenant un retard mental sévère, une dilatation des ventricules cérébraux, des convulsions et des troubles du langage. Il existe une myopathie avec agénésie musculaire et amyotrophie. Au niveau des yeux on trouve strabisme, myopie, atrophie optique et rétinite pigmentaire avec ERG altéré. Pour Dobyns et col. (1989) ce syndrome semble correspondre au syndrome de Walter-Warburg (MIM 236670) de même que la maladie muscle-œil-cerveau. L’affection est autosomique récessive.
R. Korinthenberg et D. Palm, neuropédiatres allemands (1984)
Syn. cérébrooculomusculaire syndrome
Larsen (syndrome de) l.m.
Larsen’s syndrome
Affection osseuse malformative congénitale avec nanisme, visage aplati, fente palatine, ongles absents, et laxité articulaire.
Trois formes sont décrites : une dominante, une récessive et une létale, rare, par association avec une hypoplasie pulmonaire (Larsen-like). Le visage est aplati, l'ensellure nasale enfoncée par hypoplasie de l’étage moyen de la face, le front est proéminent avec bosses. Les malformations squelettiques sont nombreuses, pied bot, hyperlaxité articulaire responsable des luxations du tibia, des coudes, des hanches. Les ongles sont absents ou hypoplasiques. Il existe un pseudo-hypertélorisme par ensellure nasale aplatie ou un hypertélorisme vrai. La taille définitive est de 120 à 140cm. Le développement mental est normal mais le langage est perturbé par la fente palatine. Ce syndrome est particulièrement fréquent à l'île de la Réunion : 1/1500 naissances (syndrome de Larsen « Bourbon »). L’affection est autosomique dominante (MIM 150250) ou autosomique récessive (MIM 245600, MIM 245650 létal). Elle est liée à des mutations du gène FLNB, en 3p21.1-14.1, codant pour la filamine B.
L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)
Syn. dysplasie osseuse avec nanisme, Puisan-Maroteaux-Castrovieso (syndrome de), Larsen létal
Lassueur-Graham Little (syndrome de) l.m.
Lassueur-Graham-Little’s syndrome, Graham-Little’s syndrome, Piccardi-Lassueur-Little’s syndrome
Syndrome associant une alopécie cicatricielle progressive en petites plaques confluentes du cuir chevelu à type de lichen folliculaire, avec une kératose folliculaire, une atteinte des sourcils et une chute des poils axillaires et pubiens non cicatricielle.
Les plaques du cuir chevelu du type pseudopeladique, sont atrophiques et cicatricielles au centre, érythémateuses et squameuses en périphérie où elles sont le siège d'une kératose folliculaire lorsque l'affection est en évolution. Actuellement, la plupart des auteurs rattachent ce syndrome au lichen plan.
G. Piccardi, dermatologiste italien (1914), Lassueur, médecin suisse, E. G. Graham Little, dermatologiste britannique (1915)
Syn. syndrome de Graham Little, syndrome de Piccardi-Lassueur-Little
→ lichen spinulosus, lichen folliculaire
Lawrence-Seip (syndrome de) l.m.
Lawrence Seip’s syndrome
Dans sa forme congénitale qui commence avant 2 ans, syndrome caractérisé par une perte du tissu adipeux sous-cutané avec facies décharné, un acanthosis nigricans, une hypertrichose, une pigmentation des plis, une hépatosplénomégalie, une exagération de la croissance osseuse de type acromégalogigantisme avec grosses articulations, hypertrophie musculaire et élargissement cardiaque, une hyperlipidémie accompagnée parfois de xanthomes cutanés et plus tardivement un diabète insulinorésistant non acidosique pouvant se compliquer d'une glomérulopathie de type diabétique.
Mais la tolérance au glucose est variable avec parfois absence de diabète. On peut trouver une hyperinsulinémie. Il existe également des opacités cornéennes ponctuées et parfois des troubles psychiques. On a décrit une dilatation du troisième ventricule et des citernes de la base. L'affection est autosomique récessive (MIM 269700) ou liée au sexe récessive (MIM 308908).
Dans sa forme acquise, le syndrome peut débuter à l'âge adulte et se manifester par une atrophie du tissu adipeux souscutané, des traits acromégaloïdes, un diabète et une insuffisance hépatique.
R. D. Lawrence , médecin endocrinologue britannique (1946) ; M. Seip, pédiatre norvégien (1959) ; W. Berardinelli, pédiatre endocrinologue argentin (1954)
Syn. lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
lenticône n.m.
lenticonus
Déformation d'un des pôles du cristallin (antérieur ou postérieur) dont la surface prend une courbure plus forte que le cristallin.
Si la déformation a une forme de cône, il s’agit d’un lenticône, si la forme est hémisphérique, c’est un lentiglobe. La déformation se situe sur le cortex et non sur le noyau. La forme antérieure est trois fois moins fréquente que la postérieure. La "loupe" surajoutée est particulièrement visible en rétro-illumination. Il peut y avoir d'autres malformations, colobome, syndrome d'Alport, syndrome de Waardenburg. Il existe des formes antérieures et postérieures familiales et un lenticône postérieur périnucléaire dans le noyau adulte sans concerner la capsule ou les couches postérieures (lenticône interne ou périnucléaire de Butler).
Syn. lentiglobe
Leriche (syndrome de) l.m.
Leriche syndrome, aortoiliac occlusive disease
Syndrome réalisé par une oblitération athéroscléreuse et thrombotique, partielle ou totale, de l’aorte abdominale sous-rénale et de sa fourche de bifurcation terminale : les conséquences cliniques en sont des troubles de vascularisation des membres inférieurs et une impuissance.
Le traitement de ce syndrome lorsqu’il est mal supporté est chirurgical et peut faire appel à divers types d’intervention : endartériectomie du carrefour aortique ; résection-greffe de ce carrefour, pontage prothétique de la zone pathologique (pontage aorto-iliaque ou aorto-fémoral). Plus récemment ont été proposées des techniques de cardiologie interventionnelle utilisant des sondes à ballonnet gonflable et des endoprothèses.
R. Leriche, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1948)