alpha-L-fucosidase l.f.
Enzyme dont le déficit congénital est responsable de la fucosidose, une sphingolipidose où l’accumulation d’acides gras dans les tissus engendre une encéphalopathie dégénérative du petit enfant avec démence et une cardiomyopathie
→ fucosidose, sphingolipidose, encéphalopathie, cardiomyopathie
[C1,C3,Q2,R1]
Édit. 2017
alpha-L-iduronidase l.f.
alpha-L-iduronidase
Enzyme dont le déficit congénital autosomique récessif entraîne les mucopolysaccharidoses type I ou maladie de Hurler-Scheie.
→ Hurler-Scheie (maladie de), mucopolysaccharidose
[C1,C3,R1,Q2]
Édit. 2017
alpha-lipoprotéine n.f.
alpha-lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique dont la mobilité électrophorétique à pH 8,6 correspond à celle des alpha1-globulines.
C'est en fait un mélange de particules de compositions différentes, mais dont les plus nombreuses contiennent de l'apolipoprotéine A-I et ont une densité supérieure à 1,063 (HDL).
Le sérum humain contient environ 3 g d'alpha-lipoprotéines, de composition moyenne suivante : apolipoprotéines 50 %, phospholipides 25 %, cholestérol libre et estérifié 12 %, triglycérides 4 %. Ce sont des particules de diamètres allant de 8 à 12 nm. Certaines particules contiennent d'autres apolipoprotéines que l'apoA-I : l'apoA-II, les apoC-I, C-II, C-III, l'apoE, l'apoD, l'apoS. Biosynthétisées par le foie, leur concentration dans le plasma diminue fréquemment au cours d'affections hépatiques et de certaines dyslipidémies. Elle augmente dans les syndromes d'obstruction biliaire.
Abrév. alpha-LP
[C1,C3,L1]
Édit. 2017
alpha 2-lipoprotéine n.f.
alpha 2-lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique dont la mobilité électrophorétique à pH 8,6 correspond à celle des alpha 2-globulines.
C'est en fait un mélange de particules de compositions différentes, mais dont les plus nombreuses contiennent de l'apolipoprotéine B et ont une densité inférieure à 1,006. On les appelle plutôt pré- alpha -lipoprotéines. Parmi ces particules, les plus importantes sont les lipoprotéines riches en triglycérides (VLDL).
[C1,C3]
Édit. 2017
alpha 2-macroglobuline n.f.
alpha 2-macroglobulin
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire élevée (850 kDa) de structure tétramérique, de mobilité électrophorétique alpha2, dont la constante de sédimentation élevée (S20 19,5 S) permet de la séparer par ultracentrifugation.
Elle a des propriétés inhibitrices d'endoprotéases. Sa concentration dans le plasma est voisine de 2,4 g/L chez l'adulte et de 4,7g/L chez le nouveau-né. Elle diminue en cas d’insuffisance hépatique. Elle augmente fortement en cas de syndrome néphrotique et dans les syndromes inflammatoires Elle est captée par des récepteurs membranaires (les LRP) qui reconnaissent également les lipoprotéines résidus des VLDL et des chylomicrons (remnants).
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha-mannosidase B l.f.
mannosidase alpha-B
→ mannosidase, alpha-mannosidase B (déficit en), alpha-mannosidose B
[C1,C3]
Édit. 2017
alpha-mannosidase B (déficit en) l.m.
mannosidase alpha-B deficiency
Maladie de l'enfant avec surcharge en oligosaccharides et déficit enzymatique en alpha-mannosidase, caractérisée par un gargoylisme, une dysplasie squelettique, une hépatomégalie légère, et une surdité.
La maladie fait partie des mucolipidoses. On peut trouver chez l'adulte un retard mental important, une forte hypertrophie gingivale, et des fémurs arqués. Il existe une hypogammaglobulinémie, des cellules de surcharge dans la moelle, des lymphocytes vacuolés et une élimination dans les urines d'asparagine et d'oligosaccharides. On trouve au niveau oculaire des opacités cristalliniennes en rayon de roue, corticales postérieures ou diffuses. Quelques cas ont été décrits avec une pâleur papillaire et un strabisme. Il existe une forme sévère infantile et une forme plus modérée juvénile. Le locus du gène, MANB, en 19q13.2-12 est cloné et on connaît plusieurs mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 248500).
P.-A. Öckerman, biochimiste suédois (1969)
Syn. alpha-mannosidose B
→ alpha-mannosidase B, gargoylisme
[C1,C3,R1,O1,Q2]
Édit. 2017
alpha-mannosidose B l.f.
alpha-mannosidosis B
→ alpha-mannosidase B (déficit en)
[C1,C3,Q2]
Édit. 2017
alpha-méthyl dopa n.f.
Médicament antihypertenseur pouvant provoquer, lors de traitements prolongés, une anémie hémolytique auto-immune.
Le mécanisme ferait intervenir un dysfonctionnement des lymphocytes T. Il s'agit d'anticorps de type IgG, antirhésus. Certains sujets seraient génétiquement prédisposés à cette complication iatrogène
[G3,G5,F3,F4]
Édit. 2017
alpha-MSH l.f.
melanostimulating hormones
Hormone mélanotrope directement dérivée de la pro-opiomélanocortine.
Il en existe une autre forme, la bêta-MSH constituée par les 13 premiers aminoacides de l’ACTH.
Se liant aux mélanocytes, les MSH (mélanotropines) favorisent la pigmentation de la peau et des muqueuses.
Syn. hormone mélanostimulante
Sigle MSH angl. pour Melanocyte Stimulating Hormone
→ mélanotropine, pro-opiomélanocortine, MSH
[O4]
Édit. 2017
alpha-neuraminidase l.f.
alpha neuraminidase
Enzyme dont le déficit congénital, autosomique récessif, est responsable d'une sphingolipidose, la sialidose.
[C1,C3,Q2,R1]
Édit. 2017
alpha 1-protéinase-inhibiteur l.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
5-alpha-réductase n.f.
5-alpha-réductase
Enzyme catalysant la réduction de la testostérone en dihydrotestostérone, métabolite 30 fois plus actif.
La 5-alpha-réductase est exprimée dans le testicule, la prostate, la corticosurrénale et la peau. Un déficit en cette enzyme est responsable d’un pseudo-hermaphrodisme chez le garçon.
→ testostérone, dihydrotestostérone
[M4,O4]
Édit. 2017
risque alpha l.m.
alpha risk
Désigne le risque de première espèce.
[E1]
Édit. 2018
alpha-sécrétase
alpha-secretase
→ ADAM 10
[A2,C1,H1]
Édit. 2017
alpha-stimulant n.m.
alpha-adrenoceptor agonist
Substance qui stimule l'action des récepteurs alpha du système sympathique : on distingue des agonistes alpha 1 et alpha 2.
L'adrénaline et la noradrénaline, catécholamines naturelles, stimulent les deux types de récepteurs. La phényléphrine est agoniste alpha1 presque pur. La clonidine est agoniste alpha2.
Les agonistes alpha1 ont un puissant effet vasoconstricteur artériel et veineux. Les agonistes alpha2 ont des effets complexes du fait de la présence de récepteurs alpha2 tant au niveau du système nerveux central, qu'au niveau des organes périphériques. De plus ces récepteurs sont aussi bien pré- que postsynaptiques. La clonidine, principal agoniste alpha2, utilisée comme anti-hypertenseur, potentialise les analgésiques et les anesthésiques généraux.
→ alphabloquant, système nerveux autonome
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha-synucléine n.f.
alpha-synuclein
Petite protéine phosphorylée (14 kDa) trouvée dans les neurones, dont le gène est situé sur le bras long du chromosome 4 (4q21-q23).
L'alpha-synucléine est le composant principal des corps de Lewy, inclusions intracytoplasmiques neuronales caractéristiques de la maladie de Parkinson, de la démence à corps de Lewy et de l'atrophie multisystématisée. Elle s'accumule aussi dans les neurites des malades atteints de sclérose latérale amyotrophique. Elle est également le précurseur d'un petit peptide retrouvé associé à la protéine A-bêta 42 dans les plaques amyloides de la maladie d'Alzheimer. Ces dépots d'alpha-synucléine sont cytotoxiques pour les neurones.
→ Parkinson (maladie de), démence à corps de Lewy, atrophie multisystématisée, sclérose latérale amyotrophique, Alzheimer (maladie d')
[C1, H1]
Édit. 2019
alpha-transducine-1 polypeptide l.f.
alpha-transducin-1 polypeptide
Protéine liée au nucléotide guanine spécifique des bâtonnets qui forme une sous-unité de la transducine.
La transducine est une variété de G-protéine, qui joue un rôle important dans la transduction visuelle. Elle est associée à la rhodopsine et met en rapport rhodopsine et phosphodiestérase (PDE). Lorsque la rhodopsine est activée par un photon, elle active à son tour la sous-unité alpha de la transducine, cette dernière lève l'inhibition de la phosphodiestérase qui à son tour hydrolyse les molécules de GMPc (GMP cyclique) en 5'-GMP (GMP inactif) et la diminution en GMPc provoque alors la fermeture des canaux Na+ de la membrane du segment externe : ce qui est à l'origine de l'hyperpolarisation qui donne naissance à l'ERG. Les sous-unités alpha de la transducine sont différentes pour les cônes et les bâtonnets et codées par des gènes différents, GNAT1 pour les bâtonnets et GNAT2 pour les cônes. La GNAT1 a son locus en 3p21 (MIM 139330).
R. S. Sparkes, médecin américain (1986) ; Cila Blatt, généticienne israélienne (1988)
Sigle GNAT1 (guanine nucleotide-binding protein, alpha-transducine)
[C1,C2,C3,P2,Q1]
Édit. 2017
androstène-5-triol-3 bêta 16 alpha 17 bêta l.m.
androstenetriol
Stéroïde hormonal métabolite de la déhydroépiandrostérone, présent dans les urines, à faible activité androgène.
C’est un métabolite de la testostérone dans la voie 17bêta hydroxy.
[C1,M4,O4]
Édit. 2017
angle alpha l.m.
alpha angle
Angle formé au premier point nodal de l'œil par l'intersection de l'axe optique et de l'axe visuel.
[A1,P2]
Édit. 2017
anti-TNF alpha l.m.
Biomédicament constitué d’anticorps monoclonaux humanisés ou des protéines chimériques réceptrices solubles du TNF alpha par fixation.
La diminution du TNF permet de contrôler l’inflammation régionale.
Les anti-TNFalpha sont réservés aux formes sévères et aux cas d'échec des traitements de fond classiques de la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite ankylosante, le psoriasis sévère et sa forme rhumatismale, l'arthrite juvénile idiopathique ainsi que certaines maladies inflammatoires chroniques de l'intestin comme la rectocolite hémorragique et la maladie de Crohn.
La tolérance générale des anti-TNF est bonne mais ces traitements exposent à d'importants risques d'infection, en particulier à la tuberculose et à d'autres infections opportunistes voire un cancer.
→ biomédicament, TNF
bloc de la 17 alpha-hydroxylase l.m.
block of the 17α-hydroxylase
E. G. Biglieri, médecin interniste américain (1966)
→ Biglieri (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP17A1 gene
Édit. 2017
bloc de la 17 alpha-hydroxylase l.m.
block of the 17α-hydroxylase
E. G. Biglieri, médecin interniste américain (1966)
→ Biglieri (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP17A1 gene
Édit. 2017
chaîne alpha l.f.
Chaîne lourde des immunoglobulines A (IgA)
[C1,F3]
déficit en alpha-céto-acide déshydrogénase l.m.
α-keto acid deshydrogenase deficiency