EDS type spondylo-cheiro-dysplasique sigle angl. pour Ehlers-Danlos syndrome
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique, ectrodactylie et dystrophie maculaire l.f.
ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy
Hypotrichie ou atrichie, syndactylie ou absence d'un ou de plusieurs doigts et dystrophie maculaire évolutive avec pigmentation progressive.
Cheveux rares, sourcils absents ou clairsemés, peau glabre. Anodontie ou oligodontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Strabisme et dystrophie maculaire dans 75% des cas, parfois décrite comme une rétinite pigmentaire péricentrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 225280).
Birgit Albrectsen et Inge Borup Svendsen, dermatologistes danoises (1956)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. EEM syndrome
cataracte ponctuée l.f.
punctuate cataract
Cataracte en forme de points dans la partie superficielle du noyau fœtal et dans la partie profonde du noyau adulte.
Souvent associée à une cataracte suturale, elle peut se modifier à l'adolescence et se compléter.
[P2]
cervicite ponctuée l.f.
spotted cervicitis, strawberry cervix
Etat inflammatoire du col utérin caractérisé par un semis de points rouges.
Syn. colpite ponctuée
[O3,D1]
chondrodysplasie ponctuée l.f.
chondrodysplasia congenita punctata, Conradi-Hünermann’s syndrome, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita
Maladie rare, à transmission dominante liée à l’X, létale chez le fœtus mâle hétérozygote.
Le tableau clinique à la naissance, comporte un nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, coudes et genoux en demi-flexion, une macrocéphalie, des malformations de la face, des dystrophies oculaires, du cœur et du tube digestif, une scoliose, un retard mental. Les calcifications ponctuées des épiphyses sur les radiographies sont caractéristiques.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914); C. Hünermann, pédiatre allemand (1931)
Syn. chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X, chondrodysplasie calcifiante congénitale, dysplasie (ou dystrophie) épiphysaire ponctuée, maladie de Conradi-Hünermann
→ Conradi-Hünermann (syndrome de);èpiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
chondrodysplasie rhizomélique ponctuée l.f.
rhizomelic chondrodysplasia punctata
→ épiphyses pointillées (maladie des)
[Q2,I]
chondrodystrophie ponctuée brachytéléphalangique l.f.
→ épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
chondrodysplasie ponctuée de type rhizomélique l.f.
→ épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
colpite ponctuée l.f.
colpitis macularis
Etat inflammatoire de la muqueuse vaginale.
[O3]
destruction ponctuée de l'os l.f.
permeative lytic pattern of the bone
En radiologie, petites clartés arrondies ou linéaires qui donnent à l'os cortical un aspect vermoulu; dans certains cas, seule une moindre densité localisée indique l'atteinte osseuse.
Ce type de destruction s'explique par une résorption haversienne intense résultant d'une activation des ostéoclastes. Elle s'observe dans des tumeurs malignes agressives (sarcome d'Ewing), mais aussi dans l'ostéomyélite, l'hyperparathyroïdie, etc.
Herbert (kératite ponctuée de) l.f.
Keratitis punctata superficialis
Kératite ponctuée unilatérale constituée par de fines ulcérations superficielles.
Affection rencontrée en Indes.
H. Herbert, ophtalmologiste britannique (1901)
[P2]
kératite ponctuée superficielle l.f.
superficial punctata keratitis
Kératite caractérisée par un dépoli affectant tout ou partie de la surface cornéenne.
Le test à la fluorescéine 2% est positif : le colorant s'infiltre entre les pertes de substances cellulaires. Les signes fonctionnels sont variables : douleurs, trouble visuel, photophobie, blépharospasme. Il peut y avoir hypersécrétion lacrymale. La kératite ponctuée superficielle peut se compliquer d'érosions épithéliales ou d'ulcère de la cornée.
Les étiologies sont très nombreuses : sécheresse oculaire par non fermeture de la fente papébrale (atteinte du nerf VII), par hyposécrétion lacrymale au cours de maladies générales spécifiques, d'avitaminoses A ou PP, par kératite microbienne et virale, par kératites dystrophiques (neuroparalytique, secondaire aux agents physiques ou chimiques), par kératite allergique, parasitaire, etc.
kératite ponctuée superficielle de Thygeson l.f.
P. Thygeson, ophtalmologiste américain (1950)
→ Thygeson (kératite ponctuée superficielle de)
kératodermie ponctuée l.f.
punctate keratoderma
Variété morphologique de kératodermie palmoplantaire se manifestant par la présence de nombreuses papules kératosiques à centre déprimé marqué par un point noir, parsemant les paumes et les plantes, qui donnent après trempage dans l'eau un aspect de tapioca cuit; le bouchon kératosique peut s'éliminer, laissant alors un petit cratère de type porokératosique.
La forme familiale correspond à la kératodermie punctiforme de Besnier (1879); quant à la porokératose de Mantoux (1903), identique sur le plan clinique, elle est considérée par les uns comme transmise sur le mode autosomique dominant, mais par d'autres comme dépourvue de caractère héréditaire. Ce même aspect clinique se retrouve dans les puits épidermiques palmoplantaires du syndrome des hamartomes basocellulaires.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. kératodermie punctiforme
kératolyse ponctuée l.f.
pitted keratolysis
Kératodermie plantaire malodorante en nid d'abeilles provoquée par des corynebactéries, associée à une hyperhidrose.
Syn. keratolysis plantare sulcatum, kératolyse plantaire ponctuée
rétinite ponctuée albescente l.f.
retinitis punctata albescens
Dystrophie rétinienne lente avec petites ponctuations rétiniennes blanches, héméralopie évolutive, évolution fonctionnelle semblable à la rétinite pigmentaire et altération maculaire atrophique dans le stade ultime de son évolution.
Les ponctuations rétiniennes blanches sont rondes, de taille constante. Elles augmentent en périphérie et ne s’imprègnent pas à l'angiographie. L'ERG est très altéré et évolutif. Les vaisseaux sont de calibre normal au début. Le champ visuel est rétréci. L'avitaminose A donne également une rétinite ponctuée albescente.
Les formes dominantes sont exceptionnelles et les cas dominants habituellement décrits correspondent souvent à la dystrophie de Bietti ou à certaines formes de rétinites pigmentaires dont le premier stade ne montre que des ponctuations blanchâtres ; ces ponctuations se distinguent aisément de la rétinite ponctuée albescente car elles sont plus fines. Dans une rétinite ponctuée albescente chez un patient de 59 ans avec une dégénérescence maculaire, Kajiwara a mis en évidence une délétion sur le gène de la périphérine RDS en 6p21.1-cen (MIM 179605.0005). Souied et col. ont trouvé une autre localisation (gène RHO, MIM 180380) en 3q21-q24.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136880, 179605.0005) ou autosomique récessive (MIM 228980).
K. Kajiwara, ophtalmologiste américain d'origine japonaise (1993)
→ Bietti (dystrophie cornéenne héréditaire de)
Thygeson (kératite ponctuée superficielle de) l.f.
Thygeson's superficial punctate keratitis
Kératite épithéliale ponctuée bilatérale d'évolution chronique avec rémissions sans conjonctivite.
Il peut y avoir des épisodes de kératite filamenteuse. Elle peut durer de six mois à quatre ans et finir par guérir sans séquelles. Les signes fonctionnels sont légers. La plupart du temps sans origine précise, elle peut être associée à un état allergique.T
P. Thygeson, ophtalmologue américain (1950)
dysplasie irienne avec hypertélorisme retard psychomoteur et surdité neurosensorielle l.f.
iris dysplasia with ocular hypertelorism, psychomotor retardation and sensorineural deafness
Une famille a été décrite avec anomalie de Rieger (iris hypoplasique, adhérences iridocornéennes, pupilles en forme de poire); hypertélorisme et strabisme marqués.
Petite taille, surdité légère, hypotonie, laxité ligamentaire et luxation de la hanche. L’affection est autosomique dominante (MIM 147590).
R. C. De Hauwere, pédiatre belge (1973) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie osseuse avec nanisme l.f.
dysplasia of bone with dwarfism
L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)
dysplasie spondylométaphysaire avec dentinogénèse imparfaite l.f.
spondylometaphyseal dysplasia with dentinogenesis imperfecta
Affection voisine de la maladie de Morquio mais avec un nanisme moins marqué.
Il existe des malformations rachidiennes et iliaques, une hyperlaxité articulaire, ligamentaire et cutanée, une asymétrie thoracique, une cyphose et des ongles absents, une hypoplasie mandibulaire avec fente palatine et dentinogénèse imparfaite, une exophtalmie, des sclérotiques bleues et, plus rarement, une ectopie du cristallin (1/10). L’affection est autosomique dominante (MIM 184260).
J. Goldblatt, médecin généticien australien (1991)
Étym. gr. spondulos : vertèbre
Syn. Goldblatt (syndrome de)
dysplasie squelettique avec télangiectasies et dysgénésie du tissu mésodermique irien l.f.
skeletal dysplasia with telangiectasia and mesodermal dysgenesis of the iris
Affection associant un nanisme ressemblant au syndrome de Morquio, une atrophie cutanée avec télangiectasies, une dysgénésie mésodermique irienne et une hyperlaxité articulaire.
Il faut ajouter, aux précédents signes, cyphoscoliose et luxation de la hanche; et à l'atrophie irienne, opacités cristalliniennes nucléaires et capsulaires postérieures dans la troisième décennie. L’affection est autosomique récessive (MIM 270240).
M. W. Greaves et P. M. Inman, dermatologistes britanniques (1969)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, médecin généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie
[Q2]
Édit. 2018
Kniest-like avec lèvres en bourse et ectopie du cristallin (dysplasie) l.m.
Kniest-like dysplasia with pursed lips and ectopia lentis
Nanisme inharmonieux métatropique de type syndrome de Kniest mais avec une microstomie, des lèvres en bourse et une ectopie du cristallin.
La bouche ressemble au syndrome du siffleur et le cristallin est luxé vers le bas. L’affection est autosomique récessive (MIM 245160).
Barbara K. Burton, pédiatre américaine (1986)
ptosis palpébral avec diastasis des droits et dysplasie de la hanche l.f.
eyelids ptosis with diastasis recti and hip dysplasia
Syndrome associant un ptosis, un strabisme convergent, une agénésie des muscles abdominaux, une luxation de la hanche, une cryptorchidie et un retard de développement.
La description a été faite sur deux enfants de parents consanguins. Dans la forme dominante, il existe en plus un blépharophimosis et un épicanthus inversus. L'affection est autosomique récessive (MIM 265050).
F. Carnevale, pédiatre italien (1989)
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019