ACS III sigle angl. pour AcroCephaloSyndactyly type III
→ Saethre-Chotzen (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.
ocular albinism autosomal recessive
Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).
F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3
→ OA3 gene
[P2,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III l.f.
anterior spinal degenerative muscular atrophy type III
→ Kugelberg-Welander (Syndrome de), Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
[H1,I4]
Édit. 2017
angiotensine (I, II, III, IV) n.f.
angiotensin (I, II, III, IV).
Polypeptide de respectivement 10, 8, 7 et 6 acides aminés : Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe-His-Leu (angiotensine I), Asp-Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe (angiotensine II), Arg-Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe (angiotensine III), Val-Tyr-Ile-His-Pro-Phe (angiotensine IV).
L'angiotensine I est produite à partir de l'angiotensinogène par l’action d’une protéase plasmatique, la rénine ou angiotensinogénase, puis convertie en angiotensine II par l'enzyme de conversion et enfin désactivée par les angiotensinases. Les angiotensines sont douées de propriétés physiologiques, notamment pour l'angiotensine II une vasoconstriction des petites artérioles du rein avec pour conséquence une hypertension artérielle ; l'angiotensine III a perdu cette propriété mais a conservé une activité sur les corticosurrénales stimulant la formation d'aldostérone.
L’angiotensine II est dosée par technique radio-immunologique dans l’exploration de l’hypertension artérielle. Une augmentation est observée en cas de tumeur secrétant de la rénine
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; lat. tenere : tendre
Syn. hypertensine, angiotonine
[C1,C3,K4]
Édit. 2017
antithrombine III n.f.
antithrombin III
Glycoprotéine de biosynthèse hépatique, inhibiteur physiologique de la coagulation, s'opposant spécifiquement à la thrombine et aux facteurs Xa, IXa, XIa .
Elle fait partie du groupe des serpines (dont le modèle est l'alpha1-antitrypsine) qui sont les inhibiteurs des enzymes à activité sérine-protéase. Le gène (situé sur le chromosome 1) et la séquence protéique sont entièrement connus. Différentes mutations peuvent être à l'origine des déficits héréditaires quantitatifs (déficits de type I) ou qualitatifs (déficits de type II) en antithrombine III. Les déficits de types II sont caractérisés par la synthèse d'une protéine anormale incapable de neutraliser la thrombine (type II RS, reactive site), ou incapable de fixer l'héparine (type II HBS, heparin binding site).
On distingue les déficits constitutionnels, de transmission autosomique dominante, quantitatifs ou qualitatifs, et les déficits acquis survenant au cours des maladies hépatiques sévères, des syndromes néphrotiques, des coagulopathies de consommation, de la grossesse et des traitements hépariniques.
L'augmentation du risque de thrombose notamment veineuse est bien établie dans les déficits constitutionnels homozygotes et qualitatifs. Ces déficits de prévalence, estimée de 1/2 000 à 1/5 000, sont à l'origine d'états thrombophiles. La transmission s'effectue sur le mode autosomique dominant. La prévalence des accidents veineux thromboemboliques est supérieure à 50% chez les patients hétérozygotes. Les thromboses veineuses cérébrales restent toutefois rares et les thromboses artérielles cérébrales le sont encore plus.
Un traitement anticoagulant à long terme est indiqué après un premier accident thrombotique.
O. Egeberg, hématologue norvégien (1965)
apolipoprotéine C-III n.f.
apolipoprotein C-III
Polypeptide faisant partie de la composition des lipoprotéines de très basse densité (VLDL) et des lipoprotéines de haute densité (HDL).
L'apoC-III est un glycopeptide de 8 750 kDa (79 acides aminés), dont il existe plusieurs isoformes plus ou moins riches en acide N-acétyl-neuraminique et dont la concentration plasmatique est normalement de 130 mg/L.
Abrév. apoC-III
atrophie musculaire spinale (I-II ou III) l.f.
spinal muscular atrophy
→ Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III l.f.
olivopontocerebellar atrophy III
Atrophie olivoponto-cérébelleuse avec dégénérescence maculaire et péripapillaire.
Elle apparaît en fin de la troisième décennie, par une maculopathie précédant les signes cérébelleux et décrite comme une fine pigmentation granulaire qui évolue vers la papille puis la périphérie. La dégénérescence rétinienne est présente dans trois cas sur quatre, et l'atteinte maculaire angiographique est en œil de bœuf. L'ataxie secondaire avec incoordination des mouvements peut être accompagnée d'atrophie optique, de nystagmus, et d'une ophtalmoplégie. Locus du gène en 3p21.1-p12. L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).
J. Froment, neurologiste français(1937)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Bücklers III (dystrophie de) l.f.
Bücklers’dystrophy III
H. Biber, (1890), O. Haab (1899) ophtalmologistes suisses ; F. Dimmer, ophtalmologiste autrichien (1899)
→ Biber-Haab-Dimmer (dystrophie de)
[P2]
Édit. 2018
cinq III
Nerf mandibulaire, branche du trijumeau.
Sigle V3
[H5]
Édit. 2015
Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome de type II, III, IV
Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental.
Il existe au moins trois autres types de syndrome de Cockayne, parce que l'on a localisé génétiquement trois syndromes de Cockayne dans les groupes B, D et G de complémentation du Xeroderma pigmentosum. L’affection est autosomique récessive. La localisation du gène CS type B est en 10q11 (ERCC6) ; le gène ERCC5 est localisé en 13q33 ; le gène ERCC2 en 19q13.2-q13.3.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)
Syn. nanisme progéroïde
[Q2]
déficit du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale l.m.
mitochondrial respiratory chain, complex III, deficiency of
→ maladie dite cytochromique du muscle et du système nerveux
déficit en uroporphyrinogène III synthase l.f.
deficiency of uroporphyrinogen III synthase
H. Günther, médecin interniste allemand (1911)
dyslipoprotéinémie à "broad-bêta" (type III) l.f.
broad-betadyslipoproteinemia
→ hyperlipoprotéinémie type III
dystrophie grillagée de la cornée de type III l.f.
lattice corneal dystrophy type III
Dystrophie identique au type II.
facteur III de la coagulation sanguine l.m.
factor III
[C1,F1]
Édit. 2018
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée à la rhodopsine l.f.
night blindness, congenital stationary rhodopsin-related
Héméralopie congénitale stationnaire avec mutation sur le gène RHO.
Un patient a été signalé avec héméralopie apparentée à la rhodopsine (mutation sur le gène RHO en ala292-glu) et localisée sur le chromosome 3 en 3q21-24. L'ERG est altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, et l'on a un recul de 16 ans sans évolution. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0031).
Il a également été signalé une héméralopie apparentée à la rhodopsine et localisée en 3q21-24 sur un patient avec mutation sur le gène RHO en gly90-asp. L'ERG est aussi altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, mais les membres les plus âgés de la famille ont des pigmentations ostéoblastiques, une légère atrophie de l'épithélium pigmenté rétinien et des vaisseaux un peu étroits. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0032).
T. P. Dryja, ophtamologue américain (1993), P. A. Sieving, ophtamologue américain (1995)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
[P2]
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée au PDEB l.f.
Héméralopie congénitale avec mutation sur le gène PDEB (Phospho DiEstérase β)
Mutation sur le gène de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (gène PDEB muté en his258-to-asp) sur le chromosome 4 en 4p16.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 180072.0005).
A. Gal, médecin généticien allemand (1994)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
→ héméralopie, héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III
[P2]
Édit. 2015
héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III l.f.
night blindness, congenital stationary
Cécité nocturne ou inaptitude considérable à voir dès que la lumière diminue à transmission autosomique dominante.
La CSNB3 (Congenital Stationary Night Blindness 3) est liée à au moins deux gènes, l'un celui de la rhodopsine (RHO) en 3q21-q24 et l'autre, celui de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (PDEB, Phospho DiEstérase β) mutation en 4p16.3 (his258-to-asp). La plus fameuse famille mondialement connue est la famille Nougaret sur 11 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, opthalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
[P2]
horizons I – III de Streeter l.m.p.
Streeter’s stages I –III
Étape de la période pré-embryonnaire qui s’étend de la fécondation au 4ème jour.
Cette période comprend la cellule unique fécondée (ovocyte), l’œuf en cours de segmentation et la morula libre. Elle correspond aux stades carnegie 1 à 3.
G.L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948), R. O’Rahilly, embryologiste américain (1973)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, stades carnegie, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
hyperlipoprotéinémie de type III l.f.
hyperlipoproteinemia type III
Dyslipoprotéinémie génétique caractérisée par la présence de lipoprotéines de densité intermédiaire entre les LDL et les VLDL (IDL), et de mobilité électrophorétique couvrant assez largement la zone β (« β large »).
L'accumulation porte sur les résidus de lipoprotéines riches en triglycérides (remnants), avec une présence d'apolipoprotéine E2 de cholestérol et de phospholipides. L’apolipoprotéine E3 est absente. Le sérum est opalescent. L’athéromatose coronarienne et l’artérite périphérique sont les complications majeures. Il est possible d’observer des xanthomes, des stries palmaires, un arc cornéen, un gérontoxon et un synchisis scintillant. Le locus du gène (Apo E) est en 19q. L’affection est autosomique dominante (MJM 107741).
Syn. dyslipoprotéinémie à « broad-bêta », dys-β-lipoprotéinémie
inhibiteurs des glycoprotéines IIb III a l.m.
Inhibitors of glycoproteins
Classe d’agents antiplaquettaires actifs par inhibition des glycoprotéines IIbIIIa qui constituent des récepteurs pour le fibrinogène exprimés à la surface des plaquettes.
Des inhibiteurs directs de ces récepteurs ont été développés. En occupant le site de liaison pour le fibrinogène ils empêchent la formation de ponts inter plaquettaires et de thrombus. Ils sont utilisés dans la prise en charge des syndromes coronariens aigus et dans les angioplasties. Trois inhibiteurs sont utilisables et disponibles par voie intra veineuse, différents par leur structure et leur pharmacocinétique, l’abciximab, l’eptifibatide et le tirofiban.
insensibilité congénitale à la douleur de type III l.f.
congenital insensitivity to pain type III, hereditary sensory and autonomic neuropathy type III, NHSA III, familial dysautonomia, Riley-Day’s syndrome
C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
lames spinales III et IV du col de la corne postérieure l.m.
nucleus proprius cervicis cornu posterii ; laminae spinales III et IV cervicis cornu posterii(TA)
nucleus proprius of neck of posterior horn ; nucleus proprius of neck of dorsal horn ; spinal laminae III and IV of neck of posterior horn ; spinal laminae III and IV of neck of dorsal horn
→ noyau propre du col de la corne postérieure
mucolipidose type III l.f.
Déficit enzymatique responsable d’une atteinte lentement progressive de différents organes et débutant vers l’âge de trois ans.
L’affection est due à un déficit en "UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase", entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.
Les troubles de croissance sont responsables d’un nanisme dysmorphique. Les articulations sont rigides, les dysostoses multiples, l’ostéoporose généralisée, responsable de nombreuses fractures. D’autres anomalies sont fréquentes : atteinte valvulaire cardiaque, dépôt au niveau de la cornée, infections pulmonaires répétées, retard intellectuel. La durée de vie des patients est raccourcie. La maladie est rare (1 cas pour 100 000 à 400 000 naissances) de transmission récessive autosomique. Le diagnostic prénatal est possible (trophoblaste ou liquide amniotique)
La mutation du gène GNPTAB est responsable de l’affection.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l’Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1966)
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
Syn. ML IIIC, mucolipidose III, mucolipidose III variante, mucolipidose IIIC, pseudopolydystrophie de Hurler
→ GNPTAB