glaucome congénital et retard mental l.m.
congenital glaucoma with mental retardation
Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil ou buphtalmie à la naissance avec retard mental sévère.
L’affection est autosomique récessive (MIM 231400).
goitre congénital l.m.
congenital goiter
hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie l.m.
[A4,O6,Q2,Q3]
ictère familial congénital de Crigler et Najjar l.m.
Crigler Najjar’s congenital jaundice
Ictère familial non hémolytique à transmission récessive autosomique par défaut enzymatique en glycuronyl-transférase.
Il apparaît précocement et entraîne rapidement la mort par ictère nucléaire.
J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. ictère congénital non hémolytique avec ictère nucléaire, maladie de Crigler et Najjar
ictère hémolytique congénital l.m.
congenital haemolytic jaundice
Ictère hémolytique secondaire soit à une anomalie des protéines de la membrane des hématies (maladie de Minkowski-Chauffard), soit à une anomalie métabolique des hématies (maladie de Thompson), soit encore à une hémoglobinopathie.
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; M. A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1907)
→ Minkowski-Chauffard (maladie de), Thompson (maladie de), hémoglobinopathie
[F1]
Édit. 2015
kératome malin diffus congénital 1.m.
ichtyosis fœtalis, keratoma malignum congenitale, harlequin fetus
Dermatose très rare, présente dès la naissance, et caractérisée par une hyperkératose majeure généralisée à toute la surface cutanée.
La totalité de la peau est croûteuse, épaisse, dure et brunâtre, obturant les orifices et empêchant les mouvements. Cette pathologie héréditaire et récessive entraîne rapidement la mort par asphyxie, inanition ou surinfection.
Syn. fœtus arlequin, ichtyose fœtale congénitale
kyste congénital du corps ciliaire l.m.
congenital cyst of the ciliary body
Kyste translucide au niveau du corps ciliaire, visible en dilatation maximale, au verre à trois miroirs, sous forme d'une saillie arrondie débordant les procès ciliaires.
Peut venir en contact avec le cristallin mais ne le déforme pas, peut avoisiner l'iris et le repousser en avant. Histologiquement cavité kystique entourée d'un épithélium ciliaire.
kyste congénital du cou l.m.
congenital cyst of the neck
Malformation embryologique du cou. Dénomination collective des kystes se révélant cliniquement à un âge plus ou moins avancé, attribués à la persistance de structures embryonnaires (diversement interprétées), et bordés par un épithélium tantôt malpighien, tantôt cylindrique cilié, les deux pouvant être associés.
On distingue d’une part les kystes branchiaux latéraux (kystes amygdaloïdes et kyste auriculo-branchial de la première fente) et les exceptionnels kystes thymiques sus-claviculaires de l’enfant et d’autre part les kystes médians et paramédians. Ceux-ci comprennent les kystes du tractus thyréoglosse et les kystes dermoïdes consécutifs à un trouble de soudure antérieure des deux premiers arcs branchiaux
On doit également noter l’existence de tératomes du cou kystiques et de lymphangiomes kystiques du cou, de localisation variable.
kyste congénital lacrymal l.m.
cyst of the lacrymal gland
Kyste bleuté développé aux dépens d'un canal de la glande lacrymale.
Situés dans le cul-de-sac supérieur ils peuvent provoquer une exophtalmie. Histologiquement leur paroi est faite de cellules cubiques.
Syn. dacryops
kyste irien congénital l.m.
congenital cyst of the iris
Kyste dans l'épaisseur de l'iris, pigmenté s'il est en situation postérieure et non pigmenté s'il se situe dans le stroma superficiel.
A l'opposé des tumeurs, les kystes postérieurs ne suivent pas l'iris dans ses mouvements. Les kystes antérieurs sont translucides et saillent dans la chambre antérieure. La paroi de ces kystes est faite d'épithélium pigmenté pour les postérieurs et d'épithélium stratifié de type conjonctival pour les antérieurs.
kyste scléral congénital l.m.
congenital scleral cyst
Petit kyste translucide sphérique près du limbe.
Très rare, évolutif, histologiquement bordé d'un épithélium conjonctival.
kyste séreux congénital l.m.
congenital cyst of the orbit
Kyste colobomateux congénital de l'orbite avec microphtalmie.
Tumeur orbitaire primitive résultant d'un défaut de fermeture de la fente embryonnaire. Cette lésion peut être unilatérale ou bilatérale et, comme la microphtalmie, plus ou moins importante : elle peut parfois être confondue avec une angiomatose du fait de la couleur palpébrale bleutée en cas de kyste volumineux se développant vers les paupières. Dans ce type de lésion, il est nécessaire de pratiquer une échographie orbitaire et surtout une imagerie par résonance magnétique pour préciser la localisation et la taille du kyste ainsi que ses rapports avec le globe oculaire (communication avec la cavité vitréenne) et les autres structures de l'orbite. Lorsque le kyste est bien toléré et de petite taille, il n'est pas nécessaire de procéder à son ablation ; lorsqu'il existe des déformations palpébrales ou orbitaires liées au volume du kyste, l'exérèse est nécessaire, parfois associée à celle du globe microphtalme et non fonctionnel.
kyste vitelliforme congénital de la macula l.m.
macular congenital vitelliform cyst
→ dystrophie maculaire vitelliforme
kyste vitréen congénital l.m.
congenital vitreous cyst
Kyste situé soit dans le vitré antérieur, soit dans le vitré postérieur, dans des yeux normaux par ailleurs.
leucome congénital bilatéral des cornées l.m.
anterior chamber clivage syndrome
→ clivage de la chambre antérieure (syndrome du)
lymphœdème congénital l.m.
congenital lymphoedema
Augmentation de volume d’un membre en rapport avec un œdème lié à une malformation congénitale des voies lymphatiques.
Syn. maladie de Milroy, lymphœdème de Milroy-Meige
Milroy-Meige (lymphœdème congénital de) l.m.
Milroy's disease, trophoedema
Maladie familiale, rare, caractérisée par un lymphœdème présent à la naissance pouvant toucher un segment ou l'ensemble de l'un ou des deux membres inférieurs et dont l'aggravation progressive aboutit à un aspect d'éléphantiasis.
Elle est provoquée par des anomalies du système lymphatique (hypoplasie, aplasie, dilatations). Des cas exceptionnels avec apparition d'un lymphangio-sarcome ont été décrits.
Plusieurs mutations du gène FLT4 sont responsables de l’affection.
W. Milroy, médecin interniste américain (1892) et H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898)
Syn. maladie de Milroy (1892), dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige (1898), trophœdème chronique héréditaire, lymphœdème congénital
→ lymphœdème, FLT4 gene, éléphantiasis, lymphangio-sarcome
[O1, Q2]
Édit. 2018
main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte l.m.
split-hand with congenital nystagmus fundal changes and cataracts
Syndrome malformatif atteignant l’œil (nystagmus-cataracte), la main et le pied (fente et parfois monodactylie).
A l’examen ophtalmologique, on trouve un strabisme, un nystagmus, des anomalies au fond d'œil et une cataracte. Une surdité est possible Les mains et les pieds sont fendus, les lésions sont bilatérales et les mains n'ont parfois qu'un seul doigt ; il peut également exister une camptodactylie. La cataracte peut manquer. Trois familles ont été décrites. L’affection est autosomique dominante (MIM 183800) avec pénétrance incomplète et expressivité variable. Elle est liée à une lésion du chromosome 7, délétion, translocation ou inversion en 7q21, modifiant l’action du gène SHFM 1 (Split Hand Foot Malformation) et provoquant la perte d’activité de la zone apicale du bourgeon des membres.
J. Karsch, ophtalmologiste allemand (1936) ; H. Neugebauer, chirugien autrichien (1962)
Syn. syndrome main fendue-nystagmus, Karsch-Neugebauer (syndrome de)
mégacôlon congénital l.m.
congenital megacolon
Dilatation du côlon du nouveau-né se manifestant précocement par une grave occlusion ou un peu plus tardivement par de la constipation et une distension abdominale, le plus souvent secondaire à un obstacle fonctionnel lié à un trouble de l'innervation de la région rectosigmoïdienne avec absence des ganglions nerveux (plexus de Meissmer).
G. Mya, pédiatre italien (1894) ; H. Hirschsprung, pédiatre danois (1887) ; F. Ruysch, anatomiste néerlandais (1638-1731)
Étym. gr. megas : grand, gros : côlon : gros intestin
Syn. maladie de Hirschsprung de l'enfant, maladie de Mya, de Ruysch
métatarsus varus congénital l.m.
pes adductus, metatarsus varus
Déformation du pied définie par un déjettement des métatarsiens du côté médial par rapport à l'axe du pied.
Il se rencontre souvent chez le nouveau-né et se corrige habituellement par des attelles collées de Denis Browne ou de petites attelles plâtrées ou en résine modelable.
Étym. gr. meta- : après ; tarsos : pied ; lat. varus : tourné en dedans
[I2, 01]
Édit. 2018
myosis congénital l.m.
congenital myosis
nævus congénital mélanocytaire géant l.m.
Lésion dermatologique pigmentée présente chez le nouveau-né dès la naissance, mesurant plus de 10 cm de diamètre, composée d’une très grande quantité de mélanocytes, cellules pigmentaires qui ont migré depuis la crête neurale.
La fréquence des nævi congénitaux est estimée en moyenne à 1 sur 500 000 naissances, mais les données épidémiologiques sont limitées. La cause exacte du développement de ces nævi congénitaux n’est pas encore complètement définie mais il s'agirait probablement d'une mutation acquise au niveau d’une cellule mélanocytaire à partir de la fin du premier mois de grossesse ou plus tard. Parmi les gènes impliqués on retrouve le gène NRAS, et le gène BRAF. La mutation étant somatique, la transmission familiale est exceptionnelle. Le risque d’évolution vers un mélanome malin est encore assez mal déterminé mais se situerait entre 1 et 5%.
→ NRAS gène, BRAFgene, mélanome
nævus conjonctival congénital l.m.
congenital conjunctival nevus
Ensemble qui regroupe le nævus congénital, souvent plus étendu que les nævus acquis, touchant parfois la paupière ; le nævus bleu (avec sa forme cellulaire) situé en profondeur sous l'épithélium.
Le mélanocytome conjonctival est histologiquement identique au mélanocytome uvéal.
Étym. lat. nævus : marque, tache
nævus pigmentaire congénital géant l.m.
giant nevus, bathing trunk nevus
Dysembryoplasie congénitale rare, présente dès la naissance, à prédominance féminine et à localisation préférentielle dans la région médiodorsale avec disposition souvent symétrique, p.ex. « en caleçon », ou « en maillot de bain »; elle consiste en une ou plusieurs vastes nappes à surface plane ou papulonodulaire, parfois verruqueuse, souvent fortement pileuse, de teinte ocre ou brun foncé, parsemée de taches noires.
Histologiquement, il s'agit de nævus intradermiques ou mixtes. La lésion est souvent associée à des atteintes muqueuses et/ou à une mélanose neuroméningée, réalisant dans ce dernier cas la mélanoblastose neurocutanée. Le plus souvent bénin et stable, le nævus géant présente cependant un risque de transformation maligne non négligeable. De ce fait, une surveillance régulière est nécessaire. Plusieurs auteurs préconisent une ablation précoce, dont la réalisation est souvent rendue difficile par la grande étendue de la lésion.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. nævus pigmentaire en nappe (obsolète)
néphrome mésoblastique congénital l.m.
Tumeur rénale rare observée dans les 6 premiers mois de la vie de l'enfant, bien limitée, constituée de tubes, de fibres conjonctives et musculaires matures et bien différenciés.
Cette tumeur a été longtemps confondue avec la tumeur de Wilms, puis individualisée par Bolande en 1967. Sa malignité est réduite et elle est curable chirurgicalement. Quelques cas ont été décrits chez l'adulte. Sa forme léiomyomateuse est la plus courante, mais il existe également des formes kystiques, cellulaires, angiomateuses. Elle doit être distinguée du néphroblastome qui comporte toujours des zones indifférenciées, blastémateuses.
R. P. Bolande, anatomopathologiste américain (1967)
Syn. tumeur de Bolande