Rendu-Osler (angiomatose hémorragique héréditaire ou familiale de) l.f.
hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Rendu-Weber disease
Maladie familiale caractérisée par la survenue dans l'enfance d'épistaxis à répétition et, chez l'adulte jeune, de bouquets de télangiectasies et de multiples formations angiectasiques saillantes, localisés principalement à la face, sur les muqueuses buccale et nasale, parfois aux extrémités, saignant facilement et qui peuvent évoluer vers la formation d'angiomes atteignant le volume d'un pois.
Les télangiectasies seraient le résultat d'un dysfonctionnement des shunts artério-veineux.
Les hémorragies peuvent conduire à une anémie grave. La maladie peut s'accompagner de lésions viscérales, telles des fistules artério-veineuses pulmonaires, une sclérose hépatosplénique, des télangiectasies et des anévrismes artériels du tube digestif.
S’y associent des malformations multiples, dont des fistules artério-veineuses pulmonaires, qui peuvent être la cause d'embolies septiques bactériennes ou mycosiques du cerveau, voire d'emboles cruoriques responsables d'accidents ischémiques cérébraux et même d'embolies gazeuses. Des angiomes du système nerveux central ont aussi été décrits.
En ophtalmologie : larmes de sang, angiomes conjonctivaux ayant l'aspect de pétéchies, et hémorragies striées ou en nappes avec angiomes et dilatations vasculaires au fond d'œil.
L'affection est chronique, mais les symptômes ont tendance à s'atténuer avec l'âge.
C’est une phacomatose mésodermique liée à une mutation du gène codant l’endogline sur le chromosome 9q3 (locus du gène (ORW, HHT) en 9q33-q34.1). Elle se transmet en dominance régulière. (MIM 187300).
M. Rendu, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1896), W. Osler, Sir, médecin canadien, membre de l'Académie de médecine (1901)
Étym. gr. telos : fin ; aggeion : vaisseau
Syn. télangiectasie hémorragique héréditaire, télangiectasie hémorragique héréditaire de Rendu-Osler
→ fistule artérioveineuse pulmonaire, télangiectasie, angiome, shunt, phacomatose
[H1, J1, K1, L1, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
Sturge-Weber (angiomatose de) l.f.
Sturge-Weber’s angiomatosis, disease
W.A. Sturge (1879) ; F.P. Weber (1922) médecins britanniques ; K.H. Krabbe, neurologiste danois (1934)