diagnostic génétique l.m.
genetic diagnosis
1) En biologie génétique, reconnaissance par l'analyse du génome de l'origine génétique d'une maladie ou d'une prédisposition à la maladie.
L'analyse peut être cytogénétique (détermination d'une anomalie de nombre ou de structure des chromosomes) ou génique (détermination d'une délétion ou d'une mutation au niveau d'un gène).
Elle utilise des sondes moléculaires spécifiques.
2) En médecine légale, identification d’un individu par l’étude de son empreinte génétique.
Il est particulièrement utilisé pour l’établissement d’une filiation biologique et en pratique médicolégale criminalistique. Il repose sur l’analyse de l’ADN nucléaire et de l’ADN mitochondrial. .
→ empreinte génétique, cytogénétique, délétion, mutation
[E3, Q1]
Édit. 2019
diagnostic génétique préconceptionnel l.m.
preconception genetic diagnosis
Détermination faite dans la perspective d'une conception du risque de survenue d'une maladie génétique.
L'évaluation du risque est faite à partir des caractéristiques du couple procréateur à l'égard de la maladie redoutée.
diagnostic génétique prénatal l.m.
prenatal genetic diagnosis
Recherche sur les cellules fœtales, prélevées par biopsie trophoblastique, par amniocentèse ou par ponction veineuse ombilicale, d'une anomalie chromosomique (en nombre ou en structure) ou génique (délétion ou mutation).
Syn. diagnostic anténatal (désuet)
diagnostic génétique postnatal l.m.
postnatal genetic diagnosis
Recherche sur un nouveau-né, un enfant ou un adulte des caractéristiques génétiques d'une maladie ou d'une prédisposition pathologique.
diagnostic immunologique de la grossesse l.m.
immunologic pregnancy test
Dosage radio-immunologique, ou réaction antigène-anticorps de Wide et Gemzell, mettant en évidence des taux très faibles d'hormone chorionique gonadotrophine, HCG, ou de sa sous-unité β chez la femme enceinte, dès le retard de règles.
Le test est qualitatif, rapide et simple, ou quantitatif.
L. Wide, biochimiste endocrinologue et C. A. Gemzell, gynécologue suédois (1960)
diagnostic pré-implantatoire l.m.
pre-implantation diagnosis
Examen génétique pratiqué sur les cellules d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, au 2e ou 3e jour de vie.
L’analyse consiste, par hybridation in situ de fluorescence avec des sondes chromosomiques spécifiques, à tenter de reconnaître des trisomies 21, 18 ou 13, et surtout à identifier le chromosome sexuel X ou Y dans les maladies génétiques liées au sexe dont les gènes ne sont pas encore clonés, comme le syndrome de Lesch-Nyhan. Pour la recherche de maladie par déficit monogénique dont le gène est localisé, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne, la séquence du chromosome qui contient le gène est amplifiée par biologie moléculaire puis reconnue comme normale ou non. Seuls les embryons sains sont transférés dans l’utérus de la mère. Plusieurs centaines d’enfants sont nés ainsi sans aucune malformation particulière recensée à ce jour.
M. Lesch, médecin cardiologue et W. L. Nyhan, pédiatre américains (1964)
diagnostic anténatal l.m.
prenatal diagnosis
Terme désuet
diagnostic prénatal l.m.
prenatal diagnosis
Ensemble des procédés permettant, au début d'une grossesse, d'apprécier le développement du fœtus, sa morphologie par l’échographie, ses constantes biologiques, etc.
1) Ce diagnostic utilise l'amniocentèse, le prélèvement du sang fœtal, le prélèvement de villosités choriales, etc. pour étude directe, microscopique ou immunologique.
2) Il permet p. ex. le dépistage de maladies génétiques (chromosomiques, métaboliques ou autres), et peut faire prendre éventuellement une décision d'interruption thérapeutique de la grossesse. Plus d'une centaine de maladies familiales sont accessibles à différents moyens de diagnostic anténatal.
3) Le dépistage anténatal des anomalies chromosomiques est proposé systématiquement en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus, aux femmes ayant donné naissance à un enfant anormal, lors des grossesses où un signe d'appel échographique est détecté, aux femmes d'un couple ou d'une famille où une maladie génétique est connue, etc.
diagnostic de la fibromyalgie l.m.
fibromyalgia rapid screening tool
Version française d’un questionnaire qui conduit au diagnostic de fibromyalgie si le score est de 5 sur 6, avec une sensibilité de 90.5 % et une spécificité de 85.7 %.
| Depuis au moins 3 mois | Oui | Non |
| 1. Mes douleurs sont localisées partout dans tout mon corps | ||
| 2. Mes douleurs s’accompagnent d’une fatigue générale permanente | ||
| 3. Mes douleurs sont comme des brûlures, des décharges électriques ou des crampes | ||
| 4. Mes douleurs s’accompagnent d’autres sensations anormales, comme des fourmillements, des picotements, ou des sensations d’engourdissement, dans tout mon corps | ||
| 5 Mes douleurs s’accompagnent d’autres problèmes de santé comme des problèmes digestifs, des problèmes urinaires, des maux de tête, ou des impatiences dans les jambes | ||
| 6 Mes douleurs ont un retentissement important dans ma vie : en particulier sur mon sommeil, ma capacité à me concentrer avec une impression de fonctionner au ralenti |
Sigle FIRST
[I1,H3]
Édit. 2018
malabsorption (diagnostic isotopique de) l.f.
malabsorption (radioactive test of)
prénatal (diagnostic) l.m.
prenatal diagnosis
Ensemble des procédés permettant en cours de grossesse d'apprécier le développement du fœtus, sa morphologie, ses constantes biologiques, etc.
Les adjectifs anténatal et prénatal sont souvent employés l'un pour l'autre à tort.
test de diagnostic rapide des angines streptococciques l.m.
Test permettant de détecter la responsabilité d'un streptocoque β-hémolytique du groupe A à l’origine d’une angine.
Le test utilise une bandelette réactive, porteuse d’anticorps antistreptococcique, plongée dans une solution dans laquelle a été dilué un prélèvement par écouvillonnage amygdalien. Ce test mis à la disposition des médecins et des pharmaciens a pour objectif d’éviter un traitement antibiotique contre les angines d’autres origines. Sensibilité = 90 %, spécificité = 95 %.
trisomie 21 (diagnostic prénatal d'une) l.m.
prenatal diagnosis of trisomy 21
Diagnostic qui peut être évoqué au 4e mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, α-fœtoprotéine).
Le dépistage de la trisomie 21 (T21) a été codifié par l’arrêté du 23 juin 2009. Il n’est plus réservé aux femmes de plus de 38 ans mais proposé systématiquement après information. Le risque sera calculé d’après l’âge, les résultats de l’échographie de la nuque et des marqueurs sériques. Dans le premier trimestre (entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée (SA+ 6 j), le premier examen est l’échographie ; le risque est augmenté si la clarté nucale est supérieure au 95ème percentile. Les marqueurs sériques sont ensuite mesurés (βHCG et PAPP-A). Si les marqueurs du premier trimestre n’ont pas été mesurés à temps, les marqueurs du 2ème trimestre entre le 14ème et 17ème + 6j SA seront recherchés (βHCG et α-fœtoprotéine. Si au terme de ces investigations, le résultat n'est pas conforme, une amniocentèse ou une ponction amniotique doit être proposée. Le consentement des deux parents est demandé. Le risque de troubles psychiques à la suite du diagnostic anténatal comporte surtout : une anxiété irrépressible, voire une dépression. En cas de ponction de liquide amniotique, un vécu de menace pour l'avenir de la grossesse et/ou un sentiment de culpabilité lié aux décisions à prendre et près l'information d'un caryotype normal, la persistance de préoccupations concernant l'enfant. Les effets de l'anxiété maternelle sur le comportement de ce dernier sont en cours d'étude.
Plus généralement, restent les problèmes individuels, éthiques et psychosociaux, que peut poser la pratique des tests génétiques.
Étym. gr : treis : trois ; sôma : corps