dysplasie spondylométaphysaire avec dentinogénèse imparfaite l.f.
spondylometaphyseal dysplasia with dentinogenesis imperfecta
Affection voisine de la maladie de Morquio mais avec un nanisme moins marqué.
Il existe des malformations rachidiennes et iliaques, une hyperlaxité articulaire, ligamentaire et cutanée, une asymétrie thoracique, une cyphose et des ongles absents, une hypoplasie mandibulaire avec fente palatine et dentinogénèse imparfaite, une exophtalmie, des sclérotiques bleues et, plus rarement, une ectopie du cristallin (1/10). L’affection est autosomique dominante (MIM 184260).
J. Goldblatt, médecin généticien australien (1991)
Étym. gr. spondulos : vertèbre
Syn. Goldblatt (syndrome de)
sclérotiques bleues l.f.p.
blue sclerae
Aspect bleu clair uniforme dû à un excès de transparence de la sclère résultant d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène.
Cette anomalie entre dans le cadre d'une vingtaine de maladies dont la maladie de Capdepont, la maladie de Lobstein, l'osteogenesis imperfecta ou ostéopsathyrose, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Marfan, la phénylcétonurie. Histologiquement, il y a le plus souvent persistance de procollagène, diminution des fibres de collagène et augmentation des mucopolysaccharides.
Syn. sclère claire
→ sclères bleues (maladie des)
syndrome des couches bleues l.m.
blue diaper syndrome
K.N. Drummond, pédiatre américain (1964)
[Q2,R1]
syndrome des sclérotiques bleues l.m.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
ostéogenèse n.f.
osteogenesis
Formation, développement et croissance du tissu osseux dans l'embryon et chez le fœtus.
Le terme ossification est parfois employé dans le sens d'ostéogenèse.
Étym. gr. osteon : os ; genesis : formation
Édit. 2017
ostéogenèse des paraplégiques l.f.
Édit. 2017
ostéogenèse neurogène l.f.
Édit. 2017
cone-rod dystrophie et amélogénèse imparfaite l.f.
cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta
Dystrophie rétinienne de type mixte avec photophobie majeure dysplasie de l'émail dentaire.
Les cônes et les bâtonnets sont altérés mais les cônes souffrent avant les bâtonnets et de façon plus sévère. Débute dans les deux premières années de la vie. Il y a photophobie et nystagmus et il n'y a pas d'héméralopie. Les dents ont une forme anormale et sont mal colorées dès leur éruption. Une famille arabe de la région de Gaza avec 29 personnes. L’affection est autosomique récessive (MIM 217080).
I. K. Jalili, ophtalmologue israélien et N. J. Smith, médecin britannique (1988)
Étym. angl. enamel : émail ; gr. genesis : formation
Syn. Jalili et Smith (syndrome de)
[P2,Q2]
dentinogénèse imparfaite l.f.
dentinogenesis imperfecta
Anomalie dans la constitution des dents qui peut se voir comme entité isolée (maladie de Capdepont) ou dans le cadre de certaines formes d’ostéogénèses imparfaites.
1°- La forme isolée (dentinogénèse imparfaite de type II (DGI II) affecte la dentine des dents temporaires et définitives. Les dents ont un aspect opalescent de couleur variable du bleu-gris au brun ambré. L’émail s’abîme rapidement et la dentine fragile et non protégée est détruite. Sur les radiographies, les couronnes sont globuleuses avec des chambres pulpaires petites, le collet est étroit, les racines sont grêles et leur canal est comblé. Dans la forme particulière de type III (DGI III) la chambre pulpaire est élargie. L’affection est autosomique dominante, liée à des mutations du gène DSPP, locus en 4q13-q21, codant pour la sialophosphoprotéine dentaire.
2°- la forme associée à l’ostéogénèse imparfaite ou dentinogénèse imparfaite de type I ( DGI I) affecte le plus souvent les dents temporaires. Les dents sont mal implantées, les couronnes sont larges, le collet apparaît rétréci, les racines sont étroites. Ce type est noté dans les formes IA (maladie de Lobstein) et IVA (forme avec sclères blanches) de l’ostéogénèse imparfaite.
C. Capdepont, dentiste français (1905) ; H. C. Hodge, toxicologue américain (1938) ; J. F. Lobstein, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1833)
Syn. dentinogenesis imperfecta, maladie de Capdepont, dents opalescentes sans ostéogénèse imparfaite, dents brunes héréditaires, dentine opalescente de Hodge
→ ostéogenèse imparfaite de type 1, ostéogenèse imparfaite de type 4, Capdepont (maladie de)
[A4,O6,Q2]
fibrogénèse imparfaite l.f.
fibrogenesis imperfecta ossium
Trouble de l’ossification par anomalie du collagène caractérisé par une raréfaction ou plus rarement une densification généralisée du squelette prédominant sur les vertèbres.
La maladie apparaît à l’âge adulte. Des fractures peuvent la révéler ; des ossifications périostées, et des ligaments peuvent se voir. L’origine est inconnue.
[Q2,I1]
Édit. 2018
achromatopsie incomplète avec fonction lumineuse de type protanope l.f.
→ achromatopsie incomplète de Krill
[P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E l.f.
ataxia Friedreich-like, with selective vitamine E deficiency
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire l.f.
ataxia Friedreich-like, with retinitis pigmentosa
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
colobome maculaire avec brachydactylie de type B l.m.
coloboma of macula with type B brachydactyly
Colobome maculaire hyperpigmenté, donnant un aspect de toxoplasmose maculaire bilatérale, associé à des anomalies des doigts.
Le colobome a ses bords hyperpigmentés et son centre blanchâtre scléral, mais il peut être totalement pigmenté d'aspect charbonneux. Les anomalies des doigts varient d'une famille à l'autre et également de façon intrafamiliale; il peut y avoir une brachydactylie de type B de Bell, ou un pouce bifide, ou un gros orteil absent, ou une pince de homard aux mains et une syndactylie aux pieds. Les ongles peuvent être rudimentaires ou absents. On trouve parfois également un nystagmus et une hypermétropie. L’affection est autosomique dominante (MIM 120400).
A. Sorsby ophtalmologue britannique (1935)
Syn. colobome maculaire héréditaire, colobome maculaire dominant, colobome maculaire de Sorsby
[Q2,L2]
diabète sucré de type 2 avec surdité l.m.
diabetes mellitus, type II, with deafness
→ diabète et surdité d'origine mitochondriale
nanisme de type I avec microcéphalie primaire l.m.
microcephalic primordial dwarfism type I
polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type II l.f.
polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type II
syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 avec macrocéphalie l.m.
Ehlers-Danlos syndrome VI with macrocephalia
[A4,O6,Q2]
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)
syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique avec surdité l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4,O6,Q2]
syndrome d Ehlers-Danlos type 6 avec macrocéphalie l.m.
Ehlers-Danlos syndrome VI with macrocephalia
[A4,O6,Q2]
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte