antigène d'histocompatibilité l.m.
histocompatibility antigen
Protéine présente à la surface des cellules d'un organisme et intervenant dans la reconnaissance du soi et du non-soi, donc dans le rejet des greffes.
Les antigènes qui déclenchent les réponses immunitaires les plus fortes sont dits antigènes majeurs d'histocompatibilité. On connaît par ex. les antigènes HLA pour l'Homme, l'antigène H-2 pour la Souris, l'antigène BOLA pour le Bœuf, l'antigène SLA pour le Porc, etc.
→ complexe majeur d'histocompatibilité, histocompatibilité, HLA, allogreffe
bêta-hydroxy-butyrate-déshydrogénase n.f.
Enzyme catalysant de façon réversible le transfert d'hydrogène du β-hydroxybutyrate sur le NAD (nicotinamide-adénine-dinucléotide)
Dans le foie cet enzyme sert à réduire l'acide acétylacétique en acide β-hydroxybutyrique, dont la sécrétion dans le sang est beaucoup moins acide. Dans le muscle il est au contraire impliqué dans l'utilisation du β-hydroxybutyrate pour fournir en hydrogènes la chaîne respiratoire.
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide, acide acétylacétique, acide β-hydroxybutyrique
Édit. 2017
cataracte lamellaire l.f.
lamellar cataract
Cataracte zonulaire pulvérulente caractérisée par des opacités cristalliniennes limitées, provoquées par des perturbations temporaires du développement.
Nombreuses familles décrites sur 5 ou 6 générations. Gène (CAE1) en 1q21-q25. L’affection est autosomique dominante (MIM 116200)
E. Nettleship et F. Ogilvie, ophtalmologistes britanniques (1906)
Syn. cataracte zonulaire, cataracte zonulaire pulvérulente, cataracte liée à l'antigène Duffy
→ cataracte, cataracte zonulaire
[P2,Q2]
cataracte liée à l'antigène Duffy l.f.
Duffy’s-linked cataract
Étym. Duffy : nom du patient chez lequel l’antigène a été démontré en 1950.
[P2,Q2]
COL9A3 gene sigle angl. pour COLlagen type IX Alpha 2
Gène localisé en 20q13.33 qui code pour le collagène de type IX, dont la mutation est à l’origine de la dysplasie épiphysaire multiple de type 3.
consommation d'oxygène du myocarde l.f.
myocardial oxygen consumption
Quantité d’oxygène prélevé par le myocarde dans la circulation coronaire.
Elle est de l’ordre de 8 à 10 mL/min par 100 g de myocarde. La consommation totale d’oxygène du myocarde (30 à 35 mL/min) représente 10 à 12% de la consommation totale d’oxygène, ce qui sans tenir compte du débit coronaire, correspond à une très forte désaturation du sang veineux coronaire, la teneur en O2 du sang veineux coronaire étant la plus basse de l’organisme.
[C1,K2]
déficit en porphobilinogène-désaminase l.m.
porphobilinogene deaminase deficiency
→ porphyrie aigüe intermittente
dermatite auto-immune aux œstrogènes l.f.
autoimmune estrogene dermatitis
Éruption cutanée prurigineuse, généralisée ou localisée, éventuellement à la région anogénitale, soit à type d'urticaire soit faite de papules ou de vésicules inflammatoires, évoluant par poussées prémenstruelles.
Le diagnostic est précisé par la positivité de l'intradermo-réaction aux œstrogènes et par l'amélioration par l'administration d'antiœstrogènes.
W. B. Shelley, dermatologue américain (1995)
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
dysplasie arythmogène du ventricule droit
arrhythmogenic dysplasia of the right ventricle
Cardiomyopathie touchant le ventricule droit caractérisée par des anomalies histologiques spécifiques: dégénérescence graisseuse des fibres myocardiques associée à une fibrose.
On constate un amincissement de la paroi ventriculaire droite, avec des zones de dyskinésie prédominant sur la face antérieure du ventricule et à l’apex. Cette cardiomyopathie, génétiquement transmissible, est à l’origine de troubles du rythme ventriculaires, extrasystoles, tachycardies ventriculaires, fibrillation ventriculaire et de morts subites.
Le tracé électrographique présente des anomalies de la repolarisation dans les précordiales droites, avec une inversion de l’onde T et une onde particulière l’onde ε, micropotentiel encochant la fin de l’onde S.
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Forssman (antigène de) l.m.
Forssman’s antigen
Antigène oligosidique caractérisé par l'enchaînement terminal GalNAcα1-3-GalNAcβ1-3-Galα1-4-Galβ1-4, présent sur les érythrocytes de nombreuses espèces (Cheval, Mouton, Chien, Chat, Souris), mais absent chez le Lapin, le Bœuf et le Rat.
Chez l'Homme, il est absent mais sa structure est voisine de l'antigène A du système ABO.
J. Forssman, immunologiste suédois (1930)
[F1]
Édit. 2018
Frei (antigène de) l.f.
Frei antigen
Protéine antigénique utilisée pour l'intradermoréaction de Frei.
W. Frei, dermatologue allemand (1925)
→ Frei (intradermoréaction de)
[D1, F3]
Édit. 2019
groupe homogène de malades l.m.
Groupement de diagnostics relevant du même appareil (digestif, cardiovasculaire, etc.) réputés homogènes quant aux ressources nécessaires à leur diagnostic et à leur traitement dans un établissement de soins de court séjour.
Au nombre de 472, la liste des groupes homogènes de malades (G.H.M.) est censée couvrir tout l’éventail des maladies qui peuvent se présenter en hospitalisation courte.
→ projet de médicalisation du système d'information.
Hers (maladie de) l.f.
Hers’ disease
Glycogénose de type VI due à un déficit en phosphorylase hépatique, caractérisée par une surcharge glycogénique, avec hypoglycémie, acidocétose, et hépatomégalie.
L’hépatomégalie relativement bénigne, s’améliore avec l’âge. Il existe un retard de croissance.
H-G. Hers, biochimiste belge (1959)
Syn. maladie de surcharge en glycogène de type VIb, glycogénose hépatique de type VIb
[ L1, R1]
Édit. 2018
kératose pilaire rouge atrophiante l.f.
keratosis pilaris atrophicans
Hyperkératose folliculaire finement râpeuse des joues et des régions préauriculaires sur un fond érythémateux, à évolution atrophiante et alopéciante.
Les sourcils sont rouges et raréfiés. L'affection est autosomique dominante. Une dissémination des lésions devra faire redouter un syndrome cardio-facio-cutané.
L. Brocq, dermatologiste français (1890)
Syn. kératose suprafolliculaire (obsolète), folliculitis rubra de Wilson (obsolète), ulérythème ophryogène de Unna-Tänzer (obsolète)
kininogène de haut poids moléculaire (de haute masse moléculaire) l.m.
high molecular weight kininogen (HMWK) , Fitzgerald’s factor
Facteur XII, important facteur de la coagulation intervenant dans la voie extrinsèque.
Prékallicréine et kininogène de haut poids moléculaire sont assemblés pour cliver le facteur XI et faire débuter ainsi la cascade des enzymes intrinsèques amenant à la formation de la fibrine.
Lennox-Gastaut (syndrome de) l.m.
Lennox Gastaut's syndrome
Syndrome épileptique de l'enfant, de pathogénie inconnue, comportant une triade symptomatique : crises épileptiques, anomalies électroencéphalographiques spécifiques et altérations graves du développement psychomoteur avec troubles de la personnalité.
Il appartient au cadre des épilepsies généralisées secondaires à des encéphalopathies non spécifiques et apparemment primitives.
On peut observer :
- des crises toniques diurnes et/ou surtout nocturnes, pendant le sommeil lent ;
- des crises axiales, axorhizomyéliques ou globales, symétriques ou avec une prédomnance unilatérale marquée, brèves, se limitant à une déviation tonique des yeux, associées à des troubles respiratoires. Plus longues, elles se terminent par une phase vibratoire. Plus rarement, elles comportent des automatismes gestuels ;
- des absences atypiques ;
- des états de mal, fréquents, avec obnubilation, crises toniques subintrantes et plus rarement myoclonies. Prolongés, répétés, ils sont toujours très résistants au traitement.
Sur les EEG, des pointes-ondes lentes diffuses (2-21/2 c/s) sont associées à des pointes et polypointes-ondes multifocales prédominant dans les régions frontales et temporales. Au cours du sommeil lent, sont relevées une tendance à la bisynchronie des pointes-ondes lentes diffuses et des décharges de pointes rythmiues autour de 10 c/s, prédominant sur les régions antérieures avec ou sans manifestations cliniques associées.
Les troubles psychiatriques n'ont pas de spécificité : déficit intellectuel précoce, troubles de la personnalité et du caractère. L'expression varie selon l'âge d'apparition du syndrome.
L'évolution est toujours sévère, avec pharmacorésistance constante.
On distingue une forme primitive (30% des cas), une forme secondaire dans le cadre d'une affection préexistante ayant pu entraîner en particulier un syndrome de West, et d'autres étiologies rencontrées dans les épilepsies généralisées secondaires.
W. G. Lennox, neurologue américain (1939), H. Gastaut, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1965)
Syn. encéphalopathie épileptogène de l'enfant avec pointes-ondes lentes, petit mal variant (ce dernier terme à éviter)
maladie de surcharge en glycogène de type I l.f.
glycogen storage disease I
maladie de surcharge en glycogène de type II l.f.
glycogen storage disease II
maladie de surcharge en glycogène de type VI l.f.
glycogen storage disease VI
maladie de surcharge en glycogène de type VII l.f.
glycogen storage disease VII
maltase acide (déficit en) l.m.
acid maltase deficiency
Myopathie métabolique congénitale définie par un déficit enzymatique en maltase acide (alpha-1,4-glucosidase acide) avec accumulation de glycogène dans les lysosomes musculaires (myopathie vacuolaire) par défaut de transformation du glycogène en glucose.
D'hérédité autosomique récessive (gène localisé sur le chromosome 17, locus en 17q23), elle comporte trois formes cliniques : infantile (maladie de Pompe), avec hypotonie généralisée rapidement progressive, d'évolution fatale avant l'âge de deux ans par insuffisance cardiaque et respiratoire ; juvénile, avec myopathie d'aggravation progressive débutant après deux ans, d'évolution fatale le plus souvent avant l'âge de 20 ans ; adulte, avec myopathie lentement progressive apparaissant après l'âge de 20 ans, souvent entre 30 et 40 ans, d'évolution plus favorable.
J-C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932)
Étym. lat : maltum ; all. maltz :malt, orge germé ; -ase : suffixe désignant une enzyme
Syn. maladie de Pompe, déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, maladie de surcharge en glycogène de type II
→ glycogénose de type II, Pompe (maladie de)
oxygène dans l'organisme (transport de l') l.m.
body oxygen transport
Modalités selon lesquelles l'oxygène (dioxygène) est amené aux cellules à partir de l'air.
Par la ventilation l'oxygène pénètre dans le corps humain par les voies aériennes et dans les poumons. Là, 0,15% seulement se dissolvent dans le sang, tout le reste se fixant sur les hématies, qui sont donc les transporteurs obligatoires. Dans les capillaires, le contact des hématies avec des milieux à faible pression partielle d'oxygène et des échanges avec le gaz carbonique font passer l'oxygène dans le liquide interstitiel. Il traverse les membranes cellulaires puis mitochondriales. Il entre ainsi dans les mitochondries riches en enzymes respiratoires et intervient dans des chaînes d'oxydoréduction libératrices d'énergie (p. ex. le cycle de Krebs).
Pour un sang normal le transport d’oxygène dépend de l'intensité de la ventilation alvéolaire, VA', et du débit cardiaque, Q'. Comme ces deux fonctions sont en série, il existe un optimum pour un rapport VA'/Q'=0,8 dans les conditions normales et si le sang est normal. Si VA'/Q' =1 il faut 20 mL de sang ou d'air pour transporter 1 mL d’oxygène. Si VA'/Q'=2 il faut 40 mL d'air et 20 ml de sang pour transporter 1 mL d’oxygène et si le rapport vaut 0,1 il faut au contraire 10 mL d'air et 100 mL de sang pour 1 mL d’oxygène. Si la concentration en hémoglobine est plus forte le débit sanguin doit être réduit en conséquence ; de même, la concentration de l'air en O2 étant réduite, la ventilation doit être augmentée mais l'optimum du rapport VA'/Q'reste voisin de 1. Dans les conditions hyperbares, la dissolution de l'oxygène augmente proportionnellement à la PAO2, ce qui favorise un peu le transport d’oxygène.
Dans les conditions de pression normales, un gramme d'hémoglobine fixe 1,38 mL d’oxygène, soit 20 mL d’oxygène sur 100 mL de sang chez le sujet sain pour saturer en O2 le sang alvéolaire, soit 200 mL d’oxygène par L de sang. La consommation d’oxygène normale au repos du sujet normal étant de 300 mL/min la circulation doit fournir 1,5 L/min de sang saturé en O2. Mais la saturation du sang veineux mêlé est de l'ordre de 65%, les tissus n'utilisent donc qu'environ 1/3 de l’oxygène fourni par le sang : il faut donc un débit cardiaque trois fois plus grand, soit 1,5 x 3 = 4,5 L /min.
L'insuffisance du transport de l’oxygène aboutit à une hypoxie tissulaire qui peut être locale par trouble vasculaire (ischémie) ou générale. Les trois principaux facteurs qui règlent le transport de l’oxygène sont la ventilation alvéolaire, le débit cardiaque et l'hématocrite, une incapacité de l'un d'eux peut être compensée dans une certaine mesure par les autres. Les signes d'insuffisance apparaissent d'abord en période de charge de la fonction respiratoire, particulièrement lors d'exercices physiques. Ces signes peuvent être liés à une compensation (p. ex. polypnée, hypertension artérielle, polycythémie).
→ hémoglobine, respiration, ventilation/perfusion (rapport), oxyphorique, Krebs (cycle de)
Édit. 2017
oxygène (différence artérioveineuse en) l.f.
arteriovenous oxygen difference
Différence de la concentration en oxygène du sang artériel périphérique et du sang veineux, normalement de l’ordre de 4 à 5 volumes pour 100 : 0,19 mL – 0,14 mL, soit 0,05 mL (ou 0,05 volumes) pour 1 mL de sang.
Représentant la quantité d’oxygène distribuée aux tissus, elle est modifiée soit par des variations du débit cardiaque (augmentation de la différence artérioveineuse dans l’insuffisance cardiaque), soit par des mélanges sanguins anormaux créés par des malformations cardiaques. Elle est déterminée sur des échantillons de sang prélevés dans une artère périphérique et en un ou plusieurs points de l’arbre veineux, du cœur droit et de l’artère pulmonaire.
Édit. 2017
pouvoir pathogène d'un agent infectieux l.m.
Capacité d’un agent infectieux de pénétrer dans l’organisme humain et d’y provoquer une maladie limitée à la porte d’entrée ou plus diffuse, voire généralisée, témoignant de sa virulence et/ou de la sécrétion de substances toxiques.
pression d'oxygène de demi-saturation l.f.
PO2 for 50% O2 saturation. P50
Pression d'oxygène nécessaire pour saturer 50% de l'hémoglobine avec l'oxygène.