déficit en uroporphyrinogène III synthase l.f.
deficiency of uroporphyrinogen III synthase
H. Günther, médecin interniste allemand (1911)
Dejerine-Sottas (syndrome de) l.m.
Dejerine-Sottas’s disease
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III, rare, de transmission variable, autosomique récessive ou dominante, qui pourrait parfois être l’expression des gènes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Le début se situe dans l’enfance par une amyotrophie à majoration distale, lentement progressive. Plus marquée que dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la symptomatologie sensitive peut être précocement ataxique, avec parfois des douleurs fulgurantes. De fréquents troubles pupillaires peuvent aboutir à un signe d’Argyll-Robertson. Une hypertrophie nerveuse est visible (plexus cervical notamment) et palpable (nerfs ulnaire et fibulaire commun). Les vitesses de conduction nerveuse sont très ralenties. La biopsie nerveuse permet d’observer de nombreux aspects en bulbe d’oignon et une hypomyélinisation avec des gaines de myéline anormalement fines.
L’évolution est lentement progressive, conduisant à l’invalidité.
La maladie de Dejerine-Sottas est proche de l'acropathie amyotrophiante, de la maladie de Refsum, des hérédodégénérations spinocérébelleuses (amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe et dystasie aréflexique héréditaire).
J. Dejerine, membre de l'Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
Syn. névrite hypertrophique progressive familiale, neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sottas, neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III
→ Roussy-Lévy (maladie de), Refsum (maladie de), hérédodégénérations spinocérébelleuses, amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe, dystasie aréflexique héréditaire
dermoïde cornéen héréditaire (kyste) l.m.
dermoid of cornea
Cornées opaques à la naissance de façon bilatérale, sans autre anomalie.
Dans le stade II d'Ida Mann, les plans cornéens profonds endothélio-descemétiques sont souvent respectés, la chambre antérieure est présente mais parfois à peine ébauchée, la partie postérieure du globe est normale. Le kyste ne comporte pas d'annexes (poils et glandes sébacées et sudoripares) contrairement au dermoïde limbique. Dans le stade III, tout le segment antérieur est envahi (il n’y a plus de cornée, de chambre antérieure, d'iris et de cristallin).
Plusieurs familles ont été décrites. Le gène (CND) est localisé en Xp22.2-22.1. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304730).
P. Henkind, ophtalmologiste américain (1973) : Ida Caroline Mann, ophtalmologiste britannique (1893-1983)
Syn. dermoïde de grade II et III selon Ida Mann, dermis-like choristoma, dermoïde de la cornée.
dextrinose limite l.f.
dextrinosis
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains, prix Nobel de médecine de 1947 (1936 et 1958
Syn. glycogénose de type III, déficience en enzyme débranchante, maladie de Forbes, maladie de Cori
[LI, Q3, R1]
Édit. 2018
disjonction craniofaciale l.f.
craniofacial disjonction fracture
Solution de continuité, d’origine généralement traumatique, séparant le crâne du squelette facial.
Étym. lat. dis :séparer ; jungere, junctum : écarter
Syn. fracture de Lefort III
doigts de la main l.m.
digiti manus
fingers (including thumb), digits of hand
“Chacun des cinq prolongements qui terminent la main de l’homme” (P. Robert).
Ils sont numérotés de I à V du bord latéral au bord médial de la main.
Le terme de doigt est improprement utilisé au niveau du pied pour désigner les orteils.
→ pouce, index, médius, annulaire, auriculaire, phalange, éminence thénar, éminence hypothénar.
[Organes essentiels de la préhension monomanuelle grâce au jeu de la pince pollicidigitale par opposition du pouce I avec chacun des quatre autres doigts : index II,médius III,annulaire IV,auriculaire V. Chacun d’eux comporte trois segments ou phalanges]
doigts de la main l.m.
digiti manus
fingers (including thumb), digits of hand
“Chacun des cinq prolongements qui terminent la main de l’homme” (P. Robert).
Ils sont numérotés de I à V du bord latéral au bord médial de la main.
Le terme de doigt est improprement utilisé au niveau du pied pour désigner les orteils.
→ pouce, index, médius, annulaire, auriculaire, phalange, éminence thénar, éminence hypothénar.
[Organes essentiels de la préhension monomanuelle grâce au jeu de la pince pollicidigitale par opposition du pouce I avec chacun des quatre autres doigts : index II,médius III,annulaire IV,auriculaire V. Chacun d’eux comporte trois segments ou phalanges]
dysautonomie familiale l.f.
familial dysautonomia, familial autonomic dysfunction, hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) type III, Riley-Day syndrome
Maladie héréditaire autosomique récessive rare (prévalence ‹1/1 000 000 - incidence annuelle de 1 sur 3 600 naissances) caractérisée par une perte des sensations et par une altération sévère de l'activité du système nerveux autonome entraînant des dysfonctionnements multisystémiques.
Elle affecte presque exclusivement la population juive d'Europe de l'Est. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle est présente dès la naissance et est progressive. Elle est caractérisé par une petite taille et un faciès particulier. Les manifestations neurologiques concernent le système autonome et le système de la vie de relation :
C. M. Riley, R. L. Day, pédiatres américains ( 1949)
Syn. neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 3, syndrome de Riley-Day, alacrymie congénitale, NHSA III
Édit. Orphanet, F. Axelrod, G. Gold von Simson (2007)
dyslipoprotéinémie à "broad-bêta" (type III) l.f.
broad-betadyslipoproteinemia
→ hyperlipoprotéinémie type III
dystrophie grillagée de la cornée de type III l.f.
lattice corneal dystrophy type III
Dystrophie identique au type II.
facteur III de la coagulation sanguine l.m.
factor III
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur VIII de la coagulation sanguine l.m.
factor VIII
Facteur de coagulation synthétisé par le foie sous forme unicaténaire, dont le déficit est responsable de l'hémophilie A.
Son clivage par la thrombine aboutit à une forme bicaténaire qui stabilise le complexe d'activation du facteur X, aussi connu sous le nom de tenase. Le facteur VIII activé est inactivé par clivage par la protéine C activée. Dans la circulation, le facteur VIII est stabilisé par liaison aux multimères du facteur von Willebrand ce qui prolonge sa durée de vie. Il est dosé dans le plasma le plus souvent par son activité coagulante (F VIII:c) qui est exprimée en unité. Il peut aussi être dosé par dosage immunologique reconnaissant sa protéine (F VIII:ag).
Il est isolé du plasma humain, ou obtenu par synthèse in vitro à partir d'un recombinant génétique pour obtenir le produit nécessaire au traitement substitutif de l'hémophile A.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926)
Syn. facteur antihémophilique A
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur XIII de la coagulation sanguine l.m.
factor XIII
Facteur catalysé par la thrombine pour former le facteur XIIIa qui stabilise les polymères de fibrine latéralisés.
Sa déficience entraîne un syndrome hémorragique dès la naissance et des troubles de cicatrisation.
K. Laki et L. Lóránd, biologistes américains (1948)
Syn. facteur de stabilisation de la fibrine, facteur Laki-Lóránd
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur stabilisant la fibrine l.m.
fibrin stabilizing factor, FSF, factor XIII
Facteur de coagulation sanguine, existant dans le plasma et les plaquettes, activé par la thrombine.
Il stabilise la fibrine en présence de Ca2+.
Syn. facteur XIII
[F4]
Édit. 2018
fibrinase n.f.
Syn. facteurXIII de la coagulation sanguine
→ facteurXIII de la coagulation sanguine
[C1,F1]
Édit. 2018
Forbes (maladie de) l.f.
Forbes' disease
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de Médecine de 1947 (1936 et 1958 )
Syn. glycogénose de type III, déficience en enzyme débranchante, maladie de Cori, dextrinose limite
[LI, Q3, R1]
Édit. 2018
glycogénose hépatique de type VIII l.f.
hepatic glycogenosis, type VIII
Glycogénose bénigne secondaire à un déficit enzymatique en phosphorylase-b-kinase hépatique.
Ses manifestations sont : retard de croissance, hépatomégalie et hypoglycémie, hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie, jeûne hyperacidocétosique. Avec l'âge les signes disparaissent progressivement et l'adulte est asymptomatique. Locus du gène (PHKA) en Xp22. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 306000)
Syn. déficit en phosphorylase-kinase hépatique
glycoprotein IIIb n.angl.m.
Syn. CD 36
Sigle gpIIIb
→ CD 36
glycoprotéine plaquettaire IIIa l.f.
platelet glycoprotein IIIa
Glycoprotéine de 762 acides aminés avec un domaine transmembranaire, correspondant à la sous-unité de la bêta 3-intégrine.
Le gène de GPIIIa se trouve à 250 kilobases de celui de GPIIb sur le chromosome 17. La GPIIIa peut aussi s'associer à la sous-unité du récepteur de la vitronectine donnant naissance au récepteur bêta 3 présent sur les cellules endothéliales et les ostéoclastes. Elle est respectivement absente, diminuée ou anormale dans les thrombasthénies type I, II et variant et joue un rôle essentiel dans l'agrégation plaquettaire.
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée à la rhodopsine l.f.
night blindness, congenital stationary rhodopsin-related
Héméralopie congénitale stationnaire avec mutation sur le gène RHO.
Un patient a été signalé avec héméralopie apparentée à la rhodopsine (mutation sur le gène RHO en ala292-glu) et localisée sur le chromosome 3 en 3q21-24. L'ERG est altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, et l'on a un recul de 16 ans sans évolution. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0031).
Il a également été signalé une héméralopie apparentée à la rhodopsine et localisée en 3q21-24 sur un patient avec mutation sur le gène RHO en gly90-asp. L'ERG est aussi altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, mais les membres les plus âgés de la famille ont des pigmentations ostéoblastiques, une légère atrophie de l'épithélium pigmenté rétinien et des vaisseaux un peu étroits. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0032).
T. P. Dryja, ophtamologue américain (1993), P. A. Sieving, ophtamologue américain (1995)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
[P2]
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée au PDEB l.f.
Héméralopie congénitale avec mutation sur le gène PDEB (Phospho DiEstérase β)
Mutation sur le gène de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (gène PDEB muté en his258-to-asp) sur le chromosome 4 en 4p16.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 180072.0005).
A. Gal, médecin généticien allemand (1994)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
→ héméralopie, héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III
[P2]
Édit. 2015
héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III l.f.
night blindness, congenital stationary
Cécité nocturne ou inaptitude considérable à voir dès que la lumière diminue à transmission autosomique dominante.
La CSNB3 (Congenital Stationary Night Blindness 3) est liée à au moins deux gènes, l'un celui de la rhodopsine (RHO) en 3q21-q24 et l'autre, celui de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (PDEB, Phospho DiEstérase β) mutation en 4p16.3 (his258-to-asp). La plus fameuse famille mondialement connue est la famille Nougaret sur 11 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, opthalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
[P2]
horizons I – III de Streeter l.m.p.
Streeter’s stages I –III
Étape de la période pré-embryonnaire qui s’étend de la fécondation au 4ème jour.
Cette période comprend la cellule unique fécondée (ovocyte), l’œuf en cours de segmentation et la morula libre. Elle correspond aux stades carnegie 1 à 3.
G.L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948), R. O’Rahilly, embryologiste américain (1973)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, stades carnegie, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
horizons VI – VIII l.m.p.
Streeter’s stages VI – VIII
Étape de la période pré-embryonnaire qui s’étend du 13ème au 19ème jour.
Les villosités choriales se ramifient (stade carnegie 6a). La vésicule ombilicale, la ligne primitive (stade carnegie 6b) et le nœud primitif de Hensen sont formés (stades carnegie 7 et 8).
G.L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948), R. O’Rahilly, embryologiste américain (1973)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, stades carnegie, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
horizon XIII l.m.
Streeter’s stage XIII
C’est l’étape de la période embryonnaire qui s’étend du 28ème au 29ème jour.
L’embryon va mesurer 6mm VC au 28ème jour. Il possède 4 arcs branchiaux. L’invagination de la placode auditive est fermée. La vésicule cristallinienne existe mais n’est pas encochée. Le bourgeon du membre inférieur apparaît et une crête se dessine entre le membre supérieur et le membre inférieur. La voussure du cœur est visible. Cet horizon correspond au stade carnegie 13.
G.L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948), R. O’Rahilly, embryologiste américain (1973)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, stades carnegie, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]