artère fémorale primitive l.f.
artère iliaque primitive l.f.
arthrite de l'amylose primitive l.f.
primitive amyloidosis (arthritis)
Complication rare de l’amylose primitive et de l’amylose associée à un myélome spécialement de type IgD, elle réalise un tableau qui ressemble à celui de la polyarthrite rhumatoïde.
Le « rhumatisme amyloïde » se caractérise par une atteinte peu inflammatoire touchant essentiellement les genoux, les poignets, les mains et les épaules où les dépôts para-articulaires réalisent un aspect particulier en épaulette avec hypertrophie visible de l’articulation. On peut aussi y observer des rétractions tendineuses avec déformation des doigts en demiflexion, des nodules sous-cutanés olécrâniens et un syndrome du canal carpien. L’histologie démontre l’existence de dépôts amyloïdes synoviaux et cartilagineux.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose primitive systémique
[I1,N3]
Édit. 2017
myocardiopathie primitive l.f.
primitive cardiomyopathy
Maladie primitive, parfois familiale, du muscle cardiaque dont on distingue des formes dilatées, restrictives, avec diminution de compliance (myocardiopathie non obstructive) et des formes hypertrophiques obstructives, réalisant une sténose musculaire du ventricule gauche (myocardiopathie obstructive).
Les formes obstructives peuvent être traitées chirurgicalement par résection du bourrelet musculaire sténosant, mais à côté de cette chirurgie se sont développés des traitements médicaux, soit pharmacologiques, soit physiopathogéniques.
Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur; pathos : souffance, maladie
[K2]
Édit. 2018
cholangite biliaire primitive l.f.
primary biliary cholangitis
La cholangite biliaire primitive est une maladie chronique caractérisée par une inflammation chronique et une destruction des canaux biliaires interlobaires.
Il s’agit d’une cholangite destructrice chronique non suppurative. La maladie atteint surtout les femmes d'âge moyen. Une majorité de patients sont asymptomatiques. Le bilan biologique montre une cholestase : élévation de l'activité des phosphatases alcalines sériques et de la gammaglutamyltranspeptidase. L’élévation de la bilirubine reflète une forme évoluée. Les manifestations incluent une fatigue, un prurit. Plus tard peuvent apparaître une mélanodermie, des xanthomes et un xanthélasma, une ostéopénie, et les complications de toute cirrhose. Des manifestations associées auto-immunes sont fréquentes : syndrome sec, syndrome de Raynaud, sclérodermie (syndrome CREST), thyroïdite notamment. L'ictère a une valeur pronostique défavorable. Les anticorps antimitochondries de type M2, détectés dans plus de 90 % des cas, associés à la cholestase et à une élévation préférentielle des IgM sériques sont très évocateurs du diagnostic lorsque leur titre est significatif et permettent souvent de poser le diagnostic sans biopsie de foie. Ils sont dirigés contre le composant E2 du complexe de la pyruvate deshydrogénase. Les anticorps antinucléaires anti gp 210 (anti glycoprotéine) et anti sp 100 (anti protéine soluble) peuvent être positifs. Leur sensibilité est faible, 25 % de positivité, leur spécificité est élevée dans un contexte d’hépatopathie cholestatique. Ils ont une valeur pronostique péjorative.
L'examen histologique d'une biopsie hépatique montre des lésions irrégulières, associant variablement une inflammation portale péricanalaire à prédominance lymphocytaire, parfois granulomateuse, des lésions épithéliales canalaires, une fibrose d'abord portale puis porto-porte, une raréfaction des canaux biliaires, une prolifération néoductulaire, et une cholestase. Il s’agit donc pour synthétiser d’une cholangite destructrice lymphocytaire. Les lésions histologiques sont classées en 4 stades de gravité croissante, le stade 4 correspondant à une cirrhose constituée.
Le traitement symptomatique associe la cholestyramine et, l’acide ursodésoxycholique, une supplémentation en vitamines ADEK et en calcium. La transplantation hépatique dont les résultats sont excellents doit être discutée en cas d'hyperbilirubinémie supérieure à 100 µmol/L, de prurit intraitable, ou de complications sévères de l'hypertension portale.
Syn. cirrhose biliaire primitive, ne doit plus être employé. Cette locution, de caractère anxiogène pour les malades, recouvrant des cirrhoses et des non cirrhoses, n'est pas adaptée à tous les cas de pronostic très différents.
→ paucité des canaux biliaires, cirrhose hépatique
[L1]
Édit. 2018
cirrhose biliaire primitive (CBP) l.f.
primary biliary cirrhosis
La locution CBP recouvrant des cirrhoses et des non cirrhoses, n’étant pas adapté à tous les cas de CBP de pronostic très différent, étant anxiogène pour les malades, un consensus d’hépatologues a proposé en 2014 de le remplacer par primary biliary cholangitis (cholangite biliaire primitive).
Syn. cholangite biliaire primitive
→ cholangite biliaire primitive
déflexion primitive de la tête fœtale l.f.
primitive fœtal head hyperextension
Déflexion de la tête fœtale reconnue avant le début du travail.
Fréquente en cas de dolichocéphalie, elle peut être provoquée par une tumeur cervicale antérieure ou par un circulaire du cordon.
Étym. lat. deflectare : fléchir
dyskinésie ciliaire primitive l.f.
primary ciliary dyskinesia
Trouble congénital de la fonction des cils vibratiles de l’épithélium des voies respiratoires entraînant un défaut de l‘épuration muqueuse.
Il se traduit par un encombrement et une infection secondaire parfois très précoce après la naissance et peut provoquer des rhinites, des sinusites et ultérieurement une dilatation des bronches. L’anomalie peut s’étendre à une partie ou à la totalité du système ciliaire dans l’organisme: intestin, voies biliaires, génitales, aux organes sensoriels. L‘association à un situs inversus, à une stérilité par immobilité des spermatozoïdes réalise le syndrome de Kartagener. La transmission est autosomique récessive; le gène en cause est responsable de la synthèse des protéines axoménales du cil vibratile, en particulier de la dynéine. La mutation du gène RTPG est un des responsables de cette pathologie ;
M. A. Sleigh, médecin britannique (1981) ; B. A. Afzelius, scientifique suédois (1976) ; M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933) ; B. Senior, pédiatre sud-africain (1961), A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
Étym. gr. dus : difficile ; kinêsis : mouvement
Syn. syndrome du cil immobile, maladie d’Afzelius.
Sigle : DCP
→ RTPG, Kartagener (syndrome de), cil immobile (syndrome du), cil vibratile (constitution du), ciliopathie
dysplasie rétinienne primitive l.f.
retinal dysplasia primary
Malformation rétinienne avec pli rétinien falciforme, partant du nerf optique couvrant l'aire maculaire pour aller en zone temporale.
Les femmes vectrices ont de petits plis rétiniens paramaculaires et une dysplasie rétinienne périphérique temporale supérieure. Gène (Norrie) en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312550).
V. Godel, ophtalmologue israélien (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie vitréorétinienne primitive récessive l.f.
primary vitreo-retinal dysplasia autosomal recessive
H. Saraux, ophtalmologiste français (1969)
→ Saraux (dysplasie hyaloïdorétinienne de)
échinococcose pulmonaire primitive l.f.
primitive lungwort echinococcosis
Syn. hydatidose pulmonaire primitive
→ hydatidose pulmonaire primitive
[D1,,K1]
Édit. 2019
fibromyalgie primitive l.f.
[I1,H3]
Édit. 2018
fibrose pulmonaire primitive l.f.
primary pulmonary fibrosis
→ fibrose pulmonaire idiopathique
[K1]
Édit. 2018
hydatidose pulmonaire primitive l.f.
primitive pulmonary echinococciasis, pulmonary echinococcosis, hydatid disease of lung
Localisation pulmonaire d'embryons hexa
L'atteinte pulmonaire est la seconde en fréquence (20 à 40%) après celle du foie. L'infestation par voie aérienne est rarissime.
On distingue les kystes simples réalisant une opacité liquidienne ronde et les kystes vomiqués (expectoration du liquide hydatique) à travers une fistule bronchique entrainant une suppuration pulmonaire.
Une fois sur cinq, il s'agit de kystes multiples : soit kystes pulmonaires multiples unilatéraux (1 fois sur 2), soit kystes pulmonaires bilatéraux (1 fois sur 4), ou kystes pulmonaires et hépatiques près d'1 fois sur 4. La coexistence d'une autre localisation est rare.
Dans la forme habituelle du bassin méditerranéen et en Argentine, le traitement chirurgical encadré par un traitement à l'albendazole est la kystectomie ou l'énucléation en l'absence de suppuration parenchymateuse. En cas de suppuration, l'exérèse pulmonaire doit être aussi limitée que possible : segmentectomie, voire lobectomie.
Une sous-espèce particulière d'Echinococcus granulosus observée au Canada et dans d'autres pays nordiques entraine des lésions essentiellement pulmonaires et d'évolution paradoxalement assez bénigne.
Syn. kyste hydatique pulmonaire, échinococcose pulmonaire primitive
[D2,K1]
hyperoxalurie primitive n.f
primary hyperoxaluria
Maladie héréditaire du métabolisme à transmission autosomique récessive, à faible prévalence, caractérisée par l’association de lithiase oxalique, néphrocalcinose, altération de la fonction rénale et de pronostic de sévérité variable selon le gène muté.
Il existe 3 variétés d’hyperoxalurie primitive dont la plus fréquente et la plus grave est celle de type I (HP1). Elle est due à diverses mutations affectant le gène AGXT localisé dans le chromosome 2. La protéine codée est l’alanine glyoxylate aminotransférase (AGT). Elle comporte 392 acides aminés et a une masse moléculaire de 43 kDa. Localisée dans le peroxysome des hépatocytes, elle catalyse la transformation du glyoxylate en glycine, étape finale de la dégradation de l’hydroxyproline provenant du collagène. La maladie est due à l’accumulation d’oxalate donnant lieu à une hyperoxalurie. Les premiers symptômes apparaissent durant l’enfance. Il s’agit d’épisodes de lithiase urinaire avec accumulation d’oxalate dans les reins conduisant à l’insuffisance rénale. Le diagnostic repose sur l’hyperoxalurie, l’étude de la cristallurie démontrant la présence d’oxalate de calcium monohydraté (whewellite), l’hyperglycolaturie et le génotypage. Lorsque la filtration glomérulaire diminue, l’oxalate s’accumule dans les tissus (cœur, rétine, peau, système nerveux). Le traitement médical repose sur l’hydratation, la réduction de la calciurie par l’hydrochlorothiazide et l’administration de pyridoxine, coenzyme de l’AGT. Le traitement le plus efficace est la transplantation combinée de foie et de rein, le foie pour supprimer la source de la production d’oxalate et le rein pour permettre une excrétion efficace de l’oxalate.
L’hyperoxalurie primitive de type II est due à des mutations sur le gène GRHPR codant pour la glyoxylate-réductase/hydroxypyruvate-réductase, localisé sur le chromosome 9. Il existe associée à l’hyperoxalurie une excrétion accrue de L-glycérate sans hyperglycolaturie. La maladie est moins sévère que l’HP1.
L’hyperoxalurie primitive de type III est due à des mutations sur le gène HOGA1 qui code pour la 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase. Le diagnostic repose sur un rapport 4-hydroxyglutarate/créatinine urinaire élevé. La maladie est la moins sévère des 3 hyperoxaluries primitives. Son traitement se limite à l’hyperhydratation.
→ hyperoxalurie, néphrocalcinose, lithiase rénale, lithias oxalique, insuffisance rénale chronique
[M1,Q2,R1,L1]
Édit. 2017/2
immunodéficience primitive l.f.
primary immunodeficiency
Déficit génétique qui aboutit à l’absence de certains composants de l’immunité innée (complément par exemple) ou acquise (agammaglobulinémies type Bruton p. ex.).
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
Étym. lat. immunis : exempt de
insuffisance corticosurrénalienne primitive l.f.
primitive adrenocortical failure
→ insuffisance corticosurrénalienne lente
ligne primitive l.f.
primitive streak
Sillon médian creusant l’épiblaste épaissi et apparaissant au début de la phase de gastrulation, dès la fin de la deuxième semaine de la vie embryonnaire, au dos de la partie caudale du disque embryonnaire.
La migration en profondeur des cellules épiblastiques à partir de cette zone donnera le chordomésoblaste, 3e feuillet embryonnaire, entre l’ectoblaste et l’entoblaste lui-même issu de l’invagination de cellules épiblastiques qui envahissent et refoulent les cellules de l’hypoblaste. À son pôle crânial ou rostral se creusent le sillon primitif et la dépression primitive surmontée d'un relief épiblastique, le nœud primitif de Hensen. Elle établit l'axe longitudinal et par conséquent le plan de symétrie bilatérale du futur adulte.
→ épiblaste, gastrulation, disque embryonnaire didermique, disque embryonnaire tridermique, chordomésoblaste, ectoblaste, entoblaste, pôle rostral de l'embryon, nœud primitif de Hensen, axes corporels embryonnaires (établissement des)
[A4,O6 ]
Lubarsch-Pick (amylose cutanée primitive systématisée de) l.f.
Lubarsch-Pick’s systematic primitive skin amylose
O. Lubarsch, anatomopathologiste allemand (1929); L. Pick, anatomopathologiste allemand (1931)
lymphohistiocytose hémophagocytaire primitive l.f.
primary hemphagocytic lymphohistiocytosis, familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis
Maladie rare, affectant les nourrissons dès les premières semaines de la vie, dont les symptômes sont une hépatosplénomégalie, une pancytopénie, une méningite aseptique, une hyperlipidémie, une baisse du fibrinogène, une cytolyse et une cholestase.
Le diagnostic histologique repose sur l'existence d'un infiltrat lymphocytaire et histiocytaire avec hémophagocytose, d'aspect non malin, dans la plupart des organes, principalement le foie, la rate, la moelle osseuse et les nœuds.
L'origine de cette maladie est inconnue. Elle serait liée à un excès d'activation du système immunitaire, dépendant de cytokines comme l'interleukine 2, le « tumor necrosis factor ». Le pronostic est généralement défavorable en quelques mois. Le traitement par épipodophyllotoxines (VP 16) ou greffe de cellules souches hématopoïétiques peut procurer des rémissions de durée variable.
L'emapalumab associé à la dexamethasone se montre très efficace dans le traitement de cette affection.
J. W. Farquhar, pédiatre et A. E. Claireaux, anatomopathologiste britanniques (1952), F. Locatelli, pédiatre italien (2020)
Syn. maladie de Farquhar et Claireaux, lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale
[ F1, G5, O1]
Édit. 2020
mélanose primitive acquise l.f.
primary acquired melanosis
Prolifération conjonctivale linéaire en nappes de mélanocytes le long de la basale de l'épithélium conjonctival.
Selon l'existence ou non d'atypies des mélanocytes, le risque de transformation en un mélanome malin est variable.
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie
Sigle : MAP pour Mélanose Acquise Primitive
mélanose primitive acquise cornéenne l.f.
primary corneal acquired melanosis
Prolifération cornéenne intraépithéliale de mélanocytes.
Selon leur caractère atypique ou non, ces mélanocytes peuvent réaliser des colonies de plus en plus épaisses dans l'épithélium, s'étendre en surface, migrer vers la surface épithéliale et enfin donner lieu à l'éclosion d'un véritable mélanome malin invasif.
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie
méningo-encéphalite amibienne primitive l.f.
amoebic encephalitis
Méningo-encéphalite d’évolution spontanément mortelle, provoquée par une amibe libre particulière (amœboflagellé), Naegleria fowleri, se développant dans les collections d’eau douce et notamment dans les piscines mal désinfectées.
La contamination se produit généralement par voie nasale, les amibes gagnant ensuite directement les espaces sous-arachnoïdiens ou le cerveau par voie transethmoïdienne.
Étym. gr. meningx : membrane ; en : dans ; enkephalê : tête ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation
microcéphalie autosomique récessive primitive l.f.
primary autosomal recessive microcephaly, MCPH
Anomalie de développement neuromusculaire entraînant une microcéphalie sans troubles neurologiques importants dont on distingue deux formes : la microcephalia vera et la forme avec gyration simplifiée.
Dans les deux formes la réduction du volume de la tête est décelable à la naissance. La circonférence crânienne est de moins trois à moins cinq déviations standard (-3 à -5 DS) avec réduction parallèle du volume cérébral.
En cas de microcephalia vera le cerveau est petit et sa constitution, examinée par IRM, est pratiquement normale. Le retard mental est léger, la parole retardée; il n’y a ni trouble neurologique ni trouble moteur ; la taille et le poids sont presque normaux.
La transmission est autosomique récessive survenant dans des pays à forte consanguinité, en particulier au Pakistan du nord. Actuellement sept loci ont été décrits. Dans la forme MCPH1 le gène en cause appelé microcéphaline, en 8p22pter, code pour une protéine ayant une action sur le développement de la partie antérieure du cerveau et les ventricules latéraux. La forme la plus fréquente est la MCPH5 (37 à 54% des cas) ; le gène ASPM (Abnormal Spindle –like Microcephaly) est situé en 1q31. La microcéphalie est décelable par échographie vers le milieu de la grossesse.
La forme avec gyration simplifiée est caractérisée en IRM par une simplification des circonvolutions et le peu de profondeur des sillons cérébraux. Le retard mental est plus important que dans la forme précédente et il existe des troubles neurologiques : convulsions et spasticité. Le pronostic vital peut être en jeu. Aucun locus génique n’a encore été identifié.
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : autos : soi-même ; sôma : corps
Sigle : MCPH pour MicroCéphalie Primaire Héréditaire
myocardiopathie gravidique primitive l.f.
gravidic myocardiopathy
Insuffisance cardiaque globale d’allure primitive, se manifestant pendant une grossesse ou dans les suites d’un accouchement, surtout observée chez la femme noire.
W. R. Meadows, médecin cardiologue américain (1957)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; cardia : cœur ; pathos : maladie
Syn. syndrome de Meadows