idiotype dominant l.m.
dominant idiotype
Idiotype présent sur une grande partie des anticorps produits en réponse à un antigène particulier.
Étym. gr. idios : propre, particulier ; tupos : forme, figure, image
membre dominant l.m.
dominant limb
Chez une personne ne faisant pas un usage semblable de ses deux membres inférieurs ou supérieurs, celui dont l'usage est le plus fréquent dans les gestes de la vie courante.
Cette notion est importante pour l'indemnisation des séquelles accidentelles intéressant un membre ; le droit ne doit pas être systématiquement avantagé, la dominance doit être prise en compte.
multiples ptérygions (syndrome autosomique dominant des) l.m.
pterygium syndrome, multiple, autosomique dominant
Syndrome malformatif d'expression variable avec nombreux ptérygions, arthrogrypose de type IIB et rétractions articulaires.
Les ptérygions (ou palmures) se situent au cou, aux doigts, au pli du coude, aux aisselles, et à l'aine ; l’examen peut noter un ptosis et déceler une scoliose par hémivertébres. Le syndrome ressemble aux formes autosomiques récessives et liées au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 178110).
Carole M. E. McKeown et R. Harris, médecins généticiens britanniques (1988)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
œil dominant l.m.
dominant eye
En vision binoculaire normale, œil prévalent aussi appelé parfois œil directeur.
Dans le strabisme, œil qui spontanément prend la fixation pour fixer une cible à une distance donnée : si le strabisme est alternant, on dira dans ce cas que l'alternance est incomplète.
Édit. 2017
peptide dominant l.f.
dominant peptide
Au sein d'une chaine polypeptidique, peptide particulier qui s'associe préférentiellement avec une molécule allélique du complexe majeur d’histocompatibilité pour interagir avec les récepteurs TCR.
peptide sous-dominant l.f.
non dominant peptide.
Peptide qui s'associe avec une faible affinité à une molécule du complexe majeur d’histocompatibilité de sorte que, contrairement au peptide dominant, il n'entraîne pas une interaction fonctionnelle avec les TCR.
Les peptides sous-dominants ne sont pas présentés de façon efficace par les cellules hémato
Syn. peptide ignoré
pseudoglaucome dominant l.m.
pseudoglaucoma
Glaucome héréditaire sans tension, avec excavation papillaire et déficit campimétrique grave de type glaucomateux.
Débute entre 20 et 30 ans, sans nystagmus. L‘affection, très rare, ressemble au glaucome de von Graeffe. Famille norvégienne. L’hérédité est autosomique dominante (MIM 177700).
K. Sandvig, ophtalmologiste norvégien (1961)
Syn. glaucome sans tension
ptérygion poplité dominant (syndrome du) l.m.
popliteal pterygium syndrome
Fente palatine avec membres inférieurs palmés, ptérygium poplité, bec de lièvre ou kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, et parfois ankyloblépharon congénital filiforme.
Le ptérygion va de la tubérosité ischiale au talon, il s'y associe parfois un ptérygion intercrural et des anomalies génitales. Au niveau du bec de lièvre et de la fente palatine il y a parfois une absence d'incisive ou de canine supérieure. Les cheveux ont un aspect laineux. Pour les mains et les pieds, il peut y avoir des anomalies de la peau autour des ongles, une hypoplasie des ongles, et une syndactylie du troisième et quatrième doigt (surtout au niveau des orteils). L’affection est autosomique dominante (MIM 119500).
D. Klein, ophtalmologiste et généticien suisse (1962)
Syn. faciogénitopoplité (syndrome)
ptérygium poplité dominant (syndrome du) l.m.
popliteal pterygium syndrome (dominant)
Malformations congénitales associant : ptérygium poplité, fente palatine, bec de lièvre ou kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure.
Le ptérygium va de la tubérosité ischiatique au talon ; il s'y associe parfois un ptérygium intercrural et des anomalies génitales. Anomalies des phanères : cheveux et ongles, des mains et des pieds : hypoplasie, syndactylie du troisième et quatrième doigt. L'affection est autosomique dominante.
D. Klein, ophtalmologiste et généticien suisse (1962)
Syn. faciogénitopoplité (syndrome)
retard mental autosomique dominant 29 l.m.
autosomal dominant mental retardation-29
Manifestations de retards mental et intellectuel d’intensité variable.
Celles-ci se traduisent par des troubles de l’élocution, une instabilité d’humeur, des troubles du comportement ; y sont associés quelques signes dysmorphiques.
Cette affection est liée à une mutation hétérozygote du gène SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3
→ SETBP1
rétinoschisis autosomique dominant l.m.
retinoschisis, autosomal dominant
Rétinoschisis retrouvé dans une famille de 8 membres sur 3 générations avec rétinoschisis périphérique et maculaire.
L'ERG est normal pour 6 des 8 membres atteints.
L’affection est autosomique dominante (MIM 180270).
Y. Yassur, ophtalmologiste israélien (1982)