Spielmeyer-Vogt (maladie de)
Spielmeyer-Vogt’s disease
Les premiers signes apparaissent vers cinq ans par une atteinte visuelle, une dystrophie rétinienne prédominant sur les cônes et une rétinite pigmentaire. L’électrorétinogramme est précocement altéré voire éteint. Les troubles du comportement, de la scolarité et les crises convulsives surviennent plus tardivement (accès myotoniques et crises généralisées tonico-cloniques). L’évolution est progressive aboutissant au décès six à huit ans après le début.
Le diagnostic est histologique par la constatation de lymphocytes à grandes vacuoles en microscopie optique et d’inclusions lipofusciniques intracellulaires au microscope électronique. La transmission est autosomique récessive ; l’affection est liée à une mutation du gène CLN 3, locus en 16p11.2-12.1 codant une protéine transmembranaire.
C. Stengel, médecin allemand (en Norvège) fit la première description en 1826 ; F.E. Batten neurologue et pédiatre britannique (1902) M.S. Mayou, ophtalmologiste britannique (1904)
Syn. idiotie amaurotique familiale de type juvénile, céroïde lipofuscinose neuronale de type 3, maladie de Batten-Mayou (en Angleterre), maladie de Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt
→ céroïde lipofuscinose neuronale
Stock-Vogt-Spielmeyer (maladie de) l.f.
Stock-Vogt-Spielmeyer’ disease, amaurotic family idiocy, juvenile type?
H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; W. Stock, ophtalmologiste allemand (1908)
→ idiotie amaurotique familiale de type juvénile
stries cornéennes de Vogt l.f.p.
Vogt’s striae
A. Vogt, ophtalomologiste suisse (1879-1943)
syndrome de Vogt l.m.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1933)
→ acrocéphalosyndactylie de type II
syndrome de Vogt-Koyanagi l.f.
Vogt-Koyanagi's disease
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1906) ;Y. Koyagani (1929) et E. Harada (1926) ophtalmologues japonais
→ Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de)
syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada l.m.
Vogt Koyanagi Harada’s syndrome, Harada's disease
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1906), Y. Koyanagi (1929) et E. Harada, ophtalmologues japonais (1926),
Sigle VKH
→ Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de)
technique de Vogt l.f.
Vogt’s method
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1921)
Vogt (cataracte de) l.f.
Vogt’s cataract
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1922)
→ cataracte céruléenne congénitale
[P2,Q2]
Vogt (céphalodactylie de) l.f.
Vogt’s cephalodactyly
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1933), E. Apert, pédiatre français (1906), L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
[Q2,L1]
Vogt (cornea farinata de) l.f.
Vogt’s cornea farinata
Dystrophie prédescemétique de la cornée, apparaissant entre 30 et 60 ans, caractérisée par un saupoudrage blanchâtre, très fin et diffus, situé devant la membrane de Descemet.
Elle ne donne aucun signe fonctionnel ; sa transmission est autosomique dominante.
A. Vogt, médecin ophtalmologiste suisse (1923) ; M. Grayson et H. Wilbrandt, ophtalmologistes américains (1967)
Syn. dystrophie prédescemétique de Grayson-Wilbrandt
Vogt (cornea guttata de) l.f.
Vogt’s cornea guttata
Dystrophie de l'endothélium cornéen avec aspect de rosée, d'"argent battu", en relation avec des excroissances hyalines à la face postérieure de la cornée disposées régulièrement sur tout l'endothélium, mais prédominant au centre.
L'affection est en règle bilatérale et symétrique.
Elle peut être secondaire : séquelle de kératite interstitielle, kératocône aigu, dystrophie de Groenouw II, etc. ou primitive, en règle sénile. Elle est parfois évolutive (syndrome de Fuchs avec œdème secondaire de la cornée).
A. Vogt, ophtalomologiste suisse (1921)
→ kératite interstitielle, kératocône, dystrophie de Groenouw II
Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease
Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une proteine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranIres et apoptose.
F. Batten, neurologue britannique (1865-1918), H. Vogt, neurologue allemand (1905), W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1879-1935), K. G. T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)
Syn. juvenile ceroid-lipofuscinose
→ Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de)
Vogt (stries cornéennes de) l.f.p.
Vogt’s striae
Lignes de contrainte fines, prédescemétiques, le long du méridien de grande courbure, disparaissant à la pression sur le globe, signe clinique de kératocône.
A. Vogt, ophtalomologiste suisse (1879-1943)
Vogt (syndrome de) l.m.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1933)
→ acrocéphalosyndactylie de type II
Vogt (technique de) l.f.
Vogt’s technic
Technique de repérage d’un corps étranger intraoculaire radio-opaque, en l’absence de plaie sclérale par mise en place d’un film dentaire au contact du globe oculaire au préalable anesthésié par topiques, et prise de clichés en incidences latérales en faisant bouger les yeux, et en incidences verticales.
Les clichés ainsi réalisés permettent de discriminer un corps étranger palpébral et intraoculaire. Cette technique devient désuète du fait de la facilité d’obtention d’une tomodensitométrie en coupes millimétriques selon le plan neurooculaire.
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1921)
Vogt-Koyanagi (syndrome de) l.f.
Vogt-Koyanagi's disease
Uvéonévraxite associant uvéite, surdité, vitiligo, blanchissement des cils et réaction inflammatoire du LCR.
Elle s'observe essentiellement au Japon.
Cette association la rapproche beaucoup de la maladie de Harada, à laquelle beaucoup tendent à l’assimiler.
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1906) ;Y. Koyagani (1929) et E. Harada (1926) ophtalmologues japonais
→ Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de)
Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de) l.m.
Vogt Koyanagi Harada’s syndrome, Harada's disease
Syndrome rare d’uvéoméningite, prédominant dans les races asiatiques, débutant à l'âge adulte, associant une méningoencéphalite lymphocytaire, une uvéite antérieure chronique uni- ou bilatérale, une surdité labyrinthique, une pelade circonscrite et une dépigmentation analogue à celle d'un vitiligo ou une poliose.
L’atteinte choroïdienne, sévère, est responsable de décollements rétiniens séreux étendus, responsables de diminution de l’acuité visuelle. Il s’y ajoute une dysacousie et des céphalées.
D'étiologie inconnue, il a fait envisager un processus auto-immun déclenché par un agent infectieux. L'étude ultrastructurale peut montrer l'absence de mélanocytes, remplacés par des cellules de Langerhans et par des cellules dendritiques, comme dans un vitiligo. La forme de Harada représenterait une variété sévère.
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1906), Y. Koyanagi (1929) et E. Harada, ophtalmologues japonais (1926),
Sigle VKH
→ Vogt-Koyanagi (syndrome de), méningoencépalite, uvéite antérieure, surdité, pelade, vitiligo
Vogt-Spielmeyer-Batten (maladie de) l.f.
Vogt-Spielmeyer-Batten’s disease
H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; F. E. Batten, neuropédiatre britannique (1902)
→ idiotie amaurotique familiale de type juvénile
Vogt-Koyanagi-Harada (maladie de) l.f.
Vogt-Koyanagi-Harada's disease
Maladie auto-immune se développant sur un terrain génétique prédisposant, caractérisée par un uvéopapillite associée à des atteintes neurologiques, auditives et dermatologiques.
Il existe une réaction immunologique cellulaire dirigée contre les mélanocytes.
Affection rare atteignant les sujets à peau foncée (asiatiques, hispaniques, amérindiens).Elle est rare chez les Caucasiens. Au Japon, elle représente 8 % des uvéites. La maladie protéiforme évolue en 4 phases cliniques. La phase prodromique est caractérisée par des symptômes non spécifiques fièvre, maux de tête, nausées, vertiges puis faiblesse musculaire, hémiparésie, hémiplégie, dysarthrie, douleur orbitale. Quelques jours après la phase prodromique survient la phase ophtalmologique avec douleur oculaire, photophobie, scotome central, bilatéral dans 80 % des cas. Un décollement rétinien bilatéral survient fréquemement. Une perte de l'audition et des vertiges peuvent être présents. La phase de convalescence survient dans les 3 mois après le début de la maladie, caractérisée par des signes cutanées, poliose des cils, des sourcils, parfois du cuir chevelu, une chute des cheveux et un vitiligo. Au cours de la phase récurrente chronique, une uvéite et des complications ophtalmologiques surviennent.
Chez les japonais et les chinois, une prédominance HLA-DR4 et HLA-Dw53 a été notée. Des cas familiaux rapportés sont en faveur d'une composante génétique.
La prise en charge doit être faite par une équipe pluridisciplinaire. Les corticoides à fortes doses sont efficaces, les immunosuppresseurs peuvent aussi être utilisés. Le pronostic est en général favorable, mais une altération sévère de l'audition et de la vue peut survenir.
A. Vogt ophtalmologiste suisse (1906); E. Harada ophtalmologiste japonais (1926); Y. Koyanagi ophtalmologiste japonais (1929)
Réf. Orphanet, O. Calvetti, Caroline Laurent-Coriat, M. Paques (2009)
→ uvéite, mélanocyte, poliose, vitiligo
[H1,J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2018