mutation létale l.f.
lethal mutation
Mutation susceptible d'entraîner la mort de l'individu qui la porte, le plus souvent au stade d'embryon.
mutation multisite l.f.
multisite mutation
Une des mutations ponctuelles affectant plusieurs bases adjacentes.
mutation non-sens l.f.
non-sense mutation
Mutation ponctuelle dans un codon-sens le transformant en un codon non-sens.
Une mutation non-sens transforme un codon qui code un acide aminé en un codon stop (UAG, ambre ; UAA, ocre ; UGA, opale) qui arrête la traduction, ou inversement change un codon stop en un codon qui n'arrête pas la traduction.
mutation par addition l.f.
addition mutation
mutation par insertion l.f.
insertion mutation
Mutation obtenue par intégration d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d'un gène.
Elle peut résulter de l'insertion d'un transposon ou d'un prophage.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
→ mutation du cadre de lecture, transposition, lysogénisation
mutation par substitution de base l.f.
single base substitution
mutation partielle l.f.
leaky mutation
Mutation qui n'abolit pas complètement l'expression du gène muté.
La protéine défectueuse ainsi formée est dite protéine « leaky ».
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
mutation pathogène l.f.
mutation polaire l.f.
polar mutation
Mutation dans un gène qui affectera aussi l'expression des gènes adjacents situés en aval dans le même opéron.
Par exemple l'apparition d'une mutation non-sens dans un gène proximal d'un opéron empêche la traduction d'un ARNm polygénique de se poursuivre au-delà.
→ opéron
mutation ponctuelle l.f.
point mutation, single site mutation
Mutation allélique consistant en la modification d'une seule base dans une séquence, soit par substitution d'une base par une autre, soit par perte ou acquisition d'une base ; cette mutation est réversible.
Dans le premier cas, on parle de transition quand un nucléotide à purine est remplacé par un nucléotide à purine ou quand un nucléotide à pyrimidine est remplacé par un nucléotide à pyrimidine ; on parle de transversion quand un nucléotide à purine est remplacé par un nucléotide à pyrimidine et inversement.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
→ mutation du cadre de lecture, mutation inverse
mutation prédisposante l.f.
mutation réciproque l.f.
mutation robertsonienne l.f.
robertsonian mutation
→ robertsonienne (translocation)
mutation silencieuse l.f.
silent mutation
Modification ponctuelle d'un ADN qui ne modifie pas la séquence du polypeptide produit par le gène muté.
Le terme de mutation est ici employé à tort lorsqu'aucun caractère n'est altéré.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
[Q1]
Édit. 2017
mutation (site de) l.m.
mutation site
Dans la séquence d'un gène, nucléotide ou groupe de nucléotides affectés par une mutation.
→ délétion, mutation ponctuelle
mutation somatique l.f.
somatic mutation
Processus se produisant durant la maturation des lymphocytes B, sur les gènes codant pour la région variable des domaines VH et VL des immunoglobulines.
Ces mutations ont lieu au sein des centroblastes des centres germinatifs.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
mutation spontanée l.f.
spontaneous mutation
Mutation qui a lieu en l'absence d'un agent mutagène.
Ce type de mutation se produit à un taux compris entre 10-5 et 10-7 par gamète et par génération.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
mutation suppressive l.f.
suppressor mutation
mutation surrépressive l.f.
surrepressive mutation
Mutation affectant un gène de régulation à contrôle négatif et augmentant son expression.
mutation (taux de) l.m.
mutation rate
1) Nombre de mutations apparaissant par cellule à chaque génération, rapporté soit à l'effectif des cellules reproductrices ayant servi à constituer la population, soit à l'effectif de la population dans le cas des espèces haploïdes.
Le taux de mutation spontané varie généralement de 10-5 à 10-8.
2) Probabilité qu'une mutation spécifique apparaisse dans une cellule d'une population en croissance.
Elle s'exprime par le rapport du nombre de mutations spécifiques apparues dans la population (m) sur le nombre de divisions, réalisées par chaque cellule de la population (d) : a = m/d
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
mutation thermosensible l.f.
thermosensitive mutation
point chaud de mutation l.m.
mutation hotspot
Locus d’une molécule d’ADN où la fréquence de mutation est plus élevée qu’ailleurs dans le génome.
→ mutation
[Q1]
Édit. 2017
retard mental par mutation du gène de la "double cortine" l.m.
mental retardation due to a mutation of "double cortin" gene
Anomalies de la migration neuronale liées à l'X, cause importante de retard mental et d'épilepsie, bien mises en évidence par l'IRM.
Chez la fille, la partie des neurones qui exprime l'allèle normal migre normalement, formant le cortex externe, alors que la partie des neurones qui exprime l'allèle muté achèvera sa mutation par une hétérotopie en bande sous-corticale (double cortex).
Chez le garçon, l'allèle muté est exprimé par la totalité des neurones, si bien que ce trouble généralisé de la migration aboutit à une lissencéphalie.
Une autre forme de lissencéphalie est liée au chromosome 17p13.3.
syndrome des cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire l.m.
mitochondrial DNA breakage syndrome, secondary to nuclear mutation
Myopathie mitochondriale d'apparition tardive avec ophtalmoplégie progressive externe, faiblesse progressive des muscles proximaux, cataracte bilatérale et décès prématuré.
Myopathie mitochondriale transmise de façon dominante sous la dépendance d'un gène autosome (MIM 157640). La maladie est observée sur plusieurs générations, les patients présentent de multiples délétions mitochondriales avec un même point d'amorce, secondaire à une protéine d'origine nucléaire (codée par les chromosomes du noyau). Autres signes : présence de fibres rouges déchiquetées "ragged-red fibers". La maladie évolue vers une ataxie, et un coma acidocétosique. Affection mitochondriale (MIM 550000).
M. Zeviani, neurologue et généticien italien (1989)
Syn. myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial, délétions mitochondriales dues à une mutation nucléaire ; ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales
[Q2,I4,P2]
mutation synonyme l.f.
synonymous mutation
Mutation silencieuse qui touche un exon, sans changer la séquence de la protéine
[Q1]
Édit. 2019