déficit en bêta-galactosidase de type 1 l.m.
β-galactosidase-1 deficiency
→ gangliosidose généralisée GM1 de type 1
déficit en bêta -glucuronidase l.m.
β-glucuronidase deficiency
Déficit enzymatique autosomique récessif qui provoque la mucopolysaccharidose VII ou syndrome de Sly.
Le diagnostic prénatal sur les amniocytes est possible.
W. S. Sly, biochimiste américain (1969)
→ mucopolysaccharidose de type VII
déficit en bêta -hexosaminidase A et B l.m.
β-hexosaminidase A and B deficiency
Déficit enzymatique autosomique récessif qui induit une gangliosidose : maladie de Tay-Sachs ou maladie de Sandhoff.
Son diagnostic anténatal se fait sur des amniocytes en culture.
W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881-1882) ; B. Sachs, neurologue américain (1887) ; K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)
déficit en 3-bêta-hydroxy-déshydrogénase l.m.
3-β hydroxy-deshydrogenase deficiency
Bloc enzymatique rare entre la d 5 prégnénolone et la progestérone, la deshydroépiandrostérone et l'androstènedione, affectant les glucocorticoïdes surrénaliens et la testostérone gonadique, avec perte de sel parfois mortelle à la naissance.
déficit en 17-bêta-hydroxy-deshydrogénase l.m.
17-β-hydroxy-deshydrogenase
Défaut enzymatique dans la chaine de synthèse des androgènes conduisant à un état intersexuel avec pseudohermaphrodisme masculin : phénotype féminin et génotype masculin.
déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
3 β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Affection rare liée à un déficit enzymatique de la 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, liée à des mutation du gène HSD3B2.
La 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase est la seule enzyme de la biosynthèse corticosurrénalienne qui soit indépendant du cytochrome P450. Elle intervient sur la voie de synthèse des minéralo-, gluco- et sexocorticoïdes. Son déficit est responsable d’une hyperplasie congénitale des surrénales avec syndrome de perte de sel et pseudohermaphrodisme masculin. L’atteinte du développement génital n’est en effet patente que chez les garçons où est constatée l’atténuation des caractères sexuels masculins.
→ Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
[O4]
déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
17-β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Déficit enzymatique testiculaire empêchant la transformation d'androstènedione en testo
Les testicules sont intra-abdominaux. L'absence de freinage de l'androstènedione par la dexaméthasone distingue ce déficit testiculaire des hyperplasies surrénales congénitales.
déficit en 3-bêta-ol déhydrogénase l.m.
3-β-ol dehydrogenase deficiency
Défaut enzymatique de la chaîne de synthèse des androgènes induisant un pseudohermaphrodisme masculin.
déficit de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
11 β-hydroxystéroid deshydrogenasis deficiency
Altération congénitale ou acquise de la 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2 qui catalyse l'oxydation du cortisol en cortisone (contrairement à la 11 β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 1 qui possède l’action inverse).
L’excès relatif du cortisol, doué d’un pouvoir rétentionniste en sel et en eau supérieur à celui de la cortisone, explique la survenue d’hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique, valeur basse de l’activité rénine plasmatique ou de la rénine active, ce qui simule l’hyperaldostéronisme primaire. Cependant les valeurs de l’aldostérone plasmatique et urinaires sont basses, ce qui caractérise en définitive une situation de pseudohyperaldostéronisme, encore appelé excès apparent de minéralocorticoïdes.
Les causes en sont congénitales liées à des mutations du gène HSD11B2 situé en 16q22, ou acquises : intoxication par la glycyrrhizine présente dans la réglisse et les pastis sans alcool, hypothyroïdie. Elles sont à différencier des autres causes de pseudohyperaldostéronisme.
→ excès apparent de minéralocorticoïdes, pseudohyperaldostéronisme, 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase
[O4]
Édit. 2018
déficit en cystathionine-bêta-synthase l.m.
cystathionine β-synthase deficiency
déficit en cystathionine bêta-synthase
l.m.
Syn. homocystinurie
[I1, K2, P2, Q2, R1]
Édit. 2020
hyperplasie des glandes sébacées l.f.
sebaceous gland hyperplasia
Affection bénigne de la caroncule se traduisant par un accroissement de la taille des glandes sébacées de la caroncule, souvent chez les sujets âgés.
→ hyperplasie atypique de l'endomètre
amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.
amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).
I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)
Syn. Jalili-Smith (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.
neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)
récepteurs alpha et bêta des catécholamines l.m.p.
α and β catecholamine receptors
Récepteurs membranaires sensibles à l'action de l'adrénaline et de la noradrénaline, présents à la surface de nombreuses cellules de l'organisme, réagissant à l'adrénaline hormonale circulante ou au système nerveux sympathique.
Ce sont des protéines à 7 domaines transmembranaires, associées à des protéines G et à des enzymes (adénylate-cyclase ou phospholipase C).
Selon les tissus, on trouve différents types de récepteurs de catécholamines : les récepteurs bêta (bêta1, surtout dans le cœur, bêta 2 surtout dans le poumon, bêta 3 surtout dans le tissu adipeux) qui sont des activateurs d'adénylate-cyclases par l'inter
Syn. récepteurs alpha et bêta du sympathique
sous-unité bêta de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, β subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
Les souris homozygotes pour la mutation rd (dégénérescence rétinienne héréditaire) sont considérées comme un modèle expérimental de rétinite pigmentaire humaine (MIM 180072). Cette dégénérescence est précédée par une accumulation dans la rétine de GMP cyclique en rapport avec un déficit de l'enzyme phosphodiestérase du GMPc. Il s'agit d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma. Le gène de la sousunité bêta, PDEB, est localisé en 4p16.3 ; il est porteur de mutations dans au moins deux formes de rétinite pigmentaire humaine et dans la dystrophie rétinienne du chien setter irlandais.
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
dysostose craniofaciale et hyperplasie diaphysaire l.f.
craniofacial dysostosis with diaphyseal hyperplasia osteosclerosis Stanescu type
Syndrome associant nanisme, brachycéphalie avec dépression frontopariétale et occipitopariétale, avant-bras courts, brachydactylie, petite taille, hypoplasie mandibulaire, anodontie, et épaississement cortical des os longs.
Les orbites sont peu profondes et il existe une exophtalmie et un hypertélorisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 122900).
V. Stănescu , médecin roumain (1963)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Stănescu (syndrome de)
hyperplasie n.f.
hyperplasia
Elévation du nombre des cellules d'un tissu ou d'un organe pouvant en augmenter partiellement ou totalement, le volume.
→ hyperplasie atypique, dysplasie
hyperplasie adénomateuse de l'endomètre l.f.
adenomatous hyperplasia of the endometrium
Désordre architectural de l'endomètre caractérisé par une prolifération épithéliale de l'endomètre provoquant l'entassement des glandes autour d'un tissu conjonctif pauvre.
C'est une des conséquences de l'hyperœstrogénie.
Étym. gr.huper : en excès ; plassein : former
hyperplasie adénomateuse isolée du sein l.f.
isolated adenomatous hyperplasia of the breast
Multiplication des canalicules du sein avec accroissement du tissu conjonctif.
L'hyperplasie est harmonieuse, constituant des lobules de taille plus importante. On peut par ailleurs rencontrer une adénose sclérosante avec hyperplasie des cellules myo-épithéliales. Dans certains cas, il existe une désorganisation des structures épithéliales, appelée adénose pseudo-infiltrante.
hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie l.f.
angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia
Entité rare caractérisée par l'apparition de lésions papulonodulaires intradermiques ou sous-cutanées uniques ou multiples situées sur les oreilles, le cuir chevelu et les régions mastoïdiennes et latérocervicales d'adultes jeunes, et pouvant s'accompagner d'une éosinophilie sanguine.
Si certains auteurs font une distinction entre la maladie de Kimura à localisation profonde et les formes intradermiques plus superficielles, il est généralement admis qu'il s'agit de la même affection survenant à des niveaux cutanés différents : chez un même malade des lésions superficielles et profondes peuvent, en effet, survenir simultanément. Histologiquement, on note une double composante vasculaire et inflammatoire : la première se caractérise par une prolifération de capillaires avec cellules endothéliales cubiques ou cylindriques saillantes dans les lumières vasculaires; la réaction inflammatoire est intense et formée de lymphocytes, d'histiocytes et d'éosinophiles. L'étiopathogénie est inconnue. L'affection connait une évolution chronique : la régression spontanée des lésions est toutefois possible. L’excision chirurgicale des lésions paraît le meilleur choix thérapeutique.
G. C. Wells et R. Summerly, dermatologistes britanniques (1963); T. Kimura, anatomopathologiste japonais (1948) ; E. Wilson Jones, anatomopathologiste et S. S. Bleehen, dermatologiste britanniques (1969) ; B. Adler, dermatologiste américain (2016)
Syn. hyperplasie angiolymphoïde sous-cutanée avec éosinophilie.
→ hémangiome épithélioïde, Kimura (maladie de), pseudogranulome pyogénique de Wilson Jones
hyperplasie atypique l.f.
atypical hyperplasia
Forme d'hyperplasie pathologique, frappant le plus souvent des revêtements épithéliaux ou des parenchymes glandulaires, et caractérisée par des modifications architecturales et cytologiques qui font craindre une évolution de la lésion vers la malignité.
Dans certaines localisations comme le col utérin, hyperplasie atypique et dysplasie sont considérées comme des termes équivalents, mais la dénomination de néoplasie cervicale intraépithéliale leur est actuellement préférée, afin de marquer clairement qu'il s'agit de stades précurseurs du cancer invasif.
hyperplasie atypique de l'endomètre l.f.
atypical hyperplasia of the endometrium
Anomalie de l'endomètre caractérisée par un nombre élevé de mitoses, donnant aux lésions un fort potentiel de dégénérescence maligne.
Il existe une prolifération glandulaire importante prenant un aspect papillaire, avec des noyaux denses. C'est une lésion frontière pouvant évoluer vers le carcinome in situ ou invasif de l'endomètre.
hyperplasie basaloïde l.f.
Prolifération épidermique de type basaloïde, c’est-à-dire formée d'éléments analogues à ceux de la couche basale, observée principalement au-dessus d'un histiocytofibrome ou parfois d'un hamartome verrucosébacé, et composée de cordons de petites cellules basophiles, mais pouvant prendre l'aspect d'une verrue séborrhéique, comporter des images de trichogénèse et même de néoformation folliculaire ou encore s'accompagner d'une importante hyperkératose.
Dans de rares cas, une évolution vers un carcinome basocellulaire a été observée. L'hyperplasie basaloïde résulte probablement d'une réponse des cellules épithéliales basales à la tumeur fibrohistiocytaire sous-jacente, plutôt que d'une association de deux processus tumoraux.
hyperplasie bénigne de la prostate l.f.
Définition anatomopathologique de l'adénome de la prostate.
Elle se traduit au delà du volume normal de la prostate (c'est à dire supérieur à 25 cc) par une tumeur macroscopique qualifiée d'hypertrophie anatomique.
Sigle HBP