acidose fœtale respiratoire l.f.
respiratory fœtal acidosis
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose gazeuse l.f.
respiratory acidosis
Acidose produite par une élévation de la concentration en gaz carbonique.
→ dioxyde de carbone, hypercapnie
[R1,K1]
Édit. 2017
acidose lactique l.f.
lactic acidosis
Acidose métabolique décompensée par un métabolisme excessif notamment au cours d'exercice ou, plus souvent, par insuffisance d'épuration des lactates (hyperlactacidémie) avec accumulation d'ions H+.
Cette acidose est favorisée par une atteinte hépatique et rénale. Elle peut survenir chez le diabétique traité par les biguanides et parfois à la suite d'une hypoxie, d'une intoxication alcoolique aigüe ou d'un manque d'apport de vitamine B1 lors de la nutrition parentérale. D'autres situations peuvent la provoquer (états de choc, béribéri aigu, intoxication, hémopathie ou néoplasie hépatique, intestin court, anomalie métabolique congénitale, exercice musculaire intense, hyperventilation, convulsions). Le malade éprouve des douleurs abdominales. Il respire vite et fort. Il n'y a pas de déshydratation. Une acidose isolée sans désordre électrolytique associé peut exister.
Le traitement associe insuline, alcalinisants, dichloracétate, épuration extrarénale et apport de vitamine B1 si besoin.
Le diagnostic d’acidose lactique peut être confirmé par dosage de l’acide lactique dans le sérum. Le prélèvement doit être effectué sur héparine et amené au laboratoire dans la glace. Le dosage s’effectue par une méthode enzymatique.
[C2,I3,R1]
Édit. 2017
acidose rénale l.f.
renal acidosis
Acidose métabolique consécutive à une excrétion rénale insuffisante des ions H+.
Elle est la conséquence possible de deux processus pathologiques distincts, parfois associés. La cause la plus fréquente est une insuffisance rénale globale avec réduction importante du nombre des néphrons fonctionnels. Plus rarement l'origine du trouble métabolique est tubulaire. L'anomalie siège le plus souvent au niveau du tube distal avec perte du gradient d'ions H+ libres, acidose tubulaire de type I, ou plus rarement au niveau du tube proximal avec un défaut de la réabsorption des bicarbonates, acidose tubulaire de type II.
→ acidose tubulaire rénale, Fanconi (Syndrome de), réduction néphronique
[C2, M1]
Édit. 2020
acidose rénale hyperchlorémique l.f.
renal hyperchloremic acidosis
[C2, M1]
Édit. 2020
acidose respiratoire l.f.
respiratory acidosis
Augmentation de la PaCO2 au-delà de 42mm de Hg (5,6 kPa) et élévation des bicarbonates avec diminution du pH au-dessous de 7,36.
Elle est liée à une hypoventilation alvéolaire dont les causes sont l'emphysème, la bronchite chronique, une atteinte des muscles respiratoires, mais aussi un collapsus cardiovasculaire, voire l'utilisation prolongée de diurétiques, de tranquillisants chez des malades âgés ou fatigués.
[C2,G5,K1,K2,R1]
Édit. 2017
lésions osseuses de l'acidose tubulaire chronique l.f.p.
primary renal tubular acidosis, Butler-Albright Syndrome of tubular nephropathy, renal tubular osteomalacia
Affection observée au cours de l'acidose tubulaire distale primitive, découverte le plus souvent dans l'enfance : retard de croissance et de maturation osseuse avec ostéoporose ou rachitisme, ou chez l'adulte, ostéomalacie avec fissures.
R. Lightwood, pédiatre britannique (1935); A.M. Butler, pédiatre américain (1936) ; F. Albright, médecin endocrinologue américain (1940)
[C2, I1, M1, O1]
Édit. 2020
acidose tubulaire distale l.f.
renal tubular acidosis distal
[C2, M1,]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale l.f.
renal tubular acidosis
Désordre métabolique qui est la conséquence d'un défaut d'excrétion rénale des ions H+ en l'absence habituelle de baisse de la filtration glomérulaire.
Elle se traduit par une acidose avec hyperchlorémie souvent associée à une hypokaliémie.
La forme la plus fréquente est l'acidose tubulaire distale dite de type I caractérisée par une perte du gradient d'ions H+ libres qui se traduit par un pH urinaire anormalement élevé en dépit de l'acidose plasmatique. Plus rare est l'acidose tubulaire proximale dite de type II liée à un défaut de la réabsorption tubulaire des bicarbonates. L'association de ces deux anomalies caractérise l'acidose tubulaire de type III. L'insuffisance d'excrétion rénale des ions H+ conséquence d'un hypo-aldostéronisme représente l'acidose tubulaire de type IV qui s'accompagne d'une hyperkaliémie.
L'acidose tubulaire rénale peut s'associer à d'autres anomalies tubulaires telles que diabète rénal, hyperamino-acidurie. Elle relève d'étiologies diverses. Elle est parfois primitive, sporadique ou de type héréditaire. Elle peut être secondaire à diverses intoxications.
L'acidose tubulaire distale congénitale s'accompagne de nombreuses manifestations pathologiques telles que polyurie, hypercalciurie, néphrocalcinose, lithiase, lésions osseuses. Elle évolue habituellement vers l'insuffisance rénale. Elle relève d'un traitement précoce par alcalinisation.
→ Fanconi (Syndrome de), néphropathie tubulaire chronique
[C2,M1]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type I l.f.
renal tubular acidosis I
[C2,M1 ]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type II l.f.
renal tubular acidosis II
Acidose rénale tubulaire hyperchlorémique qui ne touche que les garçons, avec retard de croissance, retard mental, nystagmus, cataracte, opacification cornéenne, glaucome et défaut de l'émail dentaire.
Forme liée au sexe, assez proche du type I dominant, mais ne touche que les hommes. L'impossibilité de réabsorption du bicarbonate dans les tubules proximaux du parenchyme rénal entraîne une acidose avec hyperchlorémie. Cette pathologie fait partie d'un des aspects de la maladie de Fanconi et est assez proche du syndrome de Lowe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 312400).
Syn. RTA II, RTA de type proximal, acidose tubulaire avec fuite en bicarbonates
→ maladie de Fanconi, syndrome de Lowe
[M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type III l.f.
renal tubular acidosis III
[C2, M1 ]
Édit. 2020
acidose tubulaire rénale de type IV l.f.
renal tubular acidosis IV
[C2, M1]
Édit. 2020
encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux l.f.
mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
Pathologie mitochondriale à transmission maternelle la plus fréquente, associant des épisodes d’accidents vasculaires cérébraux avant l’âge de 40 ans, une myopathie, une ataxie, de la myoclonie, de la démence et de la surdité.
La grande majorité des cas (80%) est liée à une mutation de MT-TL1 ; un petit nombre de cas provient d’une mutation du gène M-TND1 et MT-ND5.
S. G. Pavlakis, neuropédiatre américain (1984)
Sigle MELAS
→ myopathie, ataxie, myoclonie
[H1, Q2]
Édit. 2019
myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique l.f.
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA)
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique faisant partie du groupe des myopathies métaboliques.
J. R. Patton, microbiologiste américain (2005) ; Lisa G. Riley, médecin généticienne australienne (2013)
→ anémie sidéroblastique, PUS1, YARS2
[Q2,F1,I4]
Édit. 2015
ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire l.f.
osteopetrosis with renal tubular acidosis
Ostéopétrose avec condensation osseuse débutant au commencement de la deuxième année, associée à une petite taille, un retard mental, des calcifications intracrâniennes, une malocclusion dentaire et une altération oculaire par compression du nerf optique.
Une anémie légère apparaît dans l'enfance ainsi que les signes radiologiques de l'ostéopétrose. L’augmentation des phosphatases acides dans le sang témoigne d’une légère acidose tubulaire rénale. L'atteinte rénale devient évidente chez l'adulte jeune.
Les familles sont souvent d'ascendance arabe. Le gène est en 8q22 ; il s'agit d'une modification du gène de l'anhydrase carbonique CA2. L'affection est autosomique récessive.
P. Guibaud, pédiatre français (1972) ; M. Vainsel, pédiatre belge (1972)
Syn. syndrome de Guibaud-Vainsel, déficience en anhydrase carbonique II, maladie du cerveau de marbre
Édit. 2017