hérédité récessive autosomique l.f.
recessive autosomal inheritance
Ensemble des caractères ou des gènes transmis par les parents, et dont l'expression phénotypique est dominée par les autres caractères.
P. ex., si les gènes des yeux marron sont transmis par un des deux parents, l'enfant aura les yeux marron même si l'autre parent a les yeux bleus : on dit que les gènes « yeux bleus » sont récessifs. Ils ne peuvent s'exprimer que s'ils sont à l'état homozygote, chacun des deux parents ayant transmis les gènes « yeux bleus ».
Étym. lat. heres : héritier
[Q1]
microcéphalie autosomique récessive primitive l.f.
primary autosomal recessive microcephaly, MCPH
Anomalie de développement neuromusculaire entraînant une microcéphalie sans troubles neurologiques importants dont on distingue deux formes : la microcephalia vera et la forme avec gyration simplifiée.
Dans les deux formes la réduction du volume de la tête est décelable à la naissance. La circonférence crânienne est de moins trois à moins cinq déviations standard (-3 à -5 DS) avec réduction parallèle du volume cérébral.
En cas de microcephalia vera le cerveau est petit et sa constitution, examinée par IRM, est pratiquement normale. Le retard mental est léger, la parole retardée; il n’y a ni trouble neurologique ni trouble moteur ; la taille et le poids sont presque normaux.
La transmission est autosomique récessive survenant dans des pays à forte consanguinité, en particulier au Pakistan du nord. Actuellement sept loci ont été décrits. Dans la forme MCPH1 le gène en cause appelé microcéphaline, en 8p22pter, code pour une protéine ayant une action sur le développement de la partie antérieure du cerveau et les ventricules latéraux. La forme la plus fréquente est la MCPH5 (37 à 54% des cas) ; le gène ASPM (Abnormal Spindle –like Microcephaly) est situé en 1q31. La microcéphalie est décelable par échographie vers le milieu de la grossesse.
La forme avec gyration simplifiée est caractérisée en IRM par une simplification des circonvolutions et le peu de profondeur des sillons cérébraux. Le retard mental est plus important que dans la forme précédente et il existe des troubles neurologiques : convulsions et spasticité. Le pronostic vital peut être en jeu. Aucun locus génique n’a encore été identifié.
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : autos : soi-même ; sôma : corps
Sigle : MCPH pour MicroCéphalie Primaire Héréditaire
microcéphalie avec choriorétinopathie récessive l.f.
microcephaly with chorioretinopathy recessive
Microcéphalie vraie associée à une choriorétinopathie et un retard mental.
L’affection est de transmission autosomique récessive (MIM 251270).
V. A. McKusick, pédiatre américain, membre de l'Académie de médecine (1966)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : chorion : membrane ; lat. rétina rétine (de rete : réseau)
Syn. pseudotoxoplasmose de McKusick
→ dystrophie choriorétinienne-microcéphalie
myopathie minicore récessive l.f.
minicore myopathy, recessive
→ myopathie multicore congénitale avec ophtalmoplégie externe
oculo-dento-osseuse (dysplasie récessive) l.f.
recessive oculodentoosseous dysplasia
E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)
→ dysplasie récessive oculo-dento-osseuse
Édit. 2017
polykystose rénale récessive l.f.
autosomal recessive polycystic kidney disease
Affection héréditaire rare à transmission autosomique récessive d'évolution variable.
Elle est souvent mortelle dans la période périnatale. Il existe des formes avec révélation clinique plus tardive et évolution lente vers l'insuffisance rénale avec hypertension.
L'augmentation de la taille des reins est la conséquence de lésions microkystiques diffuses généralement associées à des lésions hépatiques à type de dysgénésie biliaire. Les formes de survenue tardive sont à distinguer des formes à début clinique précoce de la polykystose rénale dominante de l'adulte. Le gène de la polykystose récessive a été localisé au chromosome 6.
rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa autosomal recessive
Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)
P. J. Rosenfeld, médecin généticien américain (1992)
→ électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique
rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.
retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6
Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).
Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)
Syn. rétinite pigmentaire 6
rétinite pigmentaire péricentrale récessive l.f.
retinopathy pericentral pigmentary recessive
Dystrophie rétinienne péricentrale peu évolutive.
Dégénérescence rétinienne pigmentaire avec héméralopie débutant dans l'enfance avec la classique pigmentation ostéoblastique péricentrale mais sans atrophie optique et avec des vaisseaux normaux. Il existe également, associée à cette dégénérescence rétinienne, une hypermétropie, un astigmatisme et un strabisme. L’affection semble, pour Traboulsi, ne pas s'être modifiée sur une dizaine d'années d'observation, elle est donc de bon pronostic. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 180210).
J. Grøndahl, généticien norvégien (1987)
Sjögren (dystrophie réticulée récessive de) l.f.
Sjögren’s reticular dystrophy
Pigmentations rétiniennes réticulées en "filet de pêche"" couvrant le pôle postérieur et épargnant la périphérie.
Ces pigmentations sont isolées et en principe non évolutives ; il semble cependant que, dans certaines familles, elles évoluent avec disparition du filet, apparition de drusen et atrophie aréolaire centrale. L'acuité visuelle, l'électrorétinogramme et l’électro-oculogramme sont normaux. La maladie semble très proche de la dystrophie réticulée de l'épithélium pigmenté rétinien qui est de transmission dominante (MIM 179840) ; McKusick a probablement séparé cette affection de la forme dominante car les parents du patient de la description de Sjögren étaient consanguins et non atteints ; de plus, il existait dans cette famille une surdité et une sphérophaquie, deux anomalies supposées indépendantes de la dystrophie réticulée.
De nombreuses affections rétiniennes donnent des aspects réticulés localisés soit sur le pourtour de dystrophies lentes localisées soit en extrême périphérie. L’affection est autosomique récessive (MIM 267800).
H. S. C. Sjögren, ophtalmologue suédois (1950)
Syn. dystrophie réticulaire pigmentaire
→ drusen
vitréorétinopathie exsudative familiale récessive liée au sexe l.f.
exsudative vitreoretinopathy familial X-linked recessive
Affection secondaire à une traction rétinienne avec opacités vitréennes périphériques, exsudats sousrétiniens et intrarétiniens.
Cliniquement la maladie correspond à la vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens qui est la forme dominante. Ici les femmes ne sont pas atteintes et il existe chez certains garçons des formes à minima avec plis rétiniens. Le gène responsable de la maladie est le même gène (NDP) que pour la maladie de Norrie, locus en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 305390).
J. Dudgeon, ophtalmologue britannique (1979) ; V. G. Criswick, ophtalmologue canadien et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)
→ vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, Norrie (maladie de)
[ P2]
Gedde-Dahl (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de) l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa Gedde-Dahl type
Forme localisée aux plis axillaires et inguinaux et à la région périanale d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, dite inversée par rapport à la forme d'Hallopeau-Siemens et dont elle peut être considérée comme une variante atténuée aux localisations prédominantes dans les plis.
T. Gedde-Dahl, généticien norvégien (1971) ; F.H. Hallopeau dermatologue français (1890), H.W. Siemes, dermatologue allemand (1921)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens
[J1, Q2]
Édit. 2020
Hallopeau-Siemens (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d') l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)
Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890°, H.W. Siemens, dermatologue allemand (1921)
Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens
→ amylose rénale, carcinome spinocellulaire, épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Gedde-Dahl
[I2, J1, L1, O1, Q2]
Édit. 2020
Catania (dysostose acrofaciale du type) l.m.
cataplasm
Préparation médicamenteuse pâteuse faite d’une bouillie épaisse à base de farine de graine de lin ou de fécule de pomme de terre, utilisée en application cutanée (topique) entre deux linges sur une partie du corps pour traiter une inflammation.
Le sinapisme est un cataplasme à base de farine de moutarde noire.
Étym. gr. katapassein : enduire ; kataplasma : emplâtre
[G3,G5]
Édit. 2017
craniocléido-dysostose n.f.
craniocleido dysostosis
[I1]
dysostose n.f.
Anomalie ou altération de la morphologie ou de la texture du tissu osseux
Ce terme très général désigne parfois un trouble du développement osseux ; dans ce cas, il est préférable d'employer le terme de dysplasie suivi de la caractéristique principale de la malformation ostéocartilagineuse.
Étym. gr. dus : désordre ; osteon : os ; ose : suffiche soulignant le caractère chronique
dysostose acrodentale de Weyers l.f.
H. Weyers, pédiatre allemand (1952)
→ dysostose acrofaciale de Weyers
[A4,O6,Q2]
dysostose acrofaciale de Weyers l.f.
Weyers’ acrofacial dysostosis
Syndrome congénital malformatif familial avec nanisme, dystrophie myotonique, anomalies de la mâchoire inférieure, de la dentition, de la partie antérieure de la bouche, associées à une polydactylie post-axiale, une dystrophie unguéale, une relative petite taille mais une intelligence normale.
Quelques familles ont été décrites, avec des incisives manquantes, microdontie, oligodontie, hypoplasie de l'émail dentaire. Il existe également des anomalies de l'oreille (anthélix hypoplasique) et des ongles dysplasiques. Pour les yeux on peut trouver un hypotélorisme, des opacités cornéennes, de petites ponctuations iriennes, des synéchies pupillaires, une microphtalmie, un glaucome et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193530).
Elle est à rapprocher du syndrome d’Ellis-van Creveld (MIM 225500), forme allélique du gène EVC, les deux syndromes pouvant coexister au sein d’une même famille.
H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; R. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940) ; Juliette Albuisson, généticienne française (2004)
Syn. dysostose acrodentale de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dento-iridienne, dysgénésie iridodentaire, dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie, syndrome de Weyers, syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de Weyer
Réf. modifié d’après J. Albuisson – Orphanet, janvier 2004
→ Ellis-van Creveld (syndrome d')
[A4,O6,Q2]
dysostose cléidocrânienne l.f.
cleidocranial dysostosis
Anomalie héréditaire caractérisée par un trouble du développement psychomoteur avec retard de soudure des os de membrane, surtout clavicule et crâne, associé à d’autres anomalies osseuses telles que cyphoscoliose, spina bifida et à des malformations cérébrales, surtout agénésie du cortex ou du corps calleux.
Ce cortex brachycéphalique entraîne une hydrocéphalie
Il peut y avoir une dysmorphie faciale, une absence des clavicules, un élargissement de la fontanelle antérieure, une hydrocéphalie dès la naissance, des fractures osseuses, une anomalie des cotyles, une hyperlaxité ligamentaire, un palais ogival, une oligodontie. Les manifestations neurologiques comprennent: un retard mental, des crises d’épilepsie, et une spasticité des membres pouvant aller jusqu‘à une paraplégie spastique; et les signes oculaires: un ptosis, des orbites ovalaires verticalement, un hypertélorisme, des fentes palpébrales antimongoloïdes et parfois une exophtalmie.
L’affection est à transmission autosomique dominante (MIM 119600) ou récessive (MIM 216330). Des anomalies en 8q22 et 6p21 ont été notées.
P. Marie, membre de l’Avadémie de médecine, et P. Sainton, médecins français (1897) ; C. E. Oyer, anatomopathologiste américain (1998)
dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales l.f.
acral dysostosis with facial and genital abnormalities
M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
dysostose acrocraniofaciale l.f.
acrocraniofacial dysostosis
Acrocéphalie, malformations faciales, surdité et duplication de la phalange distale du pouce.
La dysmorphie faciale comprend un hypotélorisme, un proptosis, un ptosis, une inclinaison mongoloïde des fentes palpébrales, une racine du nez trop large, des narines antéversées, un philtrum court, une fente palatine, des anomalies des oreilles et un bourgeon pré-auriculaire. La surdité est à la fois de perception et de transmission. Pour les anomalies osseuses, le pouce est digitalisé avec duplication partielle de la phalange distale, il existe une craniosynostose et une hypoplasie des métacarpiens et métatarsiens visibles sur les radiographies. L’affection est autosomique récessive (MIM 201050).
P. Kaplan, pédiatre et généticien canadien (1988)
[Q2]
dysostose acrofaciale l.f.
acrofacial dysostosis
Ensemble de malformations congénitales des extrémités céphaliques et des parties distales des membres associées le plus souvent à d’autres malformations en particulier viscérales.
De nombreux syndromes sont décrits selon la répartition des déformations et les caractères génétiques, en particulier :
le syndrome de Miller où les malformations des membres se situent dans les rayons post-axiaux ; le syndrome de Nager, préaxial aux membres ; les syndromes de Rodríguez, de Weyers, de Catania, de Miller.
M. Miller, pédiatre et généticien américain (1979) ; F. R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948) ; H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; J. I. Rodrígez, anatomopathologiste espagnol (1990) ; J. M. Opitz, généticien et pédiatre américain (1993)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ;extrémité ; lat. facies : visage ; Catania, ville de Sicile
dysostose acrofaciale de Miller l.f.
postaxial acrofacial dysostosis, POADS, Genée-Wiedemann’s syndrome
Syndrome congénital associant des malformations faciales à des anomalies des rayons post axiaux des membres.
A l’hypoplasie faciale s’associe une fente labiopalatine, une microphtalmie, des anomalies des oreilles. L’ulna est hypoplasique, le cinquième rayon de la main hypoplasique ou absent (main à 4 doigts). L’hypoplasie du pouce est plus rare. D’autres malformations sont à rechercher : cardiaques, génito-urinaires, une surdité de transmission. Il n’y a pas de troubles mentaux. L’affection est récessive autosomique mais il existe des formes dominantes et des formes sporadiques.
M. Miller, R. Finemann et D. W. Smith, pédiatres et généticien américains (1979) ; E. Genée ophtalmologiste allemand (1969) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1973)
Étym. gr. dus, indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ; extrémité ; lat. facies : visage
dysostose acrofaciale de Nager l.f.
acrofacial dysostosis Nager’s type
F.R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)
dysostose acrofaciale de Rodríguez l.f.
acrofacial dysostosis Rodríguez’s type
Malformations congénitales multiples associant des anomalies graves de la face, des membres, du cœur et du cerveau rapidement létales.
L’atteinte des ceintures scapulaire et pelvienne et des membres est sévère : phocomélie, hypoplasie des rayons ulnaires et des extrémités. La transmission est autosomique récessive (MIM 201970)
J. I. Rodrígez, anatomopathologiste espagnol (1990)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ;extrémité ; lat. facies : visage