plagiocéphalie n.f.
plagiocephaly
1) Craniosténose par soudure prématurée d’une hémi-coronale donnant une asymétrie du crâne et du visage avec hypertrophie du côté opposé, plus rarement par atteinte lambdoïde unilatérale avec aplatissement postérieur du côté atteint.
Dans l’atteinte d’une hémi-coronale la racine du nez est déviée du côté aplati, l’arcade sourcilière et l’orbite sont surélevés, l’orbite est plus développé du côté non atteint ; il n’y a pas d’atteinte du nerf optique. La tomodensitométrie montre l’asymétrie de la base du crâne, l’antéposition de la petite aile du sphénoïde et de la pyramide pétreuse. Il existe parfois des malformations des doigts. Une cranioplastie peut être envisagée dans certains cas.
2) Asymétrie du crâne constatée chez le nouveau-né ou chez le nourrisson placé en décubitus latéral prolongée du même côté (plagiocéphalie positionnelle, plagiocéphalie athrepsique de Parrot).
Elle est réversible spontanément en quelques semaines chez le nouveau-né et en quelques mois chez le nourrisson par suppression précoce de la position défectueuse.
Étym. gr. plagios : oblique ; kephalè : tête
→ craniosténose, craniosynostose
pneumomédiastin n.m.
pneumo-mediastinum
Épanchement gazeux dans le médiastin.
Sa survenue spontanée doit faire évoquer un asthme ou l'inhalation d'un corps étranger.
Après un traumatisme, on doit évoquer une rupture trachéale ou bronchique. Au cours d'une ventilation mécanique, l'épanchement gazeux est la conséquence d'un barotraumatisme avec passage d'air sous pression à travers la muqueuse bronchique.
Un emphysème cervical, un emphysème pariétal, identifiés à la palpation par des crépitations, un pneumothorax lui sont souvent associés. En auscultant le sternum on peut percevoir des craquements inspiratoires. La radiographie du thorax de face montre un liseré clair bordant les deux côtés des ombres médiastinale et cardiaque par de fines clartés linéaires limitées en dehors par la plèvre qui apparaît comme une fine ligne opaque. La tomodensitométrie objective encore mieux le pneumomédiastin.
Le pneumomédiastin est fréquent chez le nouveau-né. Son existence se décèle par l'aspect de «thymus volant» (très visible sur les clichés de face et de profil : le thymus surplombe l'ombre cardiaque comme un chapeau de gendarme). Cet aspect provient de la rupture d'alvéoles distendues au sein d'un poumon inhomogène qui laissent fuser de l'air dans le parenchyme (emphysème interstitiel). De là, l'air va vers le hile et le médiastin. Chez le nouveau-né l'emphysème médiastinal est presque toujours annonciateur d'un pneumothorax, favorisé par des expirations forcées, des cris et des à-coups de toux. Dans le passé, le pneumomédiastin artificiel a parfois été utilisé comme moyen de contraste en radiodiagnostic. La création instrumentale d’un emphysème médiastinal est encore réalisée à des fins diagnostiques par endoscopie. Les nouvelles méthodes d’imagerie ont supprimé ou restreint ces deux indications.
Étym. gr. pneuma : souffle, air ; lat. mediastinum : qui se tient au milieu, médiastin
→ asthme, barotraumatisme, corps étranger, pneumomédiastin spontané, pneumomédiastin traumatique, pneumothorax
poids du fœtus l.m.
fetal weight
Poids estimé du fœtus et poids du nouveau-né.
A terme, le nouveau-né a un poids moyen de 3 300 g avec des écarts de plus ou moins 400 g. Le poids de naissance du fœtus masculin à terme est légèrement supérieur à celui du fœtus féminin. Le poids du fœtus durant la vie intra-utérine peut être estimé par échographie grâce à diverses formules, prenant en considération essentiellement les diamètres bipariétal, abdominal transverse, la longueur fémorale, ainsi que les circonférences abdominale et cérébrale.
réanimation néonatale et relation avec les parents l.f.
neonatal intensive care and relations with the parents
Ensemble de soins dispensés à un nouveau-né en détresse, compte tenu des relations avec les parents.
Le passage d'un nouveau-né en détresse dans une unité de réanimation constitue une rupture importante du lien avec les parents, la mère en particulier.
Konrad Lorentz a montré toute l'importance de ce lien dans les premières heures de la vie. L'unité de soins intensifs et le lieu où se tient la mère doivent être fonctionnellement proches l'un de l'autre : elle doit pouvoir parler à son enfant, le toucher, voire participer aux soins. L'allaitement au sein est hautement souhaitable, à défaut le biberon au lait maternel doit être donné, non seulement pour des raisons psychologiques mais aussi nutritionnelles et pour mieux lutter contre le risque infectieux.
Même s'il est malformé, il importe que la mère puisse voir son enfant à la naissance avant qu'il n'entre en soins intensifs, cela afin qu'elle en ait une image réelle et non fantasmatique en cas de décès. Il faut lui en donner une photographie, si elle n'a pu le voir.
Quand un enfant, né prématuré ou malade, est resté longtemps hospitalisé en réanimation coupé de ses parents, cette rupture du lien parental favorise les mauvais traitements : tout se passe comme s'il n'avait pas été investi ou adopté par la famille. Si ces visites sont rares, il faut tout faire pour encourager, faciliter et stimuler les visites des parents dans un but prophylactique.
L'annonce d'une aberration chromosomique ou d'une maladie de mauvais pronostic ne doit être faite que si l'on est sûr de ce qu'on avance : une erreur peut être désastreuse car elle induit un deuil parental difficilement réversible. L'information donnée doit être adaptée à la psychologie de chacun des parents. Elle doit être loyale, éviter les détails techniques et leur épargner les angoisses quotidiennes des soignants. Il faut employer le langage qu'ils comprennent et, s'il y a lieu, leur donner les mauvaises nouvelles de façon progressive, afin d'éviter le plus possible de les troubler avec des informations divergentes. Il importe que la même personne ait une relation privilégiée avec les parents et il faut que tous les membres de l'équipe soignante connaissent l'information transmise afin qu'ils parlent tous d'une même voix s'ils sont sollicités.
En cas de décès de l'enfant, il importe de revoir les parents; il est préférable d'attendre un mois. Cet entretien doit leur permettre de poser toutes les questions qui les tourmentent. On doit essayer de lever ou d'atténuer la culpabilité qu'ils ressentent et il faut leur donner des informations utiles pour l'avenir.
Un poste de psychologue dans l'équipe de réanimation est très utile : son action auprès des familles, du personnel soignant et aussi, indirectement, des enfants, est très précieuse.
K. Lorenz, biologiste et éthologue autrichien, prix Nobel de médecine en 1973
[E3, G1, H4, O1, O6]
Édit. 2019
réflexe archaïque du nouveau-né l.m.
archaic neonatal reflex
Mouvement automatique réflexe présent au cours des premières semaines ou mois de la vie, reproductible de façon identique pour un même stimulus et témoignant par sa qualité et sa symétrie de l’état neurologique sous cortical et médullaire du nouveau-né.
Parmi les réflexes archaïques les plus souvent notés ou recherchés on peut citer :
- le réflexe de succion et de déglutition,
- le réflexe d’agrippement des doigts et des orteils (grasping reflex),
- le réflexe d’allongement croisé des membres inférieurs, déclenché par excitation de la plante du pied d’un membre inférieur maintenu en extension : le membre opposé se met en flexion puis en extension et en adduction, le pied se portant au contact du membre excité,
- le réflexe des points cardinaux par excitation des zones périphériques et médianes des lèvres entraîne celles-ci, la langue et la tête du côté de la région stimulée,
- le réflexe de Moro recherché en décubitus dorsal, en soulevant l’enfant et en le relâchant : le changement de position de la nuque et de l’appui de l’occipital provoque une brusque abduction du bras, une ébauche d’extension du coude, l’ ouverture de la main et un cri,
- le réflexe tonique asymétrique du cou, provoqué en portant la tête de côté : le membre supérieur du côté où est tournée la face s’étend et le bras du côté opposé se fléchit,
- le réflexe du redressement de la tête, recherché en position assise ; le maintien de la tête est transitoire,
- la marche automatique, observée en soutenant le nouveau-né sous les aisselles les pieds appuyés sur un support : l’enfant esquisse des pas de marche, les pieds se posant à plat l’un après l’autre,
- le réflexe d’enjambement d’obstacle, observé en heurtant légèrement la jambe contre le bord d’une table : le membre se fléchit et le pied essaye de passer l’obstacle,
- le réflexe de passage du bras, recherché en position ventrale, face contre la table et bras allongés : l’enfant dégage son nez en tournant la tête de côté et ramène en flexion le bras du même côté,
- le réflexe d’incurvation du tronc, recherché par une stimulation paravertébrale sur l’enfant en position ventrale et soulevé par une main sous l’abdomen : le rachis s’incurve du côté stimulé.
Ces réflexes ont ordinairement disparu au sixième mois.
Syn. réflexe primaire du nouveau-né
→ réflexe de succion du nouveau-né, réflexe de préhension du nouveau-né, Moro (réflexe de), réflexe des points cardinaux, réflexe d’allongement croisé du nouveau-né, réflexe de redressement de la tête du nouveau-né, réflexe de la marche automatique
Scanlon (test de) l.m.
Scanlon’s early neurobehavioural scale (ENS)
Test d'évaluation des effets sur le nouveau-né d'une thérapeutique administrée durant le travail d'accouchement, ou d'une extraction instrumentale lors de la délivrance.
Il permet d'évaluer dès la naissance l'état neurologique du nouveau-né et constitue un test très sensible de la réactivité nerveuse précoce.
J. W. Scanlon, pédiatre américain (1974)
shunt fœtal l.m.
foetal shunt, fetal shunt
Court-circuit d'une partie de la petite circulation fœtale au niveau de certains organes (cœur, foie).
Normaux pendant la période fœtale, les court-circuits vasculaires se manifestent dans les jours qui suivent la naissance et, s'ils subsistent, par des cardiopathies congénitales cyanogènes (p. ex., tétralogie de Fallot, sténose pulmonaire avec communication interauriculaire) ou, avec d'autres effets, tels que persistance du canal d'Arantius (qui se ferme normalement en 3 à 5 jours) : le sang court-circuite le foie et passe par le foramen ovale dans l'oreillette gauche.
Avant la naissance, 80% du sang oxygéné venant de la veine ombilicale passent directement de l'oreillette droite à la gauche par le foramen ovale. Le sang de l'artère pulmonaire ne va pratiquement pas aux poumons mais passe directement dans l'aorte descendante par le canal artériel.
À la naissance, les poumons remplacent le placenta pour assurer l'hématose. Il en résulte un afflux de sang dans l'oreillette gauche qui repousse le clapet du foramen ovale et ferme fonctionnellement ce passage. Dans la quinzaine de jours qui suivent la naissance, le canal artériel se ferme peu à peu (normalement en 1 à 4 jours), sous l'effet de l'augmentation de la PaO2 et du développement des coussinets musculaires. Avec la diminution progressive des résistances pulmonaires pendant cette période transitionnelle, la circulation du nouveau-né passe peu à peu du type fœtal au type adulte. Si ces résistances ne diminuent pas ou si elles augmentent du fait d'une hypoxie, hypercapnie, acidose, hypothermie, stress ou effort, la pression augmente dans l'oreillette droite, et le clapet du foramen ovale s'ouvre à nouveau, comme on peut le voir chez certains bébés normaux qui se cyanosent lors des cris. Tant que le canal artériel n'est pas fermé le sang passe de gauche à droite : si la pression aortique surpasse la pression de l'artère pulmonaire, cette dérivation peut compromettre l'hématose et favoriser une bronchodysplasie. Il peut alors y avoir intérêt à tenter de fermer le canal artériel par l'administration d'indométacine, sinon par une action chirurgicale. Mais, si la pression de l'artère pulmonaire surpasse celle de l'aorte, le sang va de l'artère pulmonaire à l'aorte descendante et y déverse son sang désaturé.
Dans les premières semaines de la vie il faut combattre efficacement toute hypoxie, hypercapnie ou acidose et comparer les données fournies par l'oxymètre de pouls sur le membre supérieur droit ou au niveau de la tête et celles prises sur un territoire situé au dessous du départ de la sousclavière gauche. De même, il ne faut pas mesurer la PaO2 dans ces territoires lors de la surveillance de l'oxygénothérapie ou d'une anesthésie pour intervention chirurgicale chez le prématuré, pour éviter de méconnaître une hyperoxie céphalique comportant un risque de fibroplasie rétrolentale. En urgence enfin, lors des cardiopathies congénitales mal supportées par suite d'un obstacle droit ou gauche, il est souvent utile d'assurer la perméabilité provisoire du canal artériel par la perfusion de prostaglandine en attendant le geste chirurgical.
Étym. angl. shunt : déviation, déverbal de to shunt : dévier
phase télogène l.f.
telogen phase
Phase du cycle pilaire au cours de laquelle le poil ou le cheveu est en phase de repos puis de chute.
La phase télogène suit la phase catagène et dure en moyenne, au niveau du cuir chevelu, 3 mois. Le cheveu est ensuite expulsé et remplacé par un nouveau cheveu anagène qui commence un nouveau cycle pilaire.
Étym. gr. télos : fin ; genos : origine
Syn. phase de repos (inusité)
déficit en galactokinase n.m.
galactokinase deficiency
Déficit en galactokinase manifesté chez le nouveau-né par cataracte congénitale, signe principal et parfois seule manifestation initiale.
Affection très rare, dont la fréquence est estimée à 1/20 000 qui se manifeste par une anorexie, des vomissements et une hépatosplénomégalie. Il existe une galactosurie. La cataracte est due à l'accumulation de galactitol dans le cristallin ; il peut y avoir des opacités limitées le long des sutures postérieures ou une cataracte zonulaire. On peut dépister les hétérozygotes, le locus du gène (GALK) est en 17q21-22. Prévalence 1/40 000 nouveau-nés. L’affection est autosomique récessive (MIM 230200).
R. Gitzelmann, pédiatre suisse (1967)
Syn. GALK (déficit en), galactosémie II
[O1, R1]
Édit. 2018
encéphalopathie anoxo-ischémique du nouveau-né (EAI) l.f.
Atteinte cérébrale secondaire à une asphyxie périnatale aigüe chez le nouveau-né à terme ou proche du terme.
Après une phase de réanimation, le nouveau-né montre des signes d’hyperexcitabilité ou au contraire de léthargie voire de coma, associés à des troubles du contrôle respiratoire et parasympathique. Il est hypotonique et peut présenter dans les 72 heures, avec ou sans intervalle libre, des convulsions cliniques ou infra cliniques. Les signes cliniques sont le plus souvent hiérarchisés en trois stades de sévérité, inspirés de la description princeps de Sarnat et Sarnat de 1976. S’associent aux symptômes cliniques, des signes biologiques d’asphyxie aigüe (acidose sévère avec hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée, insuffisance rénale aigüe, cytolyse hépatique) ainsi que des altérations profondes de l’électroencéphalographie d’amplitude enregistrée en continu.
L’EAI survient chez 2 à 4 pour 1000 naissances vivantes dans les pays développés. Elle est responsable d’une mortalité élevée et entraîne un risque accru de séquelles neurodéveloppementales chez les survivants. L’imagerie cérébrale par résonnance magnétique, avec séquences de diffusion, réalisée dans les 2 premières semaines de vie donne, avec l’évolution électroencéphalographique et clinique, une orientation pronostique précoce.
L’hypothermie thérapeutique contrôlée pendant 72 heures, à condition d’être débutée dans les 6 heures suivant la naissance, permet de réduire les séquelles à long terme de 20 à 25%. D’autres traitements alternatifs ou adjuvants (médicaments ou cellules souches) sont en cours d’évaluation.
H. B. Sarnat et Margaret S. Sarnat, neurologues canadiens (1976)
→ acidose, hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), cytolyse hépatique, insuffisance rénale aigüe
[H1, O1]
Édit. 2018
abcès du cuir chevelu du nouveau-né l.m.
abscess of the scalp of the neonate
Suppuration localisée du cuir chevelu du nouveau-né en rapport avec des excoriations, une ponction septique ou l'application d'une électrode céphalique d'enregistrement du rythme cardiaque.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, O1]
Édit. 2020
absinthe n.f.
absinthe
Nom commun de plusieurs espèces du genre Artemisia (Asteraceae) dont A. absinthium L., la Grande Absinthe, et A. ponticum L., la Petite Absinthe.
Elles sont utilisées en liquoristerie en raison de la présence de substances amères (guaianolides) et d'une huile essentielle riche en azulènes de couleur vert-bleu et en alpha et bêta- thuyone, terpènes à 10 atomes de carbone isomères. Les effets psychotropes sont recherchés par les consommateurs. La liqueur d’absinthe contient en outre des constituants du fenouil, dont de l’anéthole et des cétones (fenchone, pinocaphone). La fabrication et la vente de la liqueur d'absinthe dite "fée verte" ont été interdites en France par la loi du 16 mars 1915 et également en Belgique et en Suisse, pays producteur de la liqueur. Le dernier texte en vigueur était un décret n°88-1024 du 2 novembre 1988.
En raison d’une pression exercée par des autorités européennes, en particulier des pays germaniques et aussi des cantons de la Suisse romande, la consommation de la liqueur d’absinthe est à nouveau autorisée (règlement (CE) n°1334/2008 du 16 décembre 2008), à condition que soit respectée une teneur maximale en thuyone (somme des deux isomères) non supérieure à 35 mg/kg (décret du 25/09/09). Toutefois il s’agit d’une boisson alcoolisée venant s’ajouter à d’autres dont les pastis.
[G3,G4]
acclimaté adj.
acclimated
Se dit d'un végétal ou d'un animal qui, introduit par l'Homme dans un nouveau milieu, est capable de vivre et de se reproduire sous sa protection, mais qui, vraisemblablement, ne pourrait pas se maintenir à l'état sauvage.
[C2,D2]
Édit. 2016
accolement labial l.m.
labial fusion
Accolement chez le nouveau-né ou la petite fille des petites lèvres vulvaires à la suite d'une inflammation ou d'une infection.
Syn. coalescence des petites lèvres
[O3,O1]
Édit. 2016
accueil familial de l'enfant l.m.
reception of the child by his or her family
Interaction, notamment parents-nouveau-né, liée à l'entrée d'un enfant dans la cellule familiale.
Cet accueil n'est pas à sens unique : le bébé est un être capable d'influencer son entourage au même titre que celui-ci l'influence. L'étude des interactions précoces s'est récemment développée dans divers pays. Une série de recherches s'est orientée vers l'étude de ces séquences : degré d'adaptation, rythme régulier ou non, déroulement temporel, qualité de la réciprocité des échanges, etc.
[H4,O1]
Édit. 2016
acétylcholinestérase n.f.
acetylcholinesterase
Enzyme catalysant spécifiquement la réaction d'hydrolyse des esters de la choline.
Elle est distincte de la pseudocholinestérase, moins spécifique des esters de la choline.
Son activité dans les hématies est diminuée au cours de certaines affections telles que les myélodysplasies ou l'hémoglobinurie paroxystique nocturne.
En obstétrique, la présence anormale de la cholinestérase dans le liquide amniotique évoque une anomalie de fermeture du tube neural du fœtus : une myéloméningocèle ou spina bifida. Sa destruction par des anticorps auto-immuns spécifiques provoque la myasthénie, qui chez la femme enceinte demande une prise en charge spécialisée pour la grossesse et l'accouchement, d'autant plus qu'elle peut transitoirement se transmettre au nouveau-né.
Cette activité enzymatique sert également de marqueur pour les mégacaryocytes murins.
L’acétylcholinestérase peut être dosée dans le sérum, le plasma ou les hématies. Ce dosage n’est toutefois effectué que dans quelques laboratoires spécialisés.
Syn. cholinestérase (impropre)
Abrév. AchE
→ pseudocholinestérase, acétylcholine, myasthénie
[C1,C2,C3,F1,H1,I4,O3,O6]
Édit. 2016
acide aminolévulinique (δ-ALA) l.m.
aminolevulinic acid
L'acide delta -aminolévulinique est le produit de décarboxylation de l'acide alpha-amino-bêta-cétoadipique.
Carrefour métabolique du cycle de Shemin, il participe à la biosynthèse des porphyrines.
Le δ-ALA est produit à partir du succinyl-CoA et de la glycine, puis utilisé pour la Synthèse du porphobilinogène précurseur des porphyrines, mais il peut être dégradé à nouveau en succinyl-CoA, refermant le cycle dit de Shemin.
Le déficit en ALA déshydratase, lors d’intoxications par les métaux lourds, entraîne une augmentation de l'ALA dans les urines .L’ALA est un bon indicateur de saturnisme.
[C1,C3,G4]
Édit. 2017
acide delta-aminolévulinique (δ-ALA) l.m.
aminolevulinic acid
L'acide delta-aminolévulinique est le produit de décarboxylation de l'acide alpha-amino-bêta-cétoadipique.
Carrefour métabolique du cycle de Shemin, il participe à la biosynthèse des porphyrines.
Le δ-ALA est produit à partir du succinyl-CoA et de la glycine, puis utilisé pour la Synthèse du porphobilinogène précurseur des porphyrines, mais il peut être dégradé à nouveau en succinyl-CoA, refermant le cycle dit de Shemin.
Le déficit en ALA déshydratase, lors d’intoxications par les métaux lourds, entraîne une augmentation de l'ALA dans les urines .L’ALA est un bon indicateur de saturnisme.
Abrév. Abrèv..AAL
[C1,C3,G4]
Édit. 2017
acidose fœtale l.m.
foetal acidosis
Accumulation d'ions H+ dans la circulation et les tissus du fœtus et donc baisse du pH plasmatique et cellulaire en dessous de 7,20.
Elle peut s’abaisser à 7,10, dans les acidoses majeures qui exposent à la souffrance cérébrale.
Elle traduit la restriction d'apport d'oxygène au fœtus au cours de la souffrance fœtale. Elle est due pour l'essentiel à une insuffisance placentaire, qui réduit la surface des échanges fœto-maternels, à une contracture ou une hypercinésie utérine, à une compression funiculaire, ou à une expulsion fœtale prolongée qui entravent ou même interrompent totalement ces échanges. Elle survient plus volontiers chez les fœtus hypotrophiques. Pendant le travail elle s'apprécie par un micro-prélèvement de sang sur le scalp du fœtus. L'acidose est métabolique quand s'accumule surtout l'acide lactique, par contracture utérine, ou respiratoire quand s'accumule surtout l'acide carbonique, par compression du cordon. Elle se mesure pour le nouveau-né sur le sang du cordon. Elle se quantifie au mieux par le déficit de base : la quantité de base nécessaire pour ramener le pH à 7,40. Il existe en plus une acidose transmise par la mère, quand son propre acide lactique produit par les efforts musculaires, notamment à l'expulsion, traverse le placenta.
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acquisition transplacentaire l. f
maternal fetal exchange
Passage transplacentaire de médicaments administrés à la mère pendant la grossesse pouvant induire des effets secondaires chez le nouveau-né.
Le propranolol peut provoquer une dépression myocardique et une hypoglycémie contre lesquelles on peut lutter par l'isoprénaline ou le glucagon. L'aspirine favorise une tendance hémorragique. Les opiacés ou le thiopental sodique administrés à la mère pendant l'accouchement peuvent entraîner une dépression respiratoire. Mais la vitamine K1 prémunit le bébé contre la maladie hémorragique, le gardénal accélère l'apparition de la glycuroconjugaison de la bilirubine, et des corticoïdes donnés à la mère à proximité d'une naissance prématurée favorisent la maturation du surfactant et diminuent le risque de maladie des membranes hyalines.
Syn. passage placentaire
[G5,O3,O6]
Édit. 2017
acropustulose infantile l.f.
acropustulosis of infancy
Pustulose du nourrisson, plus rarement du nouveau-né, dont les lésions, survenant par poussées, sont des papules érythémateuses, recouvertes en 24 heures de pustules aseptiques à polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, qui ont une distribution distale, surtout palmoplantaire, mais sont parfois disséminées et qui disparaissent en une semaine sans cicatrices.
Une périodicité de 2 à 3 semaines est classique. Le prurit est important et peut conduire à la survenue de lésions de grattage surinfectées. La guérison est spontanée vers l’âge de 2 ans. Une hyperéosinophilie sanguine est possible. La pathogénie en est inconnue, mais cette pustulose survient fréquemment après une gale, témoignant peut-être d'une hyperergie aux antigènes du sarcopte. Il ne faut pas la confondre avec une gale, qui doit être le premier diagnostic à évoquer. Le traitement est la corticothérapie locale ; parfois, seule la dapsone permet de calmer le prurit.
Étym. gr. akros : extrémité
[J1,O1]
Édit. 2017
adolescence (dynamique de l') l.f.
dynamics of adolescence
Âge du changement, période de passage, où l'adolescent n'est plus un enfant et n'est pas encore un adulte.
Le double mouvement constitué par le reniement de l'enfance d'une part et la recherche du statut d'adulte de l'autre, est à l'origine de la "crise", du "processus psychique" que traverse tout adolescent. Sous la pression des évènements biologiques et corporels de la puberté, on assiste à la réactivation des intérêts sexuels. Les conflits se situent à différents niveaux : indépendance vis-à-vis des parents ; nouveau rapport au corps, modifié dans sa morphologie du fait de l'apparition des caractères sexuels secondaires ; deuil des objets infantiles ; tendance au repli narcissique ; questionnement sur l'identité.
Étym. lat. adolescere : grandir, se développer
→ adolescence (psychiatrie de l')
[E1,H4,O1]
Édit. 2017
âge chronologique l.m.
age
Période écoulée depuis la naissance d’un être vivant généralement exprimé en nombre d’années, de mois et pour un nouveau-né en jour.
L’âge chronologique ne reflète qu’en partie le vieillissement individuel.
[E1,E3]
Édit. 2017
âge pédiatrique l.m.
gestational age at birth
Age du nouveau-né à la naissance, défini d'après sa morphologie, son examen neurologique, son tonus actif et passif, ses réflexes primaires, et l'angle poplité.
En cas d'erreur de terme ou d'avance de maturation in utero due à une pathologie vasculaire, l'âge gestationnel et l'âge pédiatrique peuvent différer.
[C2,O1]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 1B (AOB) l.m.
oculocutaneous albinism type 1B
Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un nystagmus, une pigmentation irienne et rétinienne réduite et une décussation des fibres du nerf optique.
Les nouveau-nés ont des cheveux blancs ou jaunes très clair, mais au cours des années les cheveux peuvent foncer jusqu'à devenir blonds ou châtain clair. Les cils peuvent être plus foncés que le cuir chevelu et les sourcils. La peau reste blanc crème mais un léger bronzage est possible avec des taches de rousseur et des nævus pigmentés. Avec le temps, la peau peut devenir rugueuse, dure et épaisse si les recommandations de protection solaire ne sont pas suivies. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire ou basocelullaire mais le mélanome est rare.
Le nystagmus est parfois visible dès la naissance mais le plus souvent pas avant l'âge de trois ou quatre mois. Il est généralement plus important en cas de stress, de colère ou de fatigue. L'iris est bleu à la naissance et peut devenir marron/brunâtre ou verdâtre/vert-noisette ou rester tel quel. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/200. L'examen ophtalmologique révèle les vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
L'AOC1B est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation conduit à la production d'une enzyme tyrosinase partiellement inactive aboutissant à une Synthèse minimale de mélanine dans les mélanocytes. Le test de génétique moléculaire est nécessaire pour confirmer le diagnostic, les patients atteints d'AOC1B présentant un certain degré de variation phénotypique qui peut entraîner une confusion dans la distinction des différentes formes d'AOC.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est disponible.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire et des lentilles de contact ou des lunettes sont prescrites pour améliorer l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Le strabisme peut être traité chirurgicalement. Une protection solaire est impérative, elle fait appel à des vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque de cancer de la peau.
Étym. lat. albus : blanc
Réf. Orphanet (2013)
→ albinisme oculo-cutané, TYR gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017