dacryocèle congénital l.m.
dacryocele congenital
Anomalie isolée unilatérale, rare, comportant une distension du sac lacrymal provoquée par l'obstruction distale du canal lacrymonasal, formant une masse bleuâtre, tendue, sans signes inflammatoires avec issue de liquide visqueux plus ou moins brunâtre à la pression du sac.
Le dacryocèle peut se compliquer d'une dacryocystite et peut disparaître spontanément.
Étym. gr. dakruon : larme
décollement de rétine congénital l.m.
congenital retinal detachment
Processus dysplasique rétinien provoquant un non attachement de la rétine associé généralement à une persistance du vitré primitif.
La rétine n'est pas attachée par défaut d'adhérence entre les deux feuillets de la cupule optique, cette adhérence étant très fragile pendant les trois premiers mois de la vie de l'embryon. Dans la forme la plus sévère la pupille a un reflet blanchâtre et la rétine est réduite à une sorte de tunnel reliant la papille à la périphérie, il s'y associe des synéchies iridocristalliniennes et parfois un tyndall de chambre antérieure, pseudo-inflammatoire, rendant le diagnostic plus difficile. Lorsque la forme est moins grave, on constate un "pli rétinien de Mann" qui se présente comme une trainée blanche parcourue de vaisseaux sur son trajet, avançant de 1 à 5 dioptries dans le vitré, ce pli relie la papille à l'ora ; il s’élargit en éventail sur une zone blanche plus ou moins large et souvent en temporal. Dans les formes à minima on constate de petites plages blanches périphériques. Le décollement de rétine congénital peut être le fait d'une anomalie chromosomique, d'une maladie héréditaire (maladie de Norrie, incontinentia pigmenti), d'une agression externe (médicaments tératogènes, radiations). Dans les formes héréditaires la transmission récessive est la plus fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 221900) ou liée au sexe récessive (MIM 312530).
H. Weve, ophtalmologiste néerlandais (1938)
Syn. non attachement congénital de la rétine
décollement de rétine congénital et pli falciforme l.m.
retinal non attachment and falciform detachment
Le décollement est un non attachement puisque la rétine ne s'est pas collée au départ.
Il s’agit ici d’une transmission héréditaire à forme autosomique dominante, ce qui est assez rare (MIM 180070).
Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1976)
Syn. non attachement congénital de la rétine
→ décollement de rétine congénital
déficit congénital de la plaque motrice en cholinestérase l.m.
cholinesterase congenital defect of motor plate
Maladie autosomique récessive, avec faiblesse et fatigabilité anormales, troubles de la succion dès la naissance, et de la respiration.
Elle s'associe plus tardivement à une faiblesse diffuse surtout axiale, une parésie oculaire et un retard moteur.
Affection vraisemblablement due à l'absence d'acétylcholinestérase dans la jonction neuromusculaire.
L'électromyogramme de stimulation à 2 Hz entraîne un décrément.
Les anticholinestérasiques sont inefficaces.
déficit congénital en récepteurs de l'acétylcholine l.m.
acetylcholine receptors congenital defect
Syndrome assez hétérogène, qui correspond à une insuffisance de synthèse ou à un excès de destruction des récepteurs.
Chez le nourrisson, il se traduit par des troubles respiratoires et un retard moteur ; chez l'adulte, par un ptosis avec fatigabilité à l'effort.
Les anticholinestérasiques sont efficaces.
déficit congénital longitudinal du radius l.f.
radial agenesia
Syn. hémimélie radiale
[A4,O6,Q2,Q3]
désordre congénital de la glycosylation type 1 l.m.
congenital disorder of glycosylation (CDG1b)
Maladie héréditaire autosomique récessive altérant la synthèse des glycoprotéines, apparaissant dans les 3 premiers mois de la vie et se manifestant par une hépatomégalie accompagnée de symptômes digestifs qui peut évoluer vers une cirrhose et une insuffisance hépatique souvent mortelle.
La maladie est due à un déficit en phosphomannose isomérase empêchant la transformation de fructose en mannose, ce qui provoque un déficit en mannose. Ce déficit est dû à une mutation du gène PMI localisé dans le chromosome 15. La simple supplémentation en mannose par voie orale guérit tous les symptômes.
→ cirrhose, phosphomannose isomérase, fructose, mannose, PMI gene
diabète lipoatrophique congénital l.m.
congenital lipoatrophic diabetes
R. D. Lawrence, diabétologue britannique (1946) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)
Syn. lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
ectropion congénital l.m.
congenital ectropion
Eversion de la paupière inférieure.
Rare, souvent incomplèt, isolé ou associé à un blépharophimosis, l'ectropion ne touche que la paupière inférieure. La mauvaise fermeture palpébrale expose le limbe inférieur aux ulcérations
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
[P2, Q2]
Édit. 2019
ectropion irien congénital l.m.
congenital iris ectropion
Petite hernie au niveau de l'orifice pupillaire, en avant du liseré pigmentaire irien.
Il peut donner un aspect de boursouflure au liseré ou se rabattre en tablier, parfois être associé à un glaucome qui survient après trois ans, donc juvénile.
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
[P2, Q2]
Édit. 2019
emphysème lobaire congénital l.m.
congenital lobar emphysema
Étym. gr. emphusêma : gonflement, emphysème, déverbal d'emphusaô : souffler dedans
→ emphysème, emphysème pulmonaire, emphysème lobaire géant; emphysème lobaire géant congénital du nouveau-né
[ K1, Q2]
Édit. 2019
emphysème lobaire géant congénital l.m.
giant congenital lobar emphysema
Étym. gr. emphusêma : gonflement, emphysème, déverbal d'emphusaô : souffler dedans
→ emphysème, emphysème pulmonaire, emphysème lobaire géant congénital du nouveau-né
[K1, Q2]
Édit. 2019
entropion palpébral congénital l.m.
congenital entropion
Retournement, d’origine congénitale, du bord palpébral vers le globe oculaire, à l'origine d'un frottement de la conjonctive et de la cornée par les cils.
Deux types sont distingués : l'entropion congénital avec épiblépharon et parfois épicanthus qui s'améliore avec l'âge (seuls les cils sont retournés) ; l'entropion congénital primitif plus sévère (toute la paupière est retournée).
Étym. gr. en : au dedans ; trepein : tourner
→ epiblépharon de la paupière supérieure, épiblépharon de la paupière inférieure, épicanthus
[J1, P2, Q2]
Édit. 2020
fémur court congénital l.m.
congenital short femur, hypoplasia of the femur
Brièveté congénitale du fémur.
Malformation habituellement unilatérale associée à d’autres anomalies: une coxa vara modérée, parfois une incurvation diaphysaire fémorale en varus, une fibula courte. C’est une forme mineure de l’hypoplasie fémorale ou de coxa vara avec fémur court.
[Q2]
Édit. 2018
Friedreich et glaucome congénital (ataxie de) l.f.
Friedreich ataxia and congenital glaucoma
Maladie associant une ataxie de Friedreich et un glaucome congénital.
La maladie a été trouvée chez sept individus d’une même famille espagnole. L'ataxie ressemble en tous points à l'ataxie de Friedreich : hyporéflexie, hypotonie, troubles de la marche et du langage, incoordination des mouvements. Au niveau des yeux, nystagmus, buphtalmie, myopie, glaucome, mégalocornée, cataracte et cécité.
L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).
O. Combarros, neurologue espagnol (1988) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019
glaucome congénital l.m.
early-onset glaucoma
Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil, ou buphtalmie, à la naissance ou peu de temps après.
La buphtalmie n'est présente à la naissance que dans un peu moins de la moitié des cas ; il existe souvent un larmoiement, un blépharospasme, une dilatation des vaisseaux épiscléraux, une photophobie ; la buphtalmie est accompagnée d'une mégalocornée et d'un œdème de cornée avec vergetures. La maladie est bilatérale dans 75% des cas et asymétrique, sa fréquence est estimée à 5/100 000 naissances. Elle est rarement isolée, il faut rechercher un syndrome du segment antérieur (sclérocornée, anomalie de Rieger, de Peters, syndrome d'Axenfeld), un syndrome de Lowe, une angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, une maladie de von Recklinghausen, un syndrome de Pierre Robin, un syndrome de Rubinstein-Taybi et une rubéole congénitale pour les cas sporadiques. Histologiquement, il y a présence, en plus ou moins grande abondance, du mésoderme fœtal qui comble l'angle et qui semble être la cause de l'affection. Un gène a été identifié, il code le cytochrome P4501B1 impliqué dans les mécanismes d'oxydation cellulaire. Le locus est en 2p21. Un second locus est en 1p36 (MIM 600975). L’affection est autosomique récessive (MIM 231300) ou sporadique (80 à 90% des cas).
Le gène
O. Haab, ophtalmologue suisse (1895)
Syn. glaucome dysgénésique récessif
glaucome congénital et retard mental l.m.
congenital glaucoma with mental retardation
Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil ou buphtalmie à la naissance avec retard mental sévère.
L’affection est autosomique récessive (MIM 231400).
goitre congénital l.m.
congenital goiter
hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie l.m.
[A4,O6,Q2,Q3]
ictère familial congénital de Crigler et Najjar l.m.
Crigler Najjar’s congenital jaundice
Ictère familial non hémolytique à transmission récessive autosomique par défaut enzymatique en glycuronyl-transférase.
Il apparaît précocement et entraîne rapidement la mort par ictère nucléaire.
J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. ictère congénital non hémolytique avec ictère nucléaire, maladie de Crigler et Najjar
ictère hémolytique congénital l.m.
congenital haemolytic jaundice
Ictère hémolytique secondaire soit à une anomalie des protéines de la membrane des hématies (maladie de Minkowski-Chauffard), soit à une anomalie métabolique des hématies (maladie de Thompson), soit encore à une hémoglobinopathie.
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; M. A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1907)
→ Minkowski-Chauffard (maladie de), Thompson (maladie de), hémoglobinopathie
[F1]
Édit. 2015
kératome malin diffus congénital 1.m.
ichtyosis fœtalis, keratoma malignum congenitale, harlequin fetus
Dermatose très rare, présente dès la naissance, et caractérisée par une hyperkératose majeure généralisée à toute la surface cutanée.
La totalité de la peau est croûteuse, épaisse, dure et brunâtre, obturant les orifices et empêchant les mouvements. Cette pathologie héréditaire et récessive entraîne rapidement la mort par asphyxie, inanition ou surinfection.
Syn. fœtus arlequin, ichtyose fœtale congénitale
kyste congénital du corps ciliaire l.m.
congenital cyst of the ciliary body
Kyste translucide au niveau du corps ciliaire, visible en dilatation maximale, au verre à trois miroirs, sous forme d'une saillie arrondie débordant les procès ciliaires.
Peut venir en contact avec le cristallin mais ne le déforme pas, peut avoisiner l'iris et le repousser en avant. Histologiquement cavité kystique entourée d'un épithélium ciliaire.
kyste congénital du cou l.m.
congenital cyst of the neck
Malformation embryologique du cou. Dénomination collective des kystes se révélant cliniquement à un âge plus ou moins avancé, attribués à la persistance de structures embryonnaires (diversement interprétées), et bordés par un épithélium tantôt malpighien, tantôt cylindrique cilié, les deux pouvant être associés.
On distingue d’une part les kystes branchiaux latéraux (kystes amygdaloïdes et kyste auriculo-branchial de la première fente) et les exceptionnels kystes thymiques sus-claviculaires de l’enfant et d’autre part les kystes médians et paramédians. Ceux-ci comprennent les kystes du tractus thyréoglosse et les kystes dermoïdes consécutifs à un trouble de soudure antérieure des deux premiers arcs branchiaux
On doit également noter l’existence de tératomes du cou kystiques et de lymphangiomes kystiques du cou, de localisation variable.
kyste congénital lacrymal l.m.
cyst of the lacrymal gland
Kyste bleuté développé aux dépens d'un canal de la glande lacrymale.
Situés dans le cul-de-sac supérieur ils peuvent provoquer une exophtalmie. Histologiquement leur paroi est faite de cellules cubiques.
Syn. dacryops