dystrophie maculaire vitelliforme l.f.
macular degeneration polymorphic vitelline
Dégénérescence maculaire infantile avec lésion rétinienne centrale arrondie bien limitée en forme de disque de la couleur et de la forme d'un jaune d'œuf sur le plat.
Débute à la naissance ou dans les premières années de la vie. L'expressivité est variable selon les membres d'une même famille et le polymorphisme important selon l'évolution et selon que la lésion est unique ou multiple. L'EOG est altéré, même chez les porteurs sains, il constitue une caractéristique de la maladie et permet de retrouver les porteurs sains ou a minima susceptibles de transmettre la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). Le gène (VMD2) est localisé en 11q13.
F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. VMD2, Best (maladie de), dégénérescence maculaire vitelliforme, dystrophie vitelline, dystrophie vitelliforme de la fovéa, kyste vitelliforme congénital de la macula
dystrophie réticulée de l'épithélium pigmenté rétinien l.f.
reticular dystrophy of retinal pigment epithelium
Dystrophie pigmentée en réseau ou filet du pôle postérieur rétinien observée sur trois générations, avec aspect de "nœuds" au niveau du croisement des mailles.
Elle ressemble à la dystrophie de Sjögren, mais il existe d'autres dystrophies réticulées de même type et parfois individualisées, en particulier la dystrophie de Benedict et Werner où les pigmentations semblent plus marquées que pour la dystrophie réticulée de Sjögren, de transmission autosomique dominante, avec ERG normal. Une autre dystrophie est celle de O'Donnell-Schatz-Reid-Green avec rétine poivre et sel et lésions plus évidentes en angiographie, ERG normal ou légèrement altéré et EOG anormal. L’affection est autosomique dominante (MIM 179840).
R. C. Hsieh, ophtalmologiste américain (1977) ; H. S. C. Sjögren, ophtalmologue suédois (1950) ; O. Benedikt et W. Werner, ophtalmologistes autrichiens (1971) ; F. E. O’Donnell, H. Schatz, P. Reid, W. R. Green, ophtalmologistes américains (1979)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. O'Donnell, Schatz, Reid et Green (maladie de), Benedikt et Werner (maladie de)
Eales (maladie de) l.f.
Eales disease
Maladie caractérisée par la survenue d’hémorragies intravitréennes récidivantes, causées par la présence d’une vascularite et de territoires ischémiques rétiniens.
H. Eales, ophtalmologiste britannique (1880)
[P2]
Édit. 2019
élastoïdose nodulaire à kystes et comédons l.f.
cutaneous nodular elastosis
Forme particulière de sénescence cutanée d'origine actinique des régions périorbitaires, des tempes et parfois de la nuque, associant de nombreux comédons noirâtres, souvent volumineux et des nodules plus ou moins translucides correspondant à des kystes, sur un fond de peau jaunâtre de consistance pâteuse.
Elle est en rapport avec des expositions fortes et surtout prolongées aux rayons lumineux chez des hommes ayant dépassé la cinquantaine.
M. Favre, membre de l'Académie de médecine et J. Racouchot, dermatologues français (1932 et 1951)
Syn. élastéidose de Favre et Racouchot, maladie de Favre et Racouchot
[J1]
Édit. 2019
Miescher (élastome intrapapillaire perforant verruciforme serpigineux de) l.m.
elastoma intrapapillare perforans verruciformis, Miescher’s elastoma, elastosis perforans serpiginosa
Dermatose apparaissant le plus souvent à l'adolescence, faite de papules ou de petits nodules qui se disposent souvent en lignes serpigineuses ou en cercles, situés le plus souvent sur le cou, la nuque ou le visage et dont l'aspect histologique est caractérisé par des masses épidermiques cornées invaginées contenant des fibres élastiques altérées et entrant parfois en contact avec le derme.
Cette dermatose s'observe souvent en association avec une anomalie génétique du tissu conjonctif : syndrome de Marfan, ostéogénèse imparfaite.
W. Lutz, dermatologiste suisse (1953) ; A. G. Miescher, dermatologiste suisse (1955)
Syn. kératose folliculaire serpigineuse de Lutz (1953), maladie de Lutz-Miescher
→ élastome, Marfan (maladie de), ostéogénèse imparfaite
[A3, J1, Q2]
Édit. 2019
Engelmann (maladie d') l.f.
Engelmann disease
M. Camurati, chirurgien orthopédiste italien (1922) ; G. Engelmann, chirurgien orthopédiste autrichien (1929)
Syn. dysplasie diaphysaire progressive, maladie de Camurati-Engelmann
→ Camurati-Engelmann (maladie de)
[I2, Q1]
Édit. 2020
épidermolyse staphylococcique aigüe l.f.
Ritter disease, dermatitis exfoliativa neonatorum, staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS)
Atteinte cutanée grave due à une toxine, l'exfoliatine staphylococcique, qui est produite par un staphylocoque doré du groupe phagique II (lysotypes 71 et 55) à partir d'un foyer staphylococcique tel que impétigo ou ORL, et produisant un clivage intra-épidermique dans la couche granuleuse.
Dans un contexte fébrile, elle réalise un décollement cutané plus ou moins étendu qui, bien que superficiel, pourrait avoir des conséquences gravissimes réalisant l'aspect de sujet ébouillanté. Les hémocultures sont négatives. Le signe de Nikolsky est positif. Elle atteint le plus souvent les enfants, correspondant alors à la maladie de Ritter-Lyell et, plus rarement, les adultes. C'est une urgence médicale qui nécessite antibiothérapie staphylococcique et réanimation.
G. Ritter von Rittershain, médecin austrohongrois (1878) ; A. Lyell, dermatologue britannique (1956) ; P. Nikolsky, dermatologue russe (1896)
Syn. SSSS (staphylococcal scalded skin syndrome), Ritter-Lyell (maladie de), Ritter von Rittershain (maladie de), Lyell staphylococcique (syndrome de), staphylococcie exfoliante, dermatite exfoliatrice des enfants à la mamelle, syndrome des enfants ébouillanté
[D1, J1, O1]
Édit. 2020
érysipéloïde n.m.
erysipeloid
Maladie infectieuse généralement professionnelle due à un bacille à Gram positif, Erysipelothrix rhusiopathiae, ubiquitaire, touchant essentiellement les personnes qui manipulent des animaux morts, surtout volailles, crustacés ou poissons, caractérisée par un placard rouge bleuté survenant dans les 24 heures qui suivent l'inoculation, à la main en général.
Ce placard devient œdémateux, extensif et guérit en règle spontanément en quelques semaines sans fièvre. Un traitement antibiotique par pénicilline ou érythromycine accélère la guérison.
W. M. Baker, chirurgien britannique (1873) ; J. Rosenbach, chirurgien allemand (1887)
Syn. erysipelothrix, maladie de Baker-Rosenbach, maladie du rouget du Porc, dermite du bacille du rouget du Porc
→ Erysipelothrix rhusiopathiae
[J1,D1,E2,D5]
Édit. 2018
érythermalgie n.f.
erythermalgia, erythromelalgia
Variété d'acrosyndrome caractérisé par un érythème et des sensations de brûlure intense des extrémités, survenant par accès déclenchés par l'exposition à la chaleur et calmés par l'eau ou à l'air froids.
Les formes secondaires, les plus fréquentes, se rencontrent surtout au cours de certains syndromes myéloprolifératifs (en particulier la maladie de Vaquez ou polyglobulie vraie), l’hypertension artérielle, l’insuffisance veineuse, la prise d’inhibiteurs calciques, le lupus systémique.
Cette affection peut être primitive : elle est alors familiale, héréditaire à transmission sur le mode autosomique dominant ; elle est souvent soulagée par la prise d'aspirine à faible dose.
Chez l’enfant les formes familiales sont rattachées à une canalopathie sodique responsable de l’activation de neurones nociceptifs. Chez l’adulte, il s’agit soit d’une neuropathie des petites fibres soit d’une maldistribution microcirculatoire.
S. Weir-Mitchell, neurologue et écrivain américain (1829-1914) en l’honneur duquel l’érythromélalgie a été nommée « maladie de Weir-Mitchell »; C. Gerhardt, médecin interniste allemand (1892)
Étym. gr. éruthêma : rougeur de la peau ; algos : douleur
Syn. érythromélalgie, maladie de Weir-Mitchell, causalgie
→ érythème, acrosyndrome, polyglobulie vraie, maladie de Vaquez, inhibiteur calcique, canalopathie ionique
[J1,Q2,N1]
Édit. 2018
érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse l.f.
Brocq’s bullous erythroderma ichthyosiformis congenita
Éruption cutanée bulleuse, rougeâtre, à la naissance, puis secondairement hyperkératose avec aspect en "hérisson" secondaire aux squames.
Aspect à la naissance de bébé ébouillanté, puis lors de l'hyperkératose rigidité de la peau aux épaules, genoux et coudes avec importantes squames. Le renouvellement de ces squames est très rapide puisque le kératinocyte traverse l'épiderme de la membrane basale à la couche cornée en 4 jours. Les complications oculaires sont dues aux rétractions cutanées des paupières: ectropion, symblépharon, rougeur conjonctivale et lésions cornéennes. La maladie est due à une mutation dans le gène de la kératine en 12q11-13. La maladie de Leiner-Moussu correspond à la forme infantile de la dermatose. L’affection est autosomique dominante (MIM 113800).
L. Brocq, dermatologue français, membre de l’Académie de Médecine (1902) ; Sir E. W.J. Wilson, dermatologue britannique (1870) ; C. Leiner, pédiatre autrichien (1908), A. Moussous pédiatre français (1857-1926)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau ; ichthus : poisson
Syn. érythrodermie ichtyosiforme bulleuse, hyperkératose épidermolytique, Wilson-Brocq (maladie de), Leiner-Moussus (maladie de)
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
érythrokératodermie progressive et symétrique de Darier-Gottron l.f.
progressive symmetrical erythrokeratoderma (PSEK)
Variété de génodermatose de transmission génétique mal précisée, autosomique récessive ou dominante, lentement centrifuge mais épargnant généralement l’abdomen et le thorax, et dont le marqueur ultrastructural est une vacuolisation anormale des mitochondries dans les couches supérieures de l’épiderme.
J. Darier, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1911) ; H. Gottron, dermatologue allemand (1922)
Syn. érythrokératodermie symétrique progressive, maladie de Darier-Gottron
[J1,Q2]
Édit. 2018
exostoses multiples (maladie des) l.f.
multiple exostoses (disease of)
[F5,I1,I2]
Édit. 2018
Fabry (angiokératome de) l.m.
angiokeratoma corporis diffusum universalis
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; S. Cobb, chirurgien américain (1915) ; M. Klippel et P. Trénaunay, neurologues français (1900) ; J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1890)
Syn. angiokératose circonscrite næviforme, maladie de Fabry II
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[J1]
Édit. 2017
Fabry (maladie de) l.f.
Fabry’s disease
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[J1]
Édit. 2017
Fahr (maladie de) l.f.
Fahr's disease
Calcinose striopallidodentelée bilatérale, affection caractérisée par des manifestations neuropsychiatriques liées à des calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux et parfois d'autres structures (thalamus, noyaux dentelés du cervelet), visibles sur les radiographies et en tomodensitométrie.
Il est fréquent (prévalence 5 p.1000) de constater, en dehors de toute symptomatologie clinique, de telles calcifications, sans que l'on puisse leur accorder une signification pathologique.
Les symptômes observés chez l'adulte comme chez l'enfant comportent un affaiblissement intellectuel progressif, une épilepsie, des signes extrapyramidaux (parkinsoniens ou choréoathétosiques), pyramidaux et cérébelleux.
Trois grands groupes étiologiques sont retenus : les calcifications non pathologiques, discutées ; celles rencontrées dans les hypoparathyroïdies et plus rarement les séquelles d'encéphalite ou d'anoxie, notamment oxycarbonée ; les calcifications familiales sans atteinte endocrinienne. Des calcifications ont été décrites également dans les cytopathies mitochondriales (syndrome de Kearns-Sayre) et exceptionnellement dans les syndromes d'Aicardi, de Cockayne et de Down.
Peuvent être observés atrophie optique, cataracte, glaucome et rétinite pigmentaire. Il existe des calcifications du cortex, du cervelet et des noyaux striopallidodentelés avec perte cellulaire en regard. Deux formes sont décrites : une infantile et une beaucoup plus tardive après 35-40 ans. L’affection est autosomique dominante (MIM 213600) et provoquée par une mutation du gène PDGFRB
K. T. Fahr anatomopathologiste allemand (1930) ; T. P. Kearns, neuro-ophtalmologiste et G. P. Sayre, ophtalmologiste américains (1958) ; J. Aicardi, pédiatre français (1965) ; E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936) ; J. L. H. Down, médecin britannique (1866)
Syn. calcinose striopallidodentelée bilatérale (CSPB)
→ PDGFRB
[H1,H3]
Édit. 2018
Fanconi (maladie de) l.f.
Fanconi's anaemia, pancytopenia with congenital defects
Aplasie médullaire congénitale dont la transmission est autosomique récessive, qui débute généralement dans l’enfance, et dont une hyperpigmentation cutanée généralisée parsemée de macules foncées ou dépigmentées peut être le symptôme révélateur.
La pancytopénie est souvent à l'origine d'un décès précoce. De nombreuses anomalies somatiques telles que malformations rénales et cardiaques, hypoplasie du pouce ou du radius lui sont associées. Des anomalies chromosomiques liées à un défaut de réparation de l'ADN sont fréquentes. Les patients qui survivent aux complications de l'insuffisance médullaire ont un risque élevé de leucémie ou d'autres affections malignes.
La sensibilité des cellules de l’anémie de Fanconi (AF) aux agents alkylants (très réactifs) ont permis de classer l’AF selon des groupes de complémentation.
- Le groupe FA.A (66%) : le gène FANC.A est en 16q24.3 ; 34 mutations ont été décrites, par délétions intragèniques (perte de 1 à 30 exons) ou par insertions, aboutissant à la synthèses de protéines tronquées.
- Le groupe FA.B ( 4%).
- Le groupe FA.C ( 12%) : gène FANC.C en 9q22.3 (au moins 10 mutations) ; ce gène est
situé entre deux gènes impliqués dans des affections à fort potentiel cancérigène, d’où
la fréquence des leucémies dans ce groupe ; il serait plus fréquent chez les juifs ashkénases.
- Le groupe FA.D (4%) , gène FANC D en 3p22-26.
- Le groupe FA.E (12%) gène FANC E en 6p21-22.
- Le groupe FA F (rare) gène FANC F en 11p15 6 mutations : 2 ponctuelles et 4 courtes délétions.
- Le groupe FA G gène FANC G en 9p13 code pour une protéine de réparation de l’ADN
(actuellement 11 gènes sont répertoriés).
L’affection est hétérogène génétiquement . De nombreux gènes ont été répertoriés codant pour la synthèse de protéines impliquées dans la réparation ou la réplication de l’ADN et l’épissage de l’ARN. On peut citer parmi ceux-ci, le gène FANC.A en 16q24.3 qui est en cause dans deux tiers des cas (34 mutations y ont été décrites) aboutissant à la synthèse de protéines tronquées. Le gène FANC.C, en 9q22.3 avec au moins 10 mutations (12% des cas) est situé entre deux gènes impliqués dans des affections à fort potentiel cancérigène, expliquant la fréquence des leucémies dans ce groupe.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1927 et 1936) ; G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934)
Syn. anémie de Fanconi, syndrome de Toni-Debré-Fanconi
[F1,Q3]
Édit. 2018
Farquhar et Claireaux (maladie de) l.f.
Farquhar-Claireaux’s disease
J. W. Farquhar et A. E. Claireaux, médecins britanniques (1952)
Syn. lymphohistiocytose familiale
→ lymphohistiocytose familiale
[F1]
Édit. 2018
Fauchard (maladie de) l.f.
Fauchard’s disease
P. Fauchard, médecin dentiste français (1728)
Syn. pyorrhée alvéolo-dentaire
[P3]
Édit. 2018
Favre et Racouchot (maladie de) l.f.
M. Favre, membre de l'Aacdémie de médecine et J. Racouchot, dermatologues français (1932 et 1951)
→ élastoïdose nodulaire à kystes et comédons
[P2]
Édit. 2018
femmes sans pouls (maladie des) l.f.
pulseless disease
M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908)
[K2,K4]
Édit. 2018
Ferraro (maladie de) l.f.
Ferraro’s disease
Leucodystrophie débutant chez l’adulte, associant une atrophie optique, un tremblement de la face et de la langue, une raideur pyramidale, une parole scandée et un rire spasmodique, des hallucinations.
Elle conduit à la mort en une dizaine d’années.
A. Ferraro, neuropathologiste américain (1927)
[Q2,P1,P2,H1]
Édit. 2018
Ferraton-Perrin (maladie de) l.f.
M. Perrin, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1860) ; L Ferraton, chirurgien militaire français (1905)
[I1]
Édit. 2018
fièvre boutonneuse méditerranéenne l.f.
mediterranean spotted fever, boutonneuse fever
Maladie infectieuse, due à Rickettsia conorii, transmise par des tiques de Chiens et de rongeurs, endémique dans le bassin méditerranéen, en Afrique et au Moyen-Orient, associant, après une incubation d'une semaine, une escarre d'inoculation ou tache noire, une fièvre élevée et un exanthème papuleux.
La forme classique est endémique dans le bassin méditerranéen. La transmission a lieu en été, en zone péri-urbaine, grâce aux larves et aux nymphes de la tique du Chien Rhipicephalus sanguineus. Des atteintes viscérales (hépatique, méningée, cardiovasculaire, rétiniennes) sont rares et responsables de la létalité qui est d'environ 2%. Le plus souvent, l'évolution est favorable en quelques jours sous antibiothérapie initiée précocement (cyclines ou fluoroquinolones). Sous des formes légèrement différentes, la maladie existe aussi en Afrique, au Moyen-Orient et dans le sous-continent indien. Cette rickettsiose touche également des animaux (Chiens).
A. Carducci, médecin interniste italien (1920)
Syn. fièvre de Marseille, fièvre du Kenya, maladie de Carducci
→ Rickettsia conorii, fièvre boutonneuse indienne, fièvre boutonneuse d'Astrakhan, fièvre boutonneuse d'Israël
[D1,D4]
Édit. 2018
fièvre catarrhale ovine l.f.
blue tongue
Maladie animale due à un virus à ARN du genre Orbivirus (famille des Reoviridae) transmis par des Culicoides, atteignant surtout les ovins.
Chez les ruminants, le virus infecte les cellules endothéliales vasculaires, les macrophages et les cellules dendritiques, entraînant des thromboses vasculaires et des nécroses ischémiques des tissus. La maladie est rarement observée et généralement bénigne chez les caprins et les bovins ; le mouton est l'animal le plus fréquemment atteint et le plus sensible. Chez ce dernier, après une incubation de 2 à 6 jours, sont observés, en cas de forme aiguë sévère : fièvre, anorexie, phénomènes congestifs et hémorragiques des muqueuses buccales évoluant vers l'ulcération, cyanose de la langue, pétéchies cutanées, perte de la laine, myosite dégénérative, complications pulmonaires ou digestives et, finalement, un taux de mortalité élevé. Il existe toutefois des formes légères et l'infection peut même parfois demeurer inapparente.
Ce virus infecte, de manière asymptomatique, de nombreux animaux sauvages.
Limité à l'Afrique sub-saharienne jusqu'en 1943, il et est aujourd'hui présent dans le monde entier entre 50° N et 40° S: Afrique, Moyen-Orient, bassin méditerranéen, Asie, Amériques, Australie. L'Europe fut autrefois (dans les années 1950) temporairement touchée par cette arbovirose qui s'y est à nouveau implantée sous forme enzootique à partir de 1999.
On connaît quelques 25 sérotypes viraux. Tous sont transmis par des Diptères Cératopogonides du genre Culicoides, en particulier C. imicola dans l'Europe méditerranéenne, C. obsoletus en Europe du Nord. Des vaccins vivants atténués ou inactivés sont disponibles contre certains sérotypes ; des vaccins recombinants sont à l'étude.
Syn. blue tongue, maladie de la langue bleue
[D1,D5]
Édit. 2018
fièvre de la Oroya l.f.
Oroya fever
Maladie infectieuse s’observant au Pérou et provoquée par Bartonella bacilliformis.
Cette bactérie à Gram négatif, de la famille des Bartonellaceae, est transmise à l’homme par un phlébotome. La fièvre de La Oroya, au cours de laquelle la bactérie colonise les érythrocytes, se traduit par une anémie hémolytique fébrile accompagnée d'ictère et d'hépatosplénomégalie, dont la mortalité est élevée en l’absence de traitement antibiotique (tétracyclines, macrolides). Plusieurs semaines ou mois après cette maladie, peuvent se développer des lésions verruqueuses cutanées (verruga peruana ou peruviana).
D. A. Carrión (1850-1885), étudiant en médecine péruvien, s'inocula un broyat de verruga et mourut de la forme septicémique de la maladie (dite aussi maladie de Carrión)
Étym. La Oroya : ville du Pérou
Syn. Carrión (maladie de)
[D1]
Édit. 2018