Dowling-Meara (épidermolyse bulleuse herpétiforme de) l.f.
epidermolysis bullosa herpetiformis (Dowling-Meara)
Variété d'épidermolyse bulleuse simple, donc non cicatricielle car intra-épidermique, due à un clivage se faisant au sein de la couche basale de l'épiderme avec anomalie de l'agencement des tonofilaments, particulière par le groupement des bulles en plaques circinées à guérison centrale rappelant la dermatite herpétiforme.
Les bulles sont très douloureuses et prédominent dans les plis. Transmise sur le mode autosomique dominant, ses anomalies moléculaires connues sont celles de la kératine V et XIV. Un diagnostic anténatal est possible.
[J1, Q2]
Édit. 2020
Hintner-Wolff (épidermolyse bulleuse jonctionnelle non létale de) l.f.
epidermolysis bullosa non letalis
Variété d'épidermolyse bulleuse à transmission autosomique récessive dont le tableau est le même à la naissance que celui del'épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale d'Herlitz, mais où la survie de l'enfant se fait au prix d'un retard de croissance staturopondéral et de granulomes laryngés pouvant nécessiter une trachéotomie.
Une variété particulière s'accompagne d'atrésie du pylore et d'anomalies urinaires.
H. Hintner, K. Wolff, dermatologues autrichiens (1982)
→ épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale d'Herlitz
[J1, L1, M2, O1, P1, Q2]
Édit. 2020
Weber-Cockayne (épidermolyse bulleuse simple de)
l.f.
Weber-Cockayne simplex bullosa epidermolysis of hands and feet
Variété localisée d'épidermolyse bulleuse intra-épidermique simple, donc non cicatricielle, débutant dans l'enfance ou l'adolescence, ne touchant que les paumes et les plantes au moment des saisons chaudes.
Transmise sur le mode autosomique dominant, l'anomalie moléculaire se situe sur le gène des kératines V et XIV.
Syn. épidermolyse bulleuse type Cockayne-Weber
[J1, O1, Q2]
Édit. 2020
Pasini-Pierini (atrophodermie idiopathique de) l.f.
A. Pasini, dermatologue italien (1923) ; L-E. Pierini, dermatologue argentin (1935)
calcification dystrophique l.f.
dystrophic calcification
Dépôt calcique intra ou extra cellulaire se faisant à la faveur de lésions cellulaires ou tissulaires : foyers de nécrose d’origine inflammatoire ou circulatoire, athérosclérose, nécrose tumorale, etc., sans hypercalcémie.
Elle peut aboutir à la constitution de corps lamellaires ou psammomes ou calcosphérites.
[N1]
myotonie dystrophique l.f.
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1938) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[Q2]
Debré, Lamy, Lamotte (érythrodermie avec épidermolyse de) l.f. (obs.)
Debré, Lamy, Lamotte’s erythroderma with epidermolysis
R. Debré, pédiatre, membre de l’Académie de médecine, M. Lamy, pédiatre généticien, membre de l’Académie de médecine, M. Lamotte, médecin français (1939) ; A. Lyell, dermatologiste britannique (1956)
→ épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
épidermolyse de Cockayne-Touraine l.f.]
Cockayne-Touraine epidermolysis
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1938) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1,Q2,O1]
Édit. 2018
Lyell (épidermolyse nécrosante suraigüe de) l.f.
toxic epidermal necrolysis, Lyell disease, scalded skin syndrome (SSS)
Syndrome grave caractérisé par la survenue de macules roses ou brunes précédant de peu l'apparition de bulles claires, tendues ou flasques confluant rapidement pour aboutir à un décollement massif de l'épiderme, réalisant un tableau de grand brûlé, associé à une atteinte très intense des muqueuses oculaire, buccopharyngée et œsophagienne, ainsi qu’à une altération marquée de l'état général comportant une prostration et une hyperthermie à 39° ou plus.
Une pancytopénie, une insuffisance rénale ou une atteinte des fonctions hépatiques peuvent apparaître et sont de mauvais pronostic.
L'étiologie du syndrome de Lyell est, chez l'adulte, dans la majorité des cas, médicamenteuse ; les médicaments les plus fréquemment responsables sont les anti-inflammatoires non-stéroïdiens, les sulfamides retard et les anticonvulsivants.
Le pronostic est sévère avec une mortalité survenant dans 10 à 20% des cas, secondaire à des troubles hémodynamiques ou à des surinfections. Lorsqu'il est favorable, l'évolution se fait vers la guérison en quatre à six semaines, mais comporte de fréquentes séquelles notamment oculaires. Le traitement ne se conçoit que dans un centre spécialisé et comporte en urgence l'apport massif d'eau et d'électrolytes. Un tableau clinique voisin est réalisé chez l'enfant par l'épidermolyse staphylococcique aigüe, autrefois appelée syndrome de Lyell infantile ou syndrome de Lyell staphylococcique.
A. Lyell, dermatologue britannique (1956) ; R. Debré, membre de l'Académie de médecine, pédiatre, M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, généticien, M. Lamotte, médecin français (1939)
Syn. Lyell (syndrome de), epidermolysis necroticans combustiformis, nécrolyse épidermique toxique de Lyell, érythrodermie avec épidermolyse de Debré, Lamy, Lamotte (expression obsolète)
[D1, J1, G4, O1]
Édit. 2020
épidermolyse staphylococcique aigüe l.f.
Ritter disease, dermatitis exfoliativa neonatorum, staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS)
Atteinte cutanée grave due à une toxine, l'exfoliatine staphylococcique, qui est produite par un staphylocoque doré du groupe phagique II (lysotypes 71 et 55) à partir d'un foyer staphylococcique tel que impétigo ou ORL, et produisant un clivage intra-épidermique dans la couche granuleuse.
Dans un contexte fébrile, elle réalise un décollement cutané plus ou moins étendu qui, bien que superficiel, pourrait avoir des conséquences gravissimes réalisant l'aspect de sujet ébouillanté. Les hémocultures sont négatives. Le signe de Nikolsky est positif. Elle atteint le plus souvent les enfants, correspondant alors à la maladie de Ritter-Lyell et, plus rarement, les adultes. C'est une urgence médicale qui nécessite antibiothérapie staphylococcique et réanimation.
G. Ritter von Rittershain, médecin austrohongrois (1878) ; A. Lyell, dermatologue britannique (1956) ; P. Nikolsky, dermatologue russe (1896)
Syn. SSSS (staphylococcal scalded skin syndrome), Ritter-Lyell (maladie de), Ritter von Rittershain (maladie de), Lyell staphylococcique (syndrome de), staphylococcie exfoliante, dermatite exfoliatrice des enfants à la mamelle, syndrome des enfants ébouillanté
[D1, J1, O1]
Édit. 2020
érythrodermie avec épidermolyse de Debré, Lamy, Lamotte l.f. (obsolète)
Debré-Lamy-Lamotte’s erythroderma with epidermolysis
R. Debré, pédiatre, membre de l’Académie de médecine, M. Lamy, généticien, membre de l’Académie de médecine, M. Lamotte, médecin français (1939) ; A. Lyell, dermatologiste britannique (1956)
→ érythrodermie, épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
[J1]
Édit. 2018
Weber-Cockayne (épidermolyse de) l.f.
Weber-Cockayne’s epidermolysis
F. P. Weber (1926), E.A. Cockayne (1938) médecins britanniques
Syn. : épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
Syn. épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
Syn. épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020
amylose cutanée bulleuse l.f.
bullous amyloidosis
Forme d'amylose caractérisée par l'existence de lésions cutanées bulleuses.
Celles-ci s'observent le plus souvent dans le cadre d'une amylose systémique, plus rarement dans celui d'une amylose cutanée pure.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose
[A3,J1,N3]
Édit. 2017
dermatite bulleuse chronique bénigne de l'enfant l.f.
chronic benign bullous disease of childhood
Dermatose décrite par Bowen en 1901 comme une éruption bulleuse de l'enfant, peu prurigineuse, avec des lésions essentiellement péribuccales et périgénitales et longtemps considérée comme une dermatite herpétiforme de l’enfant avant d'en être différenciée par Kim et Winkelmann en 1961 et de recevoir, de Jordon, son nom actuel en 1970.
Cliniquement, elle est distinguable de la dermatose à IgA linéaire de l'enfant, avec des bulles tendues, sur peau saine ou érythémateuse, à disposition souvent annulaire, prédominant dans les régions péribuccale et périgénitale et à la partie basse de l'abdomen. Les lésions muqueuses buccales et oculaires ne sont pas rares. L'image histologique est habituellement proche de celle d'une pemphigoïde. Dans la peau malade, on retrouve à la jonction dermoépidermique un dépôt linéaire d'auto-anticorps, le plus souvent IgA, parfois IgG ou les deux, localisé dans la lamina lucida ou le plus souvent sous la lamina densa, dans le derme papillaire. L'évolution et le traitement sont habituellement ceux de la dermatose à IgA linéaire de l'enfant.
J. T. Bowen, dermatologiste américain (1857-1940) ; R. Kim et R. K. Winkelmann, dermatologistes américains (1961) ; R. E. Jordon, dermatologiste américain (1970)
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
dermatite bulleuse mucosynéchiante et atrophiante de Lortat-Jacob l.f. (obs.)
Lortat-Jacob’s bullous dermatitis mucosynéchiante and atrophiante
E. Lortat-Jacob, dermatologiste français (1958) ; W. F. Lever, dermatologiste américain (1965)
Syn. pemphigoïde cicatricielle, pemphigoïde bénigne des muqueuses de Lever
dermatose bulleuse auto-immune l.f.
autoimmune bullous dermatosis
Dénomination regroupant diverses dermatoses de caractère évolutif et de pronostic différents caractérisées cliniquement par la présence de bulles ou de vésicules dont la formation est liée au dépôt dans l'épiderme ou à la jonction dermo-épidermique d'auto-anticorps détectés par la technique d'immunofluorescence directe et dirigés, soit contre des antigènes composants normaux de la peau, soit contre des antigènes non déterminés.
Elle englobe des maladies telles que les pemphigus auto-immuns, la pemphigoïde bulleuse, la pemphigoïde cicatricielle, la pemphigoïde ou herpes gestationis, l'épidermolyse bulleuse acquise, la dermatose bulleuse à IgA linéaire, la dermatite herpétiforme et le lupus bulleux.
dermatose bulleuse chronique bénigne de l'enfant l.f.
benign chronic bullous dermatosis of the child
→ dermatite bulleuse chronique bénigne de l'enfant
érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse l.f.
bullous congenital ichthyosiform erythroderma, epidermolytic hyperkeratosis, bullous ichthyosiform hyperkeratosis
Variété très rare d'ichtyose dont la forme majeure est marquée, dès la naissance, par un aspect de bébé "ébouillanté" suivi d'un tableau clinique où des bulles et des érosions prédominent pendant la première enfance, avant que ne s'installe une hyperkératose très exubérante, souvent nauséabonde, inhomogène, avec un aspect strié dans les plis, les paumes et les plantes pouvant être atteintes.
L'examen histologique montre un aspect prolifératif avec accélération du renouvellement épidermique traduit par une hyperkératose ortho- et parakératosique, associée à des images d'acanthokératolyse ou hyperkératose épidermolytique. Il s'agit d'une génodermatose autosomique dominante avec un fort taux de cas sporadiques, ce qui nécessite l'examen des parents à la recherche d'un hamartome verruqueux acanthokératolytique. Les anomalies moléculaires sont connues au niveau du gène des kératines I et X. Un diagnostic anténatal est possible.
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau ; ichthus : poisson
Syn. hyperkératose épidermolytique
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
érythrodermie ichtyosiforme bulleuse l.f.
bullous ichthyosiform erythroderma
→ érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse l.f.
Brocq’s bullous erythroderma ichthyosiformis congenita
Éruption cutanée bulleuse, rougeâtre, à la naissance, puis secondairement hyperkératose avec aspect en "hérisson" secondaire aux squames.
Aspect à la naissance de bébé ébouillanté, puis lors de l'hyperkératose rigidité de la peau aux épaules, genoux et coudes avec importantes squames. Le renouvellement de ces squames est très rapide puisque le kératinocyte traverse l'épiderme de la membrane basale à la couche cornée en 4 jours. Les complications oculaires sont dues aux rétractions cutanées des paupières: ectropion, symblépharon, rougeur conjonctivale et lésions cornéennes. La maladie est due à une mutation dans le gène de la kératine en 12q11-13. La maladie de Leiner-Moussu correspond à la forme infantile de la dermatose. L’affection est autosomique dominante (MIM 113800).
L. Brocq, dermatologue français, membre de l’Académie de Médecine (1902) ; Sir E. W.J. Wilson, dermatologue britannique (1870) ; C. Leiner, pédiatre autrichien (1908), A. Moussous pédiatre français (1857-1926)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau ; ichthus : poisson
Syn. érythrodermie ichtyosiforme bulleuse, hyperkératose épidermolytique, Wilson-Brocq (maladie de), Leiner-Moussus (maladie de)
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
érythrodermie ichtyosiforme congénitale et non bulleuse de Brocq l.f.
ichthyosiform erythroderma, Brocq’s congenital, nonbullous form
L. Brocq, dermatologue français (1902)
→ ichtyose congénitale lamellaire
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
ichtyose bulleuse de Siemens l.f.
Siemens’ bullous ichthyosis
Variété d'ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant, très proche de l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse, marquée d’une part par une hyperkératose diffuse pouvant atteindre également les paumes et les plantes, d’autre part surtout par des érosions superficielles.
Le marqueur histologique est une acantholyse avec lyse de kératinocytes par trouble de l'agencement des tonofilaments dans les couches superficielles de l'épiderme. L'anomalie moléculaire délétère se situe au niveau de la kératine 2D, sur le chromosome 17.
H. Siemens, dermatologue allemand (1937)
Étym. gr. ichthus : poisson