aplasie vermienne cérébelleuse l.f.
cerebellar vermis aplasia
Ataxie non progressive dès la naissance avec intelligence normale, ataxie tronculaire, dyssymétrie des membres et nystagmus vertical.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117360).
G. M. Fenichel et J.A. Phillips, neurologues américains (1989)
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
Syn. ACV, ataxie cérébelleuse d'apparition précoce non progressive
colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux l.m.
coloboma, chorioretinal, with cerebellar vermis aplasia
Marie. Joubert, neuropédiatre canadienne (1969)
→ Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de)
[P2,H1]
craniosynostose avec aplasie radiale l.f.
craniosynostosis with radial defects
F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands
[Q2,I,H1]
dysplasie rénale et aplasie rétinienne l.f.
renal dysplasia and retinal aplasia
B. Senior, médecin endocrinologue américain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
→ Senior et Løken (syndrome de)
Michel (aplasie de) l.f.
Michel’s aplasia
Absence totale de développement de l’oreille interne.
P. Michel, otorhinolaryngologiste français (1863)
microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée l.f.
microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea
→ microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
rétinopathie exsudative avec aplasie de la moelle osseuse l.f.
exsudative retinopathy with bone marrow failure, Revesz syndrome
Téloméropathie marquée par une rétinopathie exsudative bilatérale survenant à l'âge de six mois suivie, un mois après, d'une sévère anémie et, l'année suivante, d’un décès.
La maladie ressemble à un retard de croissance intra-utérine, les cheveux sont rares, il existe une pigmentation cutanée réticulée, une ataxie par hypoplasie cérébelleuse, des calcifications cérébrales, une hypertonie et un retard psychomoteur. L’affection est rarissime est causée par une mutation hétérozygote du gène TINF2 situé sur le locus chromosomique 14q12
T. Révész, pédiatre émirien (1992) ; P. Kajtár et K. Méhes, pédiatres hongrois (1994)
Syn. Revesz (syndrome de)
[Q2,P2,F1 H1,J1]
Édit. 2018
thrombocytopénie-aplasie radiale (syndrome de) l.f.
thrombocytopenia-radial aplasia syndrome
Malformation congénitale autosomique récessive très rare (1/100 000 naissances vivantes), touchant à part égale les garçons et les filles, et caractérisée par une absence bilatérale du radius avec présence des pouces, une thrombocytopénie et d’autres anomalies telles que cardiaques et squelettiques.
Parmi les malformations squelettiques associées retenons des anomalies ulnaires, humérales, voire une phocomélie des membres supérieurs, une luxation de la patella et/ou des hanches, une absence d’articulation tibio-fibulaire, voire une phocomélie des membres inférieurs. La thrombopénie hypomégacaryocytique est constante.
Les anomalies cardiaques sont présentes dans 15-30% des cas : communication interventriculaire ou interauriculaire, persistance du canal artériel, tétralogie de Fallot.
Peut coexister une dysmorphie faciale : micrognathie, front large, oreilles larges, implantées bas en rotation postérieure.
Des malformations rénales ont été signalées.
Un déficit intellectuel survient dans moins de 10% des cas, en règle lié à une hémorragie intracrânienne.
L’affection est autosomique récessive à pénétrance variable, liée à une délétion d’au moins 200Kb en 1q21.1. Le gène en cause, RBM8A (RNA Binding Motif protein 8A) code pour des protéines intervenant dans la fonction des ARN messagers (mARN). Le diagnostic prénatal est possible par échographie et par test génétique.
R. C. Hennekam, pédiatre et généticien néerlandais (2007)
Étym. gr. thrombos : caillot ; cytis : cellule ; penia : pénurie
Syn. TAR syndrom, amégacaryocytose congénitale
Sigle TAR pour thrombocytopénie-aplasie radiale
Réf. R.C. Hennekam – Orphanet, novembre 2007
→ hémimélie radiale, syndrome de Roberts, association malformative VATER, Fanconi (maladie de), embryopathie à la thalidomide.
[A4,F1,O6,Q2,Q3)]
aplasie germinale l.f.
germinal aplasia
E. B. del Castillo, A. Trabucco, F. A. de la Balze, médecins argentins (1947) ; H. F. Kinefelter endocrinologue américain (1942)
Syn. syndrome de del Castillo-Trabucco-de la Balze
→ del Castillo-Trabucco-de la Balze (syndrome de)
[O4]
Édit. 2018
angiographie médullaire l.f.
medullar angiography
[B2,H1,K4]
Édit. 2017
artériographie médullaire l.f.
medullar arteriography
Exploration radiologique, après opacification, des vaisseaux irriguant la moelle épinière.
Elle est toujours réalisée sous anesthésie générale.
1) Au niveau cervical, elle nécessite l'opacification sélective, de chaque côté, de l'artère vertébrale, du tronc costocervical (tronc cervico-intercostal) et accessoirement du tronc thyrocervical (tronc thyro-bicervico-scapulaire).
2) Au niveau dorsal, elle nécessite le cathétérisme successif de toutes les artères intercostales postérieures (intercostales aortiques), au nombre de 8 de chaque côté. Une série de clichés de face et de profil est faite sur chacune d'elles.
3) Si l'exploration des dernières artères intercostales n'a pas mis en évidence l'artère d'Adamkievicz, il faudra compléter l'examen par l'exploration des premières artères lombaires, d'où elle peut naître. Les clichés sont obligatoirement traités par soustraction
R. Djindjian, neurochirurgien français (1963 et 1972)
Syn. angiographie médullaire
automatisme médullaire l.m.
spinal automatism
Activité involontaire d’origine réflexe survenant après lésion de la moelle épinière dans son segment sous-lésionnel.
Il se traduit par une exagération du tonus musculaire et des réflexes, par des mouvements involontaires, par un fonctionnement automatique de la vessie et du rectum.
Étym. gr. automatos: spontané
→ automatisme médullaire (réflexe d')
automatisme médullaire (réflexe d') l.m.
medullary automatic defence reflex, mass reflex
Réflexe pathologique lié à une levée de l'inhibition présynaptique par une lésion de la voie pyramidale, et qui se traduit par un triple retrait déclenché par une stimulation cutanée de l'extrémité des membres inférieurs.
Étym. gr. automatos: spontané
axe encéphalo-médullaire l.m.
→ axe cérébro-spinal, système nerveux central 1
biopsie médullaire l.f.
bone marrow biopsy
Prélèvement sous anesthésie locale, le plus souvent dans la crête iliaque postéro-supérieure, d'un fragment d'os spongieux au moyen d’un trocart ; il est inclus dans de la paraffine grâce à des techniques histologiques puis découpé en fines lamelles (déparaffinées) qui seront colorées puis fixées sur une lame.
Ce fragment d'os médullaire permet l'étude histologique des travées osseuses, des adipocytes, de la trame de soutien, des vaisseaux, de la structure, de la richesse et de la topographie du tissu hématopoïétique médullaire.
Il est irremplaçable pour établir certains diagnostics tels ceux de myélofibrose ou d'aplasie médullaire. Il est aussi indispensable dans le bilan d'extension de certaines hémopathies (lymphomes hodgkiniens et non hodgkiniens).
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
Syn. biopsie ostéomédullaire
Édit. 2017
canal médullaire l.m.
[A1,F1]
Édit. 2015
cancer médullaire de la thyroïde l.m.
medullary carcinoma of the thyroid, C-cell carcinoma of the thyroid)
Cancer né à partir des cellules parafolliculaires (cellules C sécrétrices de thyrocalcitonine), dit cancer médullaire.
Il représente 5% des cancers thyroïdiens. Les cellules s’agencent en travées ou en massifs et adoptent une architecture endocrinoïde. Elles sont plus ou moins différenciées. Elles ont en commun la particularité d’excréter localement une thyrocalcitonine anormale dont l’accumulation donne lieu à des dépôts amyloïdes localisés. L’excrétion d’une thyrocalcitonine anormale conduit à des dépôts amyloïdes. Dans 80% des cas, il s’agit de forme sporadique. Dans 80% des cas, il s’agit de forme sporadique. Il peut être familial, lié alors à la mutation germinale du proto-oncogène RET, il peut être alors isolé ou s’inscrire dans le cadre d’une néoplasie endocrinienne multiple de type 2.
Syn. carcinome médullaire de la thyroïde
→ cancer de la thyroïde, thyrocalcitonine
[F2,O4]
cancer médullaire du sein l.m.
Breast medullary carcinoma
Adénocarcinome mammaire de type histologique particulier, constitué de cellules indifférenciées disposées au sein d’un stroma riche en lymphocytes et formant un nodule tumoral circonscrit.
De pronostic relativement favorable, malgré l’indifférenciation cellulaire, ils représentent environ 1% des cancers du sein.
[F2,O5]
carcinome médullaire de la thyroïde l.m.
medullary carcinoma of the thyroid, C-cell carcinoma of the thyroid
→ thyrocalcitonine, cancer de la thyroïde, cancer médullaire de la thyroïde
[F2,O4]
cavité médullaire l.f.
cavitas medullaris (TA)
medullary cavity, marrow cavity
Cavité qui occupe, chez l’adulte, toute la longueur de la diaphyse des os longs.
Elle contient la moelle osseuse.
Syn. anc. canal médullaire
[A1,F1]
Édit. 2015
citerne cérébello-médullaire l.f.
cisterna cerebellomedullaris (TA)
cerebellomedullary cistern
Espace sous-arachnoïdien compris entre la face dorsale de la moelle allongée en avant, la portion inférieure du vermis et les tonsilles cérébelleuses en arrière et latéralement, et l’arachnoïde qui passe en pont de la moelle allongée sur le cervelet en arrière.
On lui décrit trois parties, les citernes cérébello-médullaires latérales de chaque côté et la citerne cérébello-médullaire postérieure en arrière. Il est en communication directe avec l’espace sous-arachnoïdien du rachis.
[H5]
Édit. 2015
citerne cérébello-médullaire latérale l.f.
cisterna cerebellomedullaris lateralis (TA)
lateral cerebellomedullary cistern
→ citerne cérébello-médullaire
[H5 2015]
citerne cérébello-médullaire postérieure l.f.
cisterna cerebellomedullaris posterior ; cisterna magna (TA)
posterior cerebellomedullary cistern ; cisterna magna
Syn. grande citerne
Syn. anc. lac cérébelleux inférieur ; confluent postérieur
→ citerne cérébello-médullaire
[H5]
Édit. 2015
claudication intermittente médullaire l.f.
intermittent spinal claudication
Traduction clinique d'une souffrance des faisceaux pyramidaux médullaires traduite par un dérobement intermittent, une fatigabilité ou une raideur indolores d'un ou des deux membres inférieurs, survenant à la marche et disparaissant au repos.
Elle s'accompagne d'une exagération des réflexes ostéotendineux et évolue vers une paraplégie spasmodique.
La cause peut être vasculaire, tumorale ou infectieuse.
Étym. lat. claudus : boiteux
[H1]
commotion médullaire l.f.
medullary concussion
État transitoire d'atteinte traumatique des fonctions médullaires sans lésions macroscopiques, mais avec altérations histologiques modérées.
Malgré l'importance du déficit initial, pouvant entraîner une paraplégie flasque avec "choc spinal" possible, le pourcentage des récupérations fonctionnelles est fréquent dès lors qu'il n'y a pas de contusion associée à une moelle œdématiée, ecchymotique en surface, et un pronostic fonctionnel plus aléatoire.
Du fait de la possibilité d'une fracture vertébrale, certes biens moins fréquente dans une commotion isolée, c'est dire la nécessité, en urgence :
- d'éviter tout fléchissement ou hyperextension du blessé ;
- d'une bonne oxygénation médullaire (en particulier, si besoin, du respect de l'immobilisation au cas d'intubation) ;
- du maintien d'une pression artérielle suffisante ;
- d'antalgiques ;
- du dépistage de lésions viscérales associées, prioritaires sur le plan vital.
Un scanner, voire une IRM précoces, sont indispensables.
En dehors d'une éventuelle indication chirurgicale, le traitement médical comprend : la neuroprotection (méthylprednisolone, inhibiteurs des récepteurs sensibles au N-méthyl-D-aspartate) ; la réanimation (préventive d'une ischémie secondaire) ; le "nursing" (rééducation active dès que possible, en particulier).
Risque seulement temporaire dans la majorité des commotions médullaires proprement dites, les complications sont diverses : thrombophlébitiques, infectieuses, respiratoires, digestives, cutanées. Leur prévention est fondamentale
[H1]