von Graefe (maladie de) l.f.
von Graefe's disease
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1864)
von Recklinghausen (maladie de) l.f.
von Recklinghausen's disease
1) Neuroectodermose, génopathie transmissible selon le mode autosomique dominant, caractérisée par des taches cutanées de couleur café au lait, des tumeurs fibromateuses de la peau, des nerfs (gliomes), du système nerveux central, d'adénomes et de tumeurs viscérales.
Certaines de ces tumeurs peuvent devenir malignes.
La maladie fait partie des phacomatoses, le terme de von Recklinghausen doit être réservé à la forme périphérique de neurofibromatose (type 1). On observe parmi les signes et complications : l'anomalie du sphénoïde, le méningiome, le neurinome de l'acoustique, le phéochromocytome, la dégénérescence maligne des tumeurs, la scoliose, la pseudoarthrose du tibia, et le retard mental. Au niveau oculaire il existe un neurinome du nerf optique, le névrome plexiforme de la paupière, les nodules iriens de Lisch (hamartomes iriens) et le glaucome. Le locus du gène (NF1) est en 17q11.2. Le gène code pour la neurofibromine, protéine inactivant le proto-oncogène p21ras. Plus de dix mutations distinctes ont été décrites. Le type 2, concerne le système nerveux (neurinome bilatéral de l'acoustique, méningiome) avec des lésions cutanées moindres, le gène responsable (NF2) est en 22q12 code pour la schwannomine. Le diagnostic prénatal par marqueurs est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 162200, avec 50% de mutations de novo)
2) Ostéite fibrokystique correspondant à un hyperparathyroïdisme généralement dû à un adénome de la parathyroïde, caractérisée par une hypercalcémie à 150, voire 200mg/L, soit à 7 à 10 mEq, une hypophosphatémie, une élimination phosphocalcique excessive par les reins, et par des lésions osseuses permettant un diagnostic radiologique.
Ces troubles sont liés à l'augmentation de sécrétion de parathormone.
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; K. Lisch, ophtalmologiste autrichien (1937)
Syn. neurofibromatose de type I
→ parathormone, hyperparathyroïdisme
von Willebrand (maladie de) l.f.
von Willebrand’s disease
Syndrome hémorragique lié à un déficit en facteur von Willebrand et en facteur VIII.
Hémophilie vasculaire ou pseudohémophilie avec syndrome hémorragique cutanéomuqueux, allongement du temps de saignement et test de Salzman (diminution d'adhésivité des plaquettes). Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
L’examen oculaire peut montrer des hémorragies rétiniennes en particulier péripapillaires.
L’affection est le plus souvent autosomique dominante (MIM 193400) ou autosomique récessive ou liée au sexe dominante (MIM 314560). Le locus du gène (VWF) est en 12p13.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; E. W. Salzman, chirurgien américain (1963)
von Eulenburg (maladie de) l.f.
von Eulenburg disease
Affection de transmission autosomique dominante, caractérisée dès le jeune âge, par des accès de paramyotonie que déclenche électivement l'exposition au froid prédominant à la face (langue dure, ouverture des paupières difficile, parfois dysarthrie ou dysphagie) et à la main (attitude en flexion).
Ces accès durent moins d'une heure, disparaissent avec le réchauffement et sont suivis d'une parésie flasque qui régresse en quelques heures ou quelques jours. Une myotonie des paupières, de la langue ou des mains, favorisée par l'application d'un glaçon, est notée en dehors des accès.
L’affection est liée à une sensibilité anormale au froid des canaux sodiques (la conductance de ces canaux, qui est normale à 37°C, augmente anormalement à 27°C), si bien que les fibres musculaires se dépolarisent et deviennent inexcitables. L'électrodétection montre des averses myotoniques diffuses aux muscles proximaux, qui s'accentuent avec une température basse. Les tests de stimulation répétitive mettent en évidence un décrément des réponses motrices, témoin de l'anomalie membranaire. Cette affection est sensible à certains anti-arythmiques cardiaques de classe I, la tocaïnide et la mexilétine qui est la plus utilisée. Le gène SCN4A en cause, localisé en 17q23.1-q25.3, code pour la protéine SCN4A (sodium channel voltage-gated, type 4 subunit α) contrôlant la pénétration des ions Na+ dans la cellule musculaire. Des mutations multiples du même gène sont responsables de la paramyotonie congénitale et de la paralysie périodique hyperkaliémique de Gamstorp.
A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886)
Syn. paramyotonia congenita, paramyotonie au froid
→ paramyotonie, myotonie, canalopathie ionique, anti-arythmiques (médicaments), Gamstorp (maladie de), mexilétine, parésie, canal sodique, paramyotonie congénitale, tocaïnide
[ H1, Q2]
Édit. 2019
Andrén et von Rosen (incidence de) l.f.
Andrén and von Rosen’s view
Incidence radiologique du bassin de face réalisée chez le nourrisson pour rechercher une luxation de hanche.
Cette dénomination est peu usitée. Dans cette indication, la radiographie est de plus en plus remplacée par l’échographie, plus précise et non irradiante.
L. Adrén, médecin radiologiste suédois et S. von Rosen, chirurgien orthopédiste suédois (1958)
[B2,I1,O1]
Édit. 2020
attelle de von Rosen l.f.
von Rosen’s splint
S. von Rosen, chirurgien orthopédiste suédois (1962)
cavité de von Baer l.f.
K. von Baer, Ritter, biologiste germano-balte (1792-1876)
[A4,O6]
coloration de von Kóssa l.f.
von Kóssa’s stain
J. von Kóssa, anatomopathologiste austro-hongrois (1901)
[A2,A3]
déficit en facteur von Willebrand l.m.
deficiency of von Willebrand’s factor
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926)
dermatite exfoliative de Ritter von Rittershain l.f.
Ritter's disease, SSSS (staphylococcal scalded skin syndrome), Ritter-Lyell’s syndrome
Affection rare, fébrile, caractérisée par un exanthème scarlatiniforme diffus du nouveau-né et du nourrisson, suivi d'une nécrolyse épidermique avec un aspect d'enfant ébouillanté marqué par des décollements spontanés, faisant suite à une infection focale staphylococcique muqueuse ou cutanée à type d'omphalite ou d'impétigo périorificiel.
La guérison est obtenue par antibiothérapie spécifique. L'accord s'est fait sur la nature staphylococcique de cette affection.
G. Ritter von Rittershain, pédiatre tchèque (1878) ; A. Lyell, dermatologue britannique (1956);
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
Syn. syndrome de Ritter-Lyell, dermatite exfoliative des nouveau-nés ou des enfants à la mamelle, syndrome des enfants ébouillantés, épidermolyse staphylococcique aigüe
Ebner (glandes de von) l.f.
Glandes salivaires séreuses accessoires enchâssées dans la partie postérieure de la langue au contact du V lingual;
Leurs canaux excréteurs s'abouchent dans le sillon qui circonscrit la base des papilles caliciformes.
Ritter V. von Rosenstein von Ebner, anatomiste autrichien (1842-1925)
[A1, P3]
Édit. 2019
facteur von Willebrand l.m.
von Willebrand factor
Glycoprotéine multimérique circulant dans le sang et formant un complexe non covalent avec le facteur VIII coagulant.
Cette glycoprotéine s'associe à différentes structures sous-endothéliales, collagéniques ou non, et à deux complexes glycoprotéiniques plaquettaires, GP Ib-IX surtout, mais aussi GPIIb-IIIa. Elle est synthétisée dans les cellules endothéliales et les mégacaryocytes. Son absence ou son anomalie entraîne un désordre hémorragique qui peut être grave surtout en cas d'acte chirurgical.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926)
[F4]
Édit. 2018
facteur von Willebrand-Normandie l.m.
von Willebrand-Normandie factor
Anomalie moléculaire héréditaire du facteur von Willebrand résultant d'une mutation au site de liaison du facteur VIII et empêchant le facteur von Willebrand d'exercer son rôle de stabilisation du facteur VIII, d'où un déficit associé en facteur VIIIc.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926)
Étym. Normandie en raison de l’origine normande du premier porteur de ce déficit.
→ facteur von Willebrand, facteur VIII de la coagulation
[F4]
Édit. 2018
faisceau rubrospinal de von Monakow l.m.
tractus rubrospinalis
rubrospinal tract
Faisceau efférent de fibres myélinisées issues du noyau rouge, qui parcourt le cordon antérolatéral de la moelle pour se terminer dans les cellules motrices de la corne antérieure, où se projettent également les fibres corticospinales.
Cette voie est celle du tonus et de la synergie musculaire.
C. von Monakow neuropathologiste suisse (1895)
[A1,H1]
Édit. 2018
lichen albus de von Zumbusch l.m.
lichen sclerosus, white spot disease
Éruption cutanée de macules blanches et brillantes rattachée alors par les dermatologues soit au lichen plan, soit à la sclérodermie en gouttes, et que l'on considère actuellement comme une affection autonome désignée sous le terme de lichen scléroatrophique.
L. von Zumbusch, Ritter, dermatologue allemand (1906)
Syn. lichen scléroatrophique, lichen scléreux et atrophique, lichen sclerosus et atrophicus, sclérolichen, lichen porcelainé de Gougerot (1940) (obs.)
Meyenburg (complexe de von) l.m.
congenital hepatic fibrosis
Groupe de canalicules biliaires dilatés contenant de la bile et inclus dans un tissu fibreux mature.
H. von Meyenburg, anatomopathologiste suisse (1887-1971) (1918)
→ fibrose hépatique congénitale
[L1]
Édit. 2018
ostéite fibrokystique de von Recklinghausen l.f.
von Recklinghausen’s osteitis, fibrocystic disease, fibrosa cystica
Il s’agit traditionnellement de l’atteinte osseuse liée à l’hyperparathyroïdie primaire dans sa forme évoluée qui ne correspond plus aux aspects actuels de cette affection décelée beaucoup plus tôt.
En réalité les atteintes squelettiques décrites par von Recklinghausen, n’ont jamais été rapportées par leur auteur à une pathologie, parathyroïdienne. Au moins un des quatre cas ne relevait pas d’un désordre parathyroïdien, mais correspondait à la dysplasie fibreuse de Jaffé-Lichtenstein. Enfin l’atteinte osseuse de l’hyperparathyroïdie primaire n’est pas inflammatoire, très rarement kystique et les lésions fibreuses de la moelle osseuse sont tardives et peu spécifiques. Malgré tout ce terme prévaut sur celui d’ostéose parathyroïdienne proposé en France par JA Lièvre (1931).
Cette atteinte osseuse constituait autrefois le mode de révélation habituel de l’hyperparathyroïdie primaire. Elle déterminait des douleurs osseuses diffuses de type mécanique ou localisées dites "ostéocopes", parfois des fractures "spontanées" surtout des os longs à fort potentiel ecchymotique et de consolidation délicate. Elle aboutissait à des tassements de la taille et d’épouvantables déformations. Radiographiquement étaient observées, outre les séquelles des fractures, des images kystiques ou géodiques, un aspect de déminéralisation diffuse, avec amincissement des corticales. Plus spécifiquement au niveau des mains, devaient être recherchés un aspect feuilleté des corticales, des signes de résorption sous-périostée, une résorption des houppes phalangiennes donnant un aspect en "sucre d’orge sucé" des phalanges. Au niveau de l’extrémité céphalique étaient décrits un aspect granuleux ou en "poivre et sel" de la voûte crânienne, une disparition de la lamina dura du rebord alvéolaire, des "tumeurs brunes" de la mâchoire. Des déminéralisations centrosomatiques responsables de l’aspect "en sandwichl" des corps vertébraux, des déformations du bassin étaient possibles. Un aspect de simple déminéralisation diffuse, ou des aspects ostéomalaciques avec stries de Looser-Milkmann étaient aussi observés. L’association à la chondrocalcinose était fréquente.
Ces formes à révélation osseuse sont devenues exceptionnelles, depuis la généralisation de la mesure de la calcémie dont l’accroissement associé à une valeur accrue ou paradoxalement normale de la PTH permet le repérage précoce de l’hyperparathyroïdie primaire. En revanche, même au cours des formes en apparence asymptomatiques, s’impose la détection d’une raréfaction osseuse par la pratique de principe de l’ostéodensitométrie au niveau du radius, des vertèbres lombaires et du col fémoral. L’ostéopénie (< - 2 DS) conduit alors nécessairement à une prise en charge chirurgicale de la maladie que précède l’enquête morphologique des parathyroïdes.
F. von Recklinghausen, médecin anatomopathologiste allemand, formé à Berlin et affecté en 1872 à Strasbourg (1882) ; J-A. Lièvre, médecin français (1931)
Syn. ostéose parathyroïdienne de Lièvre, maladie osseuse de von Recklinghausen, ostéite fibrogéodique
→ hyperparathyroïdie primaire, douleur ostéocope, fracture spontanée, tumeur brune, ostéoporose, ostéopénie, hypercalcémie, ostéose parathyroïdienne, Looser-Milkman (fissures de), ostéodensitométrie, Jaffé-Lichtenstein (maladie de)
Édit. 2017
phénomène de von Sölder l.m.
von Sölder’s phenomenon
F. von Sölder, neuropsychiatre autrichien (1902)
pièce intercalaire de von Szily l.f.
von Szily’s intercalated string
A. von Szily Jr, ophtalmologiste allemand (1904)
→ von Szily (pièce intercalaire de)
Pirquet (réaction de von) l.f.
Cutiréaction.
C. von Pirquet, pédiatre et immunologiste autrichien (1907)
signe de von Wahl l.m.
von Wahl's sign
E. von Wahl, chirurgien allemand (1833-1890)
syndrome de von Bechterew l.m.
V. von Bechterev, neurophysiologiste russe (1893)
→ spondyloarthrite ankylosante
syndrome de von Sallman-Paton-Witkop l.m.
von Sallman-Paton-Witkop’s syndrome
C.J. Witkop Jr, généticien (1960) et R. Gorlin, stomatologue et généticien américains (1961) ;L. von Sallmann et D. Paton, ophtalmologistes américains (1959)
→ dyskératose bénigne héréditaire intraépithéliale
von Bechterew (syndrome de) l.m.
V. von Bechterev, neurophysiologiste russe (1893)
Syn. spondylarthrite ankylosante
[I2]
Édit. 2019
von Economo-Cruchet (encéphalite de) l.f.
von Economo-Cruchet’s encéphalitis
C. von Economo, neurologue autrichien (1929) ; J. Cruchet, anatomopathologiste et pédiatre français (1917)