dysplasie épiphysaire, microcéphalie et nystagmus l.f.
epiphyseal dysplasia, microcephaly, and nystagmus
Anomalie des épiphyses, de la hanche, microcéphalie, nystagmus et rétinite pigmentaire.
L'affection est décrite avec une petite taille, un retard mental et psychomoteur, un retard d'ossification, des épiphyses petites et irrégulières, des anomalies du bassin et des disques intervertébraux et plus rarement une brachydactylie. Au niveau des yeux, nystagmus, myopie, et un cas de rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 226960).
R. B. Lowry, pédiatre généticien canadien et Betty J. Wood, pédiatre canadienne (1975)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Lowry-Wood (syndrome de)
dystrophie choriorétinienne-microcéphalie l.f.
chorioretinal dystrophy-microcephaly
Microcéphalie et dystrophie choriorétinienne localisée dans les hémichamps rétiniens inférieurs et aux pôles postérieurs.
Atrophie optique progressive. Déficit fonctionnel modéré et évolutivité faible. Affection comparable en tous points à la microcéphalie d'Alzial mais récessive, la description est bien antérieure à la microcéphalie d'Alzial. L’affection est autosomique récessive.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980) ; J. Cordier, ophtalmologiste français. (1975) ; E. Saudax, ophtalmologiste français (1986)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. microcéphalie de Cordier-Saudax
dystrophie choriorétinienne-microcéphalie et retard mental l.f.
L’affection est autosomique dominante
→ microcéphalie avec choriorétinopathie dominante
encéphalopathie avec calcification intracrânienne, déficience en hormone de croissance, microcéphalie et dégénérescence rétinienne l.f.
encephalopathy with intracranial calcification, growth hormone deficiency, microcephaly, and retinal degeneration
Encéphalopathie héréditaire avec nanisme par déficit en hormone de croissance, calcification du noyau lenticulaire et dégénérescence rétinienne.
Deux familles ont été trouvées. Il faut ajouter une dysmorphie légère du visage, un retard mental léger, et une ataxie spastique apparaissant secondairement.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225755).
Catherine Billard, neurologue française (1989)
[H1, O4, P2 , Q2]
Édit. 2019
lymphœdème microcéphalie et anomalies chorio-rétiniennes l.m.
lymphedema and microcephaly, microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (MCLMR)
Lymphœdème congénital visible sur les extrémités ou les orteils associé à une microcéphalie et parfois à une dysplasie chorio-rétinienne.
L'intelligence est normale. Le lymphœdème correspond à un retard de maturation des vaisseaux lymphatiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 152950). Des mutations du gène KIF11 sont responsables de l’affection.
A. K. Leung, pédiatre canadien (1985)
→ KIF11
microcéphalie n.f.
microcephaly
Développement anormalement petit du crâne, lié à une craniosténose ou à un arrêt du développement du cerveau, c'est-à-dire à une micro-encéphalie.
En cas de microcéphalie par micro-encéphalie, le crâne est petit, non déformé, et contraste avec une face de volume normal. Le retard mental est important, mais il n'existe ni troubles sensoriels, ni hypertension intracrânienne, ce qui le distingue de la craniosténose. La microcéphalie peut être secondaire à une embryopathie (rubéole, cytomégalovirose, toxoplasmose, herpès virose, infection par le virus Zika, substance toxique) ou primitive. Il peut s'agir alors de la maladie de Giacomini ou idiotie microcéphalique héréditaire à transmission récessive, d’une anomalie chromosomique telle que la trisomie 18, d’un déficit monogénique tels les syndromes de Cockayne, de Dubowitz, de Meckel ou d'une anomalie métabolique telle la phénylcétonurie.
Pour affirmer la microcéphalie, il est nécessaire de constater que le crâne ou l'encéphale sont inférieurs à trois déviations standard en dessous de la moyenne correspondant au sexe et à l'âge du nourrisson.
En cas de craniosténose avec hypertension intracrânienne l’examen radiologique montre une accentuation des impressions digitiformes et en cas de microcéphalie avec arrêt de développement du cerveau une épaisseur anormale de la calvaria (voûte) dite hyperostose compensatrice.
La micro-encéphalie ne constitue pas en elle-même une entité pathologique, mais représente l'expression d'une anomalie associée (défaut de migration, holoprosencéphalie, agénésie du corps calleux). Elle peut être observée chez des individus à quotient intellectuel normal. La réduction de taille, habituellement homogène, peut, dans certains cas cependant, prédominer sur les lobes frontaux et temporaux. De même, une colpoencéphalie ou dilatation des cornes occipitales, n'est pas rare.
C. Giacomini anatomiste italien(1840-1898) (1892), E. A. Cockayne, médecin britannique (1936) ; V. Dubowitz, pédiatre britannique (1965), J. F. Meckel, médecin et anatomiste allemand (1822)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête
→ neurocristopathie, craniosténose
microcéphalie-albinisme et anomalies digitales (syndrome de) l.m.
microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome
→ albinisme-microcéphalie et anomalies digitales
microcéphalie autosomique dominante l.f.
autosomal dominant primary microcephaly
Défaut de développement céphalique traduit par une circonférence occipito-frontale inférieure d’au moins deux déviations standard par rapport à la normale.
Il s’agit d’un défaut rare de l’embryogenèse, d’origine génétique, qui ne s’accompagne pas d’une altération de l’architecture cérébrale. Un déficit intellectuel modéré et un retard psychomoteur sont possible mais inconstants.
[A4, H1]
Édit. 2019
microcéphalie autosomique récessive primitive l.f.
primary autosomal recessive microcephaly, MCPH
Anomalie de développement neuromusculaire entraînant une microcéphalie sans troubles neurologiques importants dont on distingue deux formes : la microcephalia vera et la forme avec gyration simplifiée.
Dans les deux formes la réduction du volume de la tête est décelable à la naissance. La circonférence crânienne est de moins trois à moins cinq déviations standard (-3 à -5 DS) avec réduction parallèle du volume cérébral.
En cas de microcephalia vera le cerveau est petit et sa constitution, examinée par IRM, est pratiquement normale. Le retard mental est léger, la parole retardée; il n’y a ni trouble neurologique ni trouble moteur ; la taille et le poids sont presque normaux.
La transmission est autosomique récessive survenant dans des pays à forte consanguinité, en particulier au Pakistan du nord. Actuellement sept loci ont été décrits. Dans la forme MCPH1 le gène en cause appelé microcéphaline, en 8p22pter, code pour une protéine ayant une action sur le développement de la partie antérieure du cerveau et les ventricules latéraux. La forme la plus fréquente est la MCPH5 (37 à 54% des cas) ; le gène ASPM (Abnormal Spindle –like Microcephaly) est situé en 1q31. La microcéphalie est décelable par échographie vers le milieu de la grossesse.
La forme avec gyration simplifiée est caractérisée en IRM par une simplification des circonvolutions et le peu de profondeur des sillons cérébraux. Le retard mental est plus important que dans la forme précédente et il existe des troubles neurologiques : convulsions et spasticité. Le pronostic vital peut être en jeu. Aucun locus génique n’a encore été identifié.
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : autos : soi-même ; sôma : corps
Sigle : MCPH pour MicroCéphalie Primaire Héréditaire
microcéphalie avec choriorétinopathie dominante l.f.
microcephaly with dominant chorioretinopathy
Microcéphalie vraie avec retard mental modéré et retard de croissance, associée à une dystrophie rétinienne rod-cone.
La maladie a une expression variable et il existe des porteurs sains. On trouve aussi un strabisme avec amblyopie, un nystagmus et une cataracte. La dystrophie rétinienne est présente à la naissance sous forme de lacunes choriorétiniennes sous les vaisseaux temporaux inférieurs du pôle postérieur et la rétinopathie évolue progressivement comme une rétinite pigmentaire. La vision ne baisse en général que vers la quatrième ou cinquième décennie lorsque la macula devient atrophique. L’affection est autosomique dominante (MIM 156590). Chez les porteurs sains, en cas de pénétrance incomplète, le diagnostic n'est fait qu'en angiographie avec dépigmentation en périphérie inférieure.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : chorion : membrane ; lat. rétina rétine (de rete : réseau)
Syn. retard mental-microcéphalie-dysplasie choriorétinienne de type dominant (syndrome de)
microcéphalie avec choriorétinopathie récessive l.f.
microcephaly with chorioretinopathy recessive
Microcéphalie vraie associée à une choriorétinopathie et un retard mental.
L’affection est de transmission autosomique récessive (MIM 251270).
V. A. McKusick, pédiatre américain, membre de l'Académie de médecine (1966)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : chorion : membrane ; lat. rétina rétine (de rete : réseau)
Syn. pseudotoxoplasmose de McKusick
→ dystrophie choriorétinienne-microcéphalie
microcéphalie de Cordier-Saudax l.f.
J. Cordier, ophtalmologiste français. (1975) ; E. Saudax, ophtalmologiste français (1986)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie choriorétinienne-microcéphalie
→ dystrophie choriorétinienne-microcéphalie
microcéphalie-dystrophie choriorétinienne l.f.
microcephaly-dystrophy chorioretinal
syndrome microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes l.m.
microcephaly-cleft palate-retinal pigmentation syndrome
F. Halal, pédiatre et généticien canadien (1983)
[Q2,H1,P2,P3,,O1]
Édit. 2018
microcéphalie-hernie hiatale-syndrome néphrotique l.m.
microcephaly, hiatus hernia, and nephrotic syndrome
W. H. Galloway, pédiatre britannique (1968)
nanisme de type I avec microcéphalie primaire l.m.
microcephalic primordial dwarfism type I
osteogenesis imperfecta, microcéphalie et cataracte l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, microcephaly and cataract
Microcéphalie, cataracte bilatérale et fractures multiples prénatales.
Une famille dont deux enfants sur trois avec les sclères bleues. L’affection est autosomique récessive (MIM 259410).
Marie Louise Buyse et Marilyn L. Bull, généticienne et pédiatre américaines (1978)
Édit. 2017
pli rétinien avec microphtalmie et microcéphalie l.m.
retinal fold with microcephaly and microphthalmos
Microcéphalie sévère avec plis rétiniens et déficit visuel.
La microcéphalie est le signe le plus constant, il peut s'y associer un retard mental léger, une petite taille, une peau marbrée, une clinodactylie et un strabisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 180060).
Audre L. Jarmas, généticienne américaine (1981)
syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose l.m.
cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome
Microcéphalie congénitale avec apparition secondaire d'une cataracte, d'une spasticité bilatérale, d'une cyphoscoliose, d'une luxation bilatérale de la hanche et d'un retard mental important.
La microcéphalie puis les autres signes venant secondairement compléter le syndrome évoquent, pour Talwar et Smith, une affection neurologique avec démyélinisation centrale et périphérique.
A.B. Scott-Emuakpor, pédiatre hématologue d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S.A. Smith, neuropédiatres américains (1989)
[P2,Q2,H1]
syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale
[A4,O6,Q2]
syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne
[A4,O6,Q2]
syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
[A4,O6,Q2]
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. syndrome de Halal, microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes
[Q2]
Édit. 2015
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. Halal (syndrome de)
[.Q2,H1,P2,P3,O1]
Édit. 2018
kératite à adénovirus l.f.
adenovirus keratitis
Affection à virus à ADN, à tropisme humain et dont on connaît de nombreux types sérologiques, responsables d'épidémies de conjonctivite folliculaire parfois hémorragique, de fièvre pharyngoconjonctivale et de kératoconjonctivite.
La kératite à adénovirus présente des signes caractéristiques : 5 jours après l'atteinte conjonctivale, il survient une kératite ponctuée fine qui évolue en petites ulcérations douloureuses vers le 7ème jour. Après environ quinze jours, il apparaît des infiltrats sous- épithéliaux durables pouvant altérer la vision.
[D1, P2]
Édit. 2020