amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III l.f.
anterior spinal degenerative muscular atrophy type III
→ Kugelberg-Welander (Syndrome de), Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
[H1,I4]
Édit. 2017
amyotrophie spinale infantile l.f.
childhood spinal muscular atrophies
→ amyotrophies spinales progressives
[H1,I4,O1]
Édit. 2017
amyotrophie spinale juvénile l.f.
young spinal muscular atrophy
→ Werdnig-Hoffmann (maladie de)
[H1,I4]
Édit. 2017
amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique l.f.
young spinal muscular atrophy pseudomyopathique
Poliomyélite familiale avec atteinte lentement progressive de la corne antérieure donnant une amyotrophie ascendante neurogène, débutant dans l'adolescence par les muscles des membres inférieurs, puis des membres supérieurs et enfin les nerfs crâniens.
Elle débute après l'apprentissage de la marche et le plus souvent dans la seconde enfance ou l'adolescence avec chutes, difficultés à la course et à la montée des escaliers. Il n'y a pas d'atteinte intellectuelle. Le déficit prédomine à la racine des membres inférieurs, et donne une démarche dandinante. Les réflexes rotuliens sont abolis alors que les achilléens sont conservés. L'atteinte des membres supérieurs est tardive et plus discrète. Pour les nerfs crâniens, l'atteinte se fera sur les sternocléidomastoïdiens (XI), la langue (XII), et beaucoup plus rarement avec un ptosis modéré, une ophtalmoplégie, un strabisme divergent. Le locus du gène (SMN III) est en 5q12.2-13 tout comme pour les SMN I et SMN II. L’affection est autosomique récessive (MIM 253400).
E. Kugelberg, neurophysiologiste suédois et Lisa Welander, neurologue suédoise (1956)
Syn. KWS, Kugelberg-Welander (Syndrome de), Wohlfahrt-Welander-Kugelberg (Syndrome de), atrophie musculaire juvénile, atrophie musculaire spinale de la mi-enfance et de l'adolescence, amyotrophie spinale antérieure de type III
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie spinale proximale l.f.
proximal spinal muscular atrophy
Ensemble de maladies neuromusculaires avec dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière donnant un déficit musculaire proximal ou distal et une amyotrophie.
La forme de type I est la forme infantile autosomique récessive ou maladie de Werdnig-Hoffmann, la forme II correspond à l’amyotrophie spinale proximale intermédiaire, la forme III à l’amyotrophie juvénile spinale autosomique récessive ou maladie de Kugelberg Welander et la forme IV à l’amyotrophie de l’adulte autosomique dominante (MIM 158590) ou récessive liée au sexe Syndrome de Kennedy (MIM 313200) sans signes oculaires.
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique, Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de), SMN1 gene, SMN2 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
atrophie optique, surdité neurogène, amyotrophie distale neurogénique l.f.
optic atrophy, nerve deafness, and distal neurogenic amyotrophy
Association d'une polyneuropathie progressive de type maladie de Charcot-Marie et d'une surdité avec altération de la vue, secondaires à une dégénérescence des nerfs cochléaire et optiques.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258650) ou mitochondriale.
H. Iwashita, neurologue japonais (1970)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Ryukyu (amyotrophie spinale de type) l.f.
Ryukyu’s type spinal amyotrophy
Amyotrophie spinale proximale récessive, stabilisée après la puberté.
K. Kondo, neurologue japonais (1970)
Étym. Ryuku, îles du Japon
Silver (amyotrophie spinale distale de) l.f.
distal hereditary motor neuropathy
Paraplégie spasmodique familiale associée à une amyotrophie spinale distale des membres supérieurs.
L’affection, rare, débute entre 15 et 20 ans par une faiblesse musculaire des mains. Elle associe une amyotrophie des mains à des signes pyramidaux des membres inférieurs ; son évolution est progressive. La transmission est autosomique dominante, liée, dans certains cas, à une mutation du gène BSCL2, locus en 11q12-q14. Elle est à distinguer des autres formes de paraplégies spasmodiques familiales compliquées, en particulier de celle où l’atrophie musculaire atteint à la fois la main et le pied, de transmission autosomique récessive (Bryin et al., 1993).
J. R. Silver, neurologue britannique (1966)
Syn. syndrome de Silver.
Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de) l.f.
infantile muscular atrophy, spinal muscular atrophy, SMA
Poliomyélite familiale avec atteinte progressive de la corne antérieure de la moelle spinale provoquant une amyotrophie musculaire neurogène dont on distingue quatre types.
Le type I, précoce dès les premiers mois, se traduit par une hypotonie, des troubles respiratoires, une paralysie des muscles du visage et facio-glosso-pharyngée. Les nerfs crâniens III, IV et VI sont épargnés, mais un ptosis peut s'installer. Le décès survient avant trois ans par atteinte de la fonction respiratoire. Le locus du gène SMAI (Spinal Muscular Atrophy type 1) est en 5q12.2-13.
Le type II ou " forme intermédiaire" est moins grave et prédomine à la racine des membres inférieurs, il ne touche pas la déglutition et entraîne une atteinte respiratoire plus tardive. Il est compatible avec une survie de nombreuses années et les complications fatales avec défaillance cardiorespiratoire n'ont parfois lieu que vers 30 ans.
Le type III débute dans l'adolescence et correspond à l’amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique ou maladie de Kugelberg- Welander.
Le type IV débute tardivement, parfois à l’âge adulte. Son évolution est plus favorable.
L'affection est autosomique récessive (MIM*153300)
G. Werdnig, neurologue autrichien (1891), J. Hoffmann, neurologue allemand (1891, 1893) ; E. Kugelberg, neurologue et myologiste suédois et Lisa Welander, neurologue suédoise (1956)
Syn. atrophie musculaire spinale infantile
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique
[H1,I4,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
anévrysmes de Charcot et Bouchard l.m.
Charcot and Bouchard’s aneurysm
Micro-anévrismes formés dans la paroi de petites artères intracérébrales (de 50 à 200 µm de diamètre) secondaires à l’hypertension artérielle.
L’hypertension artérielle entraîne une distension mécanique qui fragilise la paroi artériolaire, facilitant ainsi la rupture du vaisseau et l’hémorragie cérébrale.
J-M. Charcot, neuropsychiatre français, membre de l’Académie de médecine et C.J Bouchard, anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (voir Bouchart 1867)
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
→ anévrysme miliaire, hypertension artérielle
[H1,K4]
Édit. 2017
Charcot-Gombault (infarctus de) l.m.
Charcot-Gombault’s infarctus
J-M. Charcot, membre de l'Académie de médecine et A. Gombault, neurologues français (1876)
Syn. infarctus biliaire
[L1]
Charcot-Leyden (cristaux de) l.m.p.
Charcot-Leyden crystals, Zenker’s crystals, leukocytic crystals
Cristaux octaédriques bipyramidaux composés de lysophospholipides associés à des membranes éosinophiles.
Ils proviennent probablement de granules des éosinophiles, par réarrangement dans les macrophages des produits membranaires dégénérés. Leur présence dans les selles est un élément d’orientation en faveur de nématodoses digestives.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1857) ; E. von Leyden, médecin interniste allemand (1872)
[A2]
Charcot (maladie de) l.f.
Charcot’s disease
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1865)
→ sclérose latérale amyotrophique
[H1]
Charcot (triade symptomatique de) l.f.
Charcot’s symptomatic triad
1) Triade spécifique de l’angiocholite lithiasique.
Succession pendant une courte période d’une douleur biliaire (colique hépatique), de fièvre pseudo palustre et d’ictère.
2) Triade de signes évocateurs de sclérose en plaque :
nystagmus, tremblement intentionnel, parole saccadée.
Charcot-Gombault’s infarctus
J-M. Charcot, membre de l'Académie de médecine et A. Gombault, neurologues français (1876)
→ infarctus de Charcot-Gombault
[L1,H1]
cristaux de Charcot-Leyden l.m.p. IDEM
Charcot-Leyden crystals, Zenker’s crystals, leukocytic crystals
Cristaux octaédriques bipyramidaux composés de lysophospholipides associés à des membranes éosinophiles.
Ils proviennent probablement de granules des éosinophiles, par réarrangement dans les macrophages des produits membranaires dégénérés. Leur présence dans les selles est un élément d’orientation en faveur de nématodoses digestives.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1857) ; E. von Leyden, médecin interniste allemand (1872)
[A2]
infarctus de Charcot-Gombault l.m.
Charcot-Gombault’s infarctus
J-M. Charcot, membre de l'Académie de médecine et A. Gombault, neurologues français (1876)
Syn. infarctus biliaire
[L1]
maladie de Charcot l.f.
Charcot’s disease
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1874)
→ sclérose latérale amyotrophique
[H1]
microanévrismes de Charcot-Bouchard l.m.p.
microaneurysms (Charcot-Bouchard)
Petites dilatations artériolaires multiples observées dans l’évolution de l’hypertension artérielle maligne, principalement au niveau de la circulation cérébrale.
Leur rupture est responsable d’hémorragies cérébrales.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1825-1893) ; C. J. Bouchard, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine ( 1837-1915)
Étym. gr. micros : petit ; aneurysmein : dilater (de ana et eurysmein : élargir)
œdème bleu de Charcot l.m.
Édit. 2017
pied cubique de Charcot l.m.
Ostéo-arthropathie nerveuse, en général d’origine tabétique, affectant la cheville et le médio-pied (articulations talocrurale, subtalaire, médio-tarsienne et tarso-métatarsienne) aboutissant à un pied « cubique », massif, court, disloqué, à plante affaissée puis convexe.
J-M. Charcot, neurologue et anatomo-pathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1868)
→ ostéo-arthropathie nerveuse, tabès, ostéo-arthropathie tabétique
[I,H1]
Édit. 2017
triade symptomatique de Charcot l.f.
Charcot’s symptomatic triad
1) Triade spécifique de l’angiocholite lithiasique.
Succession pendant une courte période d’une douleur biliaire (colique hépatique), de fièvre pseudo palustre et d’ictère.
2) Triade de signes évocateurs de sclérose en plaque :
nystagmus, tremblement intentionnel, parole saccadée.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1825-1893)
[L1,H1]
Charcot (vertige de) l.m.
Charcot vertigo
Ictus laryngé qui se caractérise par des accès de toux avec paresthésies pharyngo-laryngées suivies d’une brève perte de connaissance.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1823-1893)
Syn. vertige laryngé
[H1,P1]
Édit. 2019
adrénoleucodystrophie liée à l’X l.f.
adrenoleukodystrophy
Trouble génétique de l’oxydation des acides gras à très longue chaîne au sein des peroxysomes, elle détermine une démyélinisation progressive de l’encéphale et de la moelle épinière, une insuffisance surrénale et parfois testiculaire.
L’affection est à transmission récessive, liée à une mutation du gène ABCD1 porté par le chromosome X. Elle conduit à une accumulation d’acide gras à très longue chaîne (AGTLC) dans les tissus (particulièrement sous forme d’inclusions décrites par Schaumburg dans la substance blanche du cerveau, des surrénales), les fibroblastes, et le plasma. Le dosage sanguin des AGTLC permet l’affirmation diagnostique chez les sujets atteints, et parfois les femmes conductrices qui sont toutefois repérées avec plus de certitude par la recherche de la mutation.
Typiquement l’affection se révèle chez les garçons vers l’âge entre 5 et 14 ans par une détérioration mentale progressive associée à une paralysie spastique, des paralysies supranucléaires et une surdité. Les signes oculaires sont constitués par une cécité d'origine centrale, une atrophie optique et un nystagmus. Le décès a lieu dans l'adolescence.
Un autre tableau est celui d’une hyperpigmentation survenant dans l’enfance rapportée à une insuffisance de la production des hormones surrénaliennes (déficit en cortisol puis aldostérone) liée à la maladie d’Addison. Plus tardivement s’observent une atteinte testiculaire dans la moitié des cas affectant les fonctions sertoliennes et leydigiennes, puis des signes de para-parésie spastique dans la troisième décennie.
D’autres phénotypes sont celui de la forme néonatale autosomique récessive, enfin celui de femmes vectrices qui développent vers 65 ans des signes a minima de paraparésie progressive spastique par atteint myéloneuropathique pure.
L’évaluation de la maladie est aidée par la ponction du liquide cérébrospinal (hyperprotéinorachie), les études des potentiels évoqués, l’IRM (hypersignal en T2 de la substance blanche) et les aspects en TEP.
Dans les familles atteintes sont recommandés un conseil génétique, s’il est besoin un diagnostic prénatal chez les femmes conductrices hétérozygotes.
Les traitements consistent en la correction sélective et adaptée des éventuels déficits en hormones gluco- et minéralocorticoïdes, en testostérone. La restriction alimentaire en AGTLC et un apport en acide oléique et en acide érucique (huile de Lorenzo) est recommandée. A été proposée la greffe de moelle allogénique précoce. L’affection fait l’objet aussi de tentatives de thérapie génique.
E. Siemerling, neuropsychiatre allemand et H.G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1923), h.h. Schaumburg, neurologue américain (1977)
Syn. maladie d'Addison et sclérose cérébrale, adrénomyéloneuropathie, Siemerling-Creutzfeldt (maladie de), leucodystrophie mélanodermique, maladie de Schilder bronzée
→ adrénoleucodystrophie néonatale, adrénoleucodystrophie de l’enfant, peroxysomes
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.
alpha thalassemia mental retardation X linked
Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.
Sigle angl. ATRX
→ alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H
[F1, Q2]
Édit. 2018
anémie sidéroblastique liée à l'X l.f.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA)
Affection génétique caractérisée par une anémie microcytaire hypochromique de sévérité variable.
L’anémie peut se manifester à tout âge depuis la naissance jusqu’à un âge avancé. Elle est associée à une accumulation excessive de fer dans les mitochondries des érythroblastes et à des sidéroblastes en anneau, visibles après coloration spécifique du fer sur des prélèvements de moelle osseuse. Les signes cliniques sont ceux de l'anémie et de la surcharge en fer : un état fébrile, un essoufflement, une splénomégalie, des problèmes cardiaques, une pâleur, une fatigue, une fonction hépatique anormale, une hyperglycémie, une intolérance au glucose et une hyperpigmentation cutanée. La maladie est due à une transmission héréditaire de la mutation du gène codant pour la forme érythroïde de l'acide delta-amino-lévulinique synthétase (ALAS2) qui est situé au niveau du bras court du chromosome X (Xp11.21). Les femmes porteuses de telles mutations ne sont habituellement pas affectées, mais un quart des patients sont des femmes qui ont une inactivation du chromosome X dirigée contre l'allèle normal. L’anémie peut répondre à la pyridoxine de façon variable mais rarement complète. La surcharge en fer conduit à des phlébotomies prophylactiques ou à l’administration de chélateurs du fer. Le pronostic est variable mais les patients répondant à la pyridoxine et dont la concentration en fer est contrôlée ont une espérance de vie normale.
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, ALAS2 gene
[F1, Q2]
Édit. 2018