albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.
albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané de Cross l.m.
Cross’ syndrome
Albinisme oculaire sévère, hypopigmentation de la peau et des cheveux, athétose et retard mental.
C’est un albinisme incomplet avec des cheveux blancs à blonds, une peau rose à blanche et une fibromatose gingivale. Il comporte une déficience cérébrale, un retard mental et physique, une spasmodicité, des mouvements incontrôlés et, dans une forme sporadique, une malformation de Dandy-Walker. Au niveau des yeux on note un ectropion, une microphtalmie, un albinisme oculaire, des opacités cornéennes , un nystagmus important et une cécité complète.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257800).
H.E. Cross et V.A McKusick, généticiens et W. Breen, médecin américains (1967)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. Syndrome oculocérébral avec hypopigmentation, Cross-McKusick-Breen (syndrome de), Kramer (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané d'Hermansky-Pudlak l.m.
Hermansky-Pudlak’s syndrome
F. Hermansky, médecin interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959)
Étym. lat. albus : blanc
→ albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticuloendothéliales
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané roux l.m.
rufous albinism
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme V, albinisme aux cheveux rouges
→ albinisme oculo-cutané type 3
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme partiel et immunodéficience l.m.
partial albinism and immunodeficiency
→ Chediak-Higashi (maladie de)
[F3,J1,P2,Q2]
Édit. 2018
albinisme-surdité l.m.
albinism-deafness
→ albinisme avec surdité, Tietz (syndrome de)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme universel avec surdité congénitale l.m.
congenital deafness with total albinism
Albinisme général avec surdimudité dans une famille juive marocaine.
Surdité neurosensorielle avec albinisme à la naissance, exceptées la région orale et scrotale. Ces régions se pigmentent dans l'enfance et d'autres taches apparaissent donnant un aspect léopard. Les yeux sont bleus avec hétérochromie irienne. Il existe une dystopie des canthus et une hyperplasie de la racine du nez.
L’affection est autosomique récessive (MIM 220900).
L. Ziprkowski, dermatologue et A. Adam généticien israélites (1964)
Étym. lat. albus : blanc
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
Bergsma et Kaiser-Kupfer (albinisme oculocutané ponctiforme de) l.m.
Bergsma et Kaiser-Kupfer’s albinism
D. R. Bergsma et Muriel Kaiser-Kupfer, ophtalmologistes américains (1974)
→ albinoïdisme oculocutané dominant (2)
Édit. 2017
Hermansky-Pudlak (albinisme oculocutané de) l.m.
Hermansky-Pudlak’s syndrome
F. Hermansky, médecin interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959).
Étym. lat. albus : blanc
→ albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticuloendothéliales
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
microcéphalie-albinisme et anomalies digitales (syndrome de) l.m.
microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome
→ albinisme-microcéphalie et anomalies digitales
Winship (albinisme de) l.m.
Winship’s albinism
Ingrid M. Winship, généticienne sud-africaine (1993)
→ albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle liée au sexe d'apparition tardive.
albinisme oculocutané avec mèches noires l.m.
Syn. ABCD (syndrome), troubles intestinaux et surdité congénitale de perception
[J1, P1, P2, L1, Q2]
Édit. 2018
cul-de-sac oculo-conjonctival l.m.
[A1,P2]
Édit. 2015
cul-de-sac oculo-palpébral l.m.
[A1,P2]
Édit. 2015
dysplasie oculo-auriculo-vertébrale l.f.
[A4,O6,Q2]
dysplasie oculo-dento-digitale l.f.
oculodentodigital dysplasia
Ensemble malformatif comprenant microphtal
Autres anomalies oculaires : hypotélorisme, microcornées et parfois glaucome congénital. L'expression de la maladie est variable. L’affection est autosomique dominante (MIM 164200) est liée à une mutation du gène GJA1.
G. Meyer-Schwickerath, ophtalmologiste, H. Weyers, pédiatre allemands (1957) ; W. Lohmann, ophtalmologiste allemand (1920)
Syn. oculodento-osseuse (dysplasie), oculodentodigito-osseuse (dysplasie), Meyer-Schwickerath et Weyers (syndrome de), Lohmann (syndrome de)
dysplasie oculo-dento-digito-osseuse l.f.
oculodentodigitalosseous dysplasia
→ oculo-dento-digitale (dysplasie)
dysplasie oculo-vertébrale l.f.
oculovertebral dysplasia, Treacher Collins’ syndrome
Dysostose mandibulofaciale unilatérale avec microphtalmie, hypoplasie d'une hémiface, du pavillon de l'oreille, des vertèbres et des côtes.
Triade symptomatique : anomalies du globe, aplasie de l'hémiface, lésions vertébrales. On trouve également nanisme, microdontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Les malformations oculaires comprennent microphtalmie, colobome ou anophtalmie, petits trous dans l'iris, synéchie pupillaire et opacités de cornée. Le syndrome est proche de celui de Franceschetti (MIM 154500), mais il est unilatéral. Il est provoqué par une mutation du gène TCOF1 situé en 5q32-q33.1.
H. Weyers et C. J. Thier, pédiatres allemands (1958) ; E. Treacher Collins, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1900)
Syn. syndrome de Weyers-Thier, Treacher Collins syndrome
→ TCOF1
dysplasie récessive oculo-dento-osseuse l.f.
recessive oculodentoosseous dysplasia
Affection polymalformante comprenant principalement une microphtalmie, une micro-cornée, des malformations de l'émail dentaire et des dents et une syndactylie du tissu mou des doigts 4 et 5 aux mains et 2, 3 et 4 aux pieds.
Le nez est long et étroit. Il existe d’autres signes oculaires tels que télécanthus, épicanthus marqué, iris dysplasique, résidu de l'artère hyaloïdienne au fond d'œil allant de la papille au cristallin et d’autres anomalies osseuses tels que anomalies diaphysaires aux mains et pieds, angle mandibulaire obtus, élargissement des os longs des membres et des diaphyses des mains des os et des pieds. L’affection correspond au syndrome oculodentodigital de type dominant, mais son hérédité est autosomique récessive (MIM 257850) et est liée à une mutation du gène GJA1.
E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)
→ GJA1
dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale l.f.
oculogastrointestinal muscular dystrophy recessive
Myopathie associant ptosis, ophtalmoplégie, pseudo-occlusion intestinale progressive, conduisant progressivement à la dénutrition et à la mort avant 30 ans.
Les patients présentent une maigreur, une atonie gastrique, des diverticules de l'intestin, et une diarrhée chronique. Il existe une amyotrophie et une agénésie des muscles lisses du tube digestif. Les muscles striés sont également altérés et il est noté l’existence d’une démyélinisation axonale des nerfs périphériques et du système nerveux central. L’affection est autosomique récessive (MIM 277320).
V. Ionasescu, pédiatre américain (1983)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. myopathie viscérale familiale avec ophtalmoplégie externe, pseudo-occlusion intestinale avec ophtalmoplégie externe
syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.
facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR
Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.
J. L. Murdoch, médecin généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)
→ syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline
[Q2,P1,P2,M1]
Édit. 2018
imagerie par résonance magnétique oculo-orbitaire dynamique l.f.
dynamic oculo-orbital magnetic resonance imaging
Technique d’imagerie par résonance magnétique consistant en l’acquisition de séquences courtes des orbites lors des fixations du regard, dans les plans neuro-oculaire, neuro-oculaire transhémisphérique oblique, et coronal.
Elle permet la visualisation des mouvements oculaires et l’analyse de leur conséquence sur le contenu orbitaire (contraction musculaire, déplacement du nerf optique, etc.).
Étym. lat. imago : image, représentation
Sigle IRMOD
→ plan neurooculaire, plan neurooculaire transhémisphérique oblique
[P2,B2,B3]
Édit. 2018
indice oculo-orbitaire l.m.
oculo-orbital index
Rapport de mesures tomodensitométriques dans le plan neuro-oculaire entre le segment antébicanthal externe et la longueur axiale maximale du globe oculaire.
Sa valeur normale est de 65% chez l’adulte, c’est-à-dire que chez l’adulte sain, 65% du globe est situé en avant du plan prébicanthal. En cas d’exophtalmie cet indice est supérieur à 75%. L’exophtalmie est de grade I en cas d’indice oculo-orbitaire compris entre 75% et 100%, de grade II en cas d’indice oculo-orbitaire égal à 100%, de grade III en cas d’indice oculo-orbitaire supérieur à 100%.
Étym. lat. indicium : indication
Syn. indice d’exophtalmométrie plan neuro-oculaire, segment antébicanthal externe, longueur axiale maximale du globe oculaire
Lohmann (dysplasie oculo-dento-digitale de) l.f.
oculodentodigital dysplasia
Dermatose qui s'accompagne d'une hypotrichose par arrêt de développement des cils et des sourcils ou, parfois même, de toutes les régions pilaires.
L’affection est autosomique dominante et provoquée par une des 45 mutations du gène GJA1
W. Lohmann, ophtalmologiste allemand (1920)
→ GJA1
mélanose oculo-cutanée l.f.
oculocutaneous melanosis, oculodermal melanocytosis, nævus of Ōta, persistant aberrant mongolian spot
Pigmentation assez rare, sauf chez les Japonais, surtout féminine, généralement unilatérale, non toujours présente à la naissance mais s'étendant ensuite pour devenir plus ou moins fixe, caractérisée par une tache, ou parfois plusieurs taches plus ou moins confluentes, de couleur brun ardoisé parfois irrégulière, de siège para- ou périorbitaire dans le territoire des deux premières branches du nerf trijumeau, associée à une mélanose de la conjonctive et parfois de la muqueuse buccale et des méninges.
L'examen histologique, comme dans la tache mongolique, ne montre que la présence de mélanocytes fusiformes modérément pigmentés dans le derme. La transformation maligne n'a été qu'exceptionnellement rapportée.
M. Ōta, dermatologue japonais (1930 et1939)
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie
Syn. nævus fusco-caeruleus (obs.), nævus fusco-cœruleus ophtalmocutané (obs.), nævus fusco-cœruleus ophtalmo-maxillaris (obs.), nævus de Ōta (obs.)