Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

32 résultats 

dystrophie musculaire progressive pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker l.f.

Duchenne and Becker’s progressive myodystrophia pseudohypertrophique

P. E. Becker, généticien allemand (1955) ; G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858) ; N. Wein, pédiatre et génétcien américain (2015)

→ Duchenne (maladie de)

dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Becker l.f.

Becker's muscular dystrophy

  • Affection appartenant aux dystrophinopathies musculaires progressives liées au chromosome X.


  • Elle comporte une altération du gène de la dystrophine, protéine musculaire qui joue un rôle dans la constitution du cytosquelette en association avec la F-actine, mais sans disparition totale comme dans la maladie de Duchenne.

  • Elle est moins sévère que celle-ci, comme elle en majorité masculine ; son âge de début est variable en moyenne de 12 ans avec des extrêmes entre 2 et 45 ans. Elle est caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans (marche sur la pointe des pieds), avec rétractions tendineuses, pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture ; ses causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque.

  • Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres musculaires, des aspects dégénératifs et régénératifs. L'étude de la dystrophine met en évidence ses anomalies, des aspects de discontinuité membranaire, et une structure altérée (souvent de petite taille).

  • Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, le dosage de l'activité créatine-kinase, les études génétiques familiales ; la détermination du sexe, l'étude du liquide amniotique et la biopsie trophoblastique permettent de retrouver ou non l'anomalie génétique. La transmission, récessive, est liée à une anomalie du gène DYS codant pour la dystrophine, locus en Xp21-22. 

  • P.E.Becker, neurologue et généticien allemand (1955)

    Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

  • Syn. myopathie pseudohypertrophique de Becker

  • → DMD gene

    • dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Duchenne l.f.

    pseudohypertrophique

    G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)

    → Duchenne de Boulogne (maladie de)

    dystrophie musculaire type B14 l.f.

    muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type B14

  • Dystroglycanopathie caractérisée par une faiblesse musculaire importante manifestée dès l’enfance associée à un retard mental.


  • L’affection peut s’accompagner d’une microcéphalie, d’atteinte cardiaque, de crises convulsives et d’une hypoplasie cérébelleuse.

  • → dystroglycanopathie, GMPPB

    • [Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615351.]

    Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d') l.f.

    Emery-Dreifuss' muscular dystrophy

    A. H. Emery, généticien britannique (1966) : R. E. Dreifuss, neurologue britannique d’origine allemande (1961)

    → dystrophie musculaire d'Emery-Dreiffus

    [Q2,C3,C1,I4]

    Édit. 2018

    oculo-gastro-intestinale (dystrophie musculaire) l.f.

    oculogastrointestinal muscular dystrophy

    → dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale

    Édit. 2017

    dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss l.f. (DMED)

    Affection caractérisée la triade clinique
    - rétractions tendineuses débutant dans la petite enfance (tendons d'Achille, coudes, rachis), qui s'aggravent progressivement, limitant le jeu articulaire ;
    - faiblesse et atrophie musculaires lentement progressives (huméro-péronière puis plus diffuse) ;
    - atteinte cardiaque, survenant le plus souvent après 20 ans, caractérisée par des troubles conductifs et rythmiques et une cardiomyopathie dilatée qui peut être responsable de mort subite et d'accident ischémiques d'origine embolique.
    La prévalence est estimée à 1/300 000. La sévérité et la progression sont variables d'une famille à une autre et au sein d'une même famille.
    Les modes de transmission sont : liés au sexe, autosomique dominant ou récessif. Deux gènes sont connus codant des protéines ubiquitaires de l'enveloppe nucléaire : EMD codant l'émerine pour les DMED liée à l'X et LMNA codant les lamines A/C pour les DMED autosomiques. Environ 45% des patients ne sont pas porteurs de mutations de ces 2 gènes, suggérant l'implication d'autres gènes.
    L'imagerie musculaire peut montrer une atteinte isolée des jumeaux internes évocatrice aux premiers stades de la maladie. Pour les formes liées à l'X, l'immunodétection montre l'absence ou la diminution de l'émerine sur divers tissus (muscle, lymphoblastes, peau), confirmée par l'analyse du gène. Pour les formes autosomiques, seule l'analyse moléculaire directe du gène LMNA affirme le diagnostic. Le diagnostic prénatal est possible si l'anomalie moléculaire causale est connue.

    A. E. Emery, généticien britannique (1966) ; F. E. Dreifuuss, neurologue britannique d'origine allemande (1961)

    Réf. Orphanet, R. BEN YAOU, Gisèle BONNE (2007)

    → émérine, lamine, LMNA gene

    [I1,I4,K2,Q1,Q2]

    Édit. 2018

    | page précédente | /2