mucopolysaccharidose de type VIII l.f.
Mucopolysaccharidosis type VIII
Maladie de surcharge par déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase où le tableau clinique et les résultats des examens biologiques sont comparables à ceux des mucopolysaccharidoses de type III D et IV A, de sorte que l’identité de la PMS VIII est controversée.
Les malades sont de petite taille, avec des dysostoses, une hypoplasie de l’apophyse odontoïde, un hirsutisme, une hépatomégalie, un retard mental et une élimination urinaire de dermatane-sulfate et de kératane-sulfate. Il n’y a pas d’opacités cornéennes.
L. C. Ginsberg, biochimiste américain (1978), R. Matalon, pédiatre américain (1974)
Musset (plastie en Z de) l.f.
Musset's Z type vaginoplasty
Technique opératoire de cure des diaphragmes vaginaux incomplets, utilisable lorsque l'orifice subsistant est encore relativement large.
Une incision en Z est pratiquée au niveau du diaphragme, dégageant deux lambeaux triangulaires qui sont disséqués puis entrecroisés. On répète l'opération une ou deux fois suivant l'importance du diaphragme. Cette technique expose peu aux cicatrices fibreuses rétractiles puisque les cicatrices sont perpendiculaires ou obliques par rapport au plan originel de la cloison.
R. Musset, gynécologue français (1956)
neurofibromatose de type VI l.f.
neurofibromatosis, type VI
→ taches café au lait multiples
Scheie (maladie de) l.f.
Scheie’s disease, mucopolysaccharidosis I S
Désordre du métabolisme des glycosaminoglycanes qui est responsable d’une dysmorphie faciale discrète, d’une raideur articulaire et d’une surcharge viscérale d’évolution lente.
Ses manifestations cliniques sont plus tardives et plus modérées que dans la maladie de Hurler. Le retard mental est léger ou absent. Le faciès particulier justifie le terme de gargoylisme. La bouche est large. On note aussi un hirsutisme et une opacité de la cornée, surtout périphérique. S’y associent parfois des lésions cardiaques (insuffisance aortique). La longévité est normale.
Il existe une forme intermédiaire entre la maladie de Hurler et la maladie de Scheie classée en type IHS.
La maladie de Scheie est due au déficit du même enzyme que la maladie de Hurler (déficit en α-L-iduronidase), mais son évolution est beaucoup plus lente, compatible avec une survie à l’âge adulte. Elle fait partie des mucopolysaccharidoses (type I S) avec élimination excessive dans les urines de dermatane sulphate. La transmission est autosomique récessive ; locus en 4p.16.3.
H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
Syn. mucopolysaccharidose de type V, Spät-Hurler (maladie de), Ullrich-Scheie (maladie de)
→ Hurler (maladie de), mucopolysaccharidose, gargoylisme, glycosaminoglycanes, hirsutisme, insuffisance aortique, déficit en alpha-L-iduronidase, dermatane sulphate
[C1, H4, J1, K2, L2, Q3, R1]
Édit. 2018
spät Hurler (maladie de) l.f.
spät Hurler’s disease
Forme tardive de la maladie de Hurler-Scheie
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologue américain (1962) ; S. Rampini, pédiatre suisse (1969)
Syn. Scheie (maladie de), mucopolysaccharidose de type V, Ullrich-Scheie (maladie de)
→ Hurler-Scheie (maladie de), Scheie (maladie de)
[C1, H4, J1, K2, L2, Q3, R1]
Édit. 2018
syndrome de Chédiak-Higashi l.m.
Chédiak-Higashi’s syndrome, Chédiak-Higashi-Steinbrinck syndrome
Forme rare d'albinisme oculocutané tyrosinase positif à transmission autosomique récessive, associé à une atteinte de la lignée leucocytaire et à une déficience immunitaire aux germes banals (streptocoques, staphylocoques).
Elle débute cliniquement dans la première enfance, avec une peau pâle, des cheveux argentés, une photophobie, et un nystagmus. On trouve un déficit moteur périphérique, des crises épileptiques, une déficience mentale. Il existe une anémie, une neutropénie, une thrombocytopénie, une susceptibilité à l'infection, des adénopathies, une hépatosplénomégalie, ainsi qu'une propension aux leucémies et aux lymphomes responsable du décès prématuré avant sept ans. On trouve parfois des symptômes dysautonomiques avec hypolacrymie, tachycardie, anomalies sudorales et oculaires. Au niveau des yeux les autres manifestations consistent en opacités cornéennes sous-épithéliales, opacités cristalliniennes sous-capsulaires polychromes, et exceptionnellement une dystrophie rétinienne (de type amaurose de Leber) ou un œdème papillaire. Les lymphocytes ont des anomalies de structure du noyau, granulations peroxidase positive, inclusions cytoplasmiques et corps de Döhle. Les conducteurs du gène ont des inclusions spécifiques et le diagnostic en prénatal est possible. Locus du gène en 1q42. L’affection est autosomique récessive (MIM 214500).
A. Béguez César et A. M. Chédiak, médecins cubains (1943-1952), W. Steinbrinck, médecin allemand (1948), O. Higashi, médecin japonais (1954), C. Griscelli, pédiatre et généticien français (1978)
Syn. déficit en lymphocytes tueurs naturels, Steinbrinck (syndrome de), Béguez César (maladie de), albinisme oculocutané type VIb, Griscelli (syndrome de), Béguez César-Chédiak-Higashi (syndrome de), Chédiak-Steinbrinck-Higashi (syndrome de
[Q2]
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)
Tarui (maladie de) l.f.
Tarui's disease
Myopathie congénitale d'hérédité autosomique dominante consistant en une glycogénose de type VII avec déficit enzymatique en phosphofructokinase, surcharge musculaire glycogénique, crampes musculaires et myoglobinurie.
Il s’y ajoute une fatigabilité anormale avec des crampes musculaires à l'effort et parfois une myoglobulinurie intermittente. S’il n’y a pas généralement pas d'atteinte oculaire, dans certaines déficiences sévères en phosphofructokinase, il peut se manifester par une faiblesse des membres, des convulsions, une cécité corticale, une opacification cornéenne et peut entraîner le décès par détresse respiratoire. Le locus du gène de la myophosphofructokinase (PFKM) est en 1cen-q32. L’affection est autosomique récessive et touche principalement les Japonais et les Ashkénazes (MIM 232800).
S. Tarui, médecin interniste japonais (1965) ; Serenella Servidei, neurologue italienne (1986) ; R. Amit, pédiatre israélien (1992) ; M. Nishikawa, biologiste japonais (1965)
Syn. glycogénose de type VII (G.T. Cori), déficit en myophosphofructokinase, maladie glycogénique du muscle, Nishikawa (maladie de)
Völker-Dieben (atrophie optique liée au sexe de) l.f.
optic atrophy, X-linked, type Völker-Dieben
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologiste néerlandais (1974)
→ atrophie optique liée au sexe
maladie de surcharge en glycogène de type VIb
l.f.
Syn. Hers (maladie de), glycogénose hépatique de type VIb
[L1, R1]
Édit. 2018
glycogénose hépatique de type VIb l.f.
Syn. maladie de surcharge en glycogène de type VIb, Hers (maladie de),
[L1, R1]
Édit. 2018