atrophie cérébelleuse corticale tardive de Pierre Marie, Foix et Alajouanine l.f.
delayed cortical cerebellar atrophy
Affection sporadique débutant habituellement après 40 ans, traduite par la lente et progressive constitution d'un syndrome cérébelleux surtout statique, prédominant aux membres inférieurs, avec troubles de l'équilibre et de la marche.
Correspondant dans l'ensemble au paléocervelet, l'atrophie est presque uniquement corticale, touchant principalement le vermis antérieur et la partie adjacente des lobes latéraux, en association à une raréfaction cellulaire et à une gliose de l'olive bulbaire, seule autre lésion.
L'étiologie la pathogénie et les relations de cette affection avec les autres formes d'atrophie cérébelleuse restent discutées. Par ses caractères anatomiques et cliniques, elle ressemble à l'atrophie cérébello-olivaire du type Holmes, permettant d'envisager un facteur génétique, même en l'absence de toute donnée familiale. Des similitudes avec l'atrophie cérébelleuse des alcooliques font pressentir des facteurs exogènes, tout particulièrement éthyliques.
P. Marie, membre de l’Académie de médecine, C. Foix et T. Alajouanine, membre de l’ Académie de médecine, tous les trois neurologues français (1922)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque l.f.
late infantile ceroide lipofuscinose type turkish
Hérédodégénérescence neuronale lysosomique, autosomique récessive, décrite dans la population turque en 1978.
Les troubles neurologiques débutent entre 5 et 10 ans avec des convulsions, une myotonie, une dysarthrie. Les troubles moteurs, la spasticité, les troubles visuels et le retard mental sont retardés et modérés (la vision peut être normale). L’évolution est lente : la survie est parfois prolongée jusqu’à la soixantaine. L’affection est un variant allélique de l’épilepsie du Nord, liée à une mutation d’un gène localisé en 8p23 codant une protéine transmembranaire.
Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine (1978)
Syn. céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7, CLN 7
→ céroïde neuronale infantile , épilepsie du Nord
[Q2,H1]
Édit. 2018
céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive l.f.
neuronal ceroid lipofuscinosis late infantile type
J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; F. Batten, neuropédiatre britannique (1902)
→ idiotie amaurotique forme tardive infantile, Janský-Bielschowsky (maladie de), Batten infantile (maladie de)
[H1, Q2 ]
Édit. 2018
dermatose papuleuse et prurigineuse tardive de la grossesse l.f.
pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy, PUPPP syndrome
Dermatose gravidique prurigineuse constituée d'éléments éruptifs maculaires, papulaires, vésiculaires ou bulleux.
Syn. érythème polymorphe gravidique, prurigo de la grossesse
dysménorrhée semi-tardive l.f.
semi-late dysmenorrhea
Dysménorrhée d'apparition progressive à partir du début de l'écoulement menstruel.
dysménorrhée tardive l.f.
delayed dysmenorrhea
Algies pelviennes survenant vers le deuxième ou le troisième jour des règles, souvent en relation avec un ou des foyers d’endométriose interne.
dysplasie spondylo-épiphysaire tardive l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Affection décelée après la dixième année, caractérisée par une petite taille, une platyspondylie et des altérations épiphysaires portant principalement sur l’extrémité proximale des fémurs.
La taille définitive ne dépasse pas 1,50 m, le tronc et le cou sont courts, la tête paraît enfoncée dans les épaules, le sternum est projeté en avant. Sur les radiographies, les vertèbres ont un aspect caractéristique : elles sont aplaties, leur plateau supérieur est bombé et l’espace intervertébral apparaît élargi latéralement (ces déformations seraient décelables dès l’âge de 6 ou 7 ans). Le bassin est petit, le col et la tête fémorale sont souvent dystrophiques, à l’origine d’arthrose précoce de la hanche. Le psychisme est normal.
L’hérédité est récessive, liée à l’X (locus en Xp22.1) : seuls les garçons sont atteints, les femmes, qui transmettent l’affection, sont indemnes.
P. Maroteaux, M. Lamy, membre de l’Académie de médecine et Jean Bernard, membre de l’Académie de médecine, pédiatres français (1957)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonnergr. spondulos : vertèbre ; epi : sur ; phusis : propre à la nature
dysplasie spondylo-épiphysaire tardive de Toledo l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia tarda Toledo type
Dysplasie spondyloépiphysaire apparaissant dans la première décennie, caractérisée par une réduction du tronc en hauteur (brachyolmie) et une atteinte épiphysaire discrète, associées à des opacités cornéennes périphériques et à une augmentation anormale de l’élimination urinaire des mucopolysaccharides.
La taille définitive est de 1,55 m environ ; il n’y a pas de retard mental. Sur les radiographies, les vertèbres, ovoïdes dans l’enfance, deviennent élargies, aplaties et irrégulières. Les déformations épiphysaires sont discrètes, localisées aux hanches. Les opacités cornéennes ne sont souvent visibles qu’à la lampe à fente. Il y a une élimination urinaire anormale de chondroïtine-6-sulfate faiblement sulfatée. L’affection est due à un défaut de synthèse des chondroïtines sulfates. L’hérédité est autosomique récessive.
S. P. A. Toledo, médecin endocrinologue brésilien (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner ; gr. spondulos : vertèbre ; epi : sur ; phusis : propre à la nature
Syn. brachyolmie de Toledo
→ brachyolmie, dysplasie spondyloépiphyusaire tardive, platyspondylie
ectopie isolée et secondaire ou tardive du cristallin l.f.
isolated and late ectopia of the lens
Déplacement du cristallin sans aucune autre association.
Ce déplacement est évolutif, et se fait le plus souvent vers le haut. L’affection est autosomique dominante (MIM 185450).
C.H. Usher, ophtalmologiste britannique (1924)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
[P2, Q2]
Édit. 2019
encéphalite tardive de la rougeole l.f.
measles delayed encephalitis
Encéphalite aigüe nécrosante, rare, survenant cinq semaines à six mois après l'exanthème d'une rougeole classique, surtout fréquente chez les immunodéprimés.
Habituellement brutal, le début se fait par des signes neurologiques focaux et par une atteinte de la conscience. S'associent rapidement des convulsions et des myoclonies. L'évolution est en grande majorité mortelle en quelques semaines.
Les lésions touchent la substance grise cérébrale. Les anticorps spécifiques antirougeoleux ne sont pas augmentés dans le sang, ni dans le liquide cérébrospinal.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
Syn. encéphalite aigüe nécrosante de la rougeole, encéphalite aigüe retardée de la rougeole
→ rougeole (encéphalites de la)
[H1, D1]
Édit. 2019
épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.
bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation
Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental, d'une subluxation du cristallin avec anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles, décrite dans une famille bulgare.
S. Nakar, médecin israélien (1992)
[J1, H3, P2, P3, Q2 ]
Édit. 2020
idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).
J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive
idiotie amaurotique forme tardive infantile avec cytosomes multilamellaires l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type, with multilamellar cytosomes
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive, se manifestant entre deux ans et demi et quatre ans, avec épilepsie, myoclonie, démence et cécité par dystrophie rétinienne.
La distinction est ici également histologique avec présence de cytosomes multilamellaires en microscopie électronique. L’affection est autosomique récessive (MIM 204600).
I. B. Elfenbein et H. E. Cantor, neuropathologistes américains (1969)
Étym. gr. idios : isolé
idiotie amaurotique forme tardive infantile variante l.f.
amaurotic idiocy, variant late infantile type
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive se manifestant vers quatre à sept ans avec survie possible de 13 à 30 ans sans rétinite pigmentaire.
Pas de modification au fond d'œil, pas de lymphocytes de Batten. Retard mental, ataxie et épilepsie myoclonique Le diagnostic peut être pratiqué par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. Locus du gène CNL5 (MIM 256731) en 13q21-q32 et CNL6 MIM 201780) en 15q21-q23. L’affection est autosomique récessive.
Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise (1973 et 1982)
Étym. gr. idios : isolé
lipidose tardive infantile généralisée l.f.
infantile, generalized ganglioside lipidosis
→ gangliosidose généralisée GM1 de type 1
maladie gravidique tardive l.f.
toxemia of pregnancy
mortalité fœtale tardive l.f.
late fetal mortality
Mort du fœtus in utero dans le troisième trimestre de la grossesse.
mortalité néonatale tardive l.f.
late neonatal mortality
Décès des enfants entre le 7e et le 27e jour de vie révolu.
ostéogénèse imparfaite tardive l.f.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite tardive l.f.
osteogenesis imperfecta tarda
→ ostéogénèse imparfaite avec sclères bleues de type I
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta tardive l.f.
osteogenesis imperfecta tarda
→ osteogenesis imperfecta avec sclères bleues de type I
Édit. 2017
porphyrie cutanée tardive l.f.
porphyria cutanea tarda
Forme la plus fréquente de porphyrie due à un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase (UPG-D), se manifestant par une photosensibilité avec éruption bulleuse sous épidermique des zones exposées, surtout visage et dos des mains, par une fragilité cutanée avec multiples excoriations évoluant vers des cicatrices atrophiques et des grains de milium, et, dans les formes chroniques, par une pigmentation, une hypertrichose des régions temporomalaires, avec des lésions sclérodermiformes du visage, du cou, du cuir chevelu.
Les urines sont rouges et fluorescentes en lumière de Wood lors des poussées qui sont déclenchées par l'exposition solaire ou par certains médicaments tels que la chloroquine.
Les lésions ophtalmologiques sont exceptionnelles (ectropion, hyperpigmentation des paupières, hyperhémie conjonctivale, kératite et, au niveau rétinien, plages pigmentées avec pâleur et aspect poivre et sel)
Biologiquement, il existe une altération hépatique, une hypersidérémie, une augmentation urinaire des uroporphyrines de type I.
On distingue deux variétés : une forme familiale, autosomique dominante, avec déficit génétique en UPG-D dans les tissus, aboutissant à une accumulation d'uroporphyrinogène de type III et accessoirement de type I; une forme non familiale où ce déficit serait limité aux seuls hépatocytes, pouvant être d'origine toxique (par alcool, hexachlorobenzène, etc.), néoplasique (carcinome hépatocellulaire), ou virale (virus de l'hépatite C).
Syn. porphyrie cutanée tardive de Waldenström, porphyrie hépatocutanée, porphyrie hépatopoïétique,
→ porphyrie, pseudoporphyrie cutanée tardive, urophorphyrinogène –décarboxylase
pseudoporphyrie cutanée tardive l.f.
pseudoporphyria cutanea tarda
Toxidermie due à la prise d'un agent médicamenteux photosensibilisant par voie interne et réalisant un tableau clinique et histologique semblable à celui de la porphyrie cutanée tardive.
Les médicaments le plus souvent incriminés sont les fluoroquinolones, le furosémide, l'amiodarone et les tétracyclines.
radiothérapie (complication tardive de la) l.f.
radiotherapy late injury
Conséquence pathologique apparaissant plusieurs mois ou années après une irradiation, se traduisant par une fibrose, sclérose ou nécrose du tissu.
Elle est causée par la déplétion cellulaire d'un tissu à lent renouvellement , ou correspond aux séquelles d'une complication précoce sévère (par ex. une épidermite exsudative).
Une complication d’un autre type est la cancérisation (tumeur iatrogène).
réponse tardive l.f.
late response
Potentiel d'action global du muscle (PAM) évoqué par stimulation du nerf efférent et dont la latence est plus longue que la réponse motrice directe.
Les réponses tardives incluent le réflexe H, les ondes F, mais aussi des réponses le plus souvent anormales dues à des processus de dénervation-réinnervation parfois difficiles à distinguer des réponses F, mais dont la latence est plus constante. Elles sont parfois dénommées "réflexe d'axone", bien qu'il ne s'agisse pas à proprement parler d'un réflexe.