Brissaud-Marie (syndrome de) l.m.
Brissaud-Marie’s syndrome
E. Brissaud et P. Marie, neurologues français, membres de l'Adadémie de médecine (1887)
Édit. 2017
Charcot-Marie-Tooth (maladie de) l.f.
Charcot-Marie-Tooth's disease, neuropathic peroneal atrophy, CMT
Neuropathie héréditaire, débutant le plus souvent dans l'adolescence, caractérisée par une paralysie ou plutôt une parésie prédominante avec atrophie des muscles innervés par les péroniers et par des troubles sensitifs distaux objectifs, ces derniers inconstants.
Elle évolue très lentement et s'étend progressivement aux muscles des mains et des bras. Se trouve alors réalisé l'aspect typique d'atrophie "en manchette", "en guêtre" ou "mollet de coq".
En fait, il s'agit du groupe le plus fréquent du syndrome dit d'atrophie péronière : ensemble hétérogène de neuropathies démyélinisantes familiales, objet de discussions et remaniements liés notamment aux progrès de la génétique moléculaire. On séparera d'abord la forme médullaire - amyotrophie spinale déterminant une atrophie distale et en rapport avec une dégénérescence génétiquement induite des motoneurones - des formes dites neuropathiques. Celles-ci ont été classées par Dyck dans le groupe des neuropathies sensitivomotrices héréditaires (NSMH), ainsi réparties :
- Le type 1 (1 A et 1 B) correspond à la neuropathie hypertrophique d'hérédité autosomique dominante, avec une vitesse de conduction très diminuée et une une prolifération en « bulbe d’oignon » de la gaine des nerfs périphériques ; elle est souvent liée à une duplication sur le chromosome 17 ; on lui intègre le syndrome de Roussy-Lévy, classiquement associé à un tremblement. Le sous-groupe A comprend les cas non liés au locus du groupe sanguin Duffy, le sous-groupe B comprend les cas liés au système Duffy (locus FY situé sur le chromosome 1 en 1q23.2) ;
- Le type 2 correspond aux formes neuronales (axonales) moins sévères, sans hypertrophie nerveuse avec peu ou pas de modification de la conduction nerveuse à l’électromyogramme. Elles peuvent débuter à tout âge, le plus souvent vers 15 ans. Les mutations géniques sont nombreuses à l’origine des CMT2 : le plus fréquent des 16 sous-types est lié à une mutation sur le gène MFN2 (mitofusine 2) en 1p36.32, codant pour une GTPase impliquée dans la fusion des mitochondries et dans la production d’énergie dans les mitochondries ; une autre mutation est située sur le gène CMT2 I/J en 1q22, au niveau du gène LMNA ; récessif, il présente des signes cliniques évoquant une laminopathie.
- type 3, neuropathies hypertrophiques de l'enfance de type Dejerine-Sottas, à hérédité autosomique récessive, qui pourraient bien n'être qu'une forme grave du type 1 A.
En effet, nombreux sont les patients appartenant à ces deux types, qui présentent la même anomalie génique : une mutation du gène codant pour la protéine de structure PMP-22 (PMP : protéine myélinique périphérique).
- la forme récessive liée à l’X est présente chez les hommes avec des signes comparables au type 1 ; les femmes peuvent présenter des signes discrets de la maladie.
Les précisions attendues sur les atteintes géniques des divers patients devraient permettre de modifier ces classifications.
J-M. Charcot et P. Marie, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, neurologue britannique (1886) ; P. J. Dyck, neurologue américain (1984) ; S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939) ; J. J. Dejerine, membre de l'Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893) ; G. Roussy, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine et Gabrielle Lévy, neurologue française (1926)
Syn. neuropathie sensitivomotrice héréditaire forme I, neuropathie motrice et sensitive héréditaire, atrophie péronéomusculaire, Charcot-Marie-Tooth forme à conduction nerveuse lente
Sigle NSMH forme I (Neuropathie SensitivoMotrice Héréditaire)
→ Davidenkow (syndrome de), Dejerine-Sottas (maladie de), Roussy-Levy (syndrome de), mitofusine, laminopathie, bulbe d'oignon
[H1]
Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson (maladie de) l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).
R. Tandan, neurologue américain (1990)
[H1]
dysostose cléidocrânienne de Marie l.f.
Marie's cleidocranial dysostegenesis
P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897)
hypotrichose héréditaire de Marie Unna (HHMU) l.f.
Affection autosomique dominante caractérisée par une hypotrichose néonatale, s’améliorant au cours de l’enfance, mais suivie d’une alopécie d’aggravation progressive débutant au vertex et aux zones de frottement vers la puberté.
Les sourcils et les poils du corps sont atteints; les cheveux sont épais, cassants, grossiers, torsadés et difficiles à coiffer; en microscopie, ils sont irréguliers, avec des gouttières longitudinales et des torsions irrégulières à type de pseudopili torti.
L'HHMU est due à des mutations de U2HR un inhibiteur en amont du cadre de lecture ouverte du gène HR localisé en 8p21.2, provoquant un gain de fonction en HR. Dans le monde, plus de 15 mutations différentes en U2HR ont été identifiées dans près de 30 familles affectées et des cas sporadiques. Récemment, une mutation faux-sens en EPS8L3, localisée sur le chromosome 1p13.2, a été identifiée dans une famille chinoise avec l'HHMU. Le diagnostic dépend de l'examen clinique et microscopique et peut être confirmé à l'analyse mutationnelle de U2HR.
Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)
maladie de Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).
R. Tandan, neurologue américain (1990)
[H1]
Marie-Strumpell (syndrome de) l.m.
Marie-Strumpell’s syndrome
P. Marie, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898), E. A. von Strümpell, neurologue allemand (1897)
Marie Unna (hypotrichose de) l.f.
Marie Unna type hypotrichosis
Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)
→ hypotrichose congénitale des cils
Marie Unna (hypotrichose héréditaire de) l.f.
Marie Unna hereditary hypotrichosis
Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)
Parrot et Marie (maladie de) l.f.
J. M. Parrot, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1878) ; P. Marie, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1885)
Sœur Marie-Joseph (syndrome de) l.m.
sister Mary Joseph's nodule
Nodule ombilical plus ou moins ulcéré correspondant à la métastase d'un adénocarcinome digestif ou ovarien, qu'il révèle près d'une fois sur deux.
W. J. Mayo, chirurgien américain (1928) ; J. Barambio et Lorena Bandariz, médecins espagnols (2019)
Étym. du nom d'une infirmière du St Mary's hospital, Rochester, USA qui l'a pour première fois reconnu et qui conduisit W. J. Mayo, chirurgien de cette institution, à en faire la publication en 1928.
[F2, L1, O3]
Édit. 2020