Mietens-Weber (retard mental de type) l.m.
mental retardation syndrome, Mietens-Weber type
Syndrome de retard mental associé à des opacités cornéennes profondes dans le stroma, à un strabisme convergent et à un nystagmus horizontal et rotatoire.
Autres signes : retard de croissance, petite taille, nez étroit et pointu, raideur en flexion des coudes, luxation du radius et avant-bras court, clinodactylie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249600).
C. Mietens et Helga Weber, pédiatres allemands (1966)
Osler-Rendu-Weber (maladie de) l.f.
Osler-Rendu-Weber’s disease
M. Rendu, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; W, Osler, Sir, médecin canadien, membre de l'Académie de médecine (1901) ; F. P. Weber, médecin britannique (1904)
→ Rendu-Osler (télangiectasie héréditaire de)
Édit. 2017
Rendu-Osler-Weber (maladie de) l.f.
Rendu-Osler-Weber's syndrome, familial epistaxis and telangiectasis
Syn. angiomatose télangiectasique familiale
→ Rendu-Osler (angiomatose hémorragique héréditaire ou familiale de)
Sturge-Weber (angiomatose de) l.f.
Sturge-Weber’s angiomatosis, disease
W.A. Sturge (1879) ; F.P. Weber (1922) médecins britanniques ; K.H. Krabbe, neurologiste danois (1934)
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
Sturge-Weber-Krabbe (maladie de) l.f.
Sturge-Weber-Krabbe disease
Phacomatose relativement rare, caractérisée par la présence et le développement de lésions malformatives vasculaires de l’extrémité céphalique, à localisations trigéminée et leptoméningée homolatérales.
Typiquement, on observe un angiome plan de l'hémiface supérieure, un angiome méningocérébral occipital homolatéral, souvent un angiome choroïdien et des crises épileptiques précoces, focales ou généralisées, pharmacorésistantes. Plus de la moitié des patients développent un glaucome du même côté que l'angiome plan facial, surtout si l'angiome occupe les paupières supérieure et inférieure. La fréquence de calcifications cérébrales (rarement présentes chez le nourrisson) autour des malformations vasculaires, associée aux anomalies cutanées, est un élément quasi-pathognomonique. L'IRM avec séquence angiographique est un moyen fiable de diagnostic. Les localisations neurologiques de la maladie de Sturge-Weber-Krabbe sont explorées, outre par la radiographie du crâne, par l’électroencéphalogramme, et surtout par scanner avec injection de contraste iodé, ou mieux IRM avec injection de gadolinium (aux données plus précoces et plus riches que celles du scanner). Lorsque cela est possible, l'imagerie cérébrale fonctionnelle complète permetl'évaluation neuroradiologique (débit sanguin cérébral au xénon, ou SPECT = single photon emission computed tomography, ou étude du métabolisme cérébral par analyse de la consommation de glucose, ou PET = positron emission tomography).
Le pronostic dépend surtout de la répétition et de l'importance des crises d'épilepsie apparaissant souvent dès la première année de vie et pouvant provoquer des paralysies dans certaines zones du corps et un retard mental léger à sévère. Le recours à des gestes de neurochirurgie reste exceptionnel.
La prédisposition familiale est très faible.
W. A. Sturge, médecin britannique (1879), F. P. Weber, médecin britannique (1922), K. H. Krabbe, neurologue danois (1934) ; S. Kalischer, médecin allemand (1901), V. Dimitri, neurologue argentin (1885-1956)
Syn. angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, angiomatose encéphalofaciale, angiomatose encéphalotrigéminée, angiomatose méningofaciale, angiomatose neurocutanée, maladie de Krabbe, maladie de Weber, syndrome de Sturge-Kalischer-Weber, syndrome de Jahnke
Sigle SSW et SWS pour Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
→ phacomatose, angiome, angiome plan, épilepsie, glaucome, SPECT, tomographie par émission de positons
[J1, H1]
Édit. 2019
weber n.m.
weber
Unité de flux magnétique, définie comme le flux qui produit une différence de potentiel de 1 volt au travers d'une spire unique, quand on annule ce flux par une décroissance uniforme en une seconde.
Il correspond à un tesla par m2.
W.E. Weber, physicien allemand (1804-1891)
Sigle Wb
Weber-Cockayne (épidermolyse de) l.f.
Weber-Cockayne’s epidermolysis
F. P. Weber (1926), E.A. Cockayne (1938) médecins britanniques
Syn. : épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
Weber (compas de) l.m.
esthesiometer
Compas à pointes sèches permettant de mesurer la distance minima entre deux points qui donnent une double perception du toucher : c'est-à-dire la sensibilité discriminative.
Cette distance est variable selon la région du corps où elle est recherchée. Elle est minimale sur les zones très innervées au point de vue sensitif, comme la pulpe des doigts.
E H Weber anatomiste et physiologiste allemand (1795-1878),
E. H. Weber, anatomiste et physiologiste allemand, membre de l’Académie de médecine (1795-1878)
Weber (épreuve de) l.f.
Weber's test
Épreuve acoumétrique et audiométrique binaurale qui consiste à rechercher lors d'une stimulation acoustique médiane, sur l'axe de symétrie du corps, par voie osseuse, le côté où le patient perçoit le son.
Le diapason est posé sur le vertex et normalement la perception est localisée au milieu des deux oreilles ou de façon égale dans les deux oreilles. Dans les surdités de transmission, le diapason est mieux perçu du côté malade (on parle de « Weber latéralisé » du côté pathologique). Lors des surdités de perception, il est mieux perçu du côté sain (on parle de « Weber latéralisé du côté sain).
E. H. Weber, anatomiste et psychologue allemand, membre de l'Académie de médecine (1795-1878)
→ diapason, acoumétrie, audiométrie
Weber (glande de) l.f.
Weber’s gland
Syn glandes linguales, Syn anc glandes de Blandin
E. H. Weber, médecin et anatomiste allemand, membre de l'académie de médecine (1827)
Weber (réaction de) l.f.
Weber’s test for blood
Réaction permettant de déceler les hémorragies occultes.
Après traitement par l’acide acétique et l’éther, l’addition de teinture de gaïac et d’eau oxygénée confère une couleur bleue qui permet révélatrice de la présence de sang.
H. Weber, Sir, médecin britannique (1893)
[L1]
Édit. 2015
Weber-Rendu-Osler (maladie de) l.f.
Weber-Rendu-Osler’s disease
H. Rendu, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1896) ; W. Osler, Sir, médecin canadien, membre de l’Académie de médecine (1901) et F. P. Weber (1904) médecins britannique
Syn. angiomatose hémorragique familiale, angiomatose de Rendu-Osler-Weber
→ télangiectasie hémorragique héréditaire
Cockayne-Weber (épidermolyse bulleuse de ) l.f.
E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1938) ; F. Weber, médecin britannique, membre de la Royal Society of Medicine (1926)
→ Weber-Cockayne ( épidermolyse bulleuse simple de)
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020
Weber-Cockayne (épidermolyse bulleuse simple de)
l.f.
Weber-Cockayne simplex bullosa epidermolysis of hands and feet
Variété localisée d'épidermolyse bulleuse intra-épidermique simple, donc non cicatricielle, débutant dans l'enfance ou l'adolescence, ne touchant que les paumes et les plantes au moment des saisons chaudes.
Transmise sur le mode autosomique dominant, l'anomalie moléculaire se situe sur le gène des kératines V et XIV.
Syn. épidermolyse bulleuse type Cockayne-Weber
[J1, O1, Q2]
Édit. 2020