dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Duchenne l.f.
pseudohypertrophique
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
→ Duchenne de Boulogne (maladie de)
dystrophie musculaire type B14 l.f.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type B14
Dystroglycanopathie caractérisée par une faiblesse musculaire importante manifestée dès l’enfance associée à un retard mental.
[Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615351.]
Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d') l.f.
Emery-Dreifuss' muscular dystrophy
A. H. Emery, généticien britannique (1966) : R. E. Dreifuss, neurologue britannique d’origine allemande (1961)
→ dystrophie musculaire d'Emery-Dreiffus
[Q2,C3,C1,I4]
Édit. 2018
oculo-gastro-intestinale (dystrophie musculaire) l.f.
oculogastrointestinal muscular dystrophy
→ dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale
Édit. 2017
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss l.f. (DMED)
Affection caractérisée la triade clinique
- rétractions tendineuses débutant dans la petite enfance (tendons d'Achille, coudes, rachis), qui s'aggravent progressivement, limitant le jeu articulaire ;
- faiblesse et atrophie musculaires lentement progressives (huméro-péronière puis plus diffuse) ;
- atteinte cardiaque, survenant le plus souvent après 20 ans, caractérisée par des troubles conductifs et rythmiques et une cardiomyopathie dilatée qui peut être responsable de mort subite et d'accident ischémiques d'origine embolique.
La prévalence est estimée à 1/300 000. La sévérité et la progression sont variables d'une famille à une autre et au sein d'une même famille.
Les modes de transmission sont : liés au sexe, autosomique dominant ou récessif. Deux gènes sont connus codant des protéines ubiquitaires de l'enveloppe nucléaire : EMD codant l'émerine pour les DMED liée à l'X et LMNA codant les lamines A/C pour les DMED autosomiques. Environ 45% des patients ne sont pas porteurs de mutations de ces 2 gènes, suggérant l'implication d'autres gènes.
L'imagerie musculaire peut montrer une atteinte isolée des jumeaux internes évocatrice aux premiers stades de la maladie. Pour les formes liées à l'X, l'immunodétection montre l'absence ou la diminution de l'émerine sur divers tissus (muscle, lymphoblastes, peau), confirmée par l'analyse du gène. Pour les formes autosomiques, seule l'analyse moléculaire directe du gène LMNA affirme le diagnostic. Le diagnostic prénatal est possible si l'anomalie moléculaire causale est connue.
A. E. Emery, généticien britannique (1966) ; F. E. Dreifuuss, neurologue britannique d'origine allemande (1961)
Réf. Orphanet, R. BEN YAOU, Gisèle BONNE (2007)
[I1,I4,K2,Q1,Q2]
Édit. 2018
acné hypertrophique de Vidal et Leloir l.f.
E. Vidal, membre de l'Académie de médecine et H. Leloir, dermatologues français (1890 et 1893)
[J1,P1]
Édit. 2017
allongement hypertrophique du col utérin l.m.
hypertrophic elongation of the uterine cervix
Augmentation de la longueur du col utérin rencontrée lors de prolapsus génitaux accentués, surtout chez la nullipare ou chez la vierge.
Elle associe une augmentation tapiroïde du diamètre du col utérin et de la longueur entre orifice externe et orifice interne supérieure à 5 cm. Non dépisté, cet allongement est source d'échec ou de récidive après traitement chirurgical. Il justifie l'amputation intravaginale du col utérin dans la triple intervention à la française.
→ amputation du col utérin, intervention de Manchester
[O3]
Édit. 2017
angiome ostéo-hypertrophique l.m.
mixed vascular malformations
Angiome congénital de type angiome plan, siégeant sur un ou plusieurs membres et s'accompagnant d'une hypertrophie des tissus mous et du squelette, ainsi que d'angiodysplasies profondes.
Il correspond à l'angiodysplasie ostéo-hypertrophique.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
→ angiome avec anomalies vasculaires profondes, angiodysplasie ostéo-hypertrophique
[I1,I2,K4,Q2]
Édit. 2017
myocardiopathie dilatée, hypertrophique l.f.
dilated, hypertrophic cardiomyopathy
Affections du muscle cardiaque dont on distingue une forme dilatée avec élargissement des cavités et amincissement des parois, et une forme hypertrophique avec épaississement diffus ou localisé de la paroi du ventricule gauche.
Les premières évoluent vers une insuffisance cardiaque globale ; les secondes restent longtemps latentes, puis se manifestent par un trouble du rythme ou un angor. Le risque embolique est globalement de 4% par an pour les myocardiopathies dilatées et de 1% dans les formes hypertrophiques.
Les mécanismes de ces complications thrombo-emboliques sont variés : thrombus vasculaires, fibrillation auriculaire, lésions d'endocardite et/ou dysfonctionnement ventriculaire gauche.
Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur ; pathos : souffance, maladie
→ fibrillation atriale, thrombus ventriculaire, endocardite
[K2]
Édit. 2018
myocardiopathie hypertrophique l.f.
hypertrophic cardiomyopathy.
Maladie de la structure de la cellule myocardique à l’origine d’une hypertrophie ventriculaire, totale ou partielle, pouvant faire obstacle au libre passage du sang dans la cavité ventriculaire durant la systole.
Elle peut être gauche et/ou droite, généralement asymétrique, touchant le plus souvent le septum inter-ventriculaire. Elle est obstructive dans 25% des cas. Le diagnostic n'est retenu qu'après l’exclusion des autres causes d’hypertrophie.
L’affection peut se développer à tout âge, particulièrement à l'adolescence et au début de l'âge adulte. Parfois asymptomatique, elle est découverte lors de l’audition d’un souffle systolique mais elle peut s’exprimer par une dyspnée d’effort, des palpitations, des précordialgies, un angor, une insuffisance ventriculaire gauche, une fibrillation atriale une syncope ou encore une mort subite au décours d’un effort physique (c’est la cause première de mort subite chez les jeunes de moins de 40 ans).
Le diagnostic est affirmé par l'échocardiographie.
D’une prévalence estimée à 0.2% de la population générale, la cardiomyopathie hypertrophique peut être sporadique ou familiale. Elle est transmise sur le mode autosomique dominant (avec une pénétrance incomplète dans 60 %des cas) et liée à des mutations d'un certain nombre de gènes codant des protéines contractiles sarcomériques, qui entraîneraient des modifications de la vitesse de contraction cardiaque due à l'altération de la cinétique de l'interaction des différents filaments fins et épais sarcomériques. Ces modifications morphologiques induisent une hypertrophie compensatrice des myofilaments, avec secondairement modifications de la vitesse de contraction cardiaque, voire désorganisation de certaines zones.Chez les sujets sans antécédent familial la cause la plus courante de cette maladie est la survenue d'une mutation de novo du gène codant la chaîne lourde de la bêta-myosine. Près de 500 types de mutations ont été identifiées, sans qu'il existe de corrélation forte entre le type d'anomalie génétique et le pronostic de la maladie.
Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur ; pathos : souffance, maladie
→ myosine
[Q2,K2]
Édit. 2018
cicatrice hypertrophique l.f.
hypertrophic scar
Forme de cicatrice cutanée caractérisée par son caractère hypertrophique, en relief, sans extension au-delà de la zone lésée.
Il s'agit d'un stade de cicatrisation qui disparaît souvent spontanément au cours de la première année suivant sa constitution. Son évolution, comme son image histologique, la distinguent d'une chéloïde.
[J1]
hémangiectasie hypertrophique l.f.
hypertrophic h(a)emangiectasia
M. Klippel et M. Trénaunay, neurologues français (1900)
Étym. gr.haima : sang, angeion : vaisseau, ektasis : dilatation
→ Klippel-Trénaunay (syndrome)
nævus variqueux hypertrophique l.m.
M. Klippel, P. Trénaunay, médecins français (1900)
→ blue rubber-bleb, Klippel-Trénaunay (syndrome de)
neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sottas l.f.
J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
→ Dejerine-Sottas (maladie de)
neuropathie hypertrophique et cataracte l.f.
hypertrophic neuropathy and cataract
Association d'une cataracte et d'une perte sensitivo-motrice distale.
La maladie est rarissime, et seuls trois enfants d'une fratrie d'origine hindoue ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 239900).
G. N. Gold, neurologue américain et L. A. H. Hogenhuis, neurologue néerlandais (1968)
névrite hypertrophique progressive familiale l.f.
→ Dejerine-Sottas (maladie de)
obésité hypertrophique l.f.
hypertrophic obesity
Surcharge pondérale en liaison avec une hypertrophie des adipocytes.
Elle s’observe au cours des surcharges pondérales acquises à l’adolescence et chez l’adulte.
Édit. 2017
ostéite déformante hypertrophique l.f.
osteitis deformans
Édit. 2017
pneumopathie réticulée hypertrophique l.f.
→ fibrose pulmonaire interstitielle
rhinite hypertrophique l.f.
hypertrophic rhinitis
Stade avancé de la rhinite chronique simple, marqué par une hypertrophie de la muqueuse des cornets, entraînant une obstruction nasale continue.
Vidal et Leloir (acné hypertrophique de) l.f.
E. Vidal, et H. Leloir, dermatologues français, membres de l’Académie de médecine (1893)
ostéo-arthropathie hypertrophique idiopathique l.f.
→ ostéoarthropathie hypertrophique primitive
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéo-arthropathie hypertrophique primitive l.f.
Groupe de maladies héréditaires rares de prévalence inconnue, cliniquement et génétiquement hétérogènes, autosomiques récessives, caractérisées par un hippocratisme digital, une ostéoarthropathie, des signes variables de pachydermie, un retard de fermeture des fontanelles et une cardiopathie congénitale.
La maladie se manifeste dans l'enfance par un hippocratisme digital, une hyperhidrose, des douleurs osseuses et articulaires et un épaississement de la peau. Parmi la constellation de signes cliniques, il existe un épaississement cutané et une hypersudation (dans la pachydermopériostose), un retard de fermeture des fontanelles (dans la cranio-ostéo-arthropathie) et une cardiopathie congénitale, en particulier une persistance du canal artériel.
L’ostéoarthropathie hypertrophique primitive peut évoluer pour son propre compte, en laissant des séquelles avec des complications chroniques gênantes, comme l'hippocratisme digital et l'arthrose
Le diagnostic repose sur les signes cliniques, l'examen radiologique, l'imagerie par résonance magnétique et/ou la scintigraphie osseuse montrant les anomalies osseuses typiques, comme la périostose diaphysaire et l'acro-ostéolyse.
Le diagnostic différentiel se pose avec l'ostéoarthropathie hypertrophique secondaire, l'ostéomyélite non bactérienne récidivante chronique, le syndrome SAPHO, le syndrome de Camuratti-Engelman et l'ostéomyélite bactérienne chronique.
Des mutations du gène HPGD (4q33-q34) ont été identifiées. Le gène code la 15-hydroxyprostaglandine deshydrogénase (15-PGDH), enzyme clé du catabolisme des prostaglandines. Les porteurs hétérozygotes peuvent avoir une forme clinique discrète.
H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
Syn. ostéoarthropathie hypertrophique idiopathique
Réf. Orphanet, H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
→ cranio-ostéo-arthropathie, pachydermopériostose, SAPHO syndrome
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
Cardiomyopathie hypertrophique l.f.
Hypertrophic cardiomyopathy
maladie de la structure de la cellule cardiaque. Le muscle devient hypertrophié (épaissi) et ses cellules ont une structure anormale. Il s'agit d'une maladie génétique, secondaire à une mutation au niveau d'un gène. Ainsi, les enfants d'un patient atteint de cardiomyopathie hypertrophique ont un risque sur deux (50%) d'être porteurs de la mutation associée à la CMH et ainsi de développer la maladie. Elle peut se développer à tout âge, particulièrement à l'adolescence et au début de l'âge adulte. De 1 à 2 personnes sur mille naissent avec cette anomalie génétique et la plupart sont asymptomatiques.Il existe plusieurs formes de CMH : le muscle cardiaque peut être touché de façon symétrique ou plus fréquemment asymétrique (certaines parois sont plus souvent atteintes que d'autres). De plus, le muscle hypertrophié (épaissi) peut provoquer un blocage à la sortie du coeur; on parle alors de maladie obstructive.La cardiomyopathie hypertrophique est la cause première de mort subite chez les jeunes de moins de 40 ans
B. J. Maron, médecin américain (2018)
[K2, Q3]
Édit. 2020