infections respiratoires chez l'immuno
- la sémiologie clinique et radiologique,
- l'examen de l'expectoration à la recherche de légionnelles, mycobactéries, aspergillus, etc.,
- le lavage broncho-alvéolaire et les prélèvements distaux protégés, méthodes de choix pour les recherches bactériologiques.
Les principales infections respiratoires opportunistes sont pour :
- les parasitoses : la pneumocystose, la toxoplasmose, l'anguillulose, plus rarement la leishmaniose et la cryptosporidiose,
- les mycoses : l'aspergillose, la mucormycose, les candidoses, la cryptococcose,
- les infections virales : le cytomégalovirus, les virus herpès zoostères et simplex, les virus de la grippe, le virus syncytial respiratoire.
- les infections bactériennes, les plus fréquentes : les pneumococcies, les bacilles gram—, les légionnelloses, la nocardiose, le rhodococcus.
- la tuberculose et certaines mycobactérioses atypiques (M. avium-intracellulare, M. xenopi, M. kansasii).
Étym. lat. infectio : teinture, souillure, déverbal d'inficere : imprégner
→ sida
malabsorption (diagnostic isotopique de) l.f.
malabsorption (radioactive test of)
prénatal (diagnostic) l.m.
prenatal diagnosis
Ensemble des procédés permettant en cours de grossesse d'apprécier le développement du fœtus, sa morphologie, ses constantes biologiques, etc.
Les adjectifs anténatal et prénatal sont souvent employés l'un pour l'autre à tort.
test de diagnostic rapide des angines streptococciques l.m.
Test permettant de détecter la responsabilité d'un streptocoque β-hémolytique du groupe A à l’origine d’une angine.
Le test utilise une bandelette réactive, porteuse d’anticorps antistreptococcique, plongée dans une solution dans laquelle a été dilué un prélèvement par écouvillonnage amygdalien. Ce test mis à la disposition des médecins et des pharmaciens a pour objectif d’éviter un traitement antibiotique contre les angines d’autres origines. Sensibilité = 90 %, spécificité = 95 %.
trisomie 21 (diagnostic prénatal d'une) l.m.
prenatal diagnosis of trisomy 21
Diagnostic qui peut être évoqué au 4e mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, α-fœtoprotéine).
Le dépistage de la trisomie 21 (T21) a été codifié par l’arrêté du 23 juin 2009. Il n’est plus réservé aux femmes de plus de 38 ans mais proposé systématiquement après information. Le risque sera calculé d’après l’âge, les résultats de l’échographie de la nuque et des marqueurs sériques. Dans le premier trimestre (entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée (SA+ 6 j), le premier examen est l’échographie ; le risque est augmenté si la clarté nucale est supérieure au 95ème percentile. Les marqueurs sériques sont ensuite mesurés (βHCG et PAPP-A). Si les marqueurs du premier trimestre n’ont pas été mesurés à temps, les marqueurs du 2ème trimestre entre le 14ème et 17ème + 6j SA seront recherchés (βHCG et α-fœtoprotéine. Si au terme de ces investigations, le résultat n'est pas conforme, une amniocentèse ou une ponction amniotique doit être proposée. Le consentement des deux parents est demandé. Le risque de troubles psychiques à la suite du diagnostic anténatal comporte surtout : une anxiété irrépressible, voire une dépression. En cas de ponction de liquide amniotique, un vécu de menace pour l'avenir de la grossesse et/ou un sentiment de culpabilité lié aux décisions à prendre et près l'information d'un caryotype normal, la persistance de préoccupations concernant l'enfant. Les effets de l'anxiété maternelle sur le comportement de ce dernier sont en cours d'étude.
Plus généralement, restent les problèmes individuels, éthiques et psychosociaux, que peut poser la pratique des tests génétiques.
Étym. gr : treis : trois ; sôma : corps
absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.
absent eyebrows and eyelashes with mental retardation
Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).
B. D. Hall, généticien américain (1974)
Syn. pseudoprogéria (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2016
âge mental l.m.
mental age
Niveau du développement intellectuel d’une personne déterminé indépendamment de son âge chronologique, au moyen de tests normalisés.
Cette mesure comparée à l’âge réel permet de déceler un handicap mental éventuel.
L’âge mental ne rend pas compte du degré de développement psychologique que les textes mesurent difficilement.
A. Binet et Th. Simon, psychologues français (1905)
→ quotient intellectuel, psychométrie
[E1,E3,H3,H4]
Édit. 2017
alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.
alpha thalassemia mental retardation X linked
Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.
Sigle angl. ATRX
→ alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H
[F1, Q2]
Édit. 2018
amblyopie avec retard mental et retard de croissance l.f.
mental and growth retardation with amblyopia
Syndrome associant un retard mental, un retard de croissance et une amblyopie sévère.
Il concerne une famille (3 sœurs et un père) avec aberration chromosomique en 11p15.1 (translocation réciproque équilibrée). Les signes oculaires de la délétion de cette zone sont connus et multiples : ptosis, strabisme divergent, nystagmus, glaucome, cataracte, et aniridie. La transmission de cette délétion peut prendre un aspect autosomique dominant (MIM 156190).
H. Sato, pédiatre japonais (1989)
Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
automatisme mental l.m.
de Clérambault's Syndrome
Production spontanée, involontaire, "dissidente" par rapport au contrôle psychique habituel, d'images et de sensations survenant malgré le sujet, étrangères à lui mais au centre de lui. Par exemple :"ça parle, ça pense, ça agit en moi ...il y a des commentaires, des échos de ma pensée, de mes actes, des ratés".
Alors que la fine description par G. de Clérambault à partir de 1921 dans ses articles, est restée familière au clinicien, son postulat organiciste et mécaniciste a été vite rejeté. Selon l'auteur, les phénomènes, notamment l'écho de la pensée, initialement subtils, non sensoriels, sans projection ni réaction émotionnelle (hallucinations psychiques), peu à peu deviennent esthésiques, passent du "petit" au "grand automatisme mental" pour aboutir à une construction délirante hallucinatoire polysensorielle que l'auteur nomme "psychose à base d'automatisme". C'est à l'éclosion spontanée d'un tel processus fondamental, "neutre" et "anidéique", sans signification psychologique, que se résumerait une grande partie de la pathogénie des psychoses. Mais cette gradation elle-même est fortement discutée.
À côté de l'automatisme mental proprement dit, il convient de dégager le syndrome d'influence : "on me fait parler, on me fait penser, on me fait agir ... on exerce une emprise sur moi". Il s'agit alors essentiellement d'hallucinations psychiques.
G. G. de Clérambault, psychiatre français (1921)
Étym. gr. automatos: spontané
cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse, retard mental et myopathie l.m.
juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation, and myopathy
G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
→ Marinesco-Sjögren-like (syndrome de)
[P2,H1,I4]
cécité corticale, retard mental et polydactylie post-axiale l.m.
cortical blindness, retardation and postaxial polydactyly
Association syndromique avec cécité d'origine corticale, retard mental et faciès caractéristique.
Cécité avec altération des PEV. Le retard mental est sévère, il s'y ajoute hypertonie, rigidité, spasticité et hyperréflexie. Il existe par ailleurs un nanisme, avec front proéminent, large et bosses frontales. Le philtrum est long, il y a un rétromicrognatisme et un palais ogival. La polydactylie touche les membres supérieurs et inférieurs. Le décès a lieu dans l'enfance. Une famille de trois enfants a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 218010).
A. Hernández, médecin généticien mexicain (1985)
[P2,Q2]
cheveux cassants et retard mental l.m.
brittle hair and mental deficit
R. R. Howell, pédiatre américain (1981)
Étym. Sabinas, petite communauté du Nord du Mexique
[J1,Q2,H1]
cils longs et retard mental l.m.
eyelashes, long, with mental retardation
→ trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine, trichomégalie-cataracte-sphérocytose, syndrome des cils longs
[Q2]
colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.
iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation
Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).
M. Baraitser et R. Winter, pédiatres et généticiens britanniques (1988)
[Q2,P2]
Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.
Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy
Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).
M. Buttiëns, médecin généticien belge (1989)
dystrophie choriorétinienne-microcéphalie et retard mental l.f.
L’affection est autosomique dominante
→ microcéphalie avec choriorétinopathie dominante
ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, médecin généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie
[Q2]
Édit. 2018
épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.
bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation
Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental, d'une subluxation du cristallin avec anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles, décrite dans une famille bulgare.
S. Nakar, médecin israélien (1992)
[J1, H3, P2, P3, Q2 ]
Édit. 2020
faciès anormal, retard de croissance et retard mental l.m.
mental retardation, unusual facies, and growth retardation
D. B. Pitt, J. G. Rogers, D. M. Danks, pédiatres et généticiens australiens (1984)
Étym. lat. facies : figure
→ Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)[O1]Édit. 2017
[O1]
Édit. 2018
fading mental l. angl. m.
Arrêt progressif des propos du patient, traduisant un évanouissement du cours de la pensée, suivi d'une reprise du rythme normal sur un thème identique ou sur une autre idée.
À ce "fading mental", peut s'associer un "fading moteur" sous forme d'une pause motrice.
Comme le « barrage », éclipse brusque dont il est proche et représente sans doute une forme atténuée, le "fading" se rencontre essentiellement dans les états schizophréniques.
Étym. angl. to fade, s'effacer graduellement, s'évanouir
[H3]
Édit. 2018
famille d'un malade mental (coopération de la) l.f.
cooperation of a psychiatric patient's family
Dans la mesure du possible, la coopération doit permettre à la famille d'approprier ses stratégies adaptatives, fait d'elle un auxiliaire thérapeutique et évite de la culpabiliser, quels que soient les liens étiologiques, inconstants, entre l'état psychique du patient et l'attitude parentale.
Il convient en particulier de prendre en compte la détresse des proches et les difficultés qu'ils peuvent rencontrer.
Ainsi, le degré et le type d'émotion familiale exprimée vis-à-vis d'un schizophrène sont volontiers tenus, parmi d'autres facteurs, pour fortement prédictifs de l'évolution.
Les Unions départementales d'associations familiales tiennent un rôle important dans la protection des intérêts des malades et leur accompagnement social, notamment par la gestion des incapables majeurs.
Les familles font partie des partenaires privilégiés du secteur.
[H3,H4]
Édit. 2018
glaucome congénital et retard mental l.m.
congenital glaucoma with mental retardation
Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil ou buphtalmie à la naissance avec retard mental sévère.
L’affection est autosomique récessive (MIM 231400).
goniodysgénésie-retard mental-petite taille (syndrome) l.m.
goniodysgenesis-mental retardation-short stature syndrome
Dysgénésie de l'angle iridocornéen (malformation de Rieger), retard mental et petite taille.
Microcéphalie, petites oreilles, petites mains, petit nez et ensellure nasale déprimée; à l’examen oculaire : hypoplasie irienne, anneau de Schwalbe proéminent avec synéchies iriennes. Une seule famille est connue. L’affection est autosomique dominante (MIM 138770).
G. S. Kupchik, pédiatre amércain (1992)
Syn. GMS syndrome