fragilité osseuse avec craniosynostose, exophtalmie, hydrocéphalie et faciès caractéristique; l.f.
bony frailty with craniostenosis, protopsis,hydrocephalus and distinctive facial features
Affection comportant de multiples fractures et déformations rappelant l'ostéogénèse imparfaite, associées à une exophtalmie, une craniosynostose orbitaire et une hydrocéphalie.
Une seule famille porteuse de cette affection a été rapportée. Le quotient intellectuel était normal malgré l'hydrocéphalie. Certains sujets semblaient n'avoir que de petites orbites. L’hérédité était de type autosomique dominante (MIM 112240).
D. E. Cole et T. O. Carpenter, pédiatres américains (1987)
→ ostéogénèse imparfaite, exophtalmie, craniosynostose, hydrocéphalie.
[L1, H1, P2, Q3]
Édit. 2019
hydrocéphalie n.f.
hydrocephalus
Augmentation du volume liquidien intracérébral, extraparenchymateux, d'origine congénitale ou acquise, qui entraîne une distension des espaces liquidiens intracrâniens, une hypertension intracrânienne avec dilatation ventriculaire.
Deux grands types d'hydrocéphalies sont classiquement décrits :
- non communicantes, résultant d'un obstacle sur le système ventriculaire situé au niveau de l'aqueduc de Sylvius, du quatrième ou du troisième ventricule, ou d'un trou de Monro ;
- communicantes, liées à un obstacle à l'écoulement au niveau des citernes de la base, caractérisées par une dilatation du IVème ventricule, compliquant surtout une hémorragie méningée ou une méningite.
Les hydrocéphalies congénitales s'accompagnent d'une augmentation du volume crânien avec des veines du scalp trop visibles et parfois un abaissement des globes oculaires. L'imagerie (échographie et surtout scanographie) montre la dilatation des ventricules.
Parfois d'origine héréditaire, l'hydrocéphalie peut être malformative, ou être la conséquence d'une infection (toxoplasmose périnatale, méningite), d'un saignement intracrânien du prématuré (hémorragie intraventriculaire), ou plus rarement d'une tumeur par blocage ou par excès de sécrétion causés par un papillome.
Elle peut ne pas être responsable d'une hypertension intracrânienne mais d'un tableau dit d'hydrocéphalie à pression normale (syndrome d'Adams et Hakim).
L'échec du traitement médical (acétazolamide, ponctions lombaires décompressives) appelle l'intervention chirurgicale (exérèse d'une tumeur, embolisation d'une malformation vasculaire, passage d'un cathéter dans l'aqueduc s'il est sténosé, ou effondrement de la lame sous-optique). Dans d'autres cas on met en place une dérivation ventriculopéritonéale, précédée ou non d'une dérivation externe temporaire.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
R. D. Adams neuropathologiste américain et S. Hakim Dow, neurochirurgien colombien (1965)
→ hydrocéphalie congénitale, hydrocéphalie à pression normale, hémorragie intraventriculaire, méningite, hypertension intracrânienne
[H2]
Édit. 2015
hydrocéphalie anencéphalique n.f.
Syn. hydranencéphalie
[H2]
hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius (HSAS) l. f.
Hydrocéphalie sévère avec une apparition surtout prénatale, des signes d'hypertension intracrânienne, des pouces en adduction, une spasticité et un déficit intellectuel sévère.
HSAS représente l'extrémité sévère du spectre clinique L1 lié à l'X.
D. S. Bickers et R. D. Adams, neurologues américains (1949)
Réf. Orphanet (2012)
→ L1CAM gene, syndrome L1, Bickers et Adams (syndrome de), hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome)
hydrocéphalie chronique de l'adulte l.f.
chronic adult hydrocephaly
Hydrocéphalie à pression normale, séquelle de méningite ou d'hémorragie méningée, marquée par des perturbations intellectuelles et sphinctériennes, des troubles de la marche qui peuvent disparaître après dérivation ventriculo-péritonéale du liquide cérébrospinal.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
→ hydrocéphalie, hydrocéphalie à pression normale
[H2]
hydrocéphalie communicante l.f.
communicating hydrocephaly
→ hydrocéphalie à pression normale
[H2]
hydrocéphalie congénitale l.f.
congenital hydrocephalus
Trouble de l'hydrodynamique du liquide cérébrospinal entrainant une dilatation des espaces liquidiens ventriculaires chez l'enfant.
L'ossification de la boite crânienne n'étant pas achevée, une augmentation progressive de son volume et de son périmètre en résultent.
On en distingue deux formes :
- communicantes, liées généralement à une obstruction des citernes de la base, laquelle peut provenir d'un processus méningé inflammatoire prénatal, encore que des hémorragies méningées ou méningites de la petite enfance aient ici une part majeure ;
- non communicantes, dues à un blocage de l'aqueduc de Sylvius (agénésie, gliose épendymaire, malformation bifide, parfois génétiques et liées au chromosome X) ou à l'imperforation des trous de Magendie ou de Luschka. La distension du quatrième ventricule qui en dépend bombe entre les hémisphères cérébelleux (malformation de Dandy-Walker). D'autres anomalies peuvent être associées : malformations d'Arnold-Chiari, de la charnière cervico-occipitale, spina bifida avec parfois méningocèle.
Outre l'élargissement crânien, des signes neurologiques apparaissent eux aussi progressivement : syndrome pyramidal, cérébelleux, surdité, cécité par atrophie optique, troubles psychomoteurs.
Le traitement comporte la mise en place d'une dérivation du LCS : ventriculopéritonéale, ventriculo-atriale, ventriculocisternale. Son type est discuté en fonction de la nature de la malformation.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
→ Arnold-Chiairi (malformation d'), Dandy-Walker (malformation de), hydrocéphalie
[H2,Q2]
hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015
hydrocéphalie externe l.f.
external hydrocephaly
Epanchement de liquide cérébrospinal entre les méninges.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
[H2]
hydrocéphalie familiale l.f.
familial hydrocephaly
→ dysostose cléidocrânienne héréditaire
[H1,Q2,I1]
hydrocéphalie héréditaire l.f.
hereditary hydrocephaly
→ dysostose cléidocrânienne héréditaire
[H1,Q2,I1]
hydrocéphalie interne l.f.
internal hydrocephaly
Epanchement de liquide cérébrospinal dans les ventricules cérébraux.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
[H2]
hydrocéphalie non communicante l.f.
non-communicating hydrocephaly
[H2]
hydrocéphalie postérieure l.f.
posterior hydrocephaly
Epanchement liquidien situé dans la fosse cérébrale postérieure.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrencéphalie
[H2]
syndrome d'hydrocéphalie-malformation cardiaque-hyperdensité osseuse l.m
F. A. Beemer, généticien néerlandais (1983)
Syn. Beemer-Ertbruggen (syndrome de)
Réf. Orphanet, .E. Proust-Lemoine (2004)
→ Beemer-Ertbruggen (syndrome de)
[H1,I2,K2,P3,Q2]
Édit. 2018
blanc avec ou sans pression l.m.
white with pressure, white without pressure
Aspect blanchâtre de la rétine pré-équatoriale correspondant à des anomalies de la jonction vitréorétinienne.
Ces modifications de la coloration de la rétine périphérique peuvent être observées directement à l’examen biomicroscopique (blanc sans pression) ou lorsqu’on indente la paroi sclérale en regard de ces zones (blanc avec pression).
Édit. 2017
courbe de pression cardiaque l.f.
heart pressure curve
Tracé dessinant l’évolution dans le temps de la pression existant dans une cavité cardiaque.
Une telle courbe est obtenue à l’aide d’un cathéter introduit dans la cavité cardiaque concernée, et relié à un manomètre électronique. La courbe de pression est directement visible sur le cadran d’un oscilloscope. Elle peut être enregistrée sur un papier se déroulant à vitesse constante. Elle objective et mesure les conditions hémodynamiques régnant dans les diverses cavités du cœur.
[K2,C2]
flexible de raccordement basse pression (tuyau) l.m.
low-pressure flexible connecting assembly, hose assembly
En anesthésie-réanimation, tuyau muni de façon permanente de raccords spécifiques au gaz utilisé, l'un à partir de la source d'alimentation, l'autre vers le dispositif médical.
Il est conçu pour acheminer un gaz médical donné ou pour faire le vide.
Syn. tube flexible
→ DISS
gradient de pression l.m.
pressure gradient
Différence pathologique de pression entre deux points d’un circuit cardiovasculaire qui devraient normalement se trouver à la même pression.
Le gradient de pression confirme et mesure un obstacle circulatoire congénital ou acquis, dont il est un moyen objectif d’apprécier l’importance. Le cathétérisme cardiaque permet la mesure du gradient de pression transvalvulaire (gradient instantané maximal et moyen) dans le rétrécissement aortique, entre le ventricule gauche et l’aorte et le calcul de la surface aortique selon la formule de Gorlin. Les techniques actuelles d’exploration non sanglantes par écho-doppler dispensent de la pratique du franchissement par cathéter de l’orifice aortique rétréci.
R. Gorlin, médecin cardiologue américain (1951)
gradient de pression uréthrovésical l.m.
Différence de pression entre l'urèthre et la vessie.
Ce gradient est en faveur des pressions uréthrales pendant la phase de remplissage, et s'inverse durant la phase d'évacuation.
mesure ambulatoire de la pression artérielle l.f.
ambulatory blood pressure measurement
Dispositif permettant d'enregistrer automatiquement la pression artérielle par voie non effractive à une cadence choisie, toutes les 15, 20 ou 30 minutes, pendant 24 heures consécutives ou sur les périodes d'activité d'éveil ou de sommeil.
Les dispositifs actuellement disponibles utilisent un brassard placé au niveau d'un bras. La mise en mémoire et l'exploitation des données sont faites par une extension informatique. L'affichage des résultats donne les valeurs brutes, les pressions systoliques et diastoliques moyennes et leur écart type, la fréquence cardiaque moyenne et son écart type, le pourcentage des mesures supérieures à une valeur choisie, etc. Des histogrammes, des tableaux de moyennes horaires peuvent être imprimés. Les applications pratiques sont multiples : surveillance d'un traitement antihypertenseur, appréciation des modifications nycthémérales, avec mesure des variations tensionnelles en période d'activité et de sommeil, diagnostic des fausses hypertensions par effet «blouse blanche», dépistage des hypertensions paroxystiques ou réfractaires.
N. S. Korotkoff, chirurgien de l’armée russe (1905)
Sigle MAPA
[K2]
mesure de la pression artérielle l.f.
measure of the blood pressure
Examen clinique fondamental, la mesure de la pression artérielle est le plus souvent réalisée avec un sphygmomanomète ou de façon préférentielle avec un appareil électronique mais elle peut être effractive dans des circonstances particulières.
En clinique on mesure la pression artérielle par la méthode auscultatoire, de l’artère humérale chez le sujet assis ou couché (ce qui correspond approximativement à la pression régnant à la sortie du cœur gauche) en utilisant un sphygmotensiomètre ou un appareil électronique.
Le dégonflement progressif de ce manchon initialement gonflé au maximum est suivi par l’auscultation des battements artériels. L’apparition de battements audibles puis leur disparition marquent les niveaux de la pression artérielle systolique et de la pression diastolique. L’emploi d’un appareil électronique dispense de l’auscultation.
La mesure de la pression artérielle peut être effectuée de manière ambulatoire pendant 24 heures (mesure automatisée). Elle peut aussi être réalisée par le malade lui-même (automesure tensionnelle).
En anesthésiologie, particulièrement lors chirurgie cardiaque, et en réanimation on utilise souvent la mesure effractive par cathétérisme artériel. Beaucoup plus précise elle apporte par son enregistrement des informations supplémentaires.
→ pression artérielle, sphygmomanomètre, sphygmomanomètrie, mesure automatisée de la pression artérielle, auto-mesure tensionnelle, mesure effractive de la pression artérielle
mesure effractive de la pression artérielle l.f.
invasive measure of the blood pressure
Méthode de mesure de la pression artérielle, par cathétérisme artériel, utilisée en anesthésiologie, en particulier à l’occasion d’une intervention de chirurgie cardiaque, et en réanimation.
Beaucoup plus précise que la méthode clinique, elle apporte par son enregistrement des informations supplémentaires.
neuropathie sensible à la pression l.f.
responsive to pressure neuropathy
oxygène (pression partielle d') l.f.
oxygen partial pressure
→ pression partielle d'oxygène
Édit. 2017