nanisme, ankylose articulaire et anomalies oculaires l.m.
dwarfism with stiff joints and ocular abnormalities
Nanisme non harmonieux avec jambes trop courtes, limitation des mouvements articulaires et anomalies oculaires : hypermétropie, glaucome, cataracte et décollement de la rétine.
L'affection est autosomique dominante ; elle est voisine de la dysplasie micromicrique.
W. T. Moore et D. D. Federmann, médecins américains (1965)
Syn. syndrome de Moore-Federmann
nanisme à tête d'oiseau l.m.
bird-headed dwarfism
H. Seckel, pédiatre américain (1960)
Syn. Seckel (syndrome de)
nanisme avec sixième doigt l.m.
6-fingered dwarfism
Syn. syndrome d'Ellis-van Creveld
→ Ellis-Van Creveld (syndrome d')
[F2,I2,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
nanisme campomélique l.m.
campomelic dwarfism
Nanisme caractérisé par une convexité antérieure des membres inférieurs, des anomalies du thorax et des vertèbres, et dont le diagnostic peut être évoqué in utero devant un retard de croissance fœtale grâce à l’examen du contenu utérin.
Le raccourcissement et l’incurvation des os des membres portent surtout sur le segment jambier ; il existe un retard d’ossification, une hypotonie, une luxation des hanches. Le thorax étroit, « en cloche », avec hypoplasie scapulaire et costale, des anomalies laryngotrachéales et une cardiopathie congénitale sont responsables de troubles cardio-respiratoires. La face est plate avec hypertélorisme, micrognatie et division vélopalatine. Le rachis présente une platyspondylie et une hypoplasie pédiculaire des vertèbres thoraciques. L’ambigüité sexuelle est fréquente. La transmission est autosomique dominante par mutation du gène SOX9 en 17q24.3
P. Maroteaux, pédiatre généticien français et J. W. Spranger, pédiatre allemand (1971)
Étym. gr. kampè :incurvé ; melos : membre
Syn. dysplasie campomélique
→ SOX9
nanisme cortical, épaississement des os longs et hypocalcémie transitoire l.m.
dwarfism, cortical thickening of tubular bones, and transient hypocalcemia
Affection comportant un nanisme avec épaississement des os longs, une hypocalcémie et une hypophosphatémie un retard de fermeture de la fontanelle, une myopie (non constante) et un petit poids de naissance.
L'affection est autosomique dominante.
F. M. Kenny, pédiatre américain (1966)
Syn. Kenny (syndrome de), Kenny-Caffey (syndrome de)
nanisme diastrophique l.m.
diastrophic dwarfism
Chondrodysplasie avec nanisme micromélique, déformations importantes du squelette des membres, du rachis, malformations de la face.
Les os sont courts et trapus, les épiphyses déformées, les articulations en mauvaises positions , dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », par subluxation du pouce en abduction, des mains botes cubitales, des pieds bots rigides, des anomalies de la face : kystes des oreilles, fente labiale, division vélopalatine, des malformations vertébrales cervicales hautes avec instabilité C1-C2, dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives.
. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère, une cyphoscoliose évolutive. Le QI est normal. La transmission est autosomique récessive par mutation sur le gène SLC26A2 porté sur le chromosome 5 en 5q32codant pour le transporteur de sulfate SLC26A2 nécessaire à la sulfatation des protéoglycanes. Le diagnostic intra-utero est possible.
M. Lamy, membre de l’Académie de médecine et P. Maroteaux, pédiatres français (l960)
Étym. gr. diastrophos : de travers, tordu
Syn. dysplasie diastrophique
→ SLC26A2
nanisme de Russell l.m.
A. Russell, pédiatre britannique (1954)
→ Russell (syndrome de), Silver-Russell (syndrome de)
nanisme de Silver-Russell l.m.
Silver-Russell’s dwarfism
H. K. Silver, pédiatre américain (1953), A. Russell, pédiatre britannique (1954)
→ Russell-Silver (syndrome de), malformations des vertèbres dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives)
nanisme de type I avec microcéphalie primaire l.m.
microcephalic primordial dwarfism type I
nanisme de type Laron l.m.
Laron’s dwarfism type I, Laron syndrome
Nanisme dû à une insensibilité à l'hormone de croissance, dont il existe deux formes secondaires à une déficience, l’une du récepteur de cette hormone et l’autre du postrécepteur.
On observe des sclères bleues, une voix haut perchée, une limitation à l'extension de l'épaule, des membres courts, et une dystrophie des hanches. La concentration sérique de l’hormone de croissance est augmentée. Le Locus du gène de l'affection (GHR) est situé en 5p13-p12. L’affection est autosomique récessive (MIM 262500).
Z. Laron, pédiatre israélien (1974)
Syn. nanisme hypophysaire de type II, déficience en récepteur d'hormone de croissance, insensibilité à l'hormone de croissance (syndrome de l')
→ GHR gene
nanisme de Walt Disney l.m.d
Walt Disney’s dwarfism
Syn. maladie de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro
→ gérodermie ostéodysplasique héréditaire
nanisme diastrophique
diastrophic dwarfism
Trouble métabolique héréditaire (mucopolysaccharidose III) à transmission autosomique récessive se caractérisant par une dégradation mentale sévère débutant entre 1 et 5 ans, un nanisme dysharmonieux et des anomalies du squelette : épaississement de la voûte crânienne, anomalies de la face, malformation des vertèbres dorsales et lombaires, anomalies des extrémités, main bote cubitale, subluxation du pouce, ainsi que la présence dans le sang de lymphocytes anormaux (les cellules de Gasser).
Il est associé à des anomalies des extrémités, dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », main botte cubitale et une subluxation du pouce, et à des anomalies de la face. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère avec QI normal.
Étym. gr. diastrophos : tortueux
Syn. oligophrénie polydystrophique
nanisme en tête d'oiseau l.m.
bird-headed dwarfism
Syn. Seckel (syndrome de)
nanisme hypophysaire de type II l.m.
pituitary dwarfism type II
nanisme hypophysaire et petite selle turcique l.m.
pituitary dwarfism with small sell turcica
Syndrome associant une insuffisance hypophysaire, une très petite selle turcique, une morphologie anormale du rocher, et une rétinite pigmentaire.
Le syndrome est rarissime avec un seul cas de rétinite pigmentaire. L’affection, autosomique récessive, est produite par une mutation du gène LHX4 (MIM 262700).
P. E. Ferrier et E. F. Stone Jr, pédiatres américains (1969)
nanisme intra-utérin l.m.
intra-uterine dwarfism
Nanisme héréditaire à transmission autosomique récessive, associant une microcéphalie, un rétrognathisme, un hypertélorisme.
Syn. syndrome de Bloom
nanisme méga-épiphysaire l.m.
megæpiphyseal dwarfism
Syndrome pédiatrique avec faciès anormal, luxation bilatérale des cristallins, articulations trop larges et homocystinurie.
Il existe un retard mental sévère, une petite taille, une brachycéphalie, un nez retroussé, une fente palatine, une surdité, une ectopie testiculaire, de grosses articulations et une cyphose. Au niveau oculaire, on peut observer un épicanthus, une ectopie du cristallin. Le métabolisme des acides aminés est anormal. L'affection est autosomique récessive.
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1973)
nanisme mésomélique l.m.
mesomelis dwarfism, mesomelic dysplasia
Diminution de taille liée à une brièveté anormale de segments intermédiaires des membres : avant-bras et jambe, habituellement associée à d’autres malformations.
Parmi les très nombreux syndromes comportant une atteinte squelettique prédominant sur les segments moyens des membres, on peut noter :
la dysplasie mésomélique de Langer, la dyschondrostéose ou maladie de Léri-Weill dans sa forme étendue, le syndrome de Desbuquois, le syndrome de Robinow et sa forme récessive le COVESDEM, le syndrome de Nievergelt, la dysplasie ulnofibulaire ou syndrome de Reinhardt et Pfeiffer.
K. Nievergelt, chirurgien orthopédiste suisse (1944) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969) ; K. Reinhardt, médecin radiologue, et R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemands (1967) ; A. Léri, ophtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; G. Desbuquois, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1966)
Étym. gr. mesos : moyen ; melos : membre
Syn. dysplasie mésomélique
→ nanisme mésomélique type Langer, dyschondrostéose, Desbuquois (syndrome de), Robinow (nanisme de), COVESDEM, Nievergelt (syndrome de), Reinhardt et Pfeiffer (syndrome de), Léri-Weill ( syndrome de)
[I2]
Édit. 2018
nanisme mésomélique type Langer l.m.
mesomelic dwarfism Langer’s type
Nanisme par raccourcissement très important des segments moyens des membres associé (inconstamment) à une hypoplasie mandibulaire.
Les ulnas sont très courts, trapus, les radius courts et incurvés, souvent subluxés ou luxés. L’hypoplasie fibulaire est importante ; aux mains et aux pieds, souvent désaxés, une brachydactylie est notée. Cette malformation, rare, peut être décelée en prénatal. Elle est de transmission récessive, liée à une mutation du gène SHOX en Xp22.3. Elle est homozygote, et apparentée à la dyschondrostéose de Léri-Weill liée à une mutation hétérozygote du gène SHOX.
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)
nanisme métatropique l.m.
metatropic dwarfism
Chondrodystrophie avec membres courts dès la naissance, ressemblant à l'achondroplasie ou au syndrome de Morquio, associée à une dolichocéphalie, une cyphoscoliose progressive, un thorax en entonnoir et un retard mental (inconstant).
La dysostose est généralisée, la trame osseuse et l'ossification sont anormales. Les os des membres sont très courts, en massue, la partie antérieure des corps vertébraux est hypoplasique et il se développe, chez les sujets qui survivent une cyphoscoliose sévère qui aggrave la petite taille (la taille adulte est de 120cm env.) l’hypoplasie de l’apophyse odontoïde entraîne une instabilité C1-C2. Il existe une raideur articulaire. En ophtalmologie, on décrit parfois une cataracte (1/10). L’affection a été classée en 4 types (Kozlowski, 1988) : type 1 : létal en périnatal ; type 2 : létal après un délai plus ou moins long, autosomique récessif; type 3 : forme habituelle, de transmission autosomique dominante ; type 4 : forme modérée à survie prolongée. Le diagnostic peut être évoqué in utero sur la brièveté des membres. (MIM 250600).
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1966) ; K. S. Kozlowski, médecin radiologue australien (1988)
Étym. gr. metatropos : changeant
Syn. dysplasie métatropique
nanisme métatropique de type II l.m.
metatropic dwarfism type II
nanisme micromélique l.m.
nanisme mitral l.m.
mitral dwarfism
Défaut de développement général observé chez des sujets atteints d’un rétrécissement mitral rhumatismal sévère apparu dans la petite enfance et évoluant au long cours sans traitement.
Il est devenu exceptionnel avec le dépistage et le traitement du rhumatisme articulaire aigu.
nanisme nanocéphalique l.m.
nanocephalique dwarfism
nanisme non hormonal ou psychosocial l.m.
psychosocial nanism
Important retard de croissance chez un enfant âgé de plus de trois ans, sans dysmorphie, sans qu'une explication organique ou biologique puisse être trouvée.
Au plan radiologique, le notable retard de maturation osseuse se rapproche de l'âge correspondant à la taille. Le seul critère diagnostique valable est la normalisation rapide du taux de STH et la reprise de la croissance staturale après séparation d'un milieu familial le plus souvent, mais non toujours, défavorisé, avec une nombreuse fratrie. Cette séparation doit être durable.