acide gras essentiel l.m.
essential fatty acid
Acide gras indispensable ou dérivé d'un acide gras indispensable ayant un rôle physiologique essentiel.
Par ex. l'acide arachidonique fait partie des acides gras essentiels, mais n'est pas indispensable puisqu'il se forme à partir de l'acide linoléique.
Un acide gras indispensable qui n'est pas biosynthétisable par une espèce donnée, et qui est nécessaire à la vie ou à certaines fonctions physiologiques, doit être apporté par l'alimentation. Les acides gras qui se forment dans l'organisme à partir d'un acide gras indispensable font partie de la même famille des acides gras essentiels. Deux acides gras sont indispensables à l'Homme : les acides linoléique et alpha-linoléique. Leur carence se traduit notamment par une xérose cutanée.
→ acide gras, acide gras indispensable
[C1,C2]
Édit. 2017
essentiel adj.
essential, idiopathic
Qualifie une maladie ou un syndrome qui ne peuvent être rattachés à aucune cause connue.
Ex. scoliose essentielle, pied plat, kystes essentiels des os.
Les termes essentiel ou idiopathique sont souvent des termes d’attente et la pathologie qu’ils recouvrent est progressivement démembrée lors de la découverte de leurs étiologies.
Étym. lat. essentialis : qui est défini par sa nature même.
Syn. idiopathique
[N1,E1]
Édit. 2018
médicament essentiel l.m.
essential drug
Selon l’Organisation Mondiale de la Santé, qui en publie régulièrement la liste actualisée, il s’agit de médicaments satisfaisant aux besoins de la population en matière de soins de santé et devant être disponible à tout moment en quantité suffisante et sous la forme pharmaceutique appropriée.
Ceci suppose la constitution de stocks suffisants et la nécessité pour les sociétés fabriquant ces médicaments de prévoir les mesures indispensables à une éventuelle production en urgence à la demande des pouvoirs publics.
nystagmus congénital essentiel l.m.
essential congenital nystagmus
Nystagmus congénital de type pendulaire ou à ressort, souvent associé à un strabisme.
Il peut diminuer ou disparaître dans un mouvement de version ou de convergence ; il reste présent les yeux ouverts contrairement au strabisme latent.
Étym. gr. nustazô : je m'incline
Syn. nystagmus idiopathique
tremblement essentiel l.m.
essential tremor
Mouvement anormal le plus fréquent, prédominant aux membres supérieurs, apparaissant au maintien de l'attitude, voire lors du mouvement lent, mais disparaissant au repos.
Il peut toucher la tête et la langue, entrainant une voix chevrotante. Majoré par l'émotion mais souvent atténué par la prise d'alcool, souvent asymétrique, il se voit à tout âge et l'on parle de tremblement juvénile ou sénile. Son évolution est lente et sa symptomatologie reste le plus souvent bénigne.
L’hérédité autosomique dominante est habituelle :il existe trois gènes de susceptibilité en 2p22-25, en 3q13 et sur le chromosome 6p.
Le traitement le plus efficace utilise les bêtabloquants.
ostéogenèse n.f.
osteogenesis
Formation, développement et croissance du tissu osseux dans l'embryon et chez le fœtus.
Le terme ossification est parfois employé dans le sens d'ostéogenèse.
Étym. gr. osteon : os ; genesis : formation
Édit. 2017
ostéogenèse des paraplégiques l.f.
Édit. 2017
ostéogenèse neurogène l.f.
Édit. 2017
cone-rod dystrophie et amélogénèse imparfaite l.f.
cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta
Dystrophie rétinienne de type mixte avec photophobie majeure dysplasie de l'émail dentaire.
Les cônes et les bâtonnets sont altérés mais les cônes souffrent avant les bâtonnets et de façon plus sévère. Débute dans les deux premières années de la vie. Il y a photophobie et nystagmus et il n'y a pas d'héméralopie. Les dents ont une forme anormale et sont mal colorées dès leur éruption. Une famille arabe de la région de Gaza avec 29 personnes. L’affection est autosomique récessive (MIM 217080).
I. K. Jalili, ophtalmologue israélien et N. J. Smith, médecin britannique (1988)
Étym. angl. enamel : émail ; gr. genesis : formation
Syn. Jalili et Smith (syndrome de)
[P2,Q2]
dentinogénèse imparfaite l.f.
dentinogenesis imperfecta
Anomalie dans la constitution des dents qui peut se voir comme entité isolée (maladie de Capdepont) ou dans le cadre de certaines formes d’ostéogénèses imparfaites.
1°- La forme isolée (dentinogénèse imparfaite de type II (DGI II) affecte la dentine des dents temporaires et définitives. Les dents ont un aspect opalescent de couleur variable du bleu-gris au brun ambré. L’émail s’abîme rapidement et la dentine fragile et non protégée est détruite. Sur les radiographies, les couronnes sont globuleuses avec des chambres pulpaires petites, le collet est étroit, les racines sont grêles et leur canal est comblé. Dans la forme particulière de type III (DGI III) la chambre pulpaire est élargie. L’affection est autosomique dominante, liée à des mutations du gène DSPP, locus en 4q13-q21, codant pour la sialophosphoprotéine dentaire.
2°- la forme associée à l’ostéogénèse imparfaite ou dentinogénèse imparfaite de type I ( DGI I) affecte le plus souvent les dents temporaires. Les dents sont mal implantées, les couronnes sont larges, le collet apparaît rétréci, les racines sont étroites. Ce type est noté dans les formes IA (maladie de Lobstein) et IVA (forme avec sclères blanches) de l’ostéogénèse imparfaite.
C. Capdepont, dentiste français (1905) ; H. C. Hodge, toxicologue américain (1938) ; J. F. Lobstein, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1833)
Syn. dentinogenesis imperfecta, maladie de Capdepont, dents opalescentes sans ostéogénèse imparfaite, dents brunes héréditaires, dentine opalescente de Hodge
→ ostéogenèse imparfaite de type 1, ostéogenèse imparfaite de type 4, Capdepont (maladie de)
[A4,O6,Q2]
dysplasie spondylométaphysaire avec dentinogénèse imparfaite l.f.
spondylometaphyseal dysplasia with dentinogenesis imperfecta
Affection voisine de la maladie de Morquio mais avec un nanisme moins marqué.
Il existe des malformations rachidiennes et iliaques, une hyperlaxité articulaire, ligamentaire et cutanée, une asymétrie thoracique, une cyphose et des ongles absents, une hypoplasie mandibulaire avec fente palatine et dentinogénèse imparfaite, une exophtalmie, des sclérotiques bleues et, plus rarement, une ectopie du cristallin (1/10). L’affection est autosomique dominante (MIM 184260).
J. Goldblatt, médecin généticien australien (1991)
Étym. gr. spondulos : vertèbre
Syn. Goldblatt (syndrome de)
fibrogénèse imparfaite l.f.
fibrogenesis imperfecta ossium
Trouble de l’ossification par anomalie du collagène caractérisé par une raréfaction ou plus rarement une densification généralisée du squelette prédominant sur les vertèbres.
La maladie apparaît à l’âge adulte. Des fractures peuvent la révéler ; des ossifications périostées, et des ligaments peuvent se voir. L’origine est inconnue.
[Q2,I1]
Édit. 2018