dystrophie musculaire type B14 l.f.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type B14
Dystroglycanopathie caractérisée par une faiblesse musculaire importante manifestée dès l’enfance associée à un retard mental.
[Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615351.]
Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d') l.f.
Emery-Dreifuss' muscular dystrophy
A. H. Emery, généticien britannique (1966) : R. E. Dreifuss, neurologue britannique d’origine allemande (1961)
→ dystrophie musculaire d'Emery-Dreiffus
[Q2,C3,C1,I4]
Édit. 2018
oculo-gastro-intestinale (dystrophie musculaire) l.f.
oculogastrointestinal muscular dystrophy
→ dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale
Édit. 2017
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss l.f. (DMED)
Affection caractérisée la triade clinique
- rétractions tendineuses débutant dans la petite enfance (tendons d'Achille, coudes, rachis), qui s'aggravent progressivement, limitant le jeu articulaire ;
- faiblesse et atrophie musculaires lentement progressives (huméro-péronière puis plus diffuse) ;
- atteinte cardiaque, survenant le plus souvent après 20 ans, caractérisée par des troubles conductifs et rythmiques et une cardiomyopathie dilatée qui peut être responsable de mort subite et d'accident ischémiques d'origine embolique.
La prévalence est estimée à 1/300 000. La sévérité et la progression sont variables d'une famille à une autre et au sein d'une même famille.
Les modes de transmission sont : liés au sexe, autosomique dominant ou récessif. Deux gènes sont connus codant des protéines ubiquitaires de l'enveloppe nucléaire : EMD codant l'émerine pour les DMED liée à l'X et LMNA codant les lamines A/C pour les DMED autosomiques. Environ 45% des patients ne sont pas porteurs de mutations de ces 2 gènes, suggérant l'implication d'autres gènes.
L'imagerie musculaire peut montrer une atteinte isolée des jumeaux internes évocatrice aux premiers stades de la maladie. Pour les formes liées à l'X, l'immunodétection montre l'absence ou la diminution de l'émerine sur divers tissus (muscle, lymphoblastes, peau), confirmée par l'analyse du gène. Pour les formes autosomiques, seule l'analyse moléculaire directe du gène LMNA affirme le diagnostic. Le diagnostic prénatal est possible si l'anomalie moléculaire causale est connue.
A. E. Emery, généticien britannique (1966) ; F. E. Dreifuuss, neurologue britannique d'origine allemande (1961)
Réf. Orphanet, R. BEN YAOU, Gisèle BONNE (2007)
[I1,I4,K2,Q1,Q2]
Édit. 2018