papillon (test du) l.m.
butterfly stereotest
Test duochrome pour la mesure de l'acuité stéréoscopique périphérique.
Ce test donne en fait une réponse globale différente. L'acuité stéréoscopique mesurée est de 4 000 à 2 800 secondes d'arc pour les ailes et 2 000 à 1 400 secondes d'arc pour le corps ; il ne peut être utilisé en cas de déséquilibre oculomoteur.
phénotype n.m.
phenotype
Ensemble des caractères observables d'une cellule, d'un organisme ou d'un individu qui est conditionné en grande partie par l'expression de son génotype mais qui dépend aussi des influences du milieu ou des caractères acquis au cours du développement de l'individu.
Dans le cas où le génotype est déterminé par des allèles récessifs et des allèles dominants, seuls ces derniers s'expriment toujours dans le phénotype, les caractères ne pouvant apparaître qu'en l'absence des dominants. Dans le cas d'une dominance absolue du gène A sur un gène a, des homozygotes AA auront le même aspect extérieur, c'est-à-dire le même phénotype, que des sujets hétérozygotes Aa.
Étym. gr. phaïnein : apparaître
→ génotype
phénotype mutateur l.m.
mutator phénotype
Phénotype traduisant une fréquence de mutations génotypiques plus élevée que dans le phénotype somatique normal.
[Q1,Q2]
Édit. 2017
vertèbre en ailes de papillon l.f.
butterfly vertebra
Sur une radiographie de face du rachis dorsal ou lombaire, déformation due au rachischisis antérieur (ou somatochisis), dans laquelle le corps vertébral est divisé en deux parties cunéiformes dont les sommets sont séparés par la fente médiane.
D'où la comparaison avec un papillon aux ailes déployées.
Étym. lat. vertebra : vertèbre, de vertere : tourner
→ vertèbre binucléée, rachischisis antérieur
[I1]
Édit. 2019
phénotype McLeod l.m.
Syn. McLeod (syndrome de)
[F1, H1, L1, K2, Q2]
Édit. 2018
phénotype intermédiaire n.m.
Syn. endophénotype
[Q1]
Édit. 2020
MEN syndrome (signes cutanés du) l.m.p. acr. angl. pour Multiple Endocrine Neoplasia syndrome
Ensemble de symptômes dermatologiques présents dans les différents types du syndrome des néoplasies endocriniennes multiples qui est caractérisé par le développement de processus tumoraux bénins ou malins touchant les glandes du système endocrinien diffus ou les glandes endocrines compactes.
Des signes cutanés enrichissent en effet parfois la sémiologie : des lipomes sont rarement retrouvés dans le type I ou syndrome de Wermer; une neurofibromatose est associée dans 15% des cas au type II ou syndrome de Sipple : le type III ou syndromes de Gorlin, Bazex, Dupré, héréditaire, se caractérise par des neuromes myéliniques muqueux se manifestant par des nodules blancs ou rosés, indolores, apparaissant dès les premières années de la vie sur la langue, les lèvres ou les paupières. Les neuromes précèdent de plusieurs années le développement des néoplasies endocriniennes.
P. Wermer, médecin interniste américain (1954) ; J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961) ; R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1968) A . Bazex et A. Dupré, dermatologistes français (1964)
Syn. syndrome NEM (Néoplasies Endocriniennes Multiples)
→ néoplasie endocrinienne multiple (NEM)
syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile l.m.
FXTAS syndrome
Maladie rare (prévalence 1-9/100 00), héréditaire dominante liée à l’X, neurodégénérative caractérisée par un tremblement intentionnel et une ataxie de la marche débutant à l'âge adulte.
La maladie affecte principalement les hommes, et il existe un risque cumulé pour les hommes dans la population générale d'environ 1/8 000. L'âge d'apparition du tremblement et/ou de l'ataxie chez les hommes est de 60 ans.
Les signes cliniques sont hétérogènes avec des manifestations dominantes variables: tremblement intentionnel, ataxie cérébelleuse progressive de la marche, dysfonction frontale exécutive, déclin cognitif, neuropathie périphérique et dysautonomie. Peuvent s’ajouter un parkinsonisme modéré et des manifestations psychiatriques (dépression, anxiété, agitation) avec évolution possible vers une démence. Les femmes vectrices présentent généralement des manifestations moins sévères que les hommes mais ont aussi un risque accru d'insuffisance ovarienne primaire, de douleur musculaire chronique et d'hypothyroïdisme.
G. Zanni, pédiatre italienne (2013)
Syn. syndrome FXTAS
Réf. : Orphanet, G. Zanni (2013)
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type V est caractérisé par une hyperextensibilité cutanée, avec cependant une fragilité tissulaire et une hyperlaxité articulaire peu marquées.
Cette forme de SED est très rare (prévalence <1/1 000 000) et n'a été décrite que chez deux familles. Elle apparait dans l’adolescence. Les autres manifestations incluent une cardiopathie congénitale, des hernies et une petite taille. La transmission est récessive liée à l'X.
Syn. EDS V, SED V, syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
Réf. Orphanet (2007)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type V est caractérisé par une hyperextensibilité cutanée, avec cependant une fragilité tissulaire et une hyperlaxité articulaire peu marquées.
Cette forme de SED est très rare (prévalence <1/1 000 000) et n'a été décrite que chez deux familles. Elle apparait dans l’adolescence. Les autres manifestations incluent une cardiopathie congénitale, des hernies et une petite taille. La transmission est récessive liée à l'X.
Syn. EDS V, SED V, syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
Réf. Orphanet (2007)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
syndrome du spasme infantile lié à l'X l.m.
Syn. syndrome de West
syndrome du spasme infantile lié à l’X
Syn. West (syndrome de)
[H1, H3, O1, Q1, Q2]
Édit. 2018
Cabrera (signes de)
Cabrera’s signs
Signes électrocardiographiques d’infarctus du myocarde, de siège antéroseptal, associé à un bloc de branche gauche.
1° Présence sur la branche ascendante de l’onde S en dérivations précordiales V3 et V4, d’un crochetage large, d’une durée d’au moins 0,05 sec.
2° Présence d’une onde r enV1.
E. Cabrera et Charlotte Friedland, médecins cardiologues mexicains (1953)
[K2]
Forgue (signes de) l.m.p.
Forgue’s signes
1) Différenciation d’une ascite localisée dans la partie antérieure de l’abdoment et d’un kyste de l’ovaire: la position assise fait apparaître une saillie entre entre les muscles droits abdominaux en cas d’ascite mais pas en cas de kyste de l’ovaire.
2) Ascension du mamelon en cas de cancer du sein.
E. Forgue, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1860-1943)
[F2, L1, O3 ]
Édit. 2018
Froment (signes de) l.m.p.
Froment signs
1) Signes cliniques de paralysie du nerf tibial :
- ballotement du pied lors de la flexion de la jambe sur la cuisse par le malade en procubitus ;
- en position unipodale, les muscles gastrocnémiens et le tendon d’Achille sont flaccides.2) Signe clinique de parésie du muscle adducteur du pouce, dans le cadre d’une lésion du nerf ulnaire : difficulté de tenir fermement une feuille de papier entre les deux premiers doigts de la main (« signe du papier de Froment »).
J. Froment, neurologue français (1878-1946)
[H1]
Édit. 2019
greffon contre l'hôte (signes cutanés de la réaction du) l.m.p.
graft-versus-host (GVH) disease or reaction (cutaneous symptoms of)
Ensemble de signes cutanés, souvent au premier plan, qui, avec les signes digestifs et hépatiques, traduisent la réaction du greffon contre l'hôte, témoignant de leur incompatibilité immunologique.
Lors de la phase aigüe, il existe une éruption érythémateuse maculeuse diffuse sur laquelle peuvent apparaître secondairement des papules lichénoïdes ou des bulles. Les signes de la phase chronique succèdent en général aux signes de la phase aigüe, mais peuvent apparaître sans éruption annonciatrice : il s'agit d'une éruption papuleuse lichénoïde diffuse, parfois hyperpig
infection VIH (signes cutanés de l') l.m.p.
skin signs of infection HIV
→ VIH (signes cutanés de l'infection), sida
Kosowicz (signes de) l.m.p.
1- petit éperon (image en crochet) développé sur la partie interne de la métaphyse tibiale supérieure, souvent associé à une insuffisance de la constriction métaphysaire;
2- aplatissement du condyle fémoral externe.
J. Kosowicz, médecin interniste polonais (1962)
Laugier (signes de) l.m.p.
Laugier’s signs
1° Ascension de l'apophyse styloïde radiale par rapport à la styloïde de l’ulna, qui indique une fracture de l’extrémité distale du radius avec déplacement.
2° Tuméfaction douloureuse et dure perçue dans le pli de l’aine en cas de fracture sous capitale ou transcervicale du col du fémur, liée à la saillie antérieure du fragment externe cervical.
S. Laugier, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1799-1872)
malignité (signes cytologiques de) l.m.p.
Caractéristiques d'une cellule qui, bien qu'elle puisse être tout à fait semblable, dans certains cas, à une cellule normale de même lignée, comparée à cette dernière, présente le plus souvent des modifications morphologiques, isolées ou groupées, qui peuvent être suffisamment évocatrices, principalement lorsqu'elles s'observent dans un groupement cellulaire, pour permettre de conclure à sa nature cancéreuse.
Les principaux signes cytologiques de malignité sont la présence de mitoses nombreuses, parfois atypiques, tripolaires notamment, et de mitonécroses, de noyaux à contours irréguliers, plus ou moins bourgeonnants, hyperchro
Étym. lat. malignus : méchant
malignité (signes histologiques de) l.m.p.
Ensemble des caractères morphologiques, observés en microscopie optique, permettant de porter le diagnostic de tumeur maligne.
Outre les signes cytologiques de malignité, on note une infiltration par les cellules malignes des tissus environnants qui se trouvent ainsi progressivement détruits après effraction de la membrane basale dans le cas des cancers épithéliaux, et extension dans les tissus conjonctifs interstitiels. Au niveau de ces derniers, les cellules tumorales se trouvent au contact d’un riche réseau vasculaire qu’elles vont pénétrer après effraction de la membrane basale des vaisseaux, ce qui peut permettre la diffusion de la tumeur et l’apparition de métastases. Le tissu tumoral, parfois métaplasique, peut offrir des degrés variables de différenciation ; les proliférations tumorales les plus indifférenciées, voire anaplasiques, peuvent orienter vers la malignité ; à l’opposé, certaines tumeurs authentiquement malignes sont très différenciées et parfois même le siège d’une maturation signalée p. par exemple par la production de mucus pour les cancers glandulaires, ou de kératine pour les cancers épidermoïdes.
Étym. lat. malignus : méchant
mort (signes de la) l.m.
sign of the death
L'arrêt de la fonction mécanique du cœur, productrice du débit cardiaque, se constate par l'absence de pouls vérifiée à une carotide ou une artère fémorale.
L'arrêt de la ventilation est assez facile à constater mais, sous ventilation artificielle, il doit être vérifié par une épreuve de débranchement.
L'arrêt de l'activité cérébrale se traduit cliniquement par une immobilité totale de toutes les parties du corps et par la vérification de deux tracés électro-encéphalographiques «plats» pendant 40 minutes, à 4 heures d'intervalle au moins (certaines intoxications ou l'hypothermie profonde peuvent donner un tracé «plat», p. par exemple l'intoxication par le gamma- OH).
La mort récente se différencie facilement de l'état de léthargie qui correspondait dans les temps anciens à une profonde inconscience observée au cours des maladies fébriles graves (tuphos ou stupeur) ou des phénomènes hystériques apparus sous hypnose, des syncopes dont la durée ne dépasse pas quelques minutes et des apnées prolongées telles celles du sommeil. Il est en effet possible de faire réapparaître une fonction cardiaque et parfois respiratoire quelques minutes après un arrêt cardiaque total.
Arrêt définitif du cœur, absence totale de respiration spontanée et abolition de tous les réflexes du tronc cérébral (Art. R. 571-7-1 du Code de la Santé)
→ débranchement (épreuve de), gamma-OH, mort (datation de la)
polyarthrite rhumatoïde (signes d'imagerie en fonction des localisations dans la) l.f.
rheumatoid arthritis (radiographic signs in relationship with the localisation…)
Les signes d’imagerie de la polyarthrite rhumatoïde varient en fonction des localisations articulaires.
Au début, la polyarthrite rhumatoïde (PR) affecte surtout les mains et les pieds, de manière à peu près symétrique.
- Au niveau des mains et des poignets
Elle peut se manifester d’abord par une synovite radio-ulnaire distale, radio-carpienne, médio-carpienne, métacarpo-phalangienne, parfois interphalangienne proximale (échographie) ; une ténosynovite des fléchisseurs et/ou des extenseurs ; des érosions du processus styloïde ulnaire, des têtes métacarpiennes, notamment sur leur bord radial, plus tardivement par une « carpite » rhumatoïde et, dans les arthrites évoluées, des déformations des doigts.
- Au niveau des pieds et des chevilles
Elle peut se manifester d’abord par une synovite des articulations métatarso-phalangiennes avec érosions des têtes métatarsiennes (surtout des bords médial du 1er métatarsien et latéral du 5ème métatarsien), une arthrite subtalaire postérieure, une synovite de la bourse pré-achilléenne , une ténosynovite tibiale postérieure, puis des déformations de l’avant-pied (avant-pied triangulaire), une subluxation latérale des articulations métatarso-phalangiennes, une arthrite talo-crurale.
- Au niveau des épaules
Elle peut se manifester d’abord par une synovite articulaire gléno-humérale, acromio-claviculaire et/ou de la bourse sous-acromio-deltoïdienne, des érosions para-trochitériennes, un amincissement sans rupture des tendons de la coiffe des rotateurs, puis une sévère arthropathie de l’épaule aboutissant à sa destruction.
- Au niveau des genoux
Elle peut se manifester d’abord par une synovite tricompartimentale qui se prolonge dans un kyste poplité, des érosions périphériques, puis un pincement des interlignes articulaires et une destruction progressive du genou.
- Au niveau de la colonne vertébrale
Dans la région cranio-vertébrale elle peut se manifester d’abord par une arthrite atloïdoaxoïdienne (C1-C2) avec pannus, puis par une destruction et une déstabilisation progressive de la région cranio-vertébrale (luxation antérieure de la première vertèbre cervicale sur la seconde luxation supérieure du processus odontoïde dans le foramen occipital) avec le risque d’une compression bulbaire.
Dans la région de la colonne cervicale inférieure elle peut se manifester par des arthrites zygapophysaires avec discites inflammatoires, source de sténose et d’instabilité, elles-mêmes à l’origine de compression médullaire.
Les lésions anatomiques évoluées de la polyarthrite rhumatoïde devraient progressivement disparaitre avec les traitements actuels.
Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence
→ polyarthrite rhumatoïde (clinique de la), polyarthrite rhumatoïde (critères diagnostiques), polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires), polyarthrite rhumatoïde (imagerie de la…), sérologie rhumatoïde, ténosynovite, spondylodiscite, synovite, carpite, articulations zygapophysaires
[B2,I1]
sida (signes cutanés du) l.m.p.
aids skin signs
→ VIH (signes cutanés de l'infection par le)
signes cutanés de l'infection VIH l.m.p.
HIV skin signs
Ensemble des manifestations cutanées observées chez des patients infectés par le virus de l’immunodéficience humaine.
M. Kaposi, dermatologiste hongrois, membre de l'Académie de médecine (1887)