phénomène de von Sölder l.m.
von Sölder’s phenomenon
F. von Sölder, neuropsychiatre autrichien (1902)
pièce intercalaire de von Szily l.f.
von Szily’s intercalated string
A. von Szily Jr, ophtalmologiste allemand (1904)
→ von Szily (pièce intercalaire de)
Pirquet (réaction de von) l.f.
Cutiréaction.
C. von Pirquet, pédiatre et immunologiste autrichien (1907)
Recklinghausen (maladie de von) l.f.
von Recklinghausen's disease
1° Génopathie humaine transmissible selon le mode autosomique dominant, caractérisée par l'apparition de tumeurs cutanées superficielles multiples, et de tumeurs neurofibreuses sur le trajet de nerfs, dans les membres, l'abdomen ou le médiastin.
Certaines de ces tumeurs peuvent devenir malignes.
2° Ostéite fibrokystique correspondant à un hyperparathyroïdisme généralement dû à un adénome de la parathyroïde, caractérisée par une hypercalcémie à 150, voire 200mg/L, soit à 7 à 10 mEq, une hypophosphatémie, une élimination phosphocalcique excessive par les reins, et par des lésions osseuses permettant un diagnostic radiologique.
Ces troubles sont liés à l'augmentation de sécrétion de parathormone.
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)
Syn. neurofibromatose
→ parathormone, hyperparathyroïdisme
Ritter von Rittershain (maladie de) l.f.
G. Ritter von Rittershain, pédiatre tchèque (1878)
→ dermatite exfoliative de Ritter von Rittershain
signe de von Wahl l.m.
von Wahl's sign
E. von Wahl, chirurgien allemand (1833-1890)
syndrome de von Bechterew l.m.
V. von Bechterev, neurophysiologiste russe (1893)
→ spondyloarthrite ankylosante
syndrome de von Sallman-Paton-Witkop l.m.
von Sallman-Paton-Witkop’s syndrome
C.J. Witkop Jr, généticien (1960) et R. Gorlin, stomatologue et généticien américains (1961) ;L. von Sallmann et D. Paton, ophtalmologistes américains (1959)
→ dyskératose bénigne héréditaire intraépithéliale
van Creveld-von Gierke (maladie de) l.f.
van Creveld-von Gierke’s disease
S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1932), E. O. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
von Bechterew (syndrome de) l.m.
V. von Bechterev, neurophysiologiste russe (1893)
Syn. spondylarthrite ankylosante
[I2]
Édit. 2019
von Economo-Cruchet (encéphalite de) l.f.
von Economo-Cruchet’s encéphalitis
C. von Economo, neurologue autrichien (1929) ; J. Cruchet, anatomopathologiste et pédiatre français (1917)
→ encéphalite épidémique de von Economo-Cruchet
von Gierke (maladie de) l.f.
von Gierke’s disease
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
von Graefe (maladie de) l.f.
von Graefe's disease
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1864)
von Kóssa (coloration de) l.f.
von Kóssa’s stain
Technique histologique colorant en noir les dépôts calciques intratissulaires, notamment dans le derme.
J. von Kóssa, anatomopathologiste austro-hongrois (1901)
von Recklinghausen (maladie de) l.f.
von Recklinghausen's disease
1) Neuroectodermose, génopathie transmissible selon le mode autosomique dominant, caractérisée par des taches cutanées de couleur café au lait, des tumeurs fibromateuses de la peau, des nerfs (gliomes), du système nerveux central, d'adénomes et de tumeurs viscérales.
Certaines de ces tumeurs peuvent devenir malignes.
La maladie fait partie des phacomatoses, le terme de von Recklinghausen doit être réservé à la forme périphérique de neurofibromatose (type 1). On observe parmi les signes et complications : l'anomalie du sphénoïde, le méningiome, le neurinome de l'acoustique, le phéochromocytome, la dégénérescence maligne des tumeurs, la scoliose, la pseudoarthrose du tibia, et le retard mental. Au niveau oculaire il existe un neurinome du nerf optique, le névrome plexiforme de la paupière, les nodules iriens de Lisch (hamartomes iriens) et le glaucome. Le locus du gène (NF1) est en 17q11.2. Le gène code pour la neurofibromine, protéine inactivant le proto-oncogène p21ras. Plus de dix mutations distinctes ont été décrites. Le type 2, concerne le système nerveux (neurinome bilatéral de l'acoustique, méningiome) avec des lésions cutanées moindres, le gène responsable (NF2) est en 22q12 code pour la schwannomine. Le diagnostic prénatal par marqueurs est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 162200, avec 50% de mutations de novo)
2) Ostéite fibrokystique correspondant à un hyperparathyroïdisme généralement dû à un adénome de la parathyroïde, caractérisée par une hypercalcémie à 150, voire 200mg/L, soit à 7 à 10 mEq, une hypophosphatémie, une élimination phosphocalcique excessive par les reins, et par des lésions osseuses permettant un diagnostic radiologique.
Ces troubles sont liés à l'augmentation de sécrétion de parathormone.
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; K. Lisch, ophtalmologiste autrichien (1937)
Syn. neurofibromatose de type I
→ parathormone, hyperparathyroïdisme
von Rosen (attelle de) l.f.
von Rosen’s splint
Attelle métallique modelable capitonnée permettant de maintenir chez le nouveau-né une abduction et une flexion permanentes des hanches.
Elle est indiquée dans le traitement de la luxation congénitale des hanches dans le premier âge.
S. von Rosen, chirurgien orthopédiste suédois (1962)
von Sallman-Paton-Witkop (syndrome de) l.m.
von Sallman-Paton-Witkop’s syndrome
C. J. Witkop Jr, généticien (1960) et R. Gorlin, stomatologue et généticien américains (1961) ;L. von Sallmann et D. Paton, ophtalmologistes américains (1959)
→ dyskératose bénigne héréditaire intraépithéliale
von Sölder (phénomène de) l.m.
von Sölder’s phenomenon
Mandibule se déplaçant d'un coté lorsque l'on touche la cornée opposée.
F. von Sölder, neuropsychiatre autrichien (1902)
von Szily (pièce intercalaire de) l.f.
von Szily’s intercalated string
Cordon de tissu ectodermique au niveau de la papille reliant les deux feuillets rétiniens et contenant l'artère hyaloïde.
A. von Szily Jr, ophtalmologiste allemand (1904)
von Wahl (signe de) l.m.
Von Wahl's sign
Sur une radiographie d'abdomen sans préparation, dilatation gazeuse localisée évoquant une obstruction intestinale en aval.
E. von Wahl, chirurgien allemand (1833-1890)
von Willebrand (maladie de) l.f.
von Willebrand’s disease
Syndrome hémorragique lié à un déficit en facteur von Willebrand et en facteur VIII.
Hémophilie vasculaire ou pseudohémophilie avec syndrome hémorragique cutanéomuqueux, allongement du temps de saignement et test de Salzman (diminution d'adhésivité des plaquettes). Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
L’examen oculaire peut montrer des hémorragies rétiniennes en particulier péripapillaires.
L’affection est le plus souvent autosomique dominante (MIM 193400) ou autosomique récessive ou liée au sexe dominante (MIM 314560). Le locus du gène (VWF) est en 12p13.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; E. W. Salzman, chirurgien américain (1963)
Willebrand (facteur de von) l.m.
von Willebrand’s factor
Glycoprotéine multimérique circulant dans le sang et formant un complexe non covalent avec le facteur VIII coagulant.
Cette glycoprotéine s'associe à différentes structures sous-endothéliales, collagéniques ou non, et à deux complexes glycoprotéiniques plaquettaires, GP Ib-IX surtout, mais aussi GPIIb-IIIa. Elle est synthétisée dans les cellules endothéliales et les mégacaryocytes. Son absence ou son anomalie entraîne un désordre hémorragique qui peut être grave surtout en cas d'acte chirurgical.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1870-1949)
Witkop-von Sallmann (syndrome de) l.m.
Witkop’s syndrome
C. J. Witkop Jr, généticien (1960) et R. Gorlin, stomatologue et généticien américains (1961) ; L. von Sallmann et D. Paton, ophtalmologistes américains (1959)
→ dyskératose héréditaire bénigne intraépithéliale
von Eulenburg (maladie de) l.f.
von Eulenburg disease
Affection de transmission autosomique dominante, caractérisée dès le jeune âge, par des accès de paramyotonie que déclenche électivement l'exposition au froid prédominant à la face (langue dure, ouverture des paupières difficile, parfois dysarthrie ou dysphagie) et à la main (attitude en flexion).
Ces accès durent moins d'une heure, disparaissent avec le réchauffement et sont suivis d'une parésie flasque qui régresse en quelques heures ou quelques jours. Une myotonie des paupières, de la langue ou des mains, favorisée par l'application d'un glaçon, est notée en dehors des accès.
L’affection est liée à une sensibilité anormale au froid des canaux sodiques (la conductance de ces canaux, qui est normale à 37°C, augmente anormalement à 27°C), si bien que les fibres musculaires se dépolarisent et deviennent inexcitables. L'électrodétection montre des averses myotoniques diffuses aux muscles proximaux, qui s'accentuent avec une température basse. Les tests de stimulation répétitive mettent en évidence un décrément des réponses motrices, témoin de l'anomalie membranaire. Cette affection est sensible à certains anti-arythmiques cardiaques de classe I, la tocaïnide et la mexilétine qui est la plus utilisée. Le gène SCN4A en cause, localisé en 17q23.1-q25.3, code pour la protéine SCN4A (sodium channel voltage-gated, type 4 subunit α) contrôlant la pénétration des ions Na+ dans la cellule musculaire. Des mutations multiples du même gène sont responsables de la paramyotonie congénitale et de la paralysie périodique hyperkaliémique de Gamstorp.
A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886)
Syn. paramyotonia congenita, paramyotonie au froid
→ paramyotonie, myotonie, canalopathie ionique, anti-arythmiques (médicaments), Gamstorp (maladie de), mexilétine, parésie, canal sodique, paramyotonie congénitale, tocaïnide
[ H1, Q2]
Édit. 2019
Sölder (phénomène de von) l.m.
Syn. réflexe cornéomandibulaire
[P2]
Édit. 2018