indifférence congénitale à la douleur l.f.
→ insensibilité congénitale à la douleur
insensibilité congénitale à la douleur l.f.
congenital insensitivity to pain, hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN)
Absence de réaction aux stimulations nociceptives liée à une neuropathie congénitale héréditaire impliquant les systèmes sensitifs avec une participation plus ou moins importante des systèmes autonomes et sensoriels.
L’insensibilité à la douleur occasionne de nombreuses mutilations : morsure de la langue et des lèvres au cours de la mastication, brûlures et plaies des doigts, fractures multiples, infection secondaire etc. De nombreuses formes sont décrites selon l’importance des troubles associés des systèmes autonomes et sensoriels, de l’âge d’apparition des symptômes, des localisations, de l’hérédité et des anomalies génétiques. Elles entrent dans le cadre général des neuropathies héréditaires sensitives (NHSA) ( Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, HSAN) classées par P.J. Dyck, en cinq types :
-le type I- NHSA I- le plus fréquent, à transmission autosomique dominante débute tardivement entre 10 et 40 ans par une atteinte des extrémités ; son évolution est progressive ;
-le type II- NHSA II- de transmission autosomique récessive, est à un début précoce ;
-le type III- NHSA III- correspond à la dysautonomie familiale, syndrome de Riley-Day ;
-le type IV-NHSA IV- de transmission autosomique récessive associe à l’insensibilité une dysautonomie, une anhidrose et un retard mental ; il est lié à une altération d’un récepteur du facteur de croissance nerveuse NGF ;
-le type V-NHSA V- est cliniquement comparable au type IV mais sans anhidrose ni trouble mental.
Une forme clinique moins sévère, autosomique récessive, avec une atteinte de la sensibilité des tissus profonds (osseux, tendineux) est liée à une altération du récepteur de faible affinité du NGF-β.
Dans le cadre des neuropathies sensitives, on y associe les formes héréditaires associées à des troubles moteurs et cérébelleux dont le tableau clinique, les lésions histologiques et la physiopathologie sont très différents
P. J. Dyck, neurologue américain (1983)
Syn. analgésie congénitale, indifférence congénitale à la douleur, NHSA
→ neuropathie héréditaire sensitive, dysautonomie familiale, insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
insensibilité congénitale à la douleur de type I l.f.
congenital insensitivity to pain type I, hereditary sensory and autonomic neuropathy type I, HSAN I
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique dominante à début tardif entre 10 et 40 ans par une abolition de la sensibilité douloureuse et thermique dans les territoires périphériques, mains et pieds et s’étendant progressivement en s’accompagnant d’une diminution des perceptions somesthésiques, de la sudation, des reflexes ostéotendineux, et s’associant à des troubles trophiques et des douleurs neuropathiques des extrémités, le tact et le goût restant normaux.
L’examen histologique montre une atteinte des fibres nerveuses fines, vectrices des sensibilités thermo-algésiques. L’affection est liée à une mutation du gène codant pour une sous unité de la sérine-palmitoyltransférase, enzyme impliquée dans la synthèse des sphingolipides.
G. V. N. Dearborn, médecin et psychiatre américain (1932)
Syn. neuropathie héréditaire sensitive de type I, NHSA I, indifférence congénitale à la douleur
→ insensibilité congénitale à la douleur,
insensibilité congénitale à la douleur de type II l.f.
congenital insensitivity to pain type II, hereditary sensory and autonomic neuropathy type II, HSAN II
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique récessive à début très précoce caractérisée par une altération des sensibilités tactiles et proprioceptives et des autres sensations somesthésiques, prédominant aux extrémités, associée à une abolition des réflexes ostéotendineux et à des troubles trophiques.
L’examen histologique montre une absence presque totale des fibres myélinisées et un déficit des fibres amyéliniques.
Syn. neuropathie sensitive héréditaire de type II, NHSA II
insensibilité congénitale à la douleur de type III l.f.
congenital insensitivity to pain type III, hereditary sensory and autonomic neuropathy type III, NHSA III, familial dysautonomia, Riley-Day’s syndrome
C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
insensibilité congénitale à la douleur de type IV l.f.
congenital pain insensitivity with anhidrosis, hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, HSAN IV
→ insensibilité congenital avec anhidrose
insensibilité congénitale à la douleur de type V l.f.
congenital insensitivity to pain type V, hereditary sensory and autonomic neuropathy type V, HSAN V
Altération grave de la sensibilité thermo-algésique avec dysautonomie survenant précocément et de transmission autosomique récessive.
Le tableau clinique se rapproche de celui du type IV des neuropathies héréditaires sensitives mais sans anhidrose ni retard mental. L’examen histologique montre une atteinte des fibres fines myélinisées de type A- δ.
→ insensibilité congénitale à la douleur
insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie l.f.
congenitral insensitivity to pain caused by channelopathy
Forme particulière d’insensibilité à la douleur, sans autres troubles somesthésiques ou du système autonome, par défaut de fonction des canaux sodiques membranaires des cellules nerveuses.
La douleur n’est pas perçue alors que le tact, la chaleur et le froid le sont. Les réflexes sont normaux. Il n’y a aucune anomalie sensorielle ni altération du système autonome. L’intelligence est normale. Les mutilations secondaires peuvent être importantes. Il n’y a aucune anomalie des nerfs à l’examen histologique.
L’affection est liée à des mutations du gène SCN9A – locus en 2q24- codant pour la sous unité α d’un canal sodique Nav1.7 voltage-dépendant, exprimé dans les neurones nocicepteurs périphériques. La mutation entraînerait, avec la perte de fonction des canaux, une absence de formation et de propagation des potentiels d’action des signaux nociceptifs.
A l’opposé, une autre mutation du gène SNC9A provoquerait sa surexpression (un gain de fonction) à l’origine de l’érythromélalgie primitive familiale de transmission autosomique dominante –Dib-Hajj.
J. J. Cox, généticien britannique (2006) ; S. D. Dib-Hajj, neurologue américain (2005)
→ canalopathie, canal ionique, canal sodique, insensibilité congénitale à la douleur
neuromédiateur de la douleur l.m.
pain neuromediator
Substance influençant le fonctionnement des voies nociceptives (transmission, intégration et contrôle ascendant et descendant des messages nociceptifs).
Les principaux neurotransmetteurs de la douleur sont : tachykinines (substance P) ; calcitonine gene related peptide (CGRP) ; somatostatine, bombésine, peptide vasoactif intestinal (VIP) ; dynorphine, fibroblast growth factor (FGF) ; cholécystokinine.
Les acides aminés excitateurs (glutamate) et inhibiteurs (GABA, glycine) interviennent également dans la nociception.
Les neuromédiateurs, neurotransmetteurs ou neuromodulateurs agissent habituellement sur des récepteurs spécifiques de la membrane cellulaire.
questionnaire de la douleur de Saint-Antoine (QDSA) l.m.
Traduction et adaptation en français du MacGill Pain questionnary (MPQ)
qui apporte les mêmes renseignements avec seulement 61 mots et permet essentiellement une évaluation qualitative de la douleur chronique, en particulier la douleur neuropathique.
Pour décrire la douleur, telle qu’elle est ressentie habituellement, le patient choisit dans chaque groupe de mots, celui qui est le plus exact et attribue une note de 0 à 4 selon l’intensité ressentie.
Critères sensoriels :
- A battements, pulsations, élancements, en éclairs, décharges électriques, coups de marteau ;
- B rayonnante, irradiante ;
- C piqûre, coupure, pénétrante, transperçante, coups de poignard ;
- D pincement, serrement, compression, écrasement, en étau, broiement ;
- E tiraillement, étirement, distension, déchirure, torsion, arrachement ;
- F chaleur, brûlure ;
- G froid, glace ;
- H picotements, fourmillements, démangeaisons ;
- I engourdissement, lourdeur, sourde.
- J fatigante, énervante, éreintante ;
- K nauséeuse, suffocante, syncopale ;
- L inquiétante, oppressante, angoissante ;
- M harcelante, obsédante, cruelle, torturante, suppliciante ;
- N gênante, désagréable, pénible, insupportable ;
- P déprimante, suicidaire.
(BOURREAU F, LUU M, DOUBRERE JF, GAY C. Elaboration d'un questionnaire d'auto-évaluation de la douleur par liste de qualificatifs : comparaison avec le Mac Gill pain questionnaire de Melzack. Thérapie, 1984, 39 : 119-129.)
F. Bourreau, médecin français (1984)
syndrome de douleur extrême paroxystique l.m.
paroxysmal extreme pain disorder
Maladie rare, de prévalence inconnue, caractérisée par une sensation anormale ou inappropriée de la douleur.
La maladie apparaît dès la première année de vie avec des épisodes de douleurs rectales intenses après les selles. Elle est souvent accompagnée d'une crise convulsive anoxique réflexe. Puis à la fin de l'épisode, il y a des modifications de couleur, des phénomènes vasomoteurs de type Harlequin soit au niveau de la moitié inférieure du corps comprenant le bassin et les membres inférieurs soit un hémicorps (hémiface, membre supérieur et supérieur homolatéral). A l'âge adulte ces manifestations sont plus rares et déclenchées soit par une chute fortuite, un coup, des relations sexuelles, des rêves ; la défécation est rarement en cause. Les symptômes retrouvés plus tard sont plutôt des manifestations oculaires ou maxillaires douloureuses. Les patients peuvent présenter un ou plusieurs de ces signes.
Le syndrome de douleur extrême paroxystique, dû à des mutations du gène SCN9A est de transmission autosomique dominante.
Réf. Orphanet, Caroline Fertleman (2007)
[Q2,H1,L1]
Édit. 2017
douleur neuropathique (critères diagnostiques) l.f.
Questionnaire représentant 10 items répartis en 4 questions.
OUI = 1 point NON = 0 point Score du patient : /10
La somme obtenue donne le score du patient, noté sur 10. Si le score du patient est égal ou supérieur à 4/10, le test est positif (sensibilité 82,9 %, spécificité 89,9 %).
Question 1 (interrogatoire) : la douleur présente-elle une ou plusieurs des caractéristiques suivantes ? oui, non
1 - brûlure,
2 - sensation de froid douloureux,
3 - décharges électriques.
Question 2 (interrogatoire) : la douleur est-elle associée dans la même région à un ou plusieurs des symptômes suivants ? oui, non
4 - fourmillements,
5 - picotements,
6 - engourdissement,
7 - démangeaisons.
Question 3 (examen) : la douleur est-elle localisée dans le territoire ou l’examen met en évidence : oui, non
8 - hypoesthésie au tact,
9 - Hypoesthésie à la piqûre.
Question 4 (examen) : la douleur est-elle provoquée ou augmentée par :oui, non
10 -le frottement.
Étym. lat. dolor : douleur
Syn. questionnaire DN4
[H1]
Édit. 2018