facteur de croissance de l'endothélium vasculaire
vascular endothelial growth factor (VEGF)
Glycoprotéine dont le rôle est de déclencher la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins (angiogénèse) nécessaires à la naissance et à la croissance des tissus normaux et tumoraux.
Plusieurs molécules sont connues, de VEGF-A à VEGF-D, ainsi que le PIGF (placental growth factor) auxquelles s’ajoutent le VEGF-E codé par des virus et le VEGF-F découvert dans le venin de certains serpents.
L’action des VEGF nécessite leur fixation sur des récepteurs à activité tyrosine kinase : VEGF-R1, VEGF-R2 et VEGF-R3.
Le VEGF joue un rôle important dans la croissance des tumeurs et dans les rétinopathies diabétiques.
Le traitement contre certains cancers inclut des anticorps monoclonaux dirigés contre le VEGF (inhibiteurs du VEGF).
N. Ferrara, W. J. Henzel, biochimistes américains (1989)
→ VEGF-A, VEGF-B, VEGF-C, VEGF-D, PIGF, VEGF-R1, VEGF-R2, VEGF-R3, angiogenèse
[C1,C3,D2,G5,K4,F2]
Édit. 2020
facteurs de croissance fibroblastiques n.m.
fibroblastic growth factors
Famille de facteurs de croissance synthétisés essentiellement par les fibroblastes, liant l’héparine et interagissant avec des heparan sulfate proteoglycanes, impliqués dans la cicatrisation des plaies, l’angiogenèse, le développement de l’embryon, la prolifération et la différentiation de nombreux types cellulaires.
Il existe 23 isoformes de structure apparentée dont les 10 premiers (FGF1-FGF10) se lient aux récepteurs FGFR au nombre de 4 (FGFR1-FGFR4). FGF1 est encore appelé acide (FGFa) et FGF2 basique (FGFb). Ces récepteurs possèdent une activité protéine kinase. Parmi eux, les FGF1 et 2 stimulent la prolifération de cellules endothéliales et favorisent l’angiogenèse, le FGF7 est un puissant facteur de multiplication des cellules épithéliales. Le FGF23 a une place à part. Il se comporte comme une hormone contrôlant le métabolisme phosphocalcique. Synthétisé par les ostéocytes, il diminue la réabsorption tubulaire des phosphates et inhibe la 1 alpha-hydroxylase aboutissant ainsi à un déficit en 1, 25 dihydrocholecalciférol. Sa concentration sanguine augmente dans l’insuffisance rénale chronique. Des mutations de son gène sont responsables du rachitisme héréditaire hypophosphatémique et de la calcinose familiale tumorale hyperphosphatémique.
→ angiogenèse, protéoglycanes, calcinose, rachitisme
[K4,I1]
Édit. 2018
facteur stimulant la croissance des cellules hématopoïétiques l.m.
colony stimulating factor (CSF)
Famille de facteurs faisant partie des cytokines, ayant une action préférentielle sur les cellules hématopoïétiques.
→ facteur stimulant la croissance des mégacaryocytes, facteur stimulant la prolifération des cellules de la lignée granuleuse, facteur stimulant la prolifération des cellules granuleuses et monocytaires, érythropoïétine
[F1]
Édit. 2018
facteur stimulant la croissance des mégacaryocytes l.m.
megakaryocyte colony stimulating factor (MKCSF)
Facteur probablement identique, ou très proche, de la thrombopoïétine.
[F1]
Édit. 2018
facteur 8 de croissance des fibroblastes l.m.
fibroblast growth factor 8
Gène localisé en 10q24.32 codant pour une protéine de la famille du facteur de croissance fibroblastique (fibroblast growth factor (FGF), qui posséde une activité étendue dans les phénomènes de mitogénie, d’angiogénèse, de croissance et de survie cellulaires, dans le développement embryologique de l’encéphale, des yeux et des oreilles, dans la morphogénèse, la réparation tissulaire ainsi que dans la croissance et l’invasion tumorales.
Chez l’adulte l’expression de ce gène est limitée aux testicules et aux ovaires.
Les mutations de ce gene sont à l’origine de l’holoproencéphalie et du syndrome de Kalmann.
Syn. AIGF, FGF-8, HBGF-8, HH6, KAL6
Sigle FGF 8
→ holoproencéphalie, Kalmann (syndrome de)
[C2,A2,Q1]
Édit. 2018
facteur 23 de croissance des fibroblastes l.m.
fibroblast growth factor 23
Polypeptide membre de la famille des facteurs de croissance fibroblastiques (fibroblast growth factor, FGF), exprimé principalement dans le tissu osseux.
Le FGF 23 augmente l’excrétion urinaire des phosphates en inhibant leur réabsorption tubulaire, ce qui entraîne une hypophosphatémie. Il inhibe également la synthèse de calcitriol (1,25-dihydroxy-vitamine D). Le récepteur cellulaire du FGF 23 est la protéine klotho. Un excès de FGF 23 (surexpression ou défaut de dégradation) est responsable de formes rares d’ostéomalacie et de rachitisme.
Sigle FGF 23
→ facteur de croissance des fibroblastes, calcitriol, klotho, ostéomalacie, rachitisme
[C1,C2]
Édit. 2018
facteur de croissance des fibroblastes l.m.
fibroblast growth factor
Famille de facteurs de croissance polypeptidiques comportant actuellement au moins 23 membres bien identifiés, numérotés de FGF 1 à FGF 23. FGF 1 est également appelé FGF acide (aFGF) et FGF 2, FGF basique (bFGF).
Bien que leurs effets aient initialement été caractérisés sur des fibroblastes, d’où leur nom, les FGF stimulent aussi la prolifération, la migration et/ou la différenciation de nombreux autres types cellulaires comme les cellules des surrénales, les myoblastes, les chondrocytes, les cellules gliales, etc. en présence de facteurs de progression tels que les somatomédines et les Insulin-like Growth Factor.
Sigle angl. FGF
[C2,A2 ]
Édit. 2018
fièvre de croissance l.f.
febrile growing pains
Fièvre algique de l’adolescent, concomitante d’une phase de croissance rapide. (Dénomination historique)
G. Bouilly, médecin français (1881)
Harris (ligne d'arrêt de croissance de) l.f.
Harris’ growth arrest line, Park's lines
Striation transversale dense située au niveau de la région métaphysaire, parallèle au cartilage de conjugaison, visible sur les radiographies.
Cette ligne est le témoin d'un trouble dans la croissance longitudinale de l'os par irritation, fracture ou contusion après intervention chirurgicale, etc. Elle migre avec la croissance par rapport à la physe.
H. A. Harris, anatomiste britannique (1931)
[I1,2015]
Édit. 2015
hormone de croissance l.f.(GH) ]
growth hormone (GH), human Growth Hormone (hGH)
Hormone polypeptidique antéhypophysaire intervenant dans la croissance.
Constituée de 188 aminoacides, elle est produite par les cellules somatotropes (éosinophiles) de l’antéhypohyse, sous l’influence de neurohormones hypothalamiques : rôle stimulant de la GH-RH (somatolibérine) ou inhibiteur du SRIH (somatostatine). Sa sécrétion est pulsatile, avec des pics que déclenchent notamment l’accroissement de l’aminoacidémie postprandiale et les phases de sommeil paradoxal. Elle intervient par l’intermédiaire d’un facteur de croissance produit par le foie : la somatomédine C ou IGF1 (Insulin like Growth Factor de type 1). C’est la principale hormone intervenant dans la croissance staturale. Mais son action persistante chez l’adulte, est importante aussi dans l’anabolisme protéique, la régulation des équilibres glycémiques, lipidiques, phosphocalcique. Elle est produite en excès dans les adénomes somatotropes responsable chez l’enfant de rares cas de gigantisme, et chez l’adulte de l’acromégalie.
La GH est utilisable en thérapeutique pédiatrique ou d’adultes, dans les situations de déficit hormonal dûment documenté sous forme d’hormone de synthèse (les hormones extractives antérieurement utilisées ont été à l’origine de cas de maladie de Creutzfeld-Jakob liés à la contamination par des prions).
C. H. Li, biochimiste américain (1965)
Syn. hormone somatotrope, somathormone
→ somatotropine, hormone de libération de l'hormone de croissance, somatolibérine, somatostatine, somatomédine
[O1,O4]
Édit. 2015
hormone de libération de l'hormone de croissance l.f. (GH-RH)
growth hormone-releasing hormone
Polypeptide de 44 acides aminés d’origine hypothalamique qui stimule la sécrétion antéhypophysaire de l'hormone de croissance.
Libérée dans la circulation sanguine du système porte hypothalamo-hypophysaire, la GH-RH se lie à un récepteur spécifique à 7 domaines transmembranaires des cellules somatotropes de l’antéhypophyse.
En alternative aux tests de stimulation classiques par l’hypoglycémie insulinique, les aminoacides (arginine, ornithine) ou l’association propranolol-glucagon, la GR-RH peut être utilisée pour évaluer la capacité sécrétoire de l’hormone de croissance par l’antéhypophyse.
I. D. Frantz Jr, biochimiste américain (1962), R. R. Deuben et J. Meites, physiologistes américains (1964), identifiée et synthétisée par R. Guillemin, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1982), prix Nobel de médecine en 1977.
Étym. gr. hormaô : j'excite
Syn. somatolibérine , somatocrinine
Sigle angl. GR-RH
[ O4]
Édit. 2019
ligne d'arrêt de croissance de Harris l.f.
Harris’ growth arrest line, Park's lines
Striation transversale dense située au niveau de la région métaphysaire, parallèle au cartilage de conjugaison, visible sur les radiographies.
Cette ligne est le témoin d'un trouble dans la croissance longitudinale de l'os par irritation, fracture ou contusion après intervention chirurgicale, etc. Elle migre avec la croissance par rapport à la physe.
H. A. Harris, anatomiste britannique (1931)
[I1]
Édit. 2015
lignes de croissance métaphysaires l.f.p.
Park’s transverse lines, Park’s stress lines
En radiographie, lignes opaques transversales des métaphyses des os longs, découvertes dans des circonstances normales ou pathologiques, en dehors de toute symptomatologie.
Bilatérales et souvent symétriques, parfois multiples et dans ce cas parallèles les unes aux autres, elles correspondent à des bandes de calcification traversant l'os spongieux. Elles traduisent des variations dans la croissance osseuse.
E. A. Park et C. P. Richter, médecins américains (1953)
Syn. lignes d’arrêt de croissance
facteur de croissance du nerf l.m.
nerve growth factor
Le facteur de croissance du nerf (nerve growth Factor, NGF) est un facteur de différenciation des neurones, présent dans le système nerveux, mais aussi dans les glandes salivaires (il a été isolé de celles de souris mâles), dans des venins de serpent et dans des cultures de certaines cellules, comme le sarcome 180 de la souris.
Il est constitué d'un ensemble de 5 sous-unités protéiques : 2 sous-unités alpha de 27 kDa, 2 sous-unités gamma de 26 kDa ayant une activité protéasique, et une sous-unité bêta formée de 2 chaînes polypeptidiques de 13 259 Da appelée bêta-NGF, seule responsable de l'activité de facteur de croissance. Le NGF ne stimule pas la prolifération des neurones, mais il permet leur maintien en survie in vitro, et ajouté à des cultures de cellules ganglionnaires, il provoque la croissance de prolongements cellulaires neuritiques, il stimule de nombreuses voies métaboliques.
S. Cohen, biochimiste amércain et Rita Levi-Montalcini, neurobiologiste italienne, prix Nobel de médecine en 1986 (1856)
Sigle NGF
[C1, C3, H1]
Édit. 2020
ostéochondrose vertébrale de croissance l.f.
Scheuermann’s disease
[I,O1]
Édit. 2017
phases de croissance l.f.p.
growth phases
Phases que l'on distingue sur la courbe représentant la croissance d'une culture microbienne en fonction du temps.
facteur de croissance placentaire (PlGF) l.m.
placental growth factor
Glycoprotéine homodimérique de 32 kDa, facteur de croissance polypeptidique synthétisé principalement par le placenta pendant la grossesse, mais aussi par le cœur, le muscle squelettique, le poumon, le tissu adipeux et les plaquettes.
Il contribue au développement et au maintien de la vascularisation de nombreux tissus et favorise la migration, la prolifération et la survie cellulaires. Sa concentration plasmatique augmente progressivement jusqu’à la 30ème semaine de grossesse. Une diminution de PlGF est observée au cours du syndrome de pré-éclampsie. La mesure du rapport PlGF/sFlt-1 parait constituer un bon marqueur du risque d’éclampsie.
Étym. lat. placenta : petit gâteau plat, galette (du gr. plakous : plat, en forme de plateau)
Sigle
→ sFlt1, éclampsie, pré-éclampsie
[C1]
Édit. 2018
retards de croissance et de développement avec dysmorphie faciale l.m.p.
growth retardation, developmental delay, and facial dysmorphism (GDFD)
Syndrome associant un retard de croissance et de développement psychomoteur, un déficit de fonctionnement cérébral avec microcéphalie et une dysmorphie faciale associées à des malformations cardiaques et génitales.
La mort survient vers l’âge de 3 ans.
L’affection de transmission autosomique récessive (MIM:612938) est en relation avec le gène FTO.
→ FTO
syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose l.m.
cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome
Microcéphalie congénitale avec apparition secondaire d'une cataracte, d'une spasticité bilatérale, d'une cyphoscoliose, d'une luxation bilatérale de la hanche et d'un retard mental important.
La microcéphalie puis les autres signes venant secondairement compléter le syndrome évoquent, pour Talwar et Smith, une affection neurologique avec démyélinisation centrale et périphérique.
A.B. Scott-Emuakpor, pédiatre hématologue d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S.A. Smith, neuropédiatres américains (1989)
[P2,Q2,H1]
facteur de croissance épidermique l.m.
epidermal growth factor
Polypeptide constitué de 57 acides aminés, possédant un effet stimulant sur la prolifération des kératinocytes et d'autres cellules épithéliales, favorisant le processus de cicatrisation par le biais d'une stimulation de l'angiogenèse et intervenant dans la carcinogenèse.
Il s’agit d’une protéine, dont le gène codant est situé sur le chromosone 4. Son site d’action ne se résume pas au tissu épidermique mais à l’ensemble des tissus épithéliaux.
Produit notamment par les glandes de Brünner duodénales et les glandes sous-maxillaires, il est retrouvé dans tous les fluides humains et possède des récepteurs spécifiques des membranes de toutes les cellules sauf des éléments hématopoïétiques. Dans l'épiderme, ces récepteurs sont d'autant plus nombreux que les cellules sont moins différenciées, dans la couche basale notamment.
Des anticorps monoclonaux ciblant le récepteur de l'EGF 3 tels le cétuximab, le panitumumab le matuzumab sont utilisés dans le traitement de certains cancers. On utilise aussi des petites molécules inhibitrices des tyrosines kinases tel que le afatinib, erlotinib, gefitinib, osimertinib
J. von Brünner, anatomiste suisse (1653-1727)
Sigle angl. EGF
→ kératinocyte, angiogenèse, récepteurs, carcinogenèse, anticorps monoclonaux chimériques
[C1, F2, J1]
Édit. 2019
facteur de croissance de l'endothélium vasculaire l.m.p.
vascular endothelial growth factor
Glycoprotéines impliquées dans l’angiogénèse, accompagnant la croissance des tissus normaux et tumoraux.
Plusieurs molécules sont connues, de VEGF-A à VEGF-D, ainsi que le PIGF (placental growth factor) auxquelles s’ajoutent le VEGF-E codé par des virus et le VEGF-F découvert dans le venin de certains serpents. L’action des VEGF nécessite leur fixation sur des récepteurs à activité tyrosine kinase : VEGF-R1, VEGF-R2 et VEGF-R3.
Le facteur de croissance de l’endothélium vasculaire est notamment indispensable au développement du système vasculaire des mammifères durant l’embryogenèse.
N. Ferrara, pharamacologue et W. J. Henzel, biochimiste américains (1989)
Sigle FCEV, angl. VEGF
→ VEGF-A, VEGF-B, VEGF-C, VEGF-D, PIGF, VEGF-R1, VEGF-R2, VEGF-R3, angiogenèse, néovaisseau
[A4, C1, C3, F2]
Édit. 2020
absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.
absent eyebrows and eyelashes with mental retardation
Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).
B. D. Hall, généticien américain (1974)
Syn. pseudoprogéria (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2016
alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.
alpha thalassemia mental retardation X linked
Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.
Sigle angl. ATRX
→ alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H
[F1, Q2]
Édit. 2018
aniridie partielle avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur l.f.
aniridia, partial, with unilateral renal agenesis and psychomotor retardation
Association d'une aniridie, d'une agénésie rénale et d'un retard mental.
L'affection a été décrite chez un frère et une sœur avec pour complication le glaucome. L'auteur a également signalé une légère dysmorphie avec un télécanthus et des bosses frontales.
L’affection est autosomique récessive (MIM 206750).
Annemarie Sommer, généticienne américaine (1974)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,M1,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]